Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom

Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) – auch bekannt als KTS – ist eine seltene, bei der Geburt (kongenital) auftretende Erkrankung, die Probleme bei der Entwicklung bestimmter Blutgefäße, Weichteile (wie Haut und Muskeln), Knochen und manchmal des Lymphsystems umfasst. Die Hauptmerkmale sind ein roter Geburtsfleck (Portweinfleck), dessen Farbe von rosa bis rotviolett reicht, atypische Venen- oder Lymphentwicklung (Missbildungen) und ein Überwachsen von Gewebe und Knochen. Diese Befunde betreffen am häufigsten ein Bein, können aber auch an einem Arm oder an anderer Stelle auftreten. Obwohl es keine Heilung für KTS gibt, besteht das Behandlungsziel darin, die Symptome zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.

Personen mit KTS können die folgenden Merkmale aufweisen, die von leicht bis ausgeprägt reichen können: Portweinfleck. Dieses rosa bis rot-violette Muttermal wird durch zusätzliche winzige Blutgefäße (Kapillaren) in der obersten Hautschicht verursacht. Das Muttermal bedeckt oft einen Teil eines Beines, kann aber jeden Teil der Haut betreffen. Es kann mit dem Alter dunkler oder heller werden. Venöse Fehlbildungen. Dazu gehören geschwollene, verdrehte Venen (Varizen), meist an der Beinoberfläche. Auch tiefer liegende Fehlbildungen der Venen in Armen, Beinen, Bauch und Becken können auftreten. Es kann schwammartiges Gewebe geben, das mit kleinen Venen in oder unter der Haut gefüllt ist. Fehlgebildete Venen können mit dem Alter stärker hervortreten. Überwuchs von Knochen und Weichteilen. Dies beginnt im Säuglingsalter und kann auf ein Bein beschränkt sein, kann aber auch an einem Arm oder selten am Rumpf oder Gesicht auftreten. Dieser Überwuchs von Knochen und Gewebe führt zu einer größeren und längeren Extremität. Selten kann es zu einer Fusion von Fingern oder Zehen oder zu zusätzlichen Fingern oder Zehen kommen. Fehlbildungen des Lymphsystems. Das Lymphsystem – Teil des Immunsystems, das vor Infektionen und Krankheiten schützt und Lymphflüssigkeit transportiert – kann fehlgebildet sein. Es können zusätzliche Lymphgefäße vorhanden sein, die nicht richtig funktionieren und zu Flüssigkeitsaustritt in das Gewebe und Schwellungen führen können. Weitere Erkrankungen. KTS kann auch Katarakte, Glaukom, Hüftluxation bei der Geburt, purpurrote Hautfarbe bei Kälte und Blutgerinnungsprobleme umfassen. KTS wird normalerweise bei der Geburt erkannt. Es ist wichtig, eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Versorgung zu erhalten, um Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

KTS wird normalerweise bei der Geburt erkannt. Eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Versorgung sind wichtig, um Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

KTS ist eine genetische Störung. Sie beinhaltet genetische Veränderungen (Mutationen), am häufigsten im PIK3CA-Gen. Dieses Gen ist verantwortlich für das Zellwachstum und die Entwicklung von Geweben im Körper. Eine Veränderung in diesem Gen führt zu einem Überwachstum von Geweben. KTS wird normalerweise nicht vererbt. Die Genveränderungen treten zufällig während der Zellteilung in der frühen Entwicklung vor der Geburt auf.

Die Familienanamnese scheint kein Risikofaktor zu sein, daher ist es unwahrscheinlich, dass Eltern eines Kindes mit KTS ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung bekommen werden, selbst wenn einer der Elternteile KTS hat.

