Marfan-Syndrom
Überblick
Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft – die Fasern, die Ihre Organe und andere Strukturen in Ihrem Körper stützen und verankern. Das Marfan-Syndrom betrifft am häufigsten Herz, Augen, Blutgefäße und Skelett. Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel groß und dünn mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Die durch das Marfan-Syndrom verursachten Schäden können leicht oder schwerwiegend sein. Wenn Ihre Aorta – das große Blutgefäß, das Blut von Ihrem Herzen in den Rest Ihres Körpers transportiert – betroffen ist, kann der Zustand lebensbedrohlich werden. Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente, um Ihren Blutdruck niedrig zu halten und die Belastung Ihrer Aorta zu reduzieren. Eine regelmäßige Überwachung, um das Fortschreiten von Schäden zu überprüfen, ist unerlässlich. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom benötigen schließlich eine präventive Operation zur Reparatur der Aorta.
Symptome
Menschen mit Marfan-Syndrom haben typischerweise besonders lange Finger. Es ist üblich, dass ihre Daumen über die Kante ihrer Hand hinausragen, wenn sie eine Faust machen.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Menschen ungewöhnlich lange Arme, Beine und Finger haben. Ihr Arzt möchte möglicherweise Ihre Armspannweite messen, wenn er oder sie vermutet, dass Sie an dieser Erkrankung leiden könnten.
Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms können stark variieren, sogar bei Mitgliedern derselben Familie, da die Erkrankung so viele verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann. Manche Menschen erleben nur leichte Auswirkungen, andere entwickeln lebensbedrohliche Komplikationen.
Merkmale des Marfan-Syndroms können umfassen:
- Großer und schlanker Körperbau
- Überproportional lange Arme, Beine und Finger
- Ein Brustbein, das nach außen ragt oder nach innen eingeht
- Ein hoher, gewölbter Gaumen und überfüllte Zähne
- Herzgeräusche
- Extreme Kurzsichtigkeit
- Eine anormal gekrümmte Wirbelsäule
- Plattfuß
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an Marfan-Syndrom erkrankt sein könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt ein Problem vermutet, werden Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten überwiesen, um weitere Untersuchungen durchzuführen.
Ursachen
Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das es Ihrem Körper ermöglicht, ein Protein zu produzieren, das dem Bindegewebe Elastizität und Festigkeit verleiht.
Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben das anomale Gen von einem Elternteil, der an der Erkrankung leidet. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50:50 Chance, das defekte Gen zu erben. Bei etwa 25 % der Menschen mit Marfan-Syndrom stammt das anomale Gen von keinem Elternteil. In diesen Fällen entwickelt sich spontan eine neue Mutation.
Risikofaktoren
Das Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist das größte Risiko für das Marfan-Syndrom, ein Elternteil mit der Erkrankung zu haben.
Komplikationen
Ein Aortenaneurysma entsteht, wenn eine Schwachstelle in der Wand der Aorta zu einer Ausbuchtung führt (links). Dies kann an jeder Stelle der Aorta auftreten. Ein Aneurysma erhöht das Risiko einer Aortendissektion – eines Einrisses in der Auskleidung der Aorta, wie im Bild rechts dargestellt.
Einige Menschen mit Marfan-Syndrom können eine Luxation der Augenlinse erleben.
Eine Netzhautablösung ist ein Notfall, bei dem sich die dünne Gewebeschicht auf der Rückseite des Auges, die Netzhaut, von ihrer üblichen Position ablöst. Die Netzhautzellen lösen sich von der Blutgefäßschicht, die das Auge mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Symptome einer Netzhautablösung sind oft Blitze und Mouches volantes im Gesichtsfeld.
Von der Seite betrachtet, hat die typische Wirbelsäule die Form eines länglichen S, wobei sich der obere Rücken nach außen und der untere Rücken leicht nach innen wölbt. Von hinten betrachtet sollte die Wirbelsäule jedoch eine gerade Linie vom Nackenansatz bis zum Steißbein bilden. Skoliose ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule.
Das Marfan-Syndrom kann die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervortritt oder in die Brust eingesenkt erscheint.
Da das Marfan-Syndrom fast jeden Teil des Körpers betreffen kann, kann es eine Vielzahl von Komplikationen verursachen.
Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Defektes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die große Arterie, die vom Herzen abgeht und den Körper mit Blut versorgt.
