Was ist familiäre Hypercholesterinämie? Symptome, Ursachen und Behandlung

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper von Geburt an sehr hohe Cholesterinwerte aufweist. Im Gegensatz zu Cholesterinproblemen, die sich aus Ernährung oder Lebensstil entwickeln, tritt diese Erkrankung familiär gehäuft auf und beeinflusst die Art und Weise, wie Ihre Leber Cholesterin verarbeitet.

Etwa 1 von 250 Menschen hat diese Erkrankung, obwohl viele es nicht wissen. Ihre Cholesterinwerte können zwei- bis viermal höher als normal sein, was das Risiko für Herzerkrankungen in einem jüngeren Alter als bei den meisten Menschen erhöht.

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie entsteht, wenn Sie fehlerhafte Gene erben, die den Cholesterinstoffwechsel steuern. Ihre Leber kann LDL-Cholesterin (das „schlechte“ Cholesterin) nicht effektiv aus Ihrem Blut entfernen.

Stellen Sie es sich wie einen Stau in Ihrem Blutkreislauf vor. Normale Lebern haben genügend „Ausfahrten“, um Cholesterin zu beseitigen, aber bei dieser Erkrankung sind viele dieser Ausfahrten blockiert. Dies führt dazu, dass sich Cholesterin in Ihrem Blut und schließlich in Ihren Arterien ansammelt.

Es gibt zwei Haupttypen. Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie bedeutet, dass Sie ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil geerbt haben. Homozygote familiäre Hypercholesterinämie bedeutet, dass Sie fehlerhafte Gene von beiden Elternteilen geerbt haben, was sie viel schwerwiegender, aber auch viel seltener macht.

Was sind die Symptome der familiären Hypercholesterinämie?

Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie fühlen sich nicht krank oder bemerken keine offensichtlichen Symptome. Das hohe Cholesterin wirkt im Hintergrund still und heimlich, weshalb es oft als „stille“ Erkrankung bezeichnet wird.

Es können jedoch einige körperliche Anzeichen auftreten, die Ihnen Hinweise geben könnten:

• Gelbliche Beulen oder Flecken um Ihre Augen (Xanthelasma genannt)
• Gelbliche Beulen an Ihren Knöcheln, Ellbogen oder Knien (Sehnenxanthome)
• Ein gräulich-weißer Ring um den farbigen Teil Ihres Auges (Kornealarkus)
• Brustschmerzen oder Kurzatmigkeit bei körperlicher Aktivität
• Frühe Herzinfarkt- oder Schlaganfallsymptome bei Familienmitgliedern

Diese sichtbaren Anzeichen sind bei Menschen mit schweren Formen der Erkrankung häufiger. Viele Menschen entdecken erst bei Routineblutuntersuchungen oder nachdem bei einem Familienmitglied eine Diagnose gestellt wurde, dass sie eine familiäre Hypercholesterinämie haben.

Was sind die Arten der familiären Hypercholesterinämie?

Es gibt zwei Haupttypen, abhängig davon, wie viele fehlerhafte Gene Sie erben. Der Typ, den Sie haben, beeinflusst, wie stark Ihre Cholesterinwerte sein werden und wann Probleme auftreten könnten.

Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigere Form. Sie erben ein normales Gen und ein fehlerhaftes Gen, daher funktioniert Ihre Leber immer noch teilweise. Ihr Gesamtcholesterin liegt normalerweise zwischen 300 und 500 mg/dL, und Herzprobleme entwickeln sich typischerweise in den 40er oder 50er Jahren.

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie ist viel seltener, aber schwerwiegender. Sie erben fehlerhafte Gene von beiden Elternteilen, daher hat Ihre Leber große Schwierigkeiten mit der Cholesterinentfernung. Ihr Cholesterin kann 600-1000 mg/dL oder höher erreichen, und Herzprobleme können in der Kindheit oder im Jugendalter beginnen.

Was verursacht familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die Ihrer Leber helfen, Cholesterin aus dem Blut zu entfernen. Das am häufigsten beteiligte Gen heißt LDLR und bildet Rezeptoren, die Cholesterin aus Ihrem Blutkreislauf aufnehmen.

Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, kann Ihre Leber Cholesterin nicht effizient entfernen. Es ist, als hätte man weniger Türen, durch die Cholesterin Ihren Blutkreislauf verlassen kann, daher baut es sich im Laufe der Zeit auf.

