Was ist Hämochromatose? Symptome, Ursachen & Behandlung

Bei Hämochromatose nimmt Ihr Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf. Anstatt das überschüssige Eisen auszuscheiden, speichert Ihr Körper es in Organen wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Dies kann unbehandelt zu Schäden führen.

Stellen Sie es sich wie ein Sparkonto vor, das niemals aufhört, Einzahlungen zu erhalten. Eisen ist zwar wichtig für Ihre Gesundheit, aber zu viel davon wird mit der Zeit schädlich. Die gute Nachricht ist: Bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung können die meisten Menschen mit Hämochromatose ein ganz normales, gesundes Leben führen.

Welche Symptome hat Hämochromatose?

Viele Menschen mit Hämochromatose haben in den frühen Stadien keine Symptome. Wenn Symptome auftreten, entwickeln sie sich oft schleichend und können leicht mit anderen häufigen Gesundheitsproblemen verwechselt werden.

Hier sind die Symptome, die Sie möglicherweise bemerken, wenn sich Eisen in Ihrem Körper ansammelt:

• Anhaltende Müdigkeit, die sich nicht durch Ruhe verbessert
• Gelenkschmerzen, besonders in Händen und Knien
• Bauchschmerzen, besonders im rechten Oberbauch
• Verlust des Interesses an Sex oder sexuelle Funktionsstörung
• Bronzefarbene oder gräuliche Hautveränderungen
• Unerklärlicher Haarausfall
• Herzklopfen oder unregelmäßiger Herzschlag
• Häufige Infektionen
• Gedächtnisprobleme oder Konzentrationsschwierigkeiten

In fortgeschritteneren Fällen können Kurzatmigkeit, starke Bauchschwellung oder Anzeichen von Diabetes wie übermäßiger Durst und Wasserlassen auftreten. Diese Symptome entwickeln sich in der Regel nach Jahren der Eisenspeicherung, daher ist die frühzeitige Erkennung so wichtig.

Welche Arten von Hämochromatose gibt es?

Es gibt zwei Haupttypen von Hämochromatose. Das Verständnis, welchen Typ Sie haben könnten, hilft bei der Bestimmung des besten Behandlungsansatzes. Primäre Hämochromatose ist die vererbte Form, während sekundäre Hämochromatose aufgrund anderer Gesundheitszustände entsteht.

Primäre Hämochromatose wird durch genetische Mutationen verursacht, die Sie von Ihren Eltern erben. Der häufigste Typ ist die HFE-Hämochromatose, von der die meisten Betroffenen betroffen sind. Es gibt auch seltenere genetische Typen wie die juvenile Hämochromatose, die früher im Leben auftritt und schneller fortschreitet.

Sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn andere Erkrankungen zu einer Eisenspeicherung in Ihrem Körper führen. Dies kann durch wiederholte Bluttransfusionen, bestimmte Arten von Anämie, chronische Lebererkrankungen oder die Einnahme zu vieler Eisenpräparate im Laufe der Zeit geschehen.

Was verursacht Hämochromatose?

Primäre Hämochromatose wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Eisenaufnahme Ihres Körpers beeinflussen. Der häufigste Übeltäter ist eine Mutation im HFE-Gen, das normalerweise die Eisenaufnahme Ihres Darms aus der Nahrung steuert.

Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, glaubt Ihr Körper, dass er mehr Eisen benötigt, und nimmt es weiterhin aus Ihrer Nahrung auf. Über Monate und Jahre sammelt sich dieses zusätzliche Eisen in Ihren Organen an. Sie müssen das defekte Gen von beiden Elternteilen erben, um die Erkrankung zu entwickeln, obwohl auch nur eine Kopie eine leichte Erhöhung des Eisenspiegels verursachen kann.

Seltener können Mutationen in anderen Genen wie TFR2, HAMP oder HJV verschiedene Arten von erblicher Hämochromatose verursachen. Diese selteneren Formen führen oft dazu, dass sich Eisen schneller ansammelt, manchmal sogar in der Kindheit oder Jugend.

Sekundäre Hämochromatose entwickelt sich, wenn andere Erkrankungen oder Behandlungen zu einer Eisenüberladung führen. Häufige Bluttransfusionen, bestimmte Bluterkrankungen wie Thalassämie, chronische Hepatitis C oder langfristiger Alkoholkonsum können alle zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in Ihrem Körper führen.

Wann sollte ich wegen Hämochromatose einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie anhaltende Müdigkeit zusammen mit Gelenkschmerzen haben, besonders wenn diese Symptome keine offensichtliche Ursache haben. Viele Menschen verwerfen diese frühen Anzeichen als normale Alterung oder Stress, aber sie sind einer Untersuchung wert.

