Digeorge-Syndrom (22q11.2-Deletions-Syndrom)

Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2-Deletions-Syndrom, ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils von Chromosom 22 verursacht wird. Diese Deletion führt zu einer schlechten Entwicklung mehrerer Körpersysteme.

Der Begriff 22q11.2-Deletions-Syndrom umfasst Begriffe, die früher als verschiedene Erkrankungen galten. Dazu gehören das DiGeorge-Syndrom, das Velokardiofaziale Syndrom (vel-oh-kar-dee-oh-fay-shell) und andere Erkrankungen, die durch das Fehlen desselben Teils von Chromosom 22 verursacht werden. Die Merkmale können jedoch geringfügig variieren.

Häufige medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem 22q11.2-Deletions-Syndrom sind Herzprobleme, eine geschwächte Immunität, eine Gaumenspalte, Komplikationen aufgrund niedriger Calciumspiegel, verschiedene Augenprobleme und Autoimmunerkrankungen. Zu den Komplikationen gehören auch Hörverlust, Skelettanomalien, Nieren- und Genitalanomalien sowie Entwicklungsverzögerungen mit Verhaltens- und emotionalen Problemen.

Anzahl und Schweregrad der Symptome im Zusammenhang mit dem 22q11.2-Deletions-Syndrom variieren. Fast jeder mit diesem Syndrom muss jedoch von Spezialisten verschiedener Fachgebiete behandelt werden.

Die Symptome des DiGeorge-Syndroms können je nach betroffenen Körpersystemen und Schweregrad der Probleme variieren. Einige Symptome können bei der Geburt deutlich sein, andere treten möglicherweise erst später im Säuglings- oder Kleinkindalter oder im Erwachsenenalter auf.

Symptome des DiGeorge-Syndroms können umfassen:

• Herzprobleme, wie z. B. Probleme mit der Struktur des Herzens und der Gefäße, oder ein Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Durchblutung, auch bekannt als Zyanose.
• Häufige Infektionen.
• Auffällige Gesichtszüge, wie z. B. ein unterentwickeltes Kinn, anders aussehende Ohren, weit auseinander stehende Augen, Schlupflider und eine vergrößerte Nasenspitze. Auch ein asymmetrisches Schreien kann vorhanden sein. Dies ist der Fall, wenn sich die Muskeln auf einer Seite des Mundes nicht vollständig entwickeln, wodurch diese Seite des Mundes beim Schreien herabhängt, obwohl das Gesicht in Ruhe ausgeglichen aussieht.
• Eine Lücke im Gaumen, auch bekannt als Gaumenspalte, oder andere Probleme mit dem Gaumen.
• Schwierigkeiten beim Füttern, Gewichtszunahmeprobleme oder Magenprobleme.
• Hörverlust.
• Schlechter Muskeltonus.
• Nierenprobleme.
• Schlechtes Sehvermögen und andere Augenprobleme.
• Niedrige Kalziumspiegel im Blut.
• Skoliose.

Weitere Symptome können umfassen:

• Verzögertes Wachstum.
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Drehen, Sitzen oder bei anderen Entwicklungsschritten im Säuglingsalter.
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasales Sprechen.
• Lernverzögerungen oder -behinderungen.
• Verhaltensprobleme.

Andere Erkrankungen können Symptome wie das 22q11.2-Deletions-Syndrom verursachen. Es ist wichtig, schnell die richtige Diagnose zu erhalten, wenn Ihr Kind eines der oben aufgeführten Symptome zeigt.

Gesundheitsfachkräfte können ein 22q11.2-Deletions-Syndrom vermuten:

• Bei der Geburt. Wenn ein schwerwiegendes Herzproblem, eine Gaumenspalte oder andere für das 22q11.2-Deletions-Syndrom typische Anzeichen bei der Geburt deutlich sind, werden wahrscheinlich Tests durchgeführt, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei Vorsorgeuntersuchungen. Krankheiten oder Zustände, die typisch für das 22q11.2-Deletions-Syndrom sind, können sich im Laufe der Zeit zeigen. Der Kinderarzt Ihres Kindes kann bei regelmäßig geplanten Vorsorgeuntersuchungen oder jährlichen Kontrolluntersuchungen Probleme feststellen.

