Hämochromatose

Hämochromatose (hee-moe-kro-muh-TOE-ze) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Überschüssiges Eisen wird in den Organen gespeichert, insbesondere in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Zu viel Eisen kann zu lebensbedrohlichen Zuständen wie Lebererkrankungen, Herzproblemen und Diabetes führen. Es gibt verschiedene Arten von Hämochromatose, aber die häufigste Form wird durch eine vererbbare Genveränderung verursacht. Nur wenige Menschen, die die Gene tragen, entwickeln jemals ernsthafte Probleme. Die Symptome treten in der Regel im mittleren Lebensalter auf. Die Behandlung umfasst das regelmäßige Entfernen von Blut aus dem Körper. Da ein Großteil des Eisens im Körper in roten Blutkörperchen enthalten ist, senkt diese Behandlung den Eisenspiegel.

Einige Menschen mit Hämochromatose haben niemals Symptome. Frühe Symptome überschneiden sich oft mit denen anderer häufiger Erkrankungen. Zu den Symptomen können gehören: Gelenkschmerzen. Bauchschmerzen. Müdigkeit. Schwäche. Diabetes. Verlust des Sexualtriebs. Impotenz. Herzinsuffizienz. Leberversagen. Bronzefarbene oder graue Hautfarbe. Gedächtnisstörungen. Die häufigste Form der Hämochromatose ist angeboren. Die meisten Menschen entwickeln jedoch erst später im Leben Symptome – in der Regel nach dem 40. Lebensjahr bei Männern und nach dem 60. Lebensjahr bei Frauen. Frauen entwickeln eher nach den Wechseljahren Symptome, wenn sie kein Eisen mehr durch Menstruation und Schwangerschaft verlieren. Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie eines der Symptome einer Hämochromatose verspüren. Wenn ein unmittelbarer Familienangehöriger an Hämochromatose leidet, fragen Sie Ihr medizinisches Team nach Gentests. Gentests können überprüfen, ob Sie das Gen tragen, das Ihr Risiko für Hämochromatose erhöht.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn bei Ihnen Symptome einer Hämochromatose auftreten. Wenn ein unmittelbarer Familienangehöriger an Hämochromatose leidet, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Gentests können überprüfen, ob Sie das Gen tragen, das Ihr Risiko für eine Hämochromatose erhöht.

Hämochromatose wird am häufigsten durch eine Veränderung in einem Gen verursacht. Dieses Gen steuert die Menge an Eisen, die der Körper aus der Nahrung aufnimmt. Das veränderte Gen wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Diese Art der Hämochromatose ist bei weitem die häufigste. Sie wird hereditäre Hämochromatose genannt. Ein Gen namens HFE ist am häufigsten die Ursache für hereditäre Hämochromatose. Sie erben jeweils ein HFE-Gen von jedem Ihrer Eltern. Das HFE-Gen weist zwei häufige Mutationen auf, C282Y und H63D. Gentests können aufdecken, ob Sie diese Veränderungen in Ihrem HFE-Gen haben. Wenn Sie zwei veränderte Gene erben, können Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie können das veränderte Gen auch an Ihre Kinder weitergeben. Aber nicht jeder, der zwei Gene erbt, entwickelt Probleme im Zusammenhang mit der Eisenüberladung der Hämochromatose. Wenn Sie ein verändertes Gen erben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie gelten jedoch als Träger und können das veränderte Gen an Ihre Kinder weitergeben. Ihre Kinder würden die Krankheit jedoch nur dann entwickeln, wenn sie auch ein weiteres verändertes Gen vom anderen Elternteil erben würden. Eisen spielt eine wichtige Rolle bei mehreren Körperfunktionen, einschließlich der Blutbildung. Aber zu viel Eisen ist giftig. Ein von der Leber ausgeschüttetes Hormon, Hepcidin genannt, steuert die Eisenverwertung und -aufnahme im Körper. Es steuert auch, wie überschüssiges Eisen in verschiedenen Organen gespeichert wird. Bei Hämochromatose ist die Rolle von Hepcidin beeinträchtigt, wodurch der Körper mehr Eisen aufnimmt, als er benötigt. Dieses überschüssige Eisen wird in wichtigen Organen gespeichert, insbesondere in der Leber. Über einen Zeitraum von Jahren kann das gespeicherte Eisen schwere Schäden verursachen, die zu Organversagen führen können. Es kann auch zu lang anhaltenden Krankheiten wie Zirrhose, Diabetes und Herzinsuffizienz führen. Viele Menschen haben Genveränderungen, die Hämochromatose verursachen. Allerdings entwickelt nicht jeder eine Eisenüberladung in einem Ausmaß, das Gewebs- und Organschäden verursacht. Hereditäre Hämochromatose ist nicht die einzige Art von Hämochromatose. Andere Arten umfassen: Juvenile Hämochromatose. Diese verursacht bei jungen Menschen die gleichen Probleme, die hereditäre Hämochromatose bei Erwachsenen verursacht. Der Eisenaufbau beginnt jedoch viel früher, und die Symptome treten in der Regel zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr auf. Diese Erkrankung wird durch Veränderungen in den Genen für Hämoljuvelin oder Hepcidin verursacht. Neugeborenen-Hämochromatose. Bei dieser schweren Erkrankung baut sich Eisen schnell in der Leber des sich im Mutterleib entwickelnden Babys auf. Es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der der Körper sich selbst angreift. Sekundäre Hämochromatose. Diese Form der Krankheit ist nicht vererbt und wird oft als Eisenüberladung bezeichnet. Menschen mit bestimmten Arten von Anämie oder Lebererkrankungen benötigen möglicherweise häufig mehrere Bluttransfusionen. Dies kann zu einem übermäßigen Eisenaufbau führen.