Es ist besonders wichtig, sich untersuchen zu lassen, wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für Hämochromatose, Lebererkrankungen, Diabetes oder Herzprobleme haben, die mit einer Eisenüberladung zusammenhängen könnten. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann ein Familienscreening die Erkrankung erkennen, bevor Symptome auftreten.

Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, wenn Sie eine bronzefarbene oder graue Hautverfärbung, starke Bauchschmerzen, Kurzatmigkeit oder Anzeichen von Diabetes bemerken. Diese Symptome deuten auf eine fortgeschrittenere Eisenspeicherung hin, die eine sofortige Abklärung und Behandlung erfordert.

Warten Sie nicht, wenn Sie beunruhigende Symptome in Kombination mit einer familiären Vorbelastung haben. Frühzeitige Erkennung und Behandlung können schwerwiegende Komplikationen verhindern und Ihnen helfen, eine ausgezeichnete Gesundheit zu erhalten.

Welche Risikofaktoren gibt es für Hämochromatose?

Ihr Risiko, an Hämochromatose zu erkranken, hängt weitgehend von Ihrer Genetik und Ihrer Familiengeschichte ab. Das Verständnis dieser Risikofaktoren kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen zu entscheiden, ob ein Screening für Sie sinnvoll ist.

Die wichtigsten Risikofaktoren sind:

• Eltern oder Geschwister mit Hämochromatose
• Nord-Europäische, insbesondere keltische Abstammung
• Männliches Geschlecht (Männer entwickeln Symptome früher als Frauen)
• Postmenopause bei Frauen
• Bestimmte Bluterkrankungen, die Transfusionen erfordern
• Chronische Lebererkrankung jeglicher Ursache
• Langfristige Einnahme von Eisenpräparaten ohne ärztliche Aufsicht

Männer entwickeln typischerweise Symptome zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr, während Frauen oft erst nach den Wechseljahren Symptome zeigen. Dies liegt daran, dass Frauen durch die Menstruation Eisen verlieren, was während ihrer reproduktiven Jahre einen natürlichen Schutz gegen Eisenansammlung bietet.

Auch wenn Sie genetische Risikofaktoren haben, können Lebensstiländerungen wie die Einschränkung des Alkoholkonsums und die Vermeidung unnötiger Eisenpräparate dazu beitragen, Ihr Risiko für Komplikationen zu reduzieren.

Welche Komplikationen können bei Hämochromatose auftreten?

Wenn eine Hämochromatose jahrelang unbehandelt bleibt, kann das überschüssige Eisen schwere Schäden an mehreren Organen Ihres Körpers verursachen. Die gute Nachricht ist, dass eine frühzeitige Behandlung die meisten dieser Komplikationen vollständig verhindern kann.

Hier sind die wichtigsten Komplikationen, die sich im Laufe der Zeit entwickeln können:

• Leberschäden, einschließlich Leberzirrhose und erhöhtes Risiko für Leberkrebs
• Herzprobleme wie unregelmäßige Rhythmen oder Herzinsuffizienz
• Diabetes durch Eisenschäden an der Bauchspeicheldrüse
• Arthritis, besonders in Händen und Knien
• Hautveränderungen, die möglicherweise dauerhaft sind
• Sexuelle Funktionsstörungen und Fruchtbarkeitsprobleme
• Schilddrüsenerkrankungen
• Erhöhtes Infektionsrisiko

Die Leber ist oft das erste Organ, das erhebliche Schäden aufweist, weshalb eine regelmäßige Überwachung so wichtig ist. Herzkomplikationen können besonders schwerwiegend sein, gehören aber auch zu den am besten vermeidbaren mit der richtigen Behandlung.

Die meisten Komplikationen können gestoppt oder sogar rückgängig gemacht werden, wenn sie früh genug erkannt werden. Deshalb ist das Screening von Familienmitgliedern und der Beginn der Behandlung, bevor Symptome auftreten, so wertvoll.

Wie kann Hämochromatose verhindert werden?

Da die primäre Hämochromatose eine vererbte genetische Erkrankung ist, können Sie die Erkrankung selbst nicht verhindern. Sie können jedoch die Komplikationen und Symptome durch frühzeitige Erkennung und Lebensstiländerungen absolut verhindern.

Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für Hämochromatose haben, können Gentests und eine regelmäßige Überwachung des Eisens die Erkrankung erkennen, bevor Organschäden auftreten. Eine frühzeitige Behandlung bedeutet, dass Sie ein völlig normales Leben führen können, ohne jemals Symptome zu entwickeln.

Sie können Ihr Risiko einer Eisenüberladung auch reduzieren, indem Sie unnötige Eisenpräparate vermeiden, die Einnahme von Vitamin-C-Präparaten (die die Eisenaufnahme erhöhen) einschränken und den Alkoholkonsum mäßigen. Diese Schritte sind besonders wichtig, wenn Sie die genetischen Mutationen für Hämochromatose tragen.

