Mcad-Mangel

Ein Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCAD) ist eine Erbkrankheit, die Ihren Körper daran hindert, bestimmte Fette abzubauen und in Energie umzuwandeln. Ihr Stoffwechsel umfasst die Prozesse, die Ihr Körper zur Energiegewinnung nutzt. Ein MCAD-Mangel kann zu Stoffwechselproblemen führen.

Bleibt ein MCAD-Mangel unbehandelt, kann dies zu starkem Energiemangel und Müdigkeit, Lebererkrankungen, Koma und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen. Außerdem kann der Blutzuckerspiegel gefährlich niedrig sinken – ein Zustand, der als Hypoglykämie bezeichnet wird. Prävention und eine sofortige Behandlung sind unabhängig vom Blutzuckerspiegel unerlässlich. Bei einem MCAD-Mangel kann eine plötzliche Episode, eine sogenannte metabolische Krise, durch häufige Krankheiten, hohes Fieber, Magenprobleme oder zu lange Fastenzeiten ausgelöst werden.

Ein MCAD-Mangel ist von Geburt an vorhanden und eine lebenslange Erkrankung. In den Vereinigten Staaten testen alle Bundesstaaten im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf einen MCAD-Mangel. Viele andere Länder bieten ebenfalls ein routinemäßiges Neugeborenenscreening auf einen MCAD-Mangel an. Wird ein MCAD-Mangel frühzeitig diagnostiziert und behandelt, kann die Erkrankung durch Ernährung und Lebensstil gut behandelt werden.

Ein MCAD-Mangel wird normalerweise zuerst bei Babys und Kleinkindern festgestellt. In seltenen Fällen wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Die Symptome können bei Menschen mit MCAD-Mangel variieren. Dazu gehören möglicherweise: Erbrechen. Geringe oder keine Energie. Schwächegefühl. Niedriger Blutzuckerspiegel. Eine plötzlich auftretende schwere Episode, die als Stoffwechselkrise bezeichnet wird, kann verursacht werden durch: Zu lange Fasten. Ausgelassene Mahlzeiten. Häufige Infektionen. Hohes Fieber. Anhaltende Magen- und Verdauungsprobleme, die Erbrechen und Durchfall verursachen können. Intensive körperliche Betätigung. In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden im Rahmen von Neugeborenenscreeningprogrammen Tests auf MCAD-Mangel durchgeführt. Nach Ihrer ersten Untersuchung werden Sie möglicherweise an einen Spezialisten für die Beurteilung und Behandlung von MCAD-Mangel überwiesen. Sie können auch an andere Mitglieder des Gesundheitsteams überwiesen werden, z. B. an eine staatlich geprüfte Ernährungsberaterin. Wenden Sie sich an Ihr Gesundheitsteam, wenn bei Ihnen ein MCAD-Mangel diagnostiziert wurde und Sie hohes Fieber, keinen Appetit, Magen- oder Verdauungssymptome haben oder ein geplanter medizinischer Eingriff ansteht, der ein Fasten erfordert.

In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden im Rahmen von Neugeborenenscreening-Programmen Tests auf MCAD-Mangel durchgeführt. Nach Ihrer ersten Untersuchung werden Sie möglicherweise an einen Spezialisten für die Beurteilung und Behandlung von MCAD-Mangel überwiesen. Sie können auch an andere Mitglieder des Gesundheitsteams überwiesen werden, z. B. an eine staatlich geprüfte Ernährungsberaterin.

Wenden Sie sich an Ihr Gesundheitsteam, wenn bei Ihnen ein MCAD-Mangel diagnostiziert wurde und Sie hohes Fieber, keinen Appetit, Magen- oder Verdauungssymptome haben oder ein geplanter medizinischer Eingriff ansteht, der ein Fasten erfordert.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen besitzen. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei unveränderten Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Wenn man nicht genügend des MCAD-Enzyms im Körper hat, können bestimmte Fette, sogenannte mittelkettige Fettsäuren, nicht abgebaut und in Energie umgewandelt werden. Dies führt zu niedriger Energie und niedrigem Blutzucker. Außerdem können sich Fettsäuren im Körpergewebe ansammeln und Schäden verursachen.

Ein MCAD-Mangel wird durch eine Veränderung im ACADM-Gen verursacht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv von beiden Elternteilen vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger sind – jeder hat ein verändertes und ein unverändertes Gen – aber keine Symptome der Erkrankung haben. Das Kind mit MCAD-Mangel erbt zwei Kopien des veränderten Gens – jeweils eine von jedem Elternteil.

Wenn man nur ein verändertes Gen erbt, entwickelt man keinen MCAD-Mangel. Mit einem veränderten Gen ist man Träger und kann das veränderte Gen an seine Kinder weitergeben. Aber diese würden die Erkrankung nur dann entwickeln, wenn sie auch ein verändertes Gen vom anderen Elternteil erben.

Ein Kind hat ein Risiko für einen MCAD-Mangel, wenn beide Eltern Träger eines Gens sind, von dem bekannt ist, dass es diesen Mangel verursacht. Das Kind erbt dann zwei Kopien des Gens – eine von jedem Elternteil. Kinder, die nur eine Kopie des betroffenen Gens von einem Elternteil erben, entwickeln in der Regel keinen MCAD-Mangel, sind aber Träger des Gens.

Wenn eine durch MCAD-Mangel verursachte Stoffwechselkrise unbehandelt bleibt, kann dies zu Folgendem führen:

• Krampfanfällen.
• Leberproblemen.
• Hirnschäden.
• Koma.
• Plötzlichem Tod.

Ein MCAD-Mangel wird durch ein Neugeborenen-Screening gefolgt von einem Gentest diagnostiziert.

• Neugeborenen-Screening. Viele Länder, einschließlich aller Bundesstaaten in den Vereinigten Staaten, führen ein Screening auf MCAD-Mangel bei der Geburt durch. Mittels eines Fersenpricks werden einige Tropfen Blut Ihres Babys entnommen und analysiert. Liegen die Screening-Werte außerhalb des Standardbereichs, können zusätzliche Tests durchgeführt werden.
• Gentest. Ein Gentest kann das veränderte Gen aufdecken, das einen MCAD-Mangel verursacht. Je nach Testart wird eine Blut- oder Speichelprobe oder eine Probe von Zellen aus der Mundschleimhaut, der Haut oder anderem Gewebe entnommen und zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Ihr Arzt kann auch Tests für Familienmitglieder auf dieses Gen empfehlen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, den Testprozess und die Bedeutung der Ergebnisse zu verstehen.

Ein Stoffwechselarzt und oft auch eine staatlich geprüfte Ernährungsberaterin werden in der Regel in Ihre Diagnose und Behandlung einbezogen. Labortests können durchgeführt werden, um Probleme mit Ihrem Stoffwechsel – den Prozessen, die Ihr Körper zur Energiegewinnung verwendet – zu identifizieren. Die Ergebnisse können helfen, Komplikationen zu behandeln oder zu verhindern.