Faktoren, die das Risiko einer Hämochromatose erhöhen, umfassen:

• Zwei Kopien eines veränderten HFE-Gens zu besitzen. Dies ist der größte Risikofaktor für die hereditäre Hämochromatose.
• Familienanamnese. Ein Elternteil oder Geschwisterteil mit Hämochromatose erhöht die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken.
• Ethnizität. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind eher von hereditärer Hämochromatose betroffen als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Hämochromatose ist bei Menschen afrikanischer, hispanischer und asiatischer Abstammung seltener.
• Geschlecht. Männer entwickeln eher und in jüngerem Alter Symptome einer Hämochromatose als Frauen. Da Frauen durch Menstruation und Schwangerschaft Eisen verlieren, speichern sie tendenziell weniger Mineralien als Männer. Nach den Wechseljahren oder einer Hysterektomie steigt das Risiko für Frauen.

• Leberprobleme. Zirrhose – eine irreversible Vernarbung der Leber – ist nur eines der möglichen Probleme. Zirrhose erhöht das Risiko für Leberkrebs und andere lebensbedrohliche Komplikationen.
• Diabetes. Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen.
• Herzprobleme. Ein Überschuss an Eisen im Herzen beeinträchtigt die Fähigkeit des Herzens, genügend Blut für den Körperbedarf zu zirkulieren. Dies wird als kongestive Herzinsuffizienz bezeichnet. Hämochromatose kann auch zu Herzrhythmusstörungen, sogenannten Arrhythmien, führen.
• Fortpflanzungsprobleme. Ein Eisenüberschuss kann bei Männern zu Erektionsstörungen und Libidoverlust führen. Bei Frauen kann er zu einem Ausbleiben der Menstruation führen.
• Veränderungen der Hautfarbe. Eisenablagerungen in den Hautzellen können die Haut bronzefarben oder grau erscheinen lassen.

Hämochromatose kann schwierig zu diagnostizieren sein. Frühe Symptome wie steife Gelenke und Müdigkeit können auf andere Erkrankungen als Hämochromatose zurückzuführen sein.

Viele Menschen mit der Krankheit haben keine anderen Symptome als erhöhte Eisenwerte im Blut. Eine Hämochromatose kann aufgrund unregelmäßiger Bluttestergebnisse nach Tests aus anderen Gründen festgestellt werden. Sie kann auch bei der Untersuchung von Familienmitgliedern von Personen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, aufgedeckt werden.

Die beiden wichtigsten Tests zum Nachweis einer Eisenüberladung sind:

• Serumtransferrinsättigung. Dieser Test misst die Menge an Eisen, die an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut transportiert. Transferrinsättigungswerte über 45 % gelten als zu hoch.

Diese Bluttests auf Eisen werden am besten durchgeführt, nachdem Sie gefastet haben. Erhöhungen bei einem oder allen dieser Tests können bei anderen Erkrankungen gefunden werden. Möglicherweise müssen die Tests zur genauesten Ergebnisfindung wiederholt werden.

Ihr Arzt kann weitere Tests vorschlagen, um die Diagnose zu bestätigen und nach anderen Problemen zu suchen:

• Leberfunktionstests. Diese Tests können helfen, Leberschäden zu erkennen.
• MRT. Ein MRT ist eine schnelle und nicht-invasive Methode, um den Grad der Eisenüberladung in Ihrer Leber zu messen.
• Test auf Genveränderungen. Ein Test Ihrer DNA auf Veränderungen im HFE-Gen wird empfohlen, wenn Sie hohe Eisenwerte im Blut haben. Wenn Sie einen Gentest auf Hämochromatose in Erwägung ziehen, besprechen Sie die Gründe dafür und dagegen mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.
• Entnahme einer Lebergewebeprobe zur Untersuchung. Wenn Ihr Arzt einen Leberschaden vermutet, kann er eine Leberbiopsie anordnen. Bei einer Leberbiopsie wird mit einer dünnen Nadel eine Gewebeprobe aus Ihrer Leber entnommen. Die Probe wird zur Untersuchung auf Eisengehalt an ein Labor geschickt. Das Labor sucht auch nach Anzeichen von Leberschäden, insbesondere Narbenbildung oder Zirrhose. Zu den Risiken einer Biopsie gehören Blutergüsse, Blutungen und Infektionen.

Gentests werden für alle Eltern, Geschwister und Kinder jeder Person empfohlen, bei der eine Hämochromatose diagnostiziert wurde. Wenn bei nur einem Elternteil eine Genveränderung festgestellt wird, müssen die Kinder nicht getestet werden.