Metachromatische Leukodystrophie

Metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene erbliche (genetische) Erkrankung, bei der sich fetthaltige Substanzen (Lipide) in den Zellen ansammeln, insbesondere im Gehirn, Rückenmark und in den peripheren Nerven. Diese Ansammlung wird durch einen Mangel an einem Enzym verursacht, das beim Abbau von Lipiden, den Sulfatiden, hilft. Gehirn und Nervensystem verlieren zunehmend an Funktion, da die Substanz, die die Nervenzellen umhüllt und schützt (Myelin), geschädigt wird.

Es gibt drei Formen der metachromatischen Leukodystrophie, die verschiedene Altersgruppen betreffen: die spätinfantile Form, die juvenile Form und die adulte Form. Anzeichen und Symptome können variieren. Die infantile Form ist die häufigste und schreitet schneller voran als die anderen Formen.

Es gibt noch keine Heilung für die metachromatische Leukodystrophie. Abhängig von der Form und dem Erkrankungsalter kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dazu beitragen, einige Anzeichen und Symptome zu behandeln und das Fortschreiten der Erkrankung zu verzögern.

Eine Schädigung der Myelinscheide, die die Nerven schützt, führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Gehirn- und Nervenfunktionen, einschließlich:

• Verlust des Empfindungsvermögens, wie Berührung, Schmerz, Hitze und Schall
• Verlust der intellektuellen Fähigkeiten, des Denkens und des Gedächtnisses
• Verlust der motorischen Fähigkeiten, wie Gehen, Bewegen, Sprechen und Schlucken
• Steife, starre Muskeln, schlechte Muskelfunktion und Lähmung
• Verlust der Blasen- und Darmfunktion
• Gallenblasenprobleme
• Blindheit
• Hörverlust
• Krampfanfälle
• Emotionale und Verhaltensstörungen, einschließlich instabiler Emotionen und Substanzmissbrauch

Jede Form der metachromatischen Leukodystrophie tritt in einem anderen Alter auf und kann unterschiedliche anfängliche Anzeichen und Symptome sowie unterschiedliche Progressionsraten aufweisen:

Spätinfantile Form: Dies ist die häufigste Form der metachromatischen Leukodystrophie und beginnt im Alter von etwa 2 Jahren oder jünger. Ein fortschreitender Verlust der Sprach- und Muskelfunktion tritt schnell ein. Kinder mit dieser Form überleben oft die Kindheit nicht.

Juvenile Form: Dies ist die zweithäufigste Form und beginnt bei Kindern zwischen 3 und 16 Jahren. Frühe Anzeichen sind Verhaltens- und kognitive Probleme und zunehmende Schwierigkeiten in der Schule. Es kann zum Verlust der Gehfähigkeit kommen. Obwohl die juvenile Form nicht so schnell fortschreitet wie die spätinfantile Form, beträgt die Überlebenszeit im Allgemeinen weniger als 20 Jahre nach Beginn der Symptome.

Erwachsene Form: Diese Form ist seltener und beginnt typischerweise nach dem 16. Lebensjahr. Die Anzeichen schreiten langsam voran und können mit Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Drogen- und Alkoholmissbrauch sowie Problemen in Schule und Beruf beginnen. Psychotische Symptome wie Wahnvorstellungen und Halluzinationen können auftreten. Der Verlauf dieser Form ist unterschiedlich, mit Phasen stabiler Symptome und Phasen eines schnellen Funktionsabfalls. Erwachsene können mehrere Jahrzehnte nach den ersten Symptomen überleben.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie eines der oben aufgeführten Anzeichen beobachten oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer eigenen Anzeichen oder Symptome haben.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie eines der oben aufgeführten Anzeichen beobachten oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer eigenen Anzeichen oder Symptome haben.

Metastasierende Leukodystrophie ist eine Erbkrankheit, die durch ein abnormes (mutiertes) Gen verursacht wird. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das abnormale rezessive Gen befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen). Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu erben, müssen beide Elternteile Träger sein, zeigen aber typischerweise keine Anzeichen der Erkrankung. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des abnormalen Gens – eine von jedem Elternteil.

