Hämophilie

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der das Blut nicht auf die übliche Weise gerinnt, weil nicht genügend Gerinnungsproteine (Gerinnungsfaktoren) vorhanden sind. Bei Hämophilie kann eine Blutung nach einer Verletzung länger anhalten als bei normaler Blutgerinnung.

Kleine Schnitte sind normalerweise kein großes Problem. Bei einer schweren Form der Erkrankung besteht die Hauptgefahr in inneren Blutungen, insbesondere in Knien, Knöcheln und Ellbogen. Innere Blutungen können Organe und Gewebe schädigen und lebensbedrohlich sein.

Hämophilie ist fast immer eine genetische Erkrankung. Die Behandlung umfasst den regelmäßigen Ersatz des spezifischen Gerinnungsfaktors, der vermindert ist. Es werden auch neuere Therapien eingesetzt, die keine Gerinnungsfaktoren enthalten.

Zeichen und Symptome von Hämophilie variieren abhängig von Ihrem Gerinnungsfaktorspiegel. Bei leicht erniedrigtem Gerinnungsfaktorspiegel kommt es möglicherweise nur nach Operationen oder Traumata zu Blutungen. Bei schwerer Mangelerscheinung kann es ohne ersichtlichen Grund leicht zu Blutungen kommen. Zu den Anzeichen und Symptomen von spontanen Blutungen gehören: Unerklärliche und übermäßige Blutungen aus Schnitten oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen Viele große oder tiefe Blutergüsse Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen Schmerzen, Schwellungen oder Spannungsgefühl in den Gelenken Blut im Urin oder Stuhl Nasenbluten ohne bekannte Ursache Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit Ein einfacher Stoß auf den Kopf kann bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie zu einer Gehirnblutung führen. Dies geschieht selten, ist aber eine der schwerwiegendsten Komplikationen, die auftreten können. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören: Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen Wiederholtes Erbrechen Schläfrigkeit oder Lethargie Doppeltsehen Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit Krämpfe oder Anfälle Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind folgende Symptome aufweisen: Anzeichen oder Symptome einer Gehirnblutung Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört Geschwollene Gelenke, die heiß sind und sich beim Beugen schmerzhaft anfühlen

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind folgende Symptome haben:

• Anzeichen oder Symptome einer Gehirnblutung
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die heiß sind und sich beim Beugen schmerzhaft anfühlen

Wenn eine Person blutet, lagert der Körper in der Regel Blutzellen zusammen, um ein Gerinnsel zu bilden und die Blutung zu stoppen. Gerinnungsfaktoren sind Proteine im Blut, die mit Zellen, den sogenannten Thrombozyten, zusammenarbeiten, um Gerinnsel zu bilden. Hämophilie tritt auf, wenn ein Gerinnungsfaktor fehlt oder die Spiegel des Gerinnungsfaktors niedrig sind.

Hämophilie wird in der Regel vererbt, d. h., eine Person wird mit der Erkrankung geboren (kongenital). Angeborene Hämophilie wird nach der Art des Gerinnungsfaktors klassifiziert, der niedrig ist.

Die häufigste Form ist die Hämophilie A, die mit einem niedrigen Spiegel von Faktor VIII verbunden ist. Die nächst häufigste Form ist die Hämophilie B, die mit einem niedrigen Spiegel von Faktor IX verbunden ist.

Manche Menschen entwickeln eine Hämophilie ohne familiäre Vorbelastung. Dies wird als erworbene Hämophilie bezeichnet.

Erworbene Hämophilie ist eine Variante der Erkrankung, die auftritt, wenn das Immunsystem einer Person den Gerinnungsfaktor VIII oder IX im Blut angreift. Sie kann verbunden sein mit:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multipler Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Bei den häufigsten Hämophilieformen befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Geschlechtschromosomen, eines von jedem Elternteil. Frauen erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater. Männer erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.

Das bedeutet, dass Hämophilie fast immer bei Jungen auftritt und von der Mutter auf den Sohn über eines der Gene der Mutter übertragen wird. Die meisten Frauen mit dem defekten Gen sind Trägerinnen, die keine Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie haben. Einige Trägerinnen können jedoch Blutungssymptome haben, wenn ihre Gerinnungsfaktoren mäßig vermindert sind.

Der größte Risikofaktor für Hämophilie ist das Vorhandensein von Familienmitgliedern, die ebenfalls an dieser Erkrankung leiden. Männer sind viel häufiger von Hämophilie betroffen als Frauen.

Komplikationen bei Hämophilie können Folgendes umfassen:

• Blutungen in Hals oder Nacken. Dies kann die Atmung beeinträchtigen.
• Infektion. Wenn die zur Behandlung der Hämophilie verwendeten Gerinnungsfaktoren aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spenderauswahlverfahren ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung der Gerinnungsfaktorbehandlung. Bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die zur Behandlung von Blutungen verwendeten Gerinnungsfaktoren. In diesem Fall bildet das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern zu wirken, wodurch die Behandlung weniger effektiv wird.

Schwere Fälle von Hämophilie werden in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Leichte Formen zeigen sich möglicherweise erst im Erwachsenenalter. Manche Menschen erfahren erst nach einer übermäßigen Blutung während eines chirurgischen Eingriffs, dass sie an Hämophilie leiden.

Gerinnungstests können einen Gerinnungsfaktor-Mangel aufdecken und den Schweregrad der Hämophilie bestimmen.

Bei Menschen mit einer familiären Vorbelastung für Hämophilie kann ein Gentest eingesetzt werden, um Träger zu identifizieren und fundierte Entscheidungen über eine Schwangerschaft zu treffen.

Es ist auch möglich, während der Schwangerschaft festzustellen, ob der Fötus von Hämophilie betroffen ist. Die Tests bergen jedoch einige Risiken für den Fötus. Besprechen Sie die Vorteile und Risiken der Tests mit Ihrem Arzt.