Was ist das DiGeorge-Syndrom? Symptome, Ursachen & Behandlung

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein kleines Stück Chromosom 22 fehlt. Dieses fehlende Stück beeinflusst die Entwicklung bestimmter Körperteile vor der Geburt, insbesondere des Immunsystems, des Herzens und der Nebenschilddrüsen.

Etwa 1 von 4000 Babys wird mit dieser Erkrankung geboren. Auch wenn das zunächst überwältigend klingen mag, führen viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom bei angemessener medizinischer Versorgung und Unterstützung ein erfülltes, gesundes Leben.

Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom tritt auf, wenn Ihrem Körper ein winziger Abschnitt des genetischen Materials auf Chromosom 22 fehlt. Diese Deletion beeinflusst die Entwicklung mehrerer Körpersysteme während der Schwangerschaft.

Die Erkrankung ist auch bekannt als 22q11.2-Deletions-Syndrom oder Velokardiofaziales Syndrom. Diese verschiedenen Namen beziehen sich alle auf dieselbe genetische Veränderung, obwohl Ärzte je nach den am stärksten ausgeprägten Symptomen unterschiedliche Begriffe verwenden können.

Das fehlende genetische Material enthält Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die Ihrem Körper helfen, sich richtig zu entwickeln. Wenn diese Anweisungen fehlen, kann dies Ihre Thymusdrüse, Nebenschilddrüsen, Ihr Herz und Ihre Gesichtszüge betreffen.

Was sind die Symptome des DiGeorge-Syndroms?

Die Symptome des DiGeorge-Syndroms können von Person zu Person stark variieren. Manche Menschen haben leichte Symptome, die ihren Alltag kaum beeinträchtigen, während andere komplexere medizinische Bedürfnisse haben können.

Hier sind die häufigsten Symptome, die Sie möglicherweise bemerken:

• Häufige Infektionen aufgrund von Problemen mit dem Immunsystem
• Herzfehler, die bei Babys zu Atembeschwerden oder schlechter Nahrungsaufnahme führen können
• Niedrige Kalziumspiegel, die Muskelkrämpfe oder Krampfanfälle verursachen
• Gaumenspalte oder andere Fütterprobleme
• Besondere Gesichtszüge wie ein kleines Kinn oder schmale Augen
• Sprachverzögerungen oder Lernschwierigkeiten
• Nierenprobleme
• Hörverlust

Viele Kinder mit DiGeorge-Syndrom leiden auch unter Entwicklungsverzögerungen. Sie können später laufen oder sprechen als andere Kinder oder benötigen zusätzliche Unterstützung beim Lernen und bei sozialen Fähigkeiten.

Manche Menschen entwickeln im Laufe ihres Lebens auch psychische Erkrankungen wie Angstzustände, Depressionen oder Aufmerksamkeitsstörungen. Diese Herausforderungen sind mit angemessener Unterstützung und Behandlung bewältigbar.

Was verursacht das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück Chromosom 22 verursacht. Diese Deletion geschieht zufällig während der Bildung von Keimzellen oder sehr früh in der Schwangerschaft.

In etwa 90 % der Fälle tritt diese genetische Veränderung spontan auf. Das bedeutet, dass keiner der Elternteile die Deletion trägt und es sich nicht um etwas handelt, das sie hätten verhindern oder vorhersagen können.

In etwa 10 % der Fälle trägt jedoch ein Elternteil die Deletion und kann sie an sein Kind weitergeben. Wenn Sie das DiGeorge-Syndrom haben, besteht eine 50%ige Chance, dass Sie es an jedes Ihrer Kinder weitergeben können.

Die Deletion wird nicht durch etwas verursacht, was Eltern während der Schwangerschaft tun. Sie steht nicht im Zusammenhang mit Ernährung, Lebensstil, Medikamenten oder Umweltfaktoren.

Wann sollte man wegen des DiGeorge-Syndroms einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt kontaktieren, wenn Sie bei Ihrem Kind Anzeichen häufiger Infektionen, Fütterprobleme oder Entwicklungsverzögerungen bemerken. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können einen erheblichen Unterschied in den Ergebnissen bewirken.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Krampfanfälle, schwere Atemprobleme oder Anzeichen einer schweren Infektion wie hohes Fieber oder Atembeschwerden hat.

Wenn Sie schwanger sind und selbst das DiGeorge-Syndrom haben, kann eine genetische Beratung Ihnen helfen, die Risiken zu verstehen und die Versorgung Ihres Babys zu planen.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind für jeden mit DiGeorge-Syndrom wichtig, auch wenn die Symptome mild erscheinen. Viele Komplikationen können verhindert oder effektiver behandelt werden, wenn sie frühzeitig erkannt werden.

Was sind die Risikofaktoren für das DiGeorge-Syndrom?

Der wichtigste Risikofaktor für das DiGeorge-Syndrom ist ein Elternteil, der die 22q11.2-Deletion trägt. Wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, besteht für jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben.