Komplikationen des KTS können aus einer atypischen Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen, Knochen und dem Lymphsystem resultieren. Dazu gehören: Komplikationen des Feuermals. Einige Bereiche des Feuermals können sich im Laufe der Zeit verdicken und Blasen (Blutblasen) bilden, die anfällig für Blutungen und Infektionen sind. Auch Hautgeschwüre und eine schlechte Wundheilung können auftreten. Venöse Fehlbildungen. Krampfadern können aufgrund einer schlechten Durchblutung Schmerzen und Hautgeschwüre verursachen. Tiefer liegende Fehlbildungen der Venen können das Risiko von Blutgerinnseln (tiefe Venenthrombose) erhöhen und einen lebensbedrohlichen Zustand namens Lungenembolie verursachen, wenn sich die Gerinnsel lösen und in die Lunge wandern. Venöse Fehlbildungen im Becken und in den Bauchorganen können zu inneren Blutungen führen. Oberflächliche Venen können weniger schwere, aber schmerzhafte Gerinnsel und Entzündungen (oberflächliche Thrombophlebitis) entwickeln. Übermäßiges Wachstum von Knochen und Weichteilen. Ein übermäßiges Wachstum von Knochen und Gewebe kann Schmerzen, ein Schweregefühl, eine Vergrößerung der Gliedmaßen und Bewegungsprobleme verursachen. Ein übermäßiges Wachstum, das dazu führt, dass ein Bein länger als das andere ist, kann zu Gehproblemen führen und zu Hüft- und Rückenproblemen führen. Fehlbildungen des Lymphsystems. Fehlbildungen im Lymphsystem können zu Flüssigkeitsansammlungen und Schwellungen im Gewebe der Arme oder Beine (Lymphödem), Hautläsionen und Hautgeschwüren, Auslaufen von Lymphflüssigkeit oder Infektionen der Hautschicht (Cellulitis) führen. Chronische Schmerzen. Schmerzen können ein häufiges Problem sein, das aus Komplikationen wie Infektionen, Schwellungen, Knochenbeteiligung oder Venenproblemen resultiert.

Die Diagnose des Klippel-Trénaunay-Syndroms beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Eine Überweisung an einen Spezialisten für Gefäßfehlbildungen ist hilfreich für die Beurteilung und Behandlungsempfehlungen. Während der Untersuchung wird Ihr Arzt Folgendes tun: Fragen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte stellen. Eine Untersuchung durchführen, um nach Schwellungen, Krampfadern und Portweinflecken zu suchen. Das Wachstum von Knochen und Weichteilen visuell beurteilen. Mehrere diagnostische Tests können Ihrem Arzt helfen, die Art und Schwere der Erkrankung zu beurteilen und zu identifizieren und die Behandlung zu bestimmen. Einige Tests umfassen: Duplex-Ultraschalluntersuchung. Dieser Test verwendet hochfrequente Schallwellen, um detaillierte Bilder von Blutgefäßen und Blutfluss zu erstellen. MRT und Magnetresonanzangiographie (MRA). Diese Verfahren helfen, zwischen Knochen, Fett, Muskeln und Blutgefäßen zu unterscheiden und können Fehlbildungen identifizieren. Scanogramm. Diese auch als Scanner-Fotografie bezeichnete Röntgentechnik erstellt Bilder von Knochen und hilft, deren Länge zu messen. CT-Scan oder CT-Angiographie. Ein CT-Scan erstellt 3D-Bilder des Körpers, die helfen, Blutgerinnsel in den Venen zu zeigen. Kontrastvenographie. Bei diesem Verfahren wird ein Farbstoff in die Venen injiziert und es werden Röntgenaufnahmen gemacht, die atypische Venen, Blockaden oder Blutgerinnsel aufzeigen können. Gerinnungsstudien. Diese Tests können helfen, die Blutgerinnung zu beurteilen. Genetische Studien. Diese Tests können das charakteristische Muster von Genunterschieden (Gensignatur) identifizieren, das erklären kann, warum die Erkrankung aufgetreten ist. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitlichen Bedenken im Zusammenhang mit dem Klippel-Trénaunay-Syndrom helfen. Hier beginnen

