Was ist familiäre adenomatöse Polyposis? Symptome, Ursachen & Behandlung

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich Hunderte bis Tausende kleiner Wucherungen, sogenannte Polypen, in Ihrem Dickdarm und Enddarm bilden. Diese Polypen sind zunächst gutartig, werden aber ohne Behandlung fast sicher bösartig.

Diese vererbte Erkrankung betrifft etwa 1 von 10.000 Menschen weltweit. FAP kann sich zunächst überwältigend anfühlen, aber das Verständnis Ihrer Erkrankung und die Zusammenarbeit mit Ihrem medizinischen Team können Ihnen helfen, sie effektiv zu bewältigen und eine gute Lebensqualität zu erhalten.

Welche Symptome weist eine familiäre adenomatöse Polyposis auf?

FAP-Symptome treten normalerweise erst im Teenageralter oder frühen Zwanzigern auf, wenn die Polypen Zeit zum Wachsen und Vermehren hatten. Viele Menschen mit FAP bemerken in den frühen Stadien keine Symptome, daher ist eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung für Familien mit dieser Erkrankung so wichtig.

Wenn sich Symptome entwickeln, können Sie verschiedene Warnzeichen bemerken, die darauf hindeuten, dass medizinische Hilfe benötigt wird:

• Blut im Stuhl oder rektale Blutungen
• Veränderungen Ihrer Stuhlgewohnheiten, wie Durchfall oder Verstopfung
• Bauchschmerzen oder Krämpfe, die nicht verschwinden
• Unerklärter Gewichtsverlust
• Müdigkeit, die sich im Laufe der Zeit zu verschlimmern scheint
• Anämie aufgrund chronischen Blutverlusts

Einige Menschen mit FAP entwickeln auch gutartige Wucherungen an anderen Körperstellen. Dazu können kleine Beulen unter der Haut, zusätzliche Zähne oder Wucherungen im Magen gehören.

Denken Sie daran, dass diese Symptome nicht automatisch bedeuten, dass Sie FAP haben. Viele häufige Verdauungsstörungen können ähnliche Probleme verursachen. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt über Ihre Beschwerden.

Welche Arten von familiärer adenomatöser Polyposis gibt es?

FAP gibt es in zwei Hauptformen. Das Verständnis, welche Art Sie haben könnten, hilft Ihrem Arzt, den besten Behandlungsplan für Ihre Situation zu erstellen.

Die klassische FAP ist die häufigere Form, bei der sich Hunderte bis Tausende von Polypen im gesamten Dickdarm und Enddarm bilden. Die meisten Menschen mit klassischer FAP entwickeln bis zum 40. Lebensjahr Darmkrebs, wenn ihr Dickdarm nicht entfernt wird.

Attenuierte FAP (AFAP) ist eine mildere Form, bei der sich weniger Polypen bilden, in der Regel zwischen 10 und 100. Die Polypen bei AFAP treten tendenziell später im Leben auf, oft in den 40er oder 50er Jahren, und das Krebsrisiko entwickelt sich langsamer.

Es gibt auch eine sehr seltene, schwere Form, das Gardner-Syndrom, das die Dickdarmpolypen der FAP mit Wucherungen in anderen Körperteilen kombiniert. Menschen mit Gardner-Syndrom können neben den Dickdarmpolypen auch Knochenwucherungen, Hautzysten und zusätzliche Zähne entwickeln.

Was verursacht familiäre adenomatöse Polyposis?

FAP entsteht durch Veränderungen in einem bestimmten Gen namens APC, das normalerweise die Zellteilung und das Wachstum in Ihrem Dickdarm steuert. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, wachsen die Zellen unkontrolliert und bilden Polypen.

Die meisten Menschen mit FAP erben das defekte Gen von einem ihrer Elternteile. Wenn einer Ihrer Elternteile FAP hat, haben Sie eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu erben. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet, was bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des veränderten Gens benötigen, um FAP zu entwickeln.