Dies ist rein genetisch bedingt und hat nichts mit Ihrer Ernährung, Ihren Trainingsgewohnheiten oder Ihrem Lebensstil zu tun. Sie werden mit dieser Erkrankung geboren, weil Sie sie von einem oder beiden Elternteilen geerbt haben. Wenn ein Elternteil sie hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie ebenfalls zu erben.

Wann sollte man wegen familiärer Hypercholesterinämie einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn Sie eine Familienanamnese mit hohem Cholesterinspiegel, frühen Herzinfarkten oder Schlaganfällen haben. Eine Untersuchung ist besonders wichtig, wenn bei einem Elternteil, Geschwisterkind oder Kind eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde.

Vereinbaren Sie einen Termin, wenn Sie gelbliche Beulen um Ihre Augen oder an Ihren Gelenken bemerken. Diese körperlichen Anzeichen deuten oft auf sehr hohe Cholesterinwerte hin, die ärztliche Hilfe benötigen.

Warten Sie nicht, wenn Sie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder andere herzbezogene Symptome verspüren. Auch wenn Sie sich gut fühlen, kann ein routinemäßiges Cholesterin-Screening ab den 20ern diese Erkrankung frühzeitig erkennen, wenn die Behandlung am effektivsten ist.

Was sind die Risikofaktoren für familiäre Hypercholesterinämie?

Der Haupt-Risikofaktor ist ein Elternteil mit familiärer Hypercholesterinämie. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können Sie diese Erkrankung nicht entwickeln, ohne die fehlerhaften Gene von Ihrer Familie zu erben.

Ihr Risiko hängt von Ihrem familiären Muster ab:

• Ein Elternteil mit der Erkrankung gibt Ihnen eine 50%ige Chance, sie zu haben
• Beide Elternteile mit der Erkrankung bedeuten, dass Sie sie definitiv haben werden
• Geschwister oder Kinder betroffener Personen haben höhere Chancen
• Bestimmte ethnische Gruppen, wie französisch-kanadische und Afrikaner, haben höhere Raten
• Menschen mit aschkenasischem jüdischen Erbe können spezifische genetische Varianten haben

Im Gegensatz zu anderen Cholesterinproblemen werden Ihre Ernährung, Ihr Gewicht oder Ihre Trainingsgewohnheiten nicht durch familiäre Hypercholesterinämie verursacht. Diese Lebensstilfaktoren können jedoch immer noch beeinflussen, wie stark Ihre Cholesterinwerte werden und wie schnell sich Komplikationen entwickeln.

Was sind die möglichen Komplikationen der familiären Hypercholesterinämie?

Die Hauptsorge bei familiärer Hypercholesterinämie ist, dass sie Ihr Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfälle in einem jüngeren Alter deutlich erhöht. Ohne Behandlung entwickeln Menschen mit dieser Erkrankung oft Jahrzehnte früher Herz-Kreislauf-Probleme als die allgemeine Bevölkerung.

Häufige Komplikationen sind:

• Koronare Herzkrankheit (verstopfte Arterien zum Herzen)
• Herzinfarkte, die oft in den 40er oder 50er Jahren auftreten
• Schlaganfall durch verstopfte Arterien zum Gehirn
• Periphere arterielle Verschlusskrankheit (verstopfte Arterien in den Beinen)
• Aortenklappenfehler durch Cholesterinablagerungen

Die gute Nachricht ist, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung diese Risiken drastisch reduzieren kann. Bei richtiger Behandlung leben viele Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ein normales, gesundes Leben, ohne diese schwerwiegenden Komplikationen zu erleben.

Wie kann familiäre Hypercholesterinämie verhindert werden?

Da familiäre Hypercholesterinämie genetisch bedingt ist, können Sie nicht verhindern, dass Sie die Erkrankung selbst bekommen. Sie können jedoch Maßnahmen ergreifen, um die Komplikationen zu verhindern oder zu verzögern, sobald Sie wissen, dass Sie sie haben.

Frühes Screening ist Ihre beste Präventionsstrategie. Wenn Sie eine Familienanamnese haben, ermöglicht Ihnen eine Untersuchung in den 20ern eine frühzeitige Behandlung, bevor Arterien schäden auftreten.

