Maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente, die zur Anästhesie verwendet werden. Diese schwere Reaktion umfasst typischerweise eine gefährlich hohe Körpertemperatur, steife Muskeln oder Krämpfe, eine schnelle Herzfrequenz und andere Symptome. Ohne sofortige Behandlung können die durch maligne Hyperthermie verursachten Komplikationen tödlich sein.

In den meisten Fällen wird das Gen, das das Risiko für eine maligne Hyperthermie birgt, vererbt, obwohl es manchmal die Folge einer zufälligen genetischen Veränderung ist. Gentests können aufdecken, ob Sie ein betroffenes Gen haben. Diese genetische Störung wird als Maligne-Hyperthermie-Suszeptibilität (MHS) bezeichnet.

Behandlungen für maligne Hyperthermie umfassen das Medikament Dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), Eispackungen und andere Maßnahmen zur Kühlung der Körpertemperatur sowie unterstützende Maßnahmen.

In den meisten Fällen zeigen sich keine Anzeichen oder Symptome einer Anfälligkeit für maligne Hyperthermie, bis eine Exposition gegenüber bestimmten Anästhetika erfolgt.

Anzeichen und Symptome einer malignen Hyperthermie können variieren und können während der Anästhesie oder in der Erholungsphase kurz nach der Operation auftreten. Dazu gehören:

• Starke Muskelrigidität oder Krämpfe
• Schnelle, flache Atmung und Probleme mit niedrigem Sauerstoffgehalt und hohem Kohlendioxidgehalt
• Schnelle Herzfrequenz
• Unregelmäßiger Herzrhythmus
• Gefährliche hohe Körpertemperatur
• Starkes Schwitzen
• Fleckige, unregelmäßige Hautfarbe (marmorierte Haut)

In seltenen Fällen zeigten Personen mit Risiko für maligne Hyperthermie Anzeichen einer Reaktion nach intensiver körperlicher Aktivität bei übermäßiger Hitze oder Feuchtigkeit, während einer Viruserkrankung oder bei der Einnahme von Statinen zur Senkung des Cholesterinspiegels.

Wenn Sie ein Risiko für maligne Hyperthermie haben und während der ersten Exposition gegenüber bestimmten Anästhetika keine schwere Reaktion zeigen, besteht weiterhin ein Risiko, wenn Sie diese Medikamente in Zukunft erhalten. Stattdessen können andere Anästhetika verwendet werden, die keine Reaktion auslösen.

Wenn bei jemandem in Ihrer Familie ein bekanntes Risiko für eine maligne Hyperthermie besteht und Sie eine Anästhesie benötigen, ist es wichtig, dies Ihrem Arzt und Anästhesisten (Anästhesist) mitzuteilen. Stattdessen können andere Medikamente verwendet werden.

Eine maligne Hyperthermie kann auftreten, wenn Sie eine Disposition für eine maligne Hyperthermie (MHS) haben, eine genetische Störung, die durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht wird. Das betroffene Gen erhöht Ihr Risiko für eine maligne Hyperthermie, wenn Sie bestimmten Anästhetika ausgesetzt sind, die eine Reaktion auslösen. Das betroffene Gen wird am häufigsten vererbt, in der Regel von einem Elternteil, der es ebenfalls hat. Seltener wird das betroffene Gen nicht vererbt und ist das Ergebnis einer zufälligen Genveränderung.

Verschiedene Gene können MHS verursachen. Das am häufigsten betroffene Gen ist RYR1. Seltener betroffene Gene sind CACNA1S und STAC3.

Ihr Risiko, an der genetischen Erkrankung MHS zu erkranken, ist höher, wenn jemand in Ihrer Familie daran erkrankt ist.

• Sie müssen nur ein verändertes Gen von einem Elternteil erben, um von dieser Erkrankung betroffen zu sein (autosomal-dominanter Vererbungsmuster). Wenn einer Ihrer Eltern die Genveränderung hat, die MHS verursacht, haben Sie eine 50%ige Chance, ebenfalls MHS zu haben.
• Wenn Sie weitere Verwandte mit MHS haben, erhöht sich Ihre Wahrscheinlichkeit, ebenfalls daran zu erkranken.

Ihr Risiko, an einer malignen Hyperthermie zu erkranken, ist auch höher, wenn Sie selbst oder ein enger Verwandter Folgendes aufweist:

• Eine Anamnese eines Ereignisses, das während der Anästhesie als maligne Hyperthermie vermutet wird
• Eine Anamnese eines Muskelgewebezerfalls, der als Rhabdomyolyse (rab-doe-my-OL-ih-sis) bezeichnet wird und durch Bewegung bei extremer Hitze und Feuchtigkeit oder durch die Einnahme eines Statin-Medikaments ausgelöst werden kann
• Bestimmte Muskelerkrankungen und -störungen, die durch vererbte Genveränderungen verursacht werden

Wird eine maligne Hyperthermie nicht umgehend behandelt, kann dies zu schweren Komplikationen führen, wie zum Beispiel:

• Eine seltene Erkrankung, die zum Abbau von Muskelzellen führt (Rhabdomyolyse)
• Nierenschäden oder Nierenversagen
• Probleme mit der Blutgerinnung und Blutungen
• Tod

Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für maligne Hyperthermie haben oder ein Familienmitglied Probleme mit Anästhesie hatte, informieren Sie Ihren Arzt oder Anästhesisten vor einer Operation oder jedem Eingriff, der eine Anästhesie erfordert. Die Beurteilung Ihres Risikos für eine maligne Hyperthermie ermöglicht es Ihrem Anästhesisten, bestimmte Anästhetika zu vermeiden.

Die Diagnose einer malignen Hyperthermie wird anhand von Anzeichen und Symptomen, der Überwachung während und unmittelbar nach der Anästhesie sowie von Labortests zur Identifizierung von Komplikationen gestellt.

Wenn Sie Risikofaktoren aufweisen, kann eine Untersuchung empfohlen werden, um festzustellen, ob Sie ein erhöhtes Risiko für eine maligne Hyperthermie haben (Suszeptibilitätstest). Die Tests können Gentests oder eine Muskelbiopsie umfassen.

• Gentest. Mittels Gentest wird die Genveränderung (Mutation) identifiziert, die Sie für eine maligne Hyperthermie prädisponiert. Eine Blutprobe wird entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Ein Gentest kann die Genveränderung identifizieren, die zeigt, dass Sie an der genetischen Erkrankung Maligne-Hyperthermie-Suszeptibilität (MHS) leiden.
• Muskelbiopsie (Kontraktionstest). In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Muskelbiopsie empfehlen, wenn Sie ein Risiko für eine maligne Hyperthermie haben. Bei diesem Test wird ein kleines Stück Muskelgewebe chirurgisch entfernt und im Labor analysiert. Im Labor wird die Probe mit auslösenden Chemikalien für eine maligne Hyperthermie in Kontakt gebracht, um zu bestimmen, wie sich der Muskel zusammenzieht. Da dieser Test unmittelbar nach der Entnahme am Muskelgewebe durchgeführt werden muss, ist die Anreise zu einem spezialisierten Zentrum für Muskelbiopsien erforderlich.