Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen – hauptsächlich Haut, Gelenke und Blutgefäßwände. Bindegewebe ist eine komplexe Mischung aus Proteinen und anderen Substanzen, die den darunterliegenden Strukturen in Ihrem Körper Festigkeit und Elastizität verleihen. Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel überbewegliche Gelenke und dehnbare, fragile Haut. Dies kann zu einem Problem werden, wenn Sie eine Wunde haben, die genäht werden muss, da die Haut oft nicht stark genug ist, um die Nähte zu halten. Eine schwerere Form der Erkrankung, das vasculäre Ehlers-Danlos-Syndrom, kann dazu führen, dass die Wände Ihrer Blutgefäße, des Darms oder der Gebärmutter reißen. Da das vasculäre Ehlers-Danlos-Syndrom schwerwiegende potenzielle Komplikationen in der Schwangerschaft haben kann, sollten Sie vor der Familienplanung einen Genetiker aufsuchen.

Es gibt viele verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber die häufigsten Anzeichen und Symptome sind: Überbewegliche Gelenke. Da das Bindegewebe, das die Gelenke zusammenhält, lockerer ist, können sich Ihre Gelenke weit über den normalen Bewegungsumfang hinaus bewegen. Gelenkschmerzen und Verrenkungen sind häufig. Dehnungsfähige Haut. Ein geschwächtes Bindegewebe ermöglicht es Ihrer Haut, sich viel stärker als gewöhnlich zu dehnen. Sie können möglicherweise eine Hautfalte von Ihrem Fleisch abziehen, aber sie schnappt sofort wieder zurück, wenn Sie loslassen. Ihre Haut fühlt sich möglicherweise auch außergewöhnlich weich und samtig an. Zerbrechliche Haut. Beschädigte Haut heilt oft schlecht. Beispielsweise reißen die zur Wundverschluss verwendeten Nähte oft heraus und hinterlassen eine klaffende Narbe. Diese Narben können dünn und runzlig aussehen. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person unterschiedlich sein und hängt von der spezifischen Art des Ehlers-Danlos-Syndroms ab, die Sie haben. Die häufigste Art wird als hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet. Menschen mit dem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom weisen oft charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine dünne Nase, eine dünne Oberlippe, kleine Ohrläppchen und hervortretende Augen auf. Sie haben auch dünne, durchscheinende Haut, die sehr leicht blaue Flecken bekommt. Bei hellhäutigen Menschen sind die darunterliegenden Blutgefäße sehr gut durch die Haut sichtbar. Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom kann die größte Arterie Ihres Herzens (Aorta) sowie die Arterien zu anderen Körperregionen schwächen. Ein Riss in einem dieser größeren Blutgefäße kann tödlich sein. Die vaskuläre Form kann auch die Wände der Gebärmutter oder des Dickdarms schwächen – die ebenfalls reißen können.

Verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind mit einer Vielzahl genetischer Ursachen verbunden, von denen einige vererbt und von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wenn Sie die häufigste Form haben, das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, besteht eine 50%ige Chance, dass Sie das Gen an jedes Ihrer Kinder weitergeben.

Komplikationen hängen von den Arten der Anzeichen und Symptome ab, die Sie haben. Übermäßig flexible Gelenke können beispielsweise zu Gelenkluxationen und früh einsetzender Arthritis führen. Bei empfindlicher Haut können sich auffällige Narben bilden. Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein Risiko für oft tödliche Rupturen großer Blutgefäße. Einige Organe, wie Gebärmutter und Darm, können ebenfalls reißen. Eine Schwangerschaft kann das Risiko einer Gebärmutterruptur erhöhen.