- Aortendissektion. Die Wand der Aorta besteht aus mehreren Schichten. Eine Dissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der Aortenwand es dem Blut ermöglicht, zwischen die innere und äußere Schicht der Wand zu gelangen. Dies kann starke Schmerzen in der Brust oder im Rücken verursachen. Eine Aortendissektion schwächt die Struktur des Gefäßes und kann zu einem Riss führen, der tödlich sein kann.
- Klappenfehlbildungen. Menschen mit Marfan-Syndrom können ein schwaches Gewebe in ihren Herzklappen haben. Dies kann zu einer Dehnung des Klappengewebes und einer abnormalen Klappenfunktion führen. Wenn Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss Ihr Herz oft stärker arbeiten, um dies auszugleichen. Dies kann schließlich zu Herzinsuffizienz führen.
Augenkomplikationen können umfassen:
- Linsenluxation. Die Fokuslinse in Ihrem Auge kann aus ihrer Position geraten, wenn ihre Stützstrukturen schwächer werden. Der medizinische Begriff für dieses Problem ist Ectopia lentis, und es tritt bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom auf.
- Netzhautprobleme. Das Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Ablösung oder eines Einrisses der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe, das die hintere Wand Ihres Auges auskleidet.
Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko für abnorme Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Es kann auch die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervortritt oder in die Brust eingesenkt erscheint. Fußschmerzen und Schmerzen im unteren Rücken sind beim Marfan-Syndrom häufig.
Das Marfan-Syndrom kann die Wände der Aorta, der Hauptarterie, die vom Herzen abgeht, schwächen. Während der Schwangerschaft pumpt das Herz mehr Blut als gewöhnlich. Dies kann die Aorta zusätzlich belasten, was das Risiko einer tödlichen Dissektion oder eines Risses erhöht.
Diagnose
Das Marfan-Syndrom kann für Ärzte schwierig zu diagnostizieren sein, da viele Bindegewebsstörungen ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen. Selbst bei Mitgliedern derselben Familie variieren die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms stark – sowohl in ihren Merkmalen als auch in ihrer Schwere. Bestimmte Symptomkombinationen und die Familienanamnese müssen vorhanden sein, um eine Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. In einigen Fällen kann eine Person einige Merkmale des Marfan-Syndroms aufweisen, aber nicht genug, um mit der Erkrankung diagnostiziert zu werden. Herzuntersuchungen Wenn Ihr Arzt ein Marfan-Syndrom vermutet, ist eine der ersten Untersuchungen, die er oder sie empfehlen kann, ein Echokardiogramm. Dieser Test verwendet Schallwellen, um Echtzeitbilder Ihres Herzens in Bewegung aufzunehmen. Er überprüft den Zustand Ihrer Herzklappen und die Größe Ihrer Aorta. Andere Optionen für die Herzbildgebung sind Computertomographie (CT)-Scans und Magnetresonanztomographie (MRT). Wenn bei Ihnen ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wird, müssen Sie sich regelmäßig bildgebenden Untersuchungen unterziehen, um Größe und Zustand Ihrer Aorta zu überwachen. Augenuntersuchungen Zu den möglicherweise notwendigen Augenuntersuchungen gehören: Spaltlampenuntersuchung. Dieser Test untersucht auf Linsenluxation, Katarakte oder eine abgelöste Netzhaut. Für diese Untersuchung müssen Ihre Augen vollständig mit Tropfen erweitert werden. Augeninnendruckmessung. Um auf Glaukom zu untersuchen, kann Ihr Augenarzt den Druck in Ihrem Augapfel messen, indem er ihn mit einem speziellen Instrument berührt. Vor diesem Test werden normalerweise betäubende Augentropfen verwendet. Gentest Ein Gentest wird häufig verwendet, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. Wenn eine Marfan-Mutation gefunden wird, können Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls betroffen sind. Sie sollten mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie eine Familie gründen, um zu sehen, wie hoch Ihre Chancen sind, das Marfan-Syndrom an Ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitsbezogenen Bedenken im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom helfen. Hier beginnen Weitere Informationen Betreuung bei Marfan-Syndrom in der Mayo Clinic CT-Scan Echokardiogramm Gentest MRT Marfan-Syndrom: Die Bedeutung von Diagnose und Behandlung Weitere verwandte Informationen anzeigen
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für das Marfan-Syndrom gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Vorbeugung der verschiedenen Komplikationen der Krankheit. Um dies zu erreichen, müssen Sie regelmäßig auf Anzeichen untersucht werden, dass der durch die Krankheit verursachte Schaden fortschreitet.