Etwa 25 % der Menschen mit FAP haben jedoch keine Familienanamnese der Erkrankung. In diesen Fällen ist die Genveränderung spontan aufgetreten, was Ärzte als „de-novo“-Mutation bezeichnen.

Das APC-Gen wirkt wie ein Bremspedal für das Zellwachstum in Ihrem Dickdarm. Wenn es normal funktioniert, teilt es den Zellen mit, wann sie aufhören sollen zu wachsen und sich zu teilen. Wenn das Gen defekt ist, verlieren die Zellen dieses wichtige Stoppsignal und vermehren sich weiter, wodurch schließlich Polypen entstehen.

Wann sollte ich wegen familiärer adenomatöser Polyposis einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten sofort einen Arzt aufsuchen, wenn Sie Blut in Ihrem Stuhl bemerken, insbesondere wenn dies wiederholt vorkommt oder mit anderen Symptomen wie Bauchschmerzen oder Veränderungen Ihrer Stuhlgewohnheiten einhergeht. Obwohl diese Symptome viele Ursachen haben können, verdienen sie immer ärztliche Aufmerksamkeit.

Wenn Sie eine Familienanamnese von FAP oder Darmkrebs haben, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über Gentests und Vorsorgeuntersuchungen zu sprechen, auch wenn Sie keine Symptome haben. Eine frühzeitige Vorsorge kann Polypen erkennen, bevor sie bösartig werden.

Vereinbaren Sie einen Termin, wenn Sie anhaltende Verdauungsbeschwerden haben, die länger als ein paar Wochen andauern. Dazu gehören anhaltender Durchfall, Verstopfung, Bauchschmerzen oder unerklärlicher Gewichtsverlust.

Zögern Sie nicht, Hilfe zu suchen, wenn Sie sich von einer Familienanamnese von FAP überfordert fühlen. Genetische Berater können Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und fundierte Entscheidungen über Tests und Vorsorgeuntersuchungen zu treffen.

Welche Risikofaktoren gibt es für familiäre adenomatöse Polyposis?

Ihr größter Risikofaktor für FAP ist, einen Elternteil mit der Erkrankung zu haben, da FAP in erster Linie eine Erbkrankheit ist. Wenn einer Ihrer Elternteile FAP hat, haben Sie eine 50%ige Chance, das defekte Gen zu erben.

Eine Familienanamnese von Darmkrebs, insbesondere wenn er in jungen Jahren aufgetreten ist oder mehrere Familienmitglieder betroffen waren, könnte auf FAP in Ihrer Familienlinie hindeuten. Manchmal bleibt FAP über Generationen hinweg unerkannt, wenn Familienmitglieder jung gestorben sind oder keinen Zugang zu angemessener medizinischer Versorgung hatten.

Das Alter spielt eine Rolle, wann FAP-Symptome auftreten, aber nicht, ob Sie die Erkrankung entwickeln werden. Wenn Sie das FAP-Gen tragen, beginnen sich die Polypen typischerweise in Ihren Teenagerjahren zu bilden, obwohl Sie möglicherweise erst in Ihren Zwanzigern oder Dreißigern Symptome bemerken.

Im Gegensatz zu vielen anderen Gesundheitszuständen verursachen keine Lebensstilfaktoren wie Ernährung, Bewegung oder Rauchen FAP. Diese genetische Erkrankung entwickelt sich unabhängig davon, wie gesund Ihr Lebensstil ist, obwohl die Aufrechterhaltung einer guten allgemeinen Gesundheit Ihnen helfen kann, die Erkrankung besser zu bewältigen.

Welche möglichen Komplikationen können bei familiärer adenomatöser Polyposis auftreten?

Die schwerwiegendste Komplikation von FAP ist Darmkrebs, der bei fast 100 % der Menschen mit unbehandelter klassischer FAP auftritt, in der Regel bis zum 40. Lebensjahr. Aus diesem Grund wird oft eine präventive Operation empfohlen, bevor sich Krebs entwickeln kann.