Zur Prävention sekundärer Hämochromatose arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Grunderkrankungen zu behandeln, die zu einer Eisenansammlung führen könnten, und nehmen Sie nur dann Eisenpräparate ein, wenn dies medizinisch notwendig ist.

Wie wird Hämochromatose diagnostiziert?

Die Diagnose einer Hämochromatose beginnt in der Regel mit Blutuntersuchungen, die Ihren Eisengehalt und die Menge an Eisen messen, die Ihr Körper speichert. Diese Tests sind einfach, schnell und sehr zuverlässig für den Nachweis einer Eisenüberladung.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich einen Transferrinsättigungstest und einen Ferritintest anordnen. Die Transferrinsättigung zeigt, wie viel Eisen sich derzeit in Ihrem Blut befindet, während Ferritin angibt, wie viel Eisen in Ihrem Körper gespeichert ist. Hohe Werte bei beiden Tests deuten auf eine Hämochromatose hin.

Wenn Ihre Blutuntersuchungen erhöhte Eisenwerte zeigen, kann ein Gentest bestätigen, ob Sie die vererbte Form der Hämochromatose haben. Dies beinhaltet einen einfachen Bluttest, der nach Mutationen in den Genen sucht, die die Eisenaufnahme steuern.

In einigen Fällen kann Ihr Arzt zusätzliche Tests wie eine MRT empfehlen, um den Eisengehalt in Ihrer Leber zu messen, oder selten eine Leberbiopsie, um eventuelle Schäden zu beurteilen. Diese Tests helfen, festzustellen, wie weit fortgeschritten die Erkrankung ist, und leiten die Behandlungsentscheidungen.

Was ist die Behandlung von Hämochromatose?

Die Hauptbehandlung für Hämochromatose ist überraschend einfach und sehr effektiv: regelmäßiges Entfernen von Blut aus Ihrem Körper durch einen Prozess namens Aderlass. Dies ist im Wesentlichen dasselbe wie Blutspenden, aber es wird speziell durchgeführt, um Ihren Eisengehalt zu reduzieren.

Anfangs benötigen Sie möglicherweise ein- bis zweimal pro Woche einen Aderlass, bis sich Ihr Eisengehalt normalisiert hat. Dies dauert in der Regel mehrere Monate bis zu einem Jahr, je nachdem, wie viel überschüssiges Eisen Ihr Körper gespeichert hat. Sobald sich Ihre Werte normalisiert haben, benötigen Sie in der Regel alle paar Monate einen Erhaltungsadlerlass.

Die Behandlung wird im Allgemeinen gut vertragen, und die meisten Menschen fühlen sich deutlich besser, wenn sich ihr Eisengehalt verbessert. Ihre Müdigkeit nimmt oft ab, Gelenkschmerzen können sich verbessern und Ihr Risiko für Komplikationen sinkt dramatisch.

Bei Menschen, die aufgrund anderer gesundheitlicher Probleme keinen Aderlass vertragen, kann Ihr Arzt eine Eisenchelattherapie verschreiben. Diese Medikamente helfen Ihrem Körper, überschüssiges Eisen über Urin oder Stuhl auszuscheiden, obwohl sie in der Regel nur in besonderen Fällen eingesetzt werden.

Wie kann Hämochromatose zu Hause behandelt werden?

Die Behandlung von Hämochromatose zu Hause beinhaltet die Wahl einer intelligenten Ernährung und die Anpassung des Lebensstils, die Ihre Behandlung unterstützen. Diese Veränderungen können dazu beitragen, Ihren Eisengehalt zu optimieren und Ihr tägliches Wohlbefinden zu verbessern.

Begrenzen Sie Lebensmittel, die sehr eisenreich sind, insbesondere rotes Fleisch, Innereien und mit Eisen angereichertes Getreide. Sie müssen diese Lebensmittel nicht vollständig eliminieren, aber Mäßigung hilft Ihrer Behandlung, effektiver zu wirken. Konzentrieren Sie sich auf eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten.

Vermeiden Sie die Einnahme von Eisenpräparaten oder Multivitaminen mit Eisen, es sei denn, dies wird ausdrücklich von Ihrem Arzt empfohlen. Begrenzen Sie auch die Einnahme von Vitamin-C-Präparaten, da Vitamin C die Eisenaufnahme aus der Nahrung erhöht.

