Epidermolysis Bullosa

Junctionale epidermolysis bullosa kann bei der Geburt auftreten. Große, offene Wunden sind häufig und können zu Infektionen und Flüssigkeitsverlust führen. Daher können schwere Formen der Krankheit tödlich verlaufen.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) ist eine seltene Erkrankung, die zu brüchiger, blasenbildender Haut führt. Die Blasen können als Reaktion auf geringfügige Verletzungen auftreten, sogar durch Hitze, Reiben oder Kratzen. In schweren Fällen können die Blasen im Körperinneren auftreten, z. B. in der Mund- oder Magenschleimhaut.

Epidermolysis bullosa ist vererbt und tritt normalerweise bei Säuglingen oder Kleinkindern auf. Manche Menschen entwickeln erst im Teenageralter oder jungen Erwachsenenalter Symptome.

Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar, aber leichte Formen können sich mit dem Alter verbessern. Die Behandlung konzentriert sich auf die Versorgung von Blasen und die Verhinderung neuer Blasen.

Symptome der Epidermolysis bullosa umfassen: Brüchige Haut, die leicht Blasen wirft, besonders an Handflächen und Füßen Verdickte oder fehlgebildete Nägel Blasenbildung in Mund und Rachen Blasenbildung auf der Kopfhaut und Haarausfall (narbige Alopezie) Dünn wirkende Haut Kleine, milienartige Knötchen Zahnprobleme, wie z. B. Karies Schluckbeschwerden Juckende, schmerzhafte Haut Normalerweise werden Blasen der Epidermolysis bullosa im Säuglingsalter bemerkt. Es ist jedoch nicht ungewöhnlich, dass sie auftreten, wenn ein Kleinkind zum ersten Mal zu laufen beginnt oder wenn ein älteres Kind neue Aktivitäten beginnt, die zu mehr Reibung an den Fußsohlen führen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind aus unbekanntem Grund Blasen auftreten. Bei Säuglingen kann eine starke Blasenbildung lebensbedrohlich sein. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Folgendes auftritt: Schluckbeschwerden Atembeschwerden Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, schmerzhafte oder geschwollene Haut, Eiter oder Geruch aus einer Wunde sowie Fieber oder Schüttelfrost

Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Blasen aus unbekannter Ursache auftreten. Bei Säuglingen kann eine schwere Blasenbildung lebensbedrohlich sein.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind:

• Schluckbeschwerden auftreten
• Atembeschwerden auftreten
• Anzeichen einer Infektion auftreten, wie z. B. warme, schmerzhafte oder geschwollene Haut, Eiter oder Geruch aus einer Wunde sowie Fieber oder Schüttelfrost

Abhängig vom Typ der Epidermolysis bullosa können sich Blasen in der obersten Hautschicht (Epidermis), der untersten Schicht (Dermis) oder der Schicht, die die beiden trennt (Basalmembranzone), bilden.

Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen. Es befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen, den sogenannten Autosomen. Es ist nur ein verändertes Gen erforderlich, damit eine Person von dieser Art von Erkrankung betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung – in diesem Beispiel der Vater – hat eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen zu bekommen, und eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man bekommt eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei unveränderten Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Epidermolysis bullosa simplex wird in der Regel bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sichtbar. Sie ist die häufigste und am wenigsten schwere Form. Die Blasenbildung kann im Vergleich zu anderen Typen mild sein.

Dystrophe Epidermolysis bullosa wird im Allgemeinen bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sichtbar. Die schwereren Formen können zu rauer, verdickter Haut, Narbenbildung und missgebildeten Händen und Füßen führen.

Epidermolysis bullosa wird durch ein vererbtes Gen verursacht. Man kann das Krankheitsgen von einem Elternteil erben, der die Krankheit hat (autosomal-dominante Vererbung), oder von beiden Elternteilen (autosomal-rezessive Vererbung).

Die Haut besteht aus einer äußeren Schicht (Epidermis) und einer darunterliegenden Schicht (Dermis). Der Bereich, an dem sich die Schichten treffen, wird als Basalmembran bezeichnet. Die Arten der Epidermolysis bullosa werden hauptsächlich dadurch definiert, welche Schichten sich trennen und Blasen bilden. Die Hautverletzung kann durch eine geringfügige Verletzung, einen Stoß oder gar nichts verursacht werden.