Menschen mit FAP stehen vor mehreren anderen gesundheitlichen Herausforderungen, die verschiedene Körperteile betreffen können:

• Dünndarmkrebs, insbesondere im Zwölffingerdarm (dem ersten Abschnitt Ihres Dünndarms)
• Magengeschwüre und möglicher Magenkrebs
• Schilddrüsenkrebs, insbesondere bei Frauen mit FAP
• Lebertumore, sogenannte Hepatoblastome, die selten, aber bei Kindern mit FAP häufiger vorkommen
• Hirntumore, obwohl diese recht selten sind

Einige Menschen mit FAP entwickeln Desmoidtumore, das sind gutartige Wucherungen, die sich in Ihrem Bauch, Ihrer Brust oder Ihren Armen bilden können. Obwohl sie nicht bösartig sind, können diese Tumore groß werden und auf benachbarte Organe drücken, was manchmal eine Behandlung erfordert.

Die gute Nachricht ist, dass viele dieser Komplikationen durch richtige Überwachung und Behandlung verhindert oder frühzeitig erkannt werden können, wenn sie am besten behandelbar sind. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem medizinischen Team sind der Schlüssel, um potenziellen Problemen einen Schritt voraus zu sein.

Wie wird familiäre adenomatöse Polyposis diagnostiziert?

Die Diagnose von FAP umfasst in der Regel eine Kombination aus Gentests, Koloskopie und Überprüfung der Familienanamnese. Ihr Arzt wird zunächst detaillierte Fragen zu Ihren Symptomen stellen und ob jemand in Ihrer Familie an Darmkrebs oder FAP erkrankt war.

Eine Koloskopie ist der wichtigste Test zum Auffinden von Polypen in Ihrem Dickdarm und Enddarm. Bei diesem Verfahren verwendet Ihr Arzt ein flexibles Rohr mit einer Kamera, um das Innere Ihres Dickdarms zu untersuchen. Wenn Hunderte von Polypen gefunden werden, insbesondere bei jemandem unter 50 Jahren, wird FAP zu einer starken Möglichkeit.

Gentests können eine FAP-Diagnose bestätigen, indem sie nach Veränderungen im APC-Gen suchen. Dieser Test verwendet eine einfache Blutprobe und kann Ihnen in der Regel endgültig sagen, ob Sie das FAP-Gen haben. Der Test findet die Genveränderung jedoch bei etwa 10-15 % der Menschen nicht, die aufgrund ihrer Symptome eindeutig FAP haben.

Ihr Arzt kann auch zusätzliche Tests empfehlen, um nach Polypen oder Tumoren in anderen Körperteilen zu suchen. Dazu könnte eine Ösophagogastroduodenoskopie gehören, um Ihren Magen und Dünndarm zu untersuchen, oder bildgebende Verfahren, um Ihre Schilddrüse und andere Organe zu untersuchen.

Welche Behandlung gibt es für familiäre adenomatöse Polyposis?

Die wichtigste Behandlung für FAP ist eine präventive Operation zur Entfernung Ihres Dickdarms und Enddarms, bevor sich Krebs entwickelt. Das mag beängstigend klingen, aber diese Operationen können lebensrettend sein und es Ihnen ermöglichen, danach ein normales, gesundes Leben zu führen.

Ihr Chirurg wird in der Regel eine von zwei Hauptmethoden empfehlen. Bei einer totalen Proktokolektomie mit Ileostomie werden Ihr gesamter Dickdarm und Enddarm entfernt und eine Öffnung in Ihrem Bauchraum geschaffen, durch die Abfall in einen Auffangbeutel gelangen kann. Alternativ entfernt eine totale Proktokolektomie mit ilealer Pouch-Anal-Anastomose Ihren Dickdarm und Enddarm, schafft aber aus Ihrem Dünndarm einen internen Beutel, sodass Sie normal Stuhlgang haben können.