Sie können Ihre Gene zwar nicht ändern, aber gesunde Lebensgewohnheiten können dazu beitragen, Ihre Cholesterinwerte zu kontrollieren. Regelmäßige Bewegung, eine herzgesunde Ernährung, Nichtrauchen und die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts unterstützen Ihre Behandlung und reduzieren das kardiovaskuläre Risiko.

Wie wird familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Die Diagnose beginnt mit einer einfachen Blutuntersuchung, einem Lipidprofil, das Ihre Cholesterinwerte misst. Ihr Arzt wird nach einem Gesamtcholesterin von über 300 mg/dL oder einem LDL-Cholesterin von über 190 mg/dL suchen, insbesondere wenn Sie jung und gesund sind.

Ihr Arzt wird Ihnen auch detaillierte Fragen zu Ihrer Familienanamnese stellen. Er möchte wissen, ob Eltern, Geschwister oder Kinder einen hohen Cholesterinspiegel, frühe Herzinfarkte oder Schlaganfälle hatten.

Gentests können die Diagnose bestätigen, indem sie die spezifischen Genmutationen identifizieren. Dieser Test ist besonders hilfreich für das Familien-Screening und die Bestimmung des genauen Typs. Einige Menschen machen auch spezielle Tests, um zu überprüfen, wie ihre Leber Cholesterin verarbeitet.

Was ist die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie?

Die Behandlung konzentriert sich darauf, Ihre Cholesterinwerte zu senken, um Ihr Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfälle zu reduzieren. Das Ziel ist es, Ihr LDL-Cholesterin so niedrig wie möglich zu halten, oft unter 70 mg/dL.

Die meisten Menschen benötigen verschreibungspflichtige Medikamente, sogenannte Statine, die Ihrer Leber helfen, effizienter zu arbeiten. Übliche Statine sind Atorvastatin, Rosuvastatin und Simvastatin. Ihr Arzt kann mit einem beginnen und die Dosis anpassen oder bei Bedarf andere Medikamente hinzufügen.

Bei schweren Fällen oder wenn Statine nicht ausreichen, umfassen zusätzliche Behandlungen:

• PCSK9-Hemmer (injektionsfähige Medikamente, die alle 2-4 Wochen verabreicht werden)
• Ezetimib (blockiert die Cholesterinaufnahme im Darm)
• Gallensäure-Sequestrierungsmittel (helfen, Cholesterin aus Ihrem Körper zu entfernen)
• LDL-Apherese (ein Verfahren, das Cholesterin aus Ihrem Blut filtert)

Menschen mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie benötigen möglicherweise intensivere Behandlungen wie regelmäßige Apherese oder in seltenen Fällen sogar eine Lebertransplantation. Der Schlüssel ist die enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt, um die Kombination zu finden, die am besten für Sie geeignet ist.

Wie kann man die Behandlung zu Hause bei familiärer Hypercholesterinämie durchführen?

Medikamente sind zwar unerlässlich, aber Änderungen des Lebensstils können Ihre Behandlung unterstützen und Ihnen helfen, sich besser zu fühlen. Betrachten Sie diese als Werkzeuge, die neben Ihren Rezepten wirken, keine Ersatz dafür.

Konzentrieren Sie sich auf eine herzgesunde Ernährung mit viel Obst, Gemüse, Vollkornprodukten und mageren Proteinen. Begrenzen Sie gesättigte Fette, Transfette und cholesterinreiche Lebensmittel, denken Sie jedoch daran, dass Ihre Erkrankung nicht durch die Ernährung verursacht wird.

Regelmäßige körperliche Aktivität hilft Ihrem Herz-Kreislauf-System, stark zu bleiben. Zielen Sie auf mindestens 150 Minuten mäßige Bewegung pro Woche ab, z. B. flottes Gehen, Schwimmen oder Radfahren. Beginnen Sie langsam und steigern Sie sich allmählich, wenn Sie neu im Training sind.

Nehmen Sie Ihre Medikamente genau wie verschrieben ein, auch wenn Sie sich gut fühlen. Richten Sie eine Routine ein oder verwenden Sie Pillendosen, um sich an die Einnahme zu erinnern. Hören Sie nicht auf, Medikamente einzunehmen, ohne vorher mit Ihrem Arzt zu sprechen, da Ihr Cholesterinspiegel schnell wieder ansteigen kann.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Sammeln Sie vor Ihrem Termin Ihre familiäre Anamnese und konzentrieren Sie sich auf Herzerkrankungen, hohen Cholesterinspiegel und frühe Todesfälle. Notieren Sie, welche Verwandten diese Probleme hatten und in welchem Alter sie auftraten.