Die Haupttypen der Epidermolysis bullosa sind:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Art. Sie wird durch Hitze und Reibung verursacht und entwickelt sich in der äußeren Hautschicht. Sie betrifft hauptsächlich die Handflächen und Füße. Die Blasen heilen ohne Narbenbildung.
• Junctionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, wobei die Blasenbildung im Säuglingsalter beginnt. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiseren Schrei entwickeln, der durch die ständige Blasenbildung und Narbenbildung der Stimmbänder verursacht wird.
• Dystrophe Epidermolysis bullosa. Dieser Typ ist mit einem Defekt in dem Gen verbunden, das zur Produktion eines Proteins beiträgt, das die Hautschichten zusammenklebt. Wenn dieses Protein fehlt oder nicht funktioniert, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig. Es kann zu dünn aussehender Haut führen. Erkrankte Schleimhäute können Verstopfung verursachen und das Essen erschweren.
• Kindler-Syndrom. Dieser Typ neigt dazu, Blasen in mehreren Schichten zu verursachen und kann daher von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Die Blasen treten in der Regel im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. Es erhöht die Sonnenempfindlichkeit und führt dazu, dass die Haut dünn, gefleckt und faltig aussieht.

Epidermolysis bullosa acquisita unterscheidet sich von diesen Erkrankungen, da sie nicht vererbt wird und bei Kindern selten ist.

Der wichtigste Risikofaktor für die Entwicklung einer Epidermolysis bullosa ist eine Familienanamnese mit dieser Erkrankung.

Epidermolysis bullosa kann sich auch unter Behandlung verschlimmern, daher ist es wichtig, Anzeichen von Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Zu den Komplikationen gehören:

• Infektion. Blasenbildende Haut kann durch Bakterien infiziert werden.
• Blutstrominfektion. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien aus einer Infektion in den Blutstrom gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis kann sich schnell ausbreiten und zu Schock und Organversagen führen.
• Verwachsung der Finger und Veränderungen der Gelenke. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können Finger oder Zehen miteinander verbinden und ungewöhnliche Beugungen der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Ernährungsprobleme. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Anämie, wie z. B. niedrigen Eisenwerten im Blut, führen. Ernährungsprobleme können auch zu verzögerter Wundheilung und verlangsamtem Wachstum bei Kindern führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Sie kann auch durch unzureichende Flüssigkeitszufuhr oder den Verzehr von zu wenig ballaststoffreichen Lebensmitteln wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Probleme mit dem Gewebe im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein erhöhtes Risiko für eine Hautkrebsart, das Plattenepithelkarzinom.
• Tod. Säuglinge mit schwerer junctionaler Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko für Infektionen und Flüssigkeitsverlust durch weit verbreitete Blasenbildung. Blasen in Mund und Rachen erschweren das Essen und Atmen zusätzlich. Viele dieser Säuglinge überleben nicht.

Epidermolysis bullosa lässt sich nicht verhindern. Doch diese Maßnahmen können helfen, Blasenbildung und Infektionen vorzubeugen.

• Gehen Sie sorgsam mit Ihrem Kind um. Ihr Baby oder Kind braucht Zuneigung, aber seien Sie sehr vorsichtig. Um ein Kind mit Epidermolysis bullosa hochzunehmen, legen Sie es auf weiches Material und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken. Heben Sie das Kind nicht unter den Armen an.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Polstern Sie die Windel mit einem haftfreien Verband oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die Umgebung kühl. Versuchen Sie, Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant zu halten.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie nach Bedarf sanft mehrmals täglich Feuchtigkeitspflege auf.
• Verhindern Sie Kratzen. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig.
• Fördern Sie die Aktivität Ihres Kindes. Ermutigen Sie Ihr Kind mit zunehmendem Alter zu Aktivitäten, die das Risiko von Hautverletzungen verringern. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Polstern Sie harte Oberflächen. Ziehen Sie in Erwägung, Autositz oder Badewanne mit Schaffell, Schaumstoff oder einem dicken Handtuch auszulegen. Weiche Baumwolle oder Seide können als oberste Schicht über die Polsterung gelegt werden.

Ihr Arzt kann Epidermolysis bullosa anhand des Aussehens der Haut feststellen. Sie oder Ihr Kind benötigen möglicherweise Tests, um die Diagnose zu bestätigen. Zu den Tests gehören möglicherweise:

• Biopsie zur Immunfluoreszenz-Mapping. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Probe der betroffenen Haut oder Schleimhaut entnommen und unter einem Spezialmikroskop untersucht. Es verwendet reflektiertes Licht, um die beteiligten Hautschichten zu identifizieren. Dieser Test identifiziert auch, ob die für das Hautwachstum notwendigen Proteine vorhanden und gesund sind.
• Gentest. Bei diesem Test entnimmt Ihr Arzt eine kleine Blutprobe und schickt sie zur DNA-Analyse an ein Labor.
• Pränataltest. Familien mit einer Vorgeschichte von Epidermolysis bullosa sollten einen Pränataltest und eine genetische Beratung in Betracht ziehen.