Ein höheres mütterliches Alter erhöht das Risiko leicht, aber das DiGeorge-Syndrom kann in Schwangerschaften jeden Alters auftreten. Die meisten Fälle treten in Familien ohne vorherige Krankengeschichte auf.

Es gibt keine Lebensstil- oder Umweltfaktoren, die Ihr Risiko erhöhen, ein Kind mit DiGeorge-Syndrom zu bekommen. Die genetische Deletion tritt in den meisten Fällen zufällig auf.

Was sind die möglichen Komplikationen des DiGeorge-Syndroms?

Das Verständnis potenzieller Komplikationen kann Ihnen und Ihrem medizinischen Team helfen, auf Probleme vorbereitet zu sein und diese schnell zu beheben. Denken Sie daran, dass nicht jeder mit DiGeorge-Syndrom alle diese Komplikationen erleben wird.

Häufige Komplikationen sind:

• Wiederkehrende Infektionen aufgrund einer Immunschwäche
• Herzprobleme, die eine Operation oder kontinuierliche Überwachung erfordern
• Niedrige Kalziumspiegel, die Krampfanfälle oder Muskelprobleme verursachen
• Sprach- und Sprechverzögerungen
• Lernschwierigkeiten oder intellektuelle Herausforderungen
• Verhaltens- oder psychische Probleme

Weniger häufige, aber schwerwiegendere Komplikationen können sein:

• Schwere Immundefizienz, die eine Knochenmarktransplantation erfordert
• Lebensbedrohliche Herzfehler
• Schwere Nierenprobleme
• Autoimmunerkrankungen, bei denen der Körper sein eigenes Gewebe angreift
• Schizophrenie oder andere psychiatrische Erkrankungen im Erwachsenenalter

Regelmäßige Überwachung und Vorsorgeuntersuchungen können helfen, viele dieser Komplikationen zu erkennen und zu behandeln, bevor sie schwerwiegend werden. Ihr medizinisches Team erstellt einen individuellen Plan, der auf Ihre spezifischen Symptome und Bedürfnisse zugeschnitten ist.

Wie wird das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert?

Das DiGeorge-Syndrom wird durch Gentests diagnostiziert, die nach dem fehlenden Stück Chromosom 22 suchen. Dieser Test kann mit einer einfachen Blutprobe durchgeführt werden.

Ihr Arzt könnte das DiGeorge-Syndrom zunächst aufgrund von körperlichen Symptomen wie Herzfehlern, besonderen Gesichtszügen oder häufigen Infektionen vermuten. Er wird auch nach Ihrer Familiengeschichte und Entwicklungsmeilensteinen fragen.

Zusätzliche Tests können Blutuntersuchungen zur Überprüfung der Kalziumspiegel und der Immunfunktion, Herzbildgebung zur Suche nach Fehlern und Hör- oder Nierentests je nach Ihren Symptomen umfassen.

Der Gentest, genannt chromosomale Mikroarray- oder FISH-Testung, kann die Diagnose mit nahezu 100%iger Genauigkeit bestätigen. Die Ergebnisse dauern in der Regel einige Tage bis eine Woche.

Was ist die Behandlung des DiGeorge-Syndroms?

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung spezifischer Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen. Es gibt keine Heilung für die genetische Erkrankung selbst, aber viele Symptome können effektiv behandelt werden.

Häufige Behandlungen umfassen:

• Kalzium- und Vitamin-D-Präparate bei niedrigen Kalziumspiegeln
• Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen
• Herzoperation bei Herzfehlern
• Logopädie bei Kommunikationsverzögerungen
• Sonderpädagogische Förderung bei Lernschwierigkeiten
• Psychosoziale Unterstützung bei Verhaltensproblemen

Manche Menschen mit schweren Immunproblemen benötigen möglicherweise intensivere Behandlungen wie Immunglobulinthrapie oder in seltenen Fällen eine Thymus-Transplantation.

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich Spezialisten wie Kardiologen, Immunologen, Endokrinologen und Entwicklungspädiater umfassen. Sie arbeiten zusammen, um einen umfassenden Behandlungsplan zu erstellen, der auf Ihre spezifischen Bedürfnisse zugeschnitten ist.

Wie kann man zu Hause bei DiGeorge-Syndrom helfen?

Die häusliche Pflege konzentriert sich auf die Vorbeugung von Infektionen, die Unterstützung der Entwicklung und die Aufrechterhaltung einer guten allgemeinen Gesundheit. Einfache tägliche Praktiken können einen großen Unterschied in Ihrer Lebensqualität machen.

Um Infektionen vorzubeugen, achten Sie auf gute Händehygiene und vermeiden Sie überfüllte Orte während Krankheitsausbrüchen. Halten Sie die empfohlenen Impfungen ein, obwohl einige Lebendimpfstoffe möglicherweise nicht geeignet sind, abhängig von Ihrer Immunfunktion.

Unterstützen Sie die Sprach- und Sprechentwicklung, indem Sie gemeinsam lesen, Lieder singen und Gespräche fördern. Frühförderstellen können zusätzliche Unterstützung zu Hause bieten.