Die häufigste Ursache für metastasierende Leukodystrophie ist eine Mutation im ARSA-Gen. Diese Mutation führt zu einem Mangel an dem Enzym, das Lipide abbaut, die als Sulfatide bezeichnet werden und sich im Myelin ansammeln.

Selten wird metastasierende Leukodystrophie durch einen Mangel an einer anderen Art von Protein (Aktivatorprotein) verursacht, das Sulfatide abbaut. Dies wird durch eine Mutation im PSAP-Gen verursacht.

Die Ansammlung von Sulfatiden ist toxisch und zerstört die Myelin produzierenden Zellen – auch weiße Substanz genannt –, die die Nerven schützen. Dies führt zu einer Schädigung der Funktion von Nervenzellen im Gehirn, Rückenmark und peripheren Nerven.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung – einschließlich einer neurologischen Untersuchung – durchführen und Symptome und Anamnese überprüfen, um nach Anzeichen einer metachromatischen Leukodystrophie zu suchen. Ihr Arzt kann Tests zur Diagnose der Erkrankung anordnen. Diese Tests helfen auch dabei, den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen. Laboruntersuchungen. Blutuntersuchungen suchen nach einem Enzymmangel, der metachromatische Leukodystrophie verursacht. Urinuntersuchungen können durchgeführt werden, um die Sulfatidspiegel zu überprüfen. Gentests. Ihr Arzt kann Gentests auf Mutationen im Gen durchführen, das mit metachromatischer Leukodystrophie assoziiert ist. Er oder sie kann auch Tests für Familienmitglieder empfehlen, insbesondere für schwangere Frauen (Pränataltests), um Mutationen im Gen zu untersuchen. Nervenleitungsstudie. Dieser Test misst elektrische Nervenimpulse und die Funktion von Muskeln und Nerven, indem ein kleiner Strom durch Elektroden auf der Haut geleitet wird. Ihr Arzt kann diesen Test verwenden, um nach Nervenschäden (periphere Neuropathie) zu suchen, die bei Menschen mit metachromatischer Leukodystrophie häufig vorkommen. Magnetresonanztomographie (MRT). Dieser Test verwendet starke Magnete und Radiowellen, um detaillierte Bilder des Gehirns zu erzeugen. Diese können ein charakteristisches gestreiftes Muster (tigroid) abnormaler weißer Substanz (Leukodystrophie) im Gehirn identifizieren. Psychologische und kognitive Tests. Ihr Arzt kann die psychischen und kognitiven Fähigkeiten sowie das Verhalten beurteilen. Diese Tests können helfen, festzustellen, wie sich die Erkrankung auf die Gehirnfunktion auswirkt. Psychiatrische und Verhaltensstörungen können die ersten Anzeichen bei juvenilen und adulten Formen der metachromatischen Leukodystrophie sein. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitsbezogenen Bedenken im Zusammenhang mit metachromatischer Leukodystrophie helfen. Hier beginnen

Metastasierende Leukodystrophie ist derzeit nicht heilbar, aber klinische Studien bieten vielversprechende Ansätze für zukünftige Behandlungen. Die aktuelle Behandlung zielt darauf ab, Nervenschäden zu verhindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, Komplikationen vorzubeugen und unterstützende Pflege zu leisten. Frühe Erkennung und Intervention können bei einigen Betroffenen zu besseren Ergebnissen führen.

Mit fortschreitendem Verlauf der Erkrankung steigt der Pflegeaufwand zur Deckung des täglichen Bedarfs. Ihr medizinisches Team wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Anzeichen und Symptome zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit der Teilnahme an einer klinischen Studie.