Früher starben Menschen mit Marfan-Syndrom oft jung. Durch regelmäßige Überwachung und moderne Behandlung können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom jetzt eine normalere Lebenserwartung erwarten.
Die Sehstörungen, die mit einer Linsenverlagerung im Auge verbunden sind, können oft mit Brillen oder Kontaktlinsen korrigiert werden.
Eine Aortenwurzeloperation wird im Allgemeinen auf zwei Arten durchgeführt. Bei der ventilerhaltenden Aortenwurzelreparatur (Bild oben rechts) wird der erweiterte Abschnitt der Aorta durch ein künstliches Rohr, ein sogenanntes Transplantat, ersetzt. Die Aortenklappe bleibt an ihrem Platz. Beim Aortenklappen- und Aortenwurzelersatz (Bild unten rechts) werden die Aortenklappe und ein Teil der Aorta entfernt. Ein Transplantat ersetzt den Abschnitt der Aorta. Eine mechanische oder biologische Klappe ersetzt die Klappe.
Abhängig von Ihren Anzeichen und Symptomen können die Verfahren Folgendes umfassen:
- Aortenreparatur. Wenn der Durchmesser Ihrer Aorta etwa 2 Zoll (50 Millimeter) erreicht oder sich schnell erweitert, kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um einen Teil Ihrer Aorta durch ein Rohr aus synthetischem Material zu ersetzen. Dies kann dazu beitragen, einen lebensbedrohlichen Riss zu verhindern. Ihre Aortenklappe muss möglicherweise ebenfalls ersetzt werden.
- Skoliosebehandlung. Bei signifikanter Skoliose ist eine Konsultation mit einem Wirbelsäulenspezialisten erforderlich. In einigen Fällen sind Orthesen und Operationen erforderlich.
- Brustbeinkorrekturen. Es gibt chirurgische Möglichkeiten, das Aussehen eines eingesunkenen oder hervorstehenden Brustbeins zu korrigieren. Da diese Operationen oft als kosmetisch angesehen werden, übernimmt Ihre Versicherung möglicherweise nicht die Kosten.
- Augenoperationen. Wenn Teile Ihrer Netzhaut eingerissen sind oder sich von der Rückseite Ihres Auges gelöst haben, ist eine chirurgische Reparatur in der Regel erfolgreich. Wenn Sie Katarakte haben, kann Ihre getrübte Linse durch eine künstliche Linse ersetzt werden.
Die Aortenwurzel ist der Beginn der Aorta. Sie befindet sich am Übergang zwischen der Hauptpumpkammer des Herzens und dem Rest der Aorta. Sie enthält die Aortenklappe und den Ursprung der Koronararterien. Ein Ersatz der Aortenwurzel ist bei Vorliegen eines Aortenaneurysmas angezeigt. Ein Aneurysma ist eine abnormale Erweiterung eines Blutgefäßes. Der maximale Durchmesser des Aneurysmas wird verwendet, um das Risiko eines Risses oder einer Dissektion zu beurteilen. Auf Höhe der Aortenwurzel wird ein maximaler Durchmesser von 5,5 Zentimetern als die Größe angesehen, bei der bei den meisten Patienten eine Ersatzoperation durchgeführt werden sollte. Erkrankungen, bei denen die Aortenwand von Natur aus schwächer ist, erfordern einen Eingriff bei einer geringeren Größe. Die meisten dieser Erkrankungen beruhen auf einer genetischen Anomalie der Aortenwand. Die klassische Anomalie ist das Marfan-Syndrom, aber es wurden auch andere seltene Anomalien definiert, wie das Ehler-Danlos-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und einige andere. Die bei weitem häufigste genetische Aortenanomalie, die die Aortenwurzel betrifft, ist jedoch die bikuspide Aortenklappenkrankheit. Bei all diesen Patienten mit Hochrisikobedingungen sollte der Auslöser für einen chirurgischen Eingriff für viele bikuspide Aortenklappen auf 5 Zentimeter und für die meisten Marfan- und andere schwerwiegendere genetische Anomalien auf 4,5 Zentimeter gesenkt werden.