Bringen Sie eine Liste aller Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel und Vitamine mit, die Sie derzeit einnehmen. Geben Sie die Dosen und die Häufigkeit der Einnahme an. Dies hilft Ihrem Arzt, Wechselwirkungen zu vermeiden und Ihre Behandlung sicher zu planen.

Bereiten Sie Fragen zu Ihrem Zustand, Behandlungsmöglichkeiten und den zu erwartenden Ergebnissen vor. Fragen Sie nach Zielcholesterinwerten, möglichen Nebenwirkungen von Medikamenten und wie oft Sie Folgeuntersuchungen benötigen. Zögern Sie nicht, um Klärung zu bitten, wenn etwas nicht verständlich ist.

Was ist das wichtigste Ergebnis über familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine behandelbare genetische Erkrankung, die eine lebenslange Behandlung erfordert, aber mit der richtigen Pflege können Sie ein erfülltes und gesundes Leben führen. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Herzerkrankungen und andere Komplikationen zu verhindern.

Das Wichtigste ist, dass dieser Zustand nicht Ihre Schuld ist und Sie ihn nicht durch Lebensstilentscheidungen hätten verhindern können. Es ist einfach eine genetische Variation, die die Art und Weise beeinflusst, wie Ihr Körper Cholesterin verarbeitet.

Mit den heutigen wirksamen Behandlungen können Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie nahezu normale Cholesterinwerte erreichen und ihr kardiovaskuläres Risiko deutlich reduzieren. Der Schlüssel ist die enge Zusammenarbeit mit Ihrem medizinischen Team und die Einhaltung Ihres Behandlungsplans.

Häufig gestellte Fragen zur familiären Hypercholesterinämie

F1: Können Kinder familiäre Hypercholesterinämie haben?

Ja, Kinder können mit familiärer Hypercholesterinämie geboren werden, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Ein pädiatrisches Screening wird für Kinder mit betroffenen Eltern empfohlen, in der Regel ab dem Alter von 2 Jahren. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht Lebensstiländerungen und gegebenenfalls Medikamente, um zukünftige Herzprobleme zu vermeiden.

F2: Werden meine Cholesterinwerte bei dieser Erkrankung jemals normal sein?

Auch wenn Ihr Cholesterin möglicherweise nie die gleichen Werte wie bei jemandem ohne die Erkrankung erreicht, kann eine wirksame Behandlung Ihre Werte deutlich senken. Viele Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie erreichen Zielcholesterinwerte, die ihr kardiovaskuläres Risiko mit der richtigen Medikation und dem richtigen Lebensstilmanagement auf nahezu normale Werte reduzieren.

F3: Muss ich bei familiärer Hypercholesterinämie eine spezielle Diät einhalten?

Änderungen der Ernährung allein heilen zwar keine familiäre Hypercholesterinämie, aber eine herzgesunde Ernährung kann Ihre medikamentöse Behandlung unterstützen. Konzentrieren Sie sich darauf, gesättigte Fette, Transfette und Cholesterin aus der Nahrung zu begrenzen und gleichzeitig Obst, Gemüse, Vollkornprodukte und mageres Protein zu bevorzugen. Ihr Arzt oder ein registrierter Ernährungsberater kann Ihnen eine persönliche Beratung anbieten.

F4: Kann ich diese Erkrankung an meine Kinder weitergeben?

Ja, familiäre Hypercholesterinämie kann an Kinder weitergegeben werden. Wenn Sie die Erkrankung haben, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, die Risiken und Vorteile der Familienplanung zu verstehen, und ein frühes Screening kann eine schnelle Behandlung gewährleisten, wenn Ihre Kinder betroffen sind.

F5: Gibt es natürliche Behandlungen für familiäre Hypercholesterinämie?

Natürliche Ansätze wie Bewegung, gesunde Ernährung und bestimmte Nahrungsergänzungsmittel können zwar die allgemeine Herz-Kreislauf-Gesundheit unterstützen, reichen aber nicht aus, um eine familiäre Hypercholesterinämie allein zu behandeln. Diese genetische Erkrankung erfordert in der Regel verschreibungspflichtige Medikamente, um sichere Cholesterinwerte zu erreichen. Besprechen Sie alle natürlichen Heilmittel immer mit Ihrem Arzt, bevor Sie sie ausprobieren.