Der Zeitpunkt der Operation hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter die Anzahl Ihrer Polypen, ob Anzeichen einer Krebsentstehung vorliegen und Ihr Alter und Ihre allgemeine Gesundheit. Die meisten Menschen mit klassischer FAP werden im späten Teenageralter oder in den Zwanzigern operiert.

Wenn Sie nicht bereit für eine Operation sind oder eine attenuierte FAP mit weniger Polypen haben, kann Ihr Arzt Medikamente wie Sulindac oder Celecoxib empfehlen. Diese Medikamente können das Polypenwachstum verlangsamen, obwohl sie Krebs nicht vollständig verhindern können und kein Ersatz für eine Operation in Hochrisikofällen sind.

Eine regelmäßige Überwachung ist auch nach der Behandlung entscheidend. Sie benötigen regelmäßige Koloskopien des verbleibenden Darms sowie eine Krebsvorsorgeuntersuchung an anderen Körperstellen wie Schilddrüse, Magen und Dünndarm.

Wie kann ich familiäre adenomatöse Polyposis zu Hause behandeln?

Obwohl Sie FAP nicht durch Lebensstiländerungen verhindern oder heilen können, kann die Pflege Ihrer allgemeinen Gesundheit dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und möglicherweise einige Komplikationen reduzieren. Eine ausgewogene Ernährung, die reich an Obst, Gemüse und Vollkornprodukten ist, unterstützt Ihre Verdauungsgesundheit und Ihr allgemeines Wohlbefinden.

Bleiben Sie mit Ihrem medizinischen Team in Kontakt und halten Sie alle Ihre vereinbarten Termine ein, auch wenn Sie sich wohl fühlen. FAP erfordert eine lebenslange Überwachung, und regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind Ihre beste Verteidigung gegen Komplikationen.

Erwägen Sie, einer Selbsthilfegruppe für Menschen mit FAP oder erblichen Krebssyndromen beizutreten. Die Verbindung mit anderen, die Ihre Erfahrungen verstehen, kann wertvolle emotionale Unterstützung und praktische Ratschläge bieten.

Führen Sie detaillierte Aufzeichnungen über Ihre Krankengeschichte, Testergebnisse und die Gesundheitsinformationen Ihrer Familie. Diese Informationen werden besonders wichtig, wenn Sie umziehen oder den Arzt wechseln, und sie können für Ihre Kinder und andere Familienmitglieder wertvoll sein.

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen oder eine zweite Meinung zu Ihrem Behandlungsplan einzuholen. FAP ist eine komplexe Erkrankung, und Sie verdienen es, sich bei Ihren Entscheidungen über Ihre Behandlung sicher und informiert zu fühlen.

Wie sollte ich mich auf meinen Arzttermin vorbereiten?

Sammeln Sie vor Ihrem Termin so viele Informationen wie möglich über die Krankengeschichte Ihrer Familie, insbesondere über Fälle von Darmkrebs, Polypen oder anderen Krebsarten. Auch Details über Verwandte, die jung oder an unbekannten Ursachen gestorben sind, können hilfreich sein.

Notieren Sie alle Ihre Symptome, einschließlich des Beginns, der Häufigkeit und dessen, was sie besser oder schlechter macht. Vergessen Sie nicht, Symptome zu erwähnen, die scheinbar nicht zusammenhängen, wie Hautbeulen oder Zahnprobleme.

Bereiten Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel vor, die Sie einnehmen. Notieren Sie auch alle Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten, beginnend mit den wichtigsten, falls Ihnen die Zeit ausgeht.

Erwägen Sie, ein Familienmitglied oder einen Freund zu Ihrem Termin mitzubringen, insbesondere wenn Sie Gentests oder Behandlungsmöglichkeiten besprechen. Eine weitere Person kann Ihnen helfen, wichtige Informationen zu behalten und emotionale Unterstützung zu bieten.