Trinken Sie in Erwägung, Tee oder Kaffee zu den Mahlzeiten zu trinken, da diese Getränke die Eisenaufnahme tatsächlich reduzieren können. Mäßiger Alkoholkonsum oder dessen völlige Vermeidung schützt auch Ihre Leber und unterstützt Ihren gesamten Behandlungsplan.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Sammeln Sie vor Ihrem Termin Informationen über Ihre familiäre Anamnese, insbesondere über Verwandte mit Lebererkrankungen, Diabetes, Herzproblemen oder bekannter Hämochromatose. Diese Informationen helfen Ihrem Arzt, Ihr Risiko einzuschätzen und geeignete Tests zu planen.

Erstellen Sie eine Liste all Ihrer aktuellen Symptome, einschließlich des Beginns und der Auswirkungen auf Ihr tägliches Leben. Vergessen Sie nicht, Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Hautveränderungen oder andere Bedenken zu erwähnen, auch wenn sie irrelevant erscheinen.

Bringen Sie eine vollständige Liste aller Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel und Vitamine mit, die Sie derzeit einnehmen. Dazu gehören auch Eisenpräparate, Multivitamine oder pflanzliche Heilmittel, da diese Ihren Eisengehalt beeinflussen können.

Bereiten Sie Fragen zur Erkrankung, zu Behandlungsmöglichkeiten und zu den Erwartungen für die Zukunft vor. Fragen Sie nach Empfehlungen für ein Familienscreening und ob eine genetische Beratung für Sie und Ihre Angehörigen hilfreich sein könnte.

Was ist die wichtigste Erkenntnis über Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine sehr gut behandelbare Erkrankung, wenn sie frühzeitig erkannt und richtig behandelt wird. Mit regelmäßigem Aderlass und entsprechenden Lebensstiländerungen können die meisten Menschen mit Hämochromatose ein völlig normales, gesundes Leben führen, ohne Komplikationen zu entwickeln.

Das Wichtigste ist, dass die frühzeitige Erkennung den entscheidenden Unterschied macht. Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung haben oder anhaltende Müdigkeit und Gelenkschmerzen verspüren, zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt über ein Screening zu sprechen.

Die Behandlung ist unkompliziert und sehr effektiv, und je früher Sie beginnen, desto besser sind Ihre langfristigen Aussichten. Viele Menschen fühlen sich tatsächlich besser als seit Jahren, sobald ihr Eisengehalt richtig reguliert ist.

Häufig gestellte Fragen zu Hämochromatose

Kann Hämochromatose geheilt werden?

Obwohl es keine Heilung für die genetische Erkrankung selbst gibt, kann Hämochromatose durch eine angemessene Behandlung vollständig kontrolliert werden. Regelmäßiger Aderlass reguliert den Eisengehalt effektiv und verhindert Komplikationen. Die meisten Menschen mit gut behandelter Hämochromatose leben ein normales, gesundes Leben ohne Symptome oder Einschränkungen.

Wie oft werde ich Blutentnahmebehandlungen benötigen?

Anfangs benötigen Sie möglicherweise ein- bis zweimal wöchentlich einen Aderlass, bis sich Ihr Eisengehalt normalisiert hat, was in der Regel 6-12 Monate dauert. Danach benötigen die meisten Menschen Erhaltungsbehandlungen alle 2-4 Monate. Ihr Arzt wird Ihren Eisengehalt überwachen und die Häufigkeit an Ihre individuellen Bedürfnisse anpassen.

Werden meine Kinder Hämochromatose erben?

Wenn Sie Hämochromatose haben, hat jedes Ihrer Kinder eine 25%ige Chance, die Erkrankung zu erben, wenn Ihr Partner auch die Genmutation trägt. Das Tragen einer Kopie des Gens (Träger zu sein) verursacht jedoch normalerweise keine Probleme. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, die Risiken und Testmöglichkeiten für Ihre Familie zu verstehen.

Kann ich während der Aderlassbehandlungen mein Blut spenden?

An vielen Orten kann Blut, das während eines therapeutischen Aderlasses bei Hämochromatose entnommen wird, an Blutbanken gespendet werden, was anderen Patienten hilft und gleichzeitig Ihre Erkrankung behandelt. Dies macht Ihre Behandlung sowohl für Sie als auch für andere, die Bluttransfusionen benötigen, vorteilhaft. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Behandlungszentrum nach Spendenprogrammen in Ihrer Nähe.

Steht Hämochromatose im Zusammenhang mit Anämie?

Hämochromatose ist eigentlich das Gegenteil von Anämie. Während Anämie bedeutet, dass Sie nicht genug Eisen haben, bedeutet Hämochromatose, dass Sie zu viel Eisen in Ihrem Körper gespeichert haben. Einige Menschen mit bestimmten Arten von Anämie, die häufige Bluttransfusionen erhalten, können jedoch eine sekundäre Eisenüberladung entwickeln, die ähnliche Behandlungsansätze erfordert.