Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. Infolgedessen haben Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und ein größeres Risiko für einen frühen Herzinfarkt.

Die genetischen Veränderungen, die eine familiäre Hypercholesterinämie verursachen, werden vererbt. Der Zustand ist von Geburt an vorhanden, aber Symptome können erst im Erwachsenenalter auftreten.

Menschen, die den Zustand von beiden Elternteilen erben, entwickeln in der Regel Symptome in der Kindheit. Wenn diese seltene und schwerere Variante unbehandelt bleibt, tritt der Tod oft vor dem 20. Lebensjahr ein.

Behandlungen für beide Arten von familiärer Hypercholesterinämie umfassen eine Vielzahl von Medikamenten und gesundheitsfördernden Verhaltensweisen.

Erwachsene und Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie weisen sehr hohe Konzentrationen von Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin im Blut auf. Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin wird als "schlechtes" Cholesterin bezeichnet, da es sich in den Wänden der Arterien ablagern und diese hart und verengt machen kann.

Dieses überschüssige Cholesterin lagert sich manchmal in bestimmten Hautpartien, einigen Sehnen und um die Iris der Augen ab:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne sowie einige Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Hohe Cholesterinwerte können einen Arcus corneae verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie vorkommen.

Familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Menschen mit dieser Erkrankung werden damit geboren. Diese Veränderung verhindert, dass der Körper die Art von Cholesterin loswird, die sich in den Arterien ansammeln und Herzkrankheiten verursachen kann.

Das Risiko einer familiären Hypercholesterinämie ist höher, wenn einer oder beide Elternteile die Genveränderung haben, die sie verursacht. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erben ein betroffenes Gen. In seltenen Fällen kann ein Kind jedoch das betroffene Gen von beiden Elternteilen erben. Dies kann eine schwerere Form der Erkrankung verursachen.

Familiäre Hypercholesterinämie kann in bestimmten Populationen häufiger vorkommen, darunter:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und einen frühzeitigen Tod. Herzinfarkte können bei Männern vor dem 50. und bei Frauen vor dem 60. Lebensjahr auftreten. Die seltenere und schwerere Form der Erkrankung kann, wenn sie nicht diagnostiziert oder behandelt wird, vor dem 20. Lebensjahr zum Tod führen.

Eine detaillierte Familienanamnese ist ein wichtiger Schlüssel zur Diagnose der familiären Hypercholesterinämie. Ärzte interessieren sich dafür, ob Ihre Geschwister, Eltern, Tanten, Onkel oder Großeltern jemals einen hohen Cholesterinspiegel oder Herzerkrankungen hatten – insbesondere in der Kindheit.

Während der körperlichen Untersuchung suchen Ärzte in der Regel nach Cholesterinablagerungen, die in der Haut an Händen, Knien, Ellbogen und Augen auftreten können. Sehnen in der Ferse und Hand können verdickt sein, und es kann sich ein grauer oder weißer Ring um die Iris des Auges bilden.

Das National Heart, Lung, and Blood Institute empfiehlt, dass eine erste Cholesterinuntersuchung zwischen dem 9. und 11. Lebensjahr erfolgen und danach alle fünf Jahre wiederholt werden sollte. Frühere oder häufigere Untersuchungen können für Familien mit einer Vorgeschichte von Herzerkrankungen im Kindesalter empfohlen werden.

In den Vereinigten Staaten werden Cholesterinwerte in Milligramm (mg) Cholesterin pro Deziliter (dL) Blut gemessen. In Kanada und vielen europäischen Ländern werden Cholesterinwerte in Millimol pro Liter (mmol/L) gemessen.

Erwachsene mit familiärer Hypercholesterinämie haben in der Regel einen Low-Density-Lipoprotein-(LDL)-Cholesterinspiegel von über 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Kinder mit dieser Erkrankung haben oft LDL-Cholesterinwerte von über 160 mg/dL (4,1 mmol/L). In schweren Fällen können die LDL-Cholesterinwerte über 500 mg/dL (13 mmol/L) liegen.

LDL-Cholesterin ist auch als schlechtes Cholesterin bekannt, da es sich in den Wänden der Arterien ablagern und diese hart und eng machen kann. Dies kann das Risiko von Herzinfarkten erhöhen.

Ein Gentest kann eine familiäre Hypercholesterinämie bestätigen, ist aber nicht immer notwendig. Ein Gentest kann jedoch helfen festzustellen, ob auch andere Familienmitglieder gefährdet sein könnten.

Wenn ein Elternteil eine familiäre Hypercholesterinämie hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben. Die Vererbung des veränderten Gens von beiden Elternteilen kann zu einer selteneren und schwereren Form der Krankheit führen.

Wenn bei Ihnen eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wird, empfehlen Ärzte in der Regel, dass Ihre Verwandten ersten Grades – wie Geschwister, Eltern und Kinder – auf die Erkrankung untersucht werden. Dies ermöglicht eine frühzeitige Behandlung, falls erforderlich.

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie konzentriert sich auf die Senkung der extrem hohen LDL-Cholesterinwerte (schlechtes Cholesterin). Dies hilft, das Risiko für Herzinfarkt und Tod zu senken.

Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie müssen mehr als ein Medikament einnehmen, um ihren LDL-Cholesterinspiegel zu kontrollieren. Zu den Optionen gehören:

In schweren Fällen müssen Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie möglicherweise auch regelmäßig ein Verfahren durchführen lassen, bei dem überschüssiges Cholesterin aus dem Blut gefiltert wird. Einige benötigen möglicherweise eine Lebertransplantation.

• Statine. Diese Medikamente blockieren eine Substanz, die die Leber zur Cholesterinproduktion benötigt. Beispiele hierfür sind Atorvastatin (Lipitor), Fluvastatin (Lescol XL), Lovastatin (Altoprev), Pitavastatin (Livalo), Pravastatin, Rosuvastatin (Crestor) und Simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Dieses Medikament begrenzt die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung. Wenn Statine das Cholesterin nicht ausreichend senken, empfehlen Ärzte oft die Zugabe von Ezetimib.
• PCSK9-Hemmer. Diese neueren Medikamente – Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha) – helfen der Leber, mehr LDL-Cholesterin aufzunehmen, wodurch die Menge an Cholesterin im Blutkreislauf gesenkt wird. Sie werden alle paar Wochen unter die Haut gespritzt und sind sehr teuer.