Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit (go-SCHEY) entsteht durch die Anhäufung bestimmter Fettstoffe in bestimmten Organen, insbesondere in Milz und Leber. Dies führt zu einer Vergrößerung dieser Organe und kann deren Funktion beeinträchtigen. Die Fettstoffe können sich auch im Knochengewebe ansammeln, wodurch die Knochen geschwächt und das Frakturrisiko erhöht wird. Wenn das Knochenmark betroffen ist, kann dies die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigen. Ein Enzym, das diese Fettstoffe abbaut, funktioniert bei Menschen mit Gaucher-Krankheit nicht richtig. Die Behandlung umfasst oft eine Enzymersatztherapie. Die Gaucher-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten bei Juden osteuropäischer und mitteleuropäischer Abstammung (Aschkenasim) vorkommt. Symptome können in jedem Alter auftreten.

Es gibt verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit, und die Anzeichen und Symptome der Krankheit variieren stark, sogar innerhalb desselben Typs. Typ 1 ist bei weitem der häufigste. Geschwister, sogar eineiige Zwillinge, mit der Krankheit können unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Manche Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nur leichte oder gar keine Symptome. Die meisten Menschen mit Gaucher-Krankheit haben unterschiedlich stark ausgeprägte folgende Probleme: Bauchbeschwerden. Da Leber und insbesondere Milz dramatisch vergrößert werden können, kann der Bauch schmerzhaft gespannt sein. Skelettanomalien. Die Gaucher-Krankheit kann die Knochen schwächen und das Risiko schmerzhafter Frakturen erhöhen. Sie kann auch die Blutversorgung der Knochen beeinträchtigen, was zum Absterben von Knochenanteilen führen kann. Bluterkrankungen. Eine Abnahme gesunder roter Blutkörperchen (Anämie) kann zu starker Müdigkeit führen. Die Gaucher-Krankheit betrifft auch die Zellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, was zu leichten Blutergüssen und Nasenbluten führen kann. Seltener betrifft die Gaucher-Krankheit das Gehirn, was zu abnormalen Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Schluckstörungen und Krampfanfällen führen kann. Ein seltener Subtyp der Gaucher-Krankheit beginnt im Säuglingsalter und führt typischerweise zum Tod innerhalb von 2 Jahren. Wenn Sie oder Ihr Kind die Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie oder Ihr Kind die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit aufweisen, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Die Gaucher-Krankheit wird in einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster weitergegeben. Beide Elternteile müssen Träger eines veränderten (mutierten) Gaucher-Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erbt.

Personen ost- und mitteleuropäisch-jüdischer (aschkenasischer) Abstammung haben ein höheres Risiko, die häufigste Form der Gaucher-Krankheit zu entwickeln.

Gaucher-Krankheit kann zu Folgendem führen: Wachstums- und Pubertätsverzögerungen bei Kindern Gynäkologische und geburtshilfliche Probleme Parkinson-Krankheit Krebsarten wie Myelom, Leukämie und Lymphom

Bei einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt oder Ihre Ärztin auf Ihren oder den Bauch Ihres Kindes drücken, um die Größe von Milz und Leber zu überprüfen. Um festzustellen, ob Ihr Kind an Morbus Gaucher erkrankt ist, vergleicht der Arzt oder die Ärztin die Größe und das Gewicht Ihres Kindes mit standardisierten Wachstumskurven. Er oder sie kann auch bestimmte Labortests, bildgebende Verfahren und eine genetische Beratung empfehlen. Labortests Blutproben können auf den Gehalt des Enzyms untersucht werden, das mit Morbus Gaucher assoziiert ist. Eine genetische Analyse kann aufdecken, ob Sie die Krankheit haben. Bildgebende Verfahren Personen, bei denen Morbus Gaucher diagnostiziert wurde, benötigen in der Regel regelmäßige Tests, um das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen, darunter: Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA). Dieser Test verwendet niederenergetische Röntgenstrahlen, um die Knochendichte zu messen. MRT. Mittels Radiowellen und eines starken Magnetfelds kann ein MRT zeigen, ob Milz oder Leber vergrößert sind und ob das Knochenmark betroffen ist. Präkonzeptionelle Untersuchung und pränatale Diagnostik Sie sollten eine genetische Untersuchung in Betracht ziehen, bevor Sie eine Familie gründen, wenn Sie oder Ihr Partner aschkenasischer jüdischer Abstammung sind oder wenn einer von Ihnen eine Familiengeschichte von Morbus Gaucher hat. In einigen Fällen empfehlen Ärzte pränatale Tests, um festzustellen, ob der Fötus ein Risiko für Morbus Gaucher hat. Weitere Informationen Gentest MRT

Obwohl es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit gibt, kann eine Vielzahl von Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren, irreversible Schäden zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Manche Menschen haben so leichte Symptome, dass sie keine Behandlung benötigen. Ihr Arzt wird wahrscheinlich eine routinemäßige Überwachung empfehlen, um die Krankheitsprogression und Komplikationen zu beobachten. Wie oft Sie überwacht werden müssen, hängt von Ihrer Situation ab. Medikamente Viele Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nach Beginn der Behandlung mit folgenden Medikamenten eine Verbesserung ihrer Symptome festgestellt: Enzymersatztherapie. Dieser Ansatz ersetzt das fehlende Enzym durch künstliche Enzyme. Diese Ersatzenzyme werden in einem ambulanten Verfahren über eine Vene (intravenös) verabreicht, typischerweise in hohen Dosen im Zwei-Wochen-Intervall. Gelegentlich kommt es bei Menschen zu einer allergischen oder Überempfindlichkeitsreaktion auf die Enzymbehandlung. Miglustat (Zavesca). Dieses orale Medikament scheint die Produktion von Fettstoffen zu beeinträchtigen, die sich bei Menschen mit Gaucher-Krankheit ansammeln. Durchfall und Gewichtsverlust sind häufige Nebenwirkungen. Eliglustat (Cerdelga). Dieses Medikament scheint ebenfalls die Produktion von Fettstoffen zu hemmen, die sich bei der häufigsten Form der Gaucher-Krankheit ansammeln. Mögliche Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Kopfschmerzen, Übelkeit und Durchfall. Osteoporosemedikamente. Diese Medikamentenarten können helfen, durch die Gaucher-Krankheit geschwächte Knochen wieder aufzubauen. Chirurgische und andere Verfahren Wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und Sie kein Kandidat für weniger invasive Behandlungen sind, kann Ihr Arzt Folgendes vorschlagen: Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren werden blutbildende Zellen, die durch die Gaucher-Krankheit geschädigt wurden, entfernt und ersetzt, was viele der Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit umkehren kann. Da dies ein risikobehafteter Ansatz ist, wird er seltener durchgeführt als die Enzymersatztherapie. Milzentfernung. Bevor die Enzymersatztherapie verfügbar war, war die Milzentfernung eine übliche Behandlung der Gaucher-Krankheit. Jetzt wird dieses Verfahren typischerweise als letztes Mittel eingesetzt. Weitere Informationen Knochenmarktransplantation Termin vereinbaren

Mit einer chronischen Krankheit zu leben kann schwierig sein, aber mit einer seltenen Krankheit wie Gaucher kann es noch schwieriger sein. Nur wenige Menschen kennen die Krankheit, und noch weniger verstehen die Herausforderungen, denen Sie gegenüberstehen. Es kann hilfreich sein, mit jemandem zu sprechen, der ebenfalls an Gaucher-Krankheit leidet oder dessen Kind an dieser Krankheit leidet. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.