Wenn Sie zum ersten Mal einen Spezialisten aufsuchen, bitten Sie Ihren Hausarzt, Ihre Krankenakte im Voraus zu schicken. Dies trägt dazu bei, dass Ihr neuer Arzt alle Informationen hat, die er benötigt, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.

Was ist das wichtigste zum Mitnehmen über familiäre adenomatöse Polyposis?

FAP ist eine schwere genetische Erkrankung, aber mit angemessener medizinischer Versorgung und Überwachung können Menschen mit FAP ein erfülltes, gesundes Leben führen. Der Schlüssel ist die Früherkennung und proaktive Behandlung, in der Regel einschließlich einer vorbeugenden Operation, bevor sich Krebs entwickelt.

Wenn Sie eine Familienanamnese von FAP oder unerklärlichem Darmkrebs haben, können genetische Beratung und Tests Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. Frühzeitige Intervention macht bei dieser Erkrankung wirklich einen Unterschied.

Denken Sie daran, dass FAP Sie nicht definiert und die Fortschritte in der Behandlung die Ergebnisse für Menschen mit dieser Erkrankung ständig verbessern. Arbeiten Sie eng mit Ihrem medizinischen Team zusammen, bleiben Sie über Ihre Erkrankung informiert und zögern Sie nicht, Unterstützung zu suchen, wenn Sie sie benötigen.

Häufig gestellte Fragen zur familiären adenomatösen Polyposis

F1: Wenn ich FAP habe, werden meine Kinder es dann auch definitiv haben?

Nein, jedes Ihrer Kinder hat eine 50%ige Chance, FAP zu erben, wenn Sie das Gen tragen. Das bedeutet, dass einige Ihrer Kinder FAP haben könnten, andere nicht. Gentests können feststellen, ob Ihre Kinder die Erkrankung geerbt haben, in der Regel ab einem Alter von 10-12 Jahren.

F2: Kann ich FAP durch Ernährungsumstellung oder Lebensstiländerungen verhindern?

Leider können Sie FAP nicht durch Lebensstiländerungen verhindern, da sie durch Genmutationen verursacht wird. Eine gesunde Ernährung und ein gesunder Lebensstil können jedoch Ihre allgemeine Gesundheit unterstützen und Ihnen möglicherweise helfen, sich besser von Behandlungen wie Operationen zu erholen.

F3: Wie oft brauche ich Koloskopien, wenn ich FAP habe?

Die Häufigkeit hängt von Ihrer spezifischen Situation ab, aber die meisten Menschen mit FAP benötigen ab dem frühen Teenageralter alle 1-2 Jahre Koloskopien. Nach einer vorbeugenden Operation benötigen Sie weiterhin eine regelmäßige Überwachung des verbleibenden Darms, in der Regel alle 1-3 Jahre.

F4: Ist die Operation bei FAP eine große Operation, und wie ist die Genesung?

Ja, die FAP-Operation ist eine große Bauchoperation, aber die Techniken haben sich im Laufe der Jahre deutlich verbessert. Die meisten Menschen verbringen etwa eine Woche im Krankenhaus und benötigen 6-8 Wochen zur vollständigen Genesung. Viele Menschen kehren nach der Genesung zu normalen Aktivitäten zurück, einschließlich Arbeit und Sport.

F5: Kann ich nach einer FAP-Operation Kinder bekommen?

Ja, die meisten Menschen können nach einer FAP-Operation Kinder bekommen, obwohl einige Operationsmethoden die Fruchtbarkeit leicht beeinträchtigen können. Es ist wichtig, vor der Operation mit Ihrem Arzt über Familienplanung zu sprechen, damit er dies in Ihren Behandlungsplan einbeziehen kann. Frauen mit FAP können in der Regel normale Schwangerschaften und Geburten haben.