Obwohl es keine Heilung für KTS gibt, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, die Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen. Da KTS viele Körpersysteme betreffen kann, kann Ihr medizinisches Team Spezialisten für Gefäßmedizin und -chirurgie, Hautkrankheiten (Dermatologie), interventionelle Radiologie, orthopädische Chirurgie, Physiotherapie und Rehabilitation sowie bei Bedarf weitere Fachgebiete umfassen. Sie und Ihr Arzt können gemeinsam entscheiden, welche der folgenden Behandlungen für Sie am besten geeignet sind. Die Behandlungen können umfassen: Kompressionstherapie. Bandagen oder elastische Verbände werden um die betroffenen Gliedmaßen gewickelt, um Schwellungen, Probleme mit Krampfadern und Hautgeschwüren vorzubeugen. Diese Bandagen oder elastischen Verbände müssen oft maßgefertigt werden. Es können intermittierende pneumatische Kompressionsgeräte verwendet werden – Bein- oder Armschlaufen, die sich in festgelegten Intervallen automatisch aufblasen und entleeren. Hautpflege. Die Hautpflege der betroffenen Gliedmaße kann das Infektionsrisiko reduzieren und Teil der Behandlung von oberflächlichen Blutungen sein. Physiotherapie. Massage, Kompression und Gliedmaßenbewegung nach Bedarf können helfen, Lymphödeme in Armen oder Beinen und Schwellungen der Blutgefäße zu lindern. Orthopädische Hilfsmittel. Dazu können orthopädische Schuhe oder Schuheinlagen gehören, um Beinlängendifferenzen auszugleichen. Epiphysiodese (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Dies ist ein orthopädisches chirurgisches Verfahren, das das Längenwachstum der unteren Gliedmaße effektiv stoppen kann. Embolisation. Dieses Verfahren, das durch kleine Katheter durchgeführt wird, die in die Venen oder Arterien eingeführt werden, blockiert die Blutzufuhr zu bestimmten Blutgefäßen. Lasertherapie. Dieses Verfahren kann verwendet werden, um Portweinflecken zu entfernen oder aufzuhellen und um undichte und blutende Bläschen auf der Haut zu behandeln. Laser- oder Radiofrequenzablation von Venen. Dieses minimal-invasive Verfahren wird verwendet, um missgebildete Venen zu verschließen. MR-gesteuerte Ablation. Blutgefäße werden unter MRT-Kontrolle mit einem Laser oder einer Kauterisierung behandelt. Sklerosierung. Eine Lösung wird in eine Vene injiziert, wodurch Narbengewebe entsteht, das hilft, die Vene zu verschließen. Chirurgie. In einigen Fällen kann die chirurgische Entfernung oder Rekonstruktion betroffener Venen, die Entfernung von überschüssigem Gewebe und die Korrektur des Knochenüberwachstums von Vorteil sein. Medikamente. Einige Menschen haben von oralen Medikamenten profitiert, die helfen können, komplexe Gefäß- und Lymphmissbildungen zu behandeln, die Symptome verursachen. Diese Medikamente können jedoch erhebliche Nebenwirkungen haben, die überwacht werden müssen. Topisches Sirolimus kann helfen, die Symptome oberflächlicher Gefäßmissbildungen zu lindern. Studien laufen, um die Wirksamkeit und Sicherheit dieser Medikamente bei Menschen mit KTS zu bestimmen. Darüber hinaus kann eine Behandlung von Komplikationen wie Blutungen, Infektionen, Blutgerinnseln oder Hautgeschwüren erforderlich sein. Während der Schwangerschaft kann eine besondere Vorsorge erforderlich sein, um Komplikationen zu vermeiden. Termin vereinbaren

Mit KTS zu leben kann eine Herausforderung sein. Selbsthilfe- und Advocacy-Gruppen können eine Verbindung zu anderen Menschen mit KTS herstellen. Die K-T-Selbsthilfegruppe und andere Organisationen bieten Informationsmaterial, Ressourcen und Informationen zum Kontakt mit anderen an. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in Ihrer Nähe eine lokale Selbsthilfegruppe gibt. Gespräche mit einem Psychologen, Psychiater oder anderen Psychotherapeuten können vielen Menschen mit KTS ebenfalls hilfreich sein.