Jeder Mensch hat zwei Kopien von Chromosom 22 – eine von jedem Elternteil geerbt. Wenn eine Person das DiGeorge-Syndrom hat, fehlt auf einer Kopie von Chromosom 22 ein Segment, das schätzungsweise 30 bis 40 Gene umfasst. Viele dieser Gene wurden nicht eindeutig identifiziert und sind nicht gut verstanden. Die Region von Chromosom 22, die deletiert ist, ist als 22q11.2 bekannt.

Die Deletion von Genen von Chromosom 22 tritt in der Regel als zufälliges Ereignis im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Oder sie kann frühzeitig während der Entwicklung des Babys auftreten. Selten wird die Deletion von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben, der auch eine Deletion in Chromosom 22 hat, aber möglicherweise weniger oder mildere Symptome aufweist.

Babys, denen ein Teil des Chromosoms 22 fehlt, insbesondere eine Region, die als 22q11.2 bekannt ist, haben das höchste Risiko, am DiGeorge-Syndrom zu erkranken. Dieser fehlende Abschnitt führt dazu, dass sich mehrere Körpersysteme schlecht entwickeln.

Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein Loch im Herzen, das bei der Geburt vorhanden ist (angeborener Herzfehler). Das Loch befindet sich zwischen den unteren Herzkammern (rechter und linker Ventrikel). Es ermöglicht sauerstoffreichem Blut, in die Lunge zurückzufließen, anstatt zum Rest des Körpers gepumpt zu werden.

Beim Truncus arteriosus geht ein großes Gefäß vom Herzen ab, anstatt zwei getrennter. Es gibt normalerweise auch ein Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern, den Ventrikeln genannt. Das Loch wird als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet. Beim Truncus arteriosus vermischen sich sauerstoffreiches Blut, rot dargestellt, und sauerstoffarmes Blut, blau dargestellt. Das gemischte Blut ist lila dargestellt. Es enthält nicht genügend Sauerstoff für den Bedarf des Körpers.

Die Tetralogie von Fallot ist eine Kombination aus vier bei der Geburt vorhandenen Herzveränderungen. Es gibt ein Loch im Herzen, das als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet wird. Es gibt auch eine Verengung der Pulmonalklappe oder einer anderen Stelle entlang des Weges zwischen Herz und Lunge. Eine Verengung der Pulmonalklappe wird als Pulmonalstenose bezeichnet. Die Hauptschlagader des Körpers, die Aorta genannt wird, ist fehlplatziert. Die Wand der unteren rechten Herzkammer ist verdickt, ein Zustand, der als rechte ventrikuläre Hypertrophie bezeichnet wird. Die Tetralogie von Fallot verändert den Blutfluss durch das Herz und zum Rest des Körpers.

Die vier winzigen Nebenschilddrüsen, die sich in der Nähe der Schilddrüse befinden, produzieren das Parathormon. Das Hormon spielt eine Rolle bei der Steuerung des Spiegels der Mineralien Kalzium und Phosphor im Körper.

Eine Gaumenspalte ist eine Öffnung oder Spaltung im Gaumen, die auftritt, wenn sich das Gewebe während der Entwicklung im Mutterleib vor der Geburt nicht vollständig schließt. Eine Gaumenspalte umfasst oft eine Spaltung der Oberlippe (Lippenspalte), kann aber auch auftreten, ohne die Lippe zu betreffen.

Das Lymphsystem ist Teil des Immunsystems des Körpers, das vor Infektionen und Krankheiten schützt. Das Lymphsystem umfasst die Milz, den Thymus, die Lymphknoten und Lymphbahnen sowie die Mandeln und Adenoide.

Die Teile des Chromosoms 22, die beim DiGeorge-Syndrom fehlen, beeinflussen die Entwicklung mehrerer Körpersysteme. Infolgedessen kann die Erkrankung zu mehreren Fehlern während der fetalen Entwicklung führen.

