Familiäre Adenomatöse Polyposis

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im Adenomatösen Polyposis Coli (APC)-Gen verursacht wird. Die meisten Menschen erben das Gen von einem Elternteil. Bei 25 bis 30 Prozent der Menschen tritt die Genmutation jedoch spontan auf.

FAP führt dazu, dass sich zusätzliches Gewebe (Polypen) im Dickdarm (Kolon) und im Rektum bildet. Polypen können auch im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten, insbesondere im oberen Teil des Dünndarms (Duodenum). Unbehandelt ist es wahrscheinlich, dass die Polypen im Kolon und Rektum im Alter von etwa 40 Jahren krebsartig werden.

Die meisten Menschen mit familiärer adenomatöser Polyposis benötigen irgendwann eine Operation zur Entfernung des Dickdarms, um Krebs vorzubeugen. Die Polypen im Duodenum können ebenfalls Krebs entwickeln, lassen sich aber in der Regel durch sorgfältige Überwachung und regelmäßige Entfernung der Polypen behandeln.

Einige Menschen haben eine mildere Form der Erkrankung, die als attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) bezeichnet wird. Menschen mit AFAP haben in der Regel weniger Kolonpolypen (durchschnittlich 30) und entwickeln später im Leben Krebs.

Das Hauptmerkmal von FAP ist das Wachstum von Hunderten oder sogar Tausenden von Polypen im Dickdarm und Enddarm, in der Regel beginnend im mittleren Teenageralter. Die Polypen entwickeln sich mit einer Wahrscheinlichkeit von nahezu 100 Prozent bis zum 40. Lebensjahr zu Darmkrebs oder Rektumkrebs.

Familiäre adenomatöse Polyposis wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, der normalerweise von einem Elternteil vererbt wird. Aber manche Menschen entwickeln das abnorme Gen, das die Erkrankung verursacht.

Ihr Risiko für eine familiäre adenomatöse Polyposis ist höher, wenn ein Elternteil, Kind, Bruder oder Schwester an dieser Erkrankung leidet.

Zusätzlich zu Darmkrebs kann eine familiäre adenomatöse Polyposis weitere Komplikationen verursachen:

• Duodenalpolypen. Diese Polypen wachsen im oberen Teil des Dünndarms und können bösartig werden. Bei sorgfältiger Überwachung können Duodenalpolypen jedoch oft erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.
• Periampulläre Polypen. Diese Polypen treten dort auf, wo die Gallen- und Bauchspeicheldrüsengänge in den Zwölffingerdarm (Ampulle) münden. Periampulläre Polypen können bösartig werden, können aber oft erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.
• Gastrische Funduspolypen. Diese Polypen wachsen in der Schleimhaut des Magens.
• Desmoide. Diese gutartigen Wucherungen können sich überall im Körper bilden, entwickeln sich aber häufig im Magenbereich (Abdomen). Desmoide können schwerwiegende Probleme verursachen, wenn sie in Nerven oder Blutgefäße hineinwachsen oder Druck auf andere Organe im Körper ausüben.
• Andere Krebsarten. In seltenen Fällen kann FAP die Entstehung von Krebs in der Schilddrüse, dem zentralen Nervensystem, den Nebennieren, der Leber oder anderen Organen verursachen.
• **Gutartige (benigne) Hauttumore.
• **Gutartige Knochenwucherungen (Osteome).
• Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE). Dies sind gutartige Pigmentveränderungen in der Netzhaut des Auges.
• Zahnfehlbildungen. Dazu gehören zusätzliche Zähne oder Zähne, die nicht durchbrechen.
• **Geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie).

Eine Prävention von FAP ist nicht möglich, da es sich um eine vererbte genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie oder Ihr Kind jedoch aufgrund eines Familienmitglieds mit dieser Erkrankung ein Risiko für FAP haben, benötigen Sie eine genetische Untersuchung und Beratung.

Wenn Sie an FAP erkrankt sind, benötigen Sie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, gefolgt von einer Operation, falls erforderlich. Eine Operation kann dazu beitragen, die Entwicklung von kolorektalem Krebs oder anderen Komplikationen zu verhindern.

Sie haben ein erhöhtes Risiko für eine familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), wenn ein Elternteil, Kind, Bruder oder Schwester an dieser Erkrankung leidet. Bei einem erhöhten Risiko ist eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung wichtig, beginnend im Kindesalter. Jährliche Untersuchungen können das Wachstum von Polypen erkennen, bevor diese bösartig werden.

• Sigmoidoskopie. Ein flexibles Rohr wird in Ihr Rektum eingeführt, um Rektum und Sigmoid – die letzten 60 cm des Dickdarms – zu untersuchen. Für Personen mit einer genetischen Diagnose von FAP oder gefährdete Familienmitglieder, die keinen Gentest hatten, empfiehlt das American College of Gastroenterology eine jährliche Sigmoidoskopie ab einem Alter von 10 bis 12 Jahren.
• Kolonospkopie. Ein flexibles Rohr wird in Ihr Rektum eingeführt, um den gesamten Dickdarm zu untersuchen. Sobald Polypen in Ihrem Dickdarm gefunden werden, benötigen Sie eine jährliche Kolonospkopie, bis Sie sich einer Operation zur Entfernung Ihres Dickdarms unterziehen.
• Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) und seitlich sichtende Duodenoskopie. Es werden zwei Arten von Endoskopen verwendet, um Speiseröhre, Magen und oberen Teil des Dünndarms (Duodenum und Ampulle) zu untersuchen. Der Arzt kann eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) zur weiteren Untersuchung entnehmen.
• CT oder MRT. Bildgebende Verfahren des Abdomens und des Beckens können eingesetzt werden, insbesondere zur Beurteilung von Desmoidtumoren.

Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob Sie das abnormale Gen tragen, das FAP verursacht. Gentests können auch feststellen, ob Sie ein erhöhtes Risiko für Komplikationen von FAP haben. Ihr Arzt kann Gentests empfehlen, wenn:

• Familienmitglieder FAP haben
• Sie einige, aber nicht alle Anzeichen von FAP aufweisen

Der Ausschluss von FAP erspart gefährdeten Kindern jahrelange Vorsorgeuntersuchungen und seelische Belastung. Bei Kindern, die das Gen tragen, reduzieren geeignete Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungen das Krebsrisiko erheblich.

Ihr Arzt kann Schilddrüsenuntersuchungen und andere Tests empfehlen, um andere medizinische Probleme zu erkennen, die bei FAP auftreten können.