Historisch gesehen erforderte der Ersatz der Aortenwurzel den Ersatz der darin enthaltenen Aortenklappe, selbst wenn die Klappe möglicherweise nicht signifikant erkrankt war. Bei jüngeren Personen wäre aufgrund ihrer Haltbarkeit eine mechanische Aortenklappe empfohlen worden, aber sie erfordert eine lebenslange Antikoagulation mit Blutverdünnern wie Coumadin. Die alternative Gewebeklappe würde kein Coumadin benötigen, hat aber eine begrenzte Lebensdauer, was eine erneute Operation erforderlich macht. Die Zurückhaltung, die Aortenwurzel bei einer normalen Aortenklappe zu ersetzen, führte in den 1980er Jahren zur Entwicklung von Techniken zur Schonung der nativen Klappe. Der erste Versuch wurde als Remodeling bekannt, gefolgt von der Reimplantationstechnik, die erstmals von Tirone David berichtet wurde. Die Reimplantationstechnik hat sich in den folgenden Jahren als die haltbarste erwiesen. Das chirurgische Prinzip besteht darin, die gesamte Aortenwurzel von der ventrikulären Annulusverbindung bis zur sogenannten Sinutubulusverbindung mit einem Dacron-Transplantatrohr zu ersetzen. In diesem Rohr wird die dreidimensionale Aortenklappe reimplantiert, daher der Name. In den folgenden Jahren hat sich die Aortenwurzelreimplantation, auch bekannt als David-Operation, in einem spezialisierten Zentrum, das von engagierten Aortenchirurgen durchgeführt wird, als sicher und effektiv erwiesen. Obwohl die Langzeitergebnisse sehr positiv waren, kann sich bei einigen Patienten die native Aortenklappe dennoch verschlechtern, was eine langfristige Überwachung und bei einigen Personen einen eventuellen Ersatz erfordert.
Im Laufe der Jahre wurden Faktoren identifiziert, die das erfolgreiche Ergebnis des Verfahrens beeinflussen. Je größer beispielsweise das Aneurysma ist, desto stärker wird die Aortenklappenflügel deformiert, was zu einer stärkeren Aortenklappeninsuffizienz führt. Je länger die Aorteninsuffizienz besteht, desto mehr Fibrose und Anomalien treten in den Flügeln auf, was zu einem geringeren Erfolg bei der Schonung der Klappe und einer geringeren Langzeitdauer der geschonten Klappe führt. Dies hat zu einem früheren Eingriff bei ausgewählten Patienten geführt, um eine dauerhafte Klappenfunktion innerhalb der ersetzten Wurzel zu ermöglichen.
Trotz dieser allgemeinen Tendenz zu früheren Operationen hat meine Praxis weiterhin den maximalen Aortendurchmesser in Kombination mit genetischen Risikofaktoren verwendet, um einen Wurzelsatz zu rechtfertigen. In der Anfangsphase der Entwicklung des ventilerhaltenden Wurzelsatzes wurden bikuspide Aortenklappen aufgrund der intrinsischen Anomalie dieser Klappen nicht als geeignet angesehen. In jüngerer Zeit wurden gute Ergebnisse bei der Behandlung von Wurzelaneurysmen erzielt, bei denen bikuspide Aortenklappen gut funktionieren. Obwohl die Langzeitergebnisse bei dieser Patientengruppe möglicherweise weniger optimal sind als bei der Trilappen-Aortenklappe, dürfte eine geschonte bikuspide Klappe ebenfalls recht haltbar sein. Leider ist ein erheblicher Teil der bikuspiden Klappen bei Patienten mit Wurzelaneurysmen nicht normal und erfordert dennoch einen Klappenersatz.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass der Aortenwurzelersatz durch die Größe des Aortenwurzelaneurysmas sowie die genetischen Risikofaktoren bestimmt werden sollte. Wenn die Aortenklappenflügel von guter Qualität sind und geschont werden können, sollten sie geschont werden. Wenn die Flügel jedoch signifikante Anomalien aufweisen und die Reparatur wahrscheinlich nicht dauerhaft ist, sollte die Klappe durch eine geeignete Prothese ersetzt werden, um die Bedürfnisse des einzelnen Patienten zu erfüllen. Klinisches Urteil sollte sowohl bei der Entscheidung, wann operiert werden soll – so dass ein vorzeitiger Eingriff vermieden wird – als auch bei der Operation angewendet werden – um den Nutzen für den Patienten zu maximieren, auch wenn dies gelegentlich den Ersatz der Aortenklappe bedeuten kann.
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Hergestellt in Indien, für die Welt