• Herzprobleme. Das 22q11.2-Deletions-Syndrom verursacht häufig Herzprobleme, die zu zu wenig sauerstoffreichem Blut führen können. Beispielsweise können Probleme ein Loch zwischen den unteren Herzkammern, auch bekannt als Ventrikelseptumdefekt, umfassen. Oder es kann nur ein großes Gefäß anstelle von zwei Gefäßen geben, die aus dem Herzen herausführen, auch bekannt als Truncus arteriosus. Oder es können vier Probleme mit der Herzstruktur vorliegen, auch bekannt als Tetralogie von Fallot.
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Hals regulieren den Spiegel von Kalzium und Phosphor im Körper. Das 22q11.2-Deletions-Syndrom kann dazu führen, dass die Nebenschilddrüsen kleiner als gewöhnlich sind und zu wenig Parathormon produzieren. Dies führt zu Hypoparathyreoidismus. Dieser Zustand führt zu niedrigen Kalziumspiegeln und hohen Phosphorspiegeln im Blut.
• Thymusdrüsenfunktionsstörung. Die Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, ist der Ort, an dem T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – reifen. Reife T-Zellen helfen bei der Bekämpfung von Infektionen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletions-Syndrom kann die Thymusdrüse klein oder fehlend sein. Dies führt zu einer schlechten Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen.
• Gaumenspalte. Ein häufiges Leiden des 22q11.2-Deletions-Syndroms ist eine Gaumenspalte, eine Öffnung im Gaumen, mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Probleme mit der Struktur des Gaumens können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute in der Sprache hervorbringen.
• Besondere Gesichtsmerkmale. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletions-Syndrom können eine Reihe besonderer Gesichtsmerkmale vorhanden sein. Dazu können kleine, tief sitzende Ohren, eine kurze Breite der Augenöffnungen (Lidspalten), Kapuzenaugen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bulbös) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen mit 22q11.2-Deletions-Syndrom haben möglicherweise auch ein höheres Risiko, Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow zu bekommen.
• Andere Probleme. Viele Erkrankungen können mit dem 22q11.2-Deletions-Syndrom zusammenhängen, wie z. B. Hörprobleme, Augenprobleme und eine schlechte Nierenfunktion.

In einigen Fällen kann ein betroffenes Elternteil das DiGeorge-Syndrom an ein Kind weitergeben. Wenn Sie sich Sorgen um eine Familienanamnese mit 22q11.2-Deletions-Syndrom machen oder bereits ein Kind mit diesem Syndrom haben, sollten Sie möglicherweise einen Arzt aufsuchen, der sich auf genetische Erkrankungen spezialisiert hat. Dieser Arzt wird Genetiker genannt. Oder Sie können einen Gentestberater aufsuchen, um zukünftige Schwangerschaften zu planen.

Die Diagnose eines DiGeorge-Syndroms (22q11.2-Deletions-Syndrom) basiert hauptsächlich auf einem Labortest, der die Deletion auf Chromosom 22 nachweisen kann. Der Kinderarzt Ihres Kindes wird diesen Test wahrscheinlich anordnen, wenn Ihr Kind Folgendes aufweist:

• Eine Kombination aus medizinischen Problemen oder Erkrankungen, die auf ein 22q11.2-Deletions-Syndrom hindeuten.
• Ein Herzproblem, da bestimmte Herzprobleme häufig mit dem 22q11.2-Deletions-Syndrom in Verbindung stehen.

In einigen Fällen kann ein Kind eine Kombination von Erkrankungen aufweisen, die auf ein 22q11.2-Deletions-Syndrom hindeuten, aber der Labortest deutet nicht auf einen fehlenden Abschnitt von Chromosom 22 hin.

Obwohl es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletions-Syndrom) gibt, können Behandlungen in der Regel kritische Probleme wie Herzfehler oder Gaumenspalten beheben. Andere gesundheitliche Probleme sowie Entwicklungsstörungen, psychische oder Verhaltensstörungen können nach Bedarf behandelt oder beobachtet werden.