Überwachen Sie Anzeichen von niedrigem Kalzium wie Muskelkrämpfe, Kribbeln oder Krampfanfälle. Nehmen Sie die verschriebenen Präparate regelmäßig ein und halten Sie regelmäßige Essenszeiten ein.

Schaffen Sie eine unterstützende Umgebung für Lernen und Entwicklung. Dazu können visuelle Zeitpläne, regelmäßige Routinen und die Aufteilung von Aufgaben in kleinere Schritte gehören.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Notieren Sie sich vor Ihrem Termin alle Symptome, die Sie bemerkt haben, einschließlich des Beginns und der Häufigkeit ihres Auftretens. Dies hilft Ihrem Arzt, das Gesamtbild zu verstehen.

Bringen Sie eine Liste aller Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen, einschließlich der Dosierung und der Häufigkeit der Einnahme. Notieren Sie auch alle Allergien oder Reaktionen auf Medikamente.

Bereiten Sie Fragen zu Ihrem Behandlungsplan, zu den Symptomen, auf die Sie achten sollten, und wann Sie sofort einen Arzt aufsuchen sollten, vor. Zögern Sie nicht, etwas zu fragen, das Sie beunruhigt.

Wenn Sie einen neuen Spezialisten aufsuchen, bringen Sie Kopien der letzten Testergebnisse und eine Zusammenfassung Ihrer Krankengeschichte mit. Dies hilft ihnen, Ihre aktuelle Situation schnell zu verstehen.

Was ist die wichtigste Erkenntnis zum DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine behandelbare genetische Erkrankung, die Menschen unterschiedlich betrifft. Mit angemessener medizinischer Versorgung und Unterstützung führen viele Menschen mit dieser Erkrankung ein erfülltes, produktives Leben.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die besten Ergebnisse. Regelmäßige Überwachung hilft, Komplikationen zu erkennen und zu behandeln, bevor sie zu ernsthaften Problemen werden.

Denken Sie daran, dass das DiGeorge-Syndrom Sie oder Ihr Kind nicht definiert. Obwohl es bestimmte Herausforderungen mit sich bringen kann, bringt es auch einzigartige Stärken und Perspektiven mit sich, die zu Ihrer Familie und Gemeinde beitragen.

Vernetzen Sie sich mit Selbsthilfegruppen und Ressourcen in Ihrer Nähe. Andere Familien, die mit dem DiGeorge-Syndrom zu kämpfen haben, können wertvolle Einblicke, Ermutigung und praktische Ratschläge geben.

Häufig gestellte Fragen zum DiGeorge-Syndrom

Wird das DiGeorge-Syndrom vererbt?

Etwa 90 % der Fälle des DiGeorge-Syndroms treten zufällig auf, d. h., keiner der Elternteile trägt die genetische Deletion. In 10 % der Fälle kann es jedoch von einem Elternteil vererbt werden, der die Erkrankung hat. Wenn Sie das DiGeorge-Syndrom haben, besteht eine 50%ige Chance, es an jedes Kind weiterzugeben.

Kann das DiGeorge-Syndrom während der Schwangerschaft festgestellt werden?

Ja, das DiGeorge-Syndrom kann manchmal während der Schwangerschaft durch Gentests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden. Ein Ultraschall kann auch Herzfehler oder andere Merkmale aufzeigen, die auf die Erkrankung hindeuten. Allerdings werden nicht alle Fälle vor der Geburt erkannt.

Wie ist die Lebenserwartung bei jemandem mit DiGeorge-Syndrom?

Die Lebenserwartung variiert stark je nach Schweregrad der Symptome, insbesondere Herzfehler und Immunprobleme. Viele Menschen mit leichten Symptomen haben eine normale Lebenserwartung, während diejenigen mit schweren Komplikationen möglicherweise vor größeren Herausforderungen stehen. Eine frühzeitige Diagnose und umfassende medizinische Versorgung verbessern die Ergebnisse erheblich.

Kann mein Kind mit DiGeorge-Syndrom eine Regelschule besuchen?

Viele Kinder mit DiGeorge-Syndrom können mit entsprechenden Unterstützungsleistungen eine Regelschule besuchen. Einige benötigen möglicherweise sonderpädagogische Förderung oder Anpassungen für Lernschwierigkeiten. Der Schlüssel ist die Zusammenarbeit mit Ihrem Schulbezirk, um einen individuellen Bildungsplan zu entwickeln, der den spezifischen Bedürfnissen Ihres Kindes entspricht.

Kann sich das DiGeorge-Syndrom im Laufe der Zeit verschlimmern?

Das DiGeorge-Syndrom selbst verschlimmert sich nicht, aber einige Komplikationen können sich im Laufe der Zeit entwickeln oder verändern. Beispielsweise können psychische Probleme in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auftreten. Regelmäßige medizinische Überwachung hilft, neue Herausforderungen zu erkennen und zu bewältigen, sobald sie auftreten. Viele Symptome bessern sich tatsächlich mit der richtigen Behandlung und Unterstützung.