Behandlungen und Therapien für das 22q11.2-Deletions-Syndrom können Behandlungen umfassen für:

• Hypoparathyreoidismus. Die Einnahme von Calcium- und Vitamin-D-Präparaten nach Anweisung Ihres Arztes kann Hypoparathyreoidismus oft behandeln. In einigen Fällen können auch andere Nahrungsergänzungsmittel empfohlen werden.
• Herzprobleme. Die meisten Herzprobleme im Zusammenhang mit dem 22q11.2-Deletions-Syndrom erfordern bald nach der Geburt eine Operation, um das Herz zu reparieren und die Versorgung mit sauerstoffreichem Blut zu verbessern.
• Eingeschränkte Thymusfunktion. Wenn Ihr Kind eine gewisse Thymusfunktion hat, können Infektionen häufig, aber nicht unbedingt schwerwiegend sein. Diese Infektionen – meist Erkältungen und Mittelohrentzündungen – werden in der Regel wie bei jedem Kind behandelt. Die meisten Kinder mit eingeschränkter Thymusfunktion befolgen die üblichen Impfpläne. Die Funktion des Immunsystems verbessert sich mit dem Alter bei den meisten Kindern, deren Thymus mäßig geschädigt wurde.
• Schwere Thymusfunktionsstörung. Wenn die Schädigung des Thymus schwerwiegend ist oder kein Thymus vorhanden ist, besteht bei Ihrem Kind ein Risiko für mehrere schwere Infektionen. Die Behandlung kann eine Transplantation von Thymusgewebe und spezialisierten Zellen aus Knochenmark oder spezialisierten krankheitsbekämpfenden Blutzellen erfordern.
• Gaumenspalte. Eine Gaumenspalte oder andere ungewöhnliche Merkmale des Gaumens und der Lippe können in der Regel operativ korrigiert werden.
• Gesamtentwicklung. Ihr Kind wird wahrscheinlich von einer Reihe von Therapien profitieren, darunter Logopädie, Ergotherapie und Entwicklungsförderung. In den USA stehen Frühfördersprogramme, die diese Arten von Therapien anbieten, in der Regel über ein staatliches oder kreisliches Gesundheitsamt zur Verfügung.
• Behandlung anderer Erkrankungen. Zu diesen Erkrankungen können Fütterungs- und Wachstumsprobleme, Hör- oder Sehstörungen und andere Erkrankungen gehören.

Da das 22q11.2-Deletions-Syndrom zu so vielen Problemen führen kann, werden wahrscheinlich mehrere Spezialisten bei der Diagnose spezifischer Erkrankungen, der Empfehlung von Behandlungen und der Versorgung helfen. Dieses Team wird sich ändern, wenn sich die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern.

Spezialisten im Behandlungsteam Ihres Kindes können diese Fachkräfte und andere nach Bedarf umfassen:

• Kinderarzt
• Humangenetiker
• Kardiologe
• Immunologe
• HNO-Arzt
• Infektiologe
• Endokrinologe
• Mund-Kiefer-Gesichtschirurg
• Herzchirurg
• Ergotherapeut zur Entwicklung praktischer Fähigkeiten im Alltag.
• Logopäde zur Verbesserung der Sprachfähigkeit.
• Entwicklungspsychologe zur Entwicklung altersgerechter Verhaltensweisen und sozialer Fähigkeiten.
• Kinder- und Jugendpsychiater oder Psychologe

Ein Kind mit DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletions-Syndrom) zu haben, ist eine Herausforderung. Sie könnten mit mehreren gesundheitlichen Problemen und Behandlungen zu kämpfen haben. Um die Bedürfnisse Ihres Kindes und Ihre eigenen Bedürfnisse zu erfüllen, fragen Sie das medizinische Team nach Organisationen, die Informationsmaterial, Selbsthilfegruppen und andere Ressourcen für Eltern von Kindern mit 22q11.2-Deletions-Syndrom anbieten.