Metastasierende Leukodystrophie kann mit verschiedenen Behandlungsansätzen behandelt werden:

• Medikamente. Medikamente können Anzeichen und Symptome wie Verhaltensprobleme, Krampfanfälle, Schlafstörungen, Magen-Darm-Probleme, Infektionen und Schmerzen lindern.
• Physio-, Ergo- und Logopädie. Physiotherapie zur Förderung der Muskel- und Gelenkbeweglichkeit und zur Erhaltung der Beweglichkeit kann hilfreich sein. Ergo- und Logopädie können zur Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit beitragen.
• Ernährungsunterstützung. Die Zusammenarbeit mit einem Ernährungsspezialisten (Diätassistenten) kann zu einer angemessenen Ernährung beitragen. Mit der Zeit kann das Schlucken von Speisen oder Flüssigkeiten schwierig werden. Dies kann im Verlauf der Erkrankung unterstützende Fütterungsgeräte erforderlich machen.
• Weitere Behandlungen. Im Verlauf der Erkrankung können weitere Behandlungen erforderlich werden. Beispiele hierfür sind ein Rollstuhl, ein Gehwagen oder andere unterstützende Geräte; mechanische Beatmung zur Unterstützung der Atmung; Behandlungen zur Vorbeugung oder Behandlung von Komplikationen; und Langzeitpflege oder Krankenhausaufenthalt.

Die Pflege bei metastasierender Leukodystrophie kann komplex sein und sich im Laufe der Zeit ändern. Regelmäßige Kontrolltermine bei einem Team von medizinischen Fachkräften, die Erfahrung in der Behandlung dieser Erkrankung haben, können dazu beitragen, bestimmte Komplikationen zu vermeiden und Sie mit geeigneter Unterstützung zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz zu vernetzen.

Zu den potenziellen Behandlungen der metastasierenden Leukodystrophie, die derzeit untersucht werden, gehören:

• Gentherapie und andere Arten der Zelltherapie, bei denen gesunde Gene eingeführt werden, um erkrankte Gene zu ersetzen
• Enzym-Ersatz- oder -Enhancement-Therapie zur Verringerung der Anhäufung von fetthaltigen Substanzen
• Substratreduktionstherapie, die die Produktion von fetthaltigen Substanzen reduziert

Die Pflege eines Kindes oder Familienmitglieds mit einer chronischen und fortschreitend verschlimmernden Erkrankung wie der metastasierenden Leukodystrophie kann stressig und anstrengend sein. Der Umfang der täglichen körperlichen Pflege nimmt mit dem Fortschreiten der Krankheit zu. Sie wissen möglicherweise nicht, was Sie erwartet, und Sie machen sich möglicherweise Sorgen um Ihre Fähigkeit, die benötigte Pflege zu leisten.

Berücksichtigen Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten:

• Informieren Sie sich über die Erkrankung. Erfahren Sie so viel wie möglich über metastasierende Leukodystrophie. So können Sie die besten Entscheidungen treffen und für sich selbst oder Ihr Kind eintreten.
• Finden Sie ein Team von vertrauenswürdigen Fachleuten. Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Pflege treffen. Medizinische Zentren mit Spezialteams können Ihnen Informationen über die Erkrankung anbieten, Ihre Versorgung zwischen den Spezialisten koordinieren, Ihnen bei der Bewertung von Optionen helfen und Behandlungen anbieten.
• Suchen Sie den Kontakt zu anderen Familien. Gespräche mit Menschen, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind, können Ihnen Informationen und emotionale Unterstützung bieten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe. Wenn eine Gruppe nichts für Sie ist, kann Ihr Arzt Sie möglicherweise mit einer Familie in Kontakt bringen, die mit der Erkrankung zu tun hatte. Oder Sie finden möglicherweise online Gruppen- oder Einzelbetreuung.
• Berücksichtigen Sie die Unterstützung für Pflegepersonen. Bitten Sie um oder nehmen Sie Hilfe bei der Pflege Ihres Angehörigen an, wenn dies erforderlich ist. Zu den Möglichkeiten zusätzlicher Unterstützung gehören die Anfrage nach Quellen für die Kurzzeitpflege, die Bitte um Unterstützung von Familie und Freunden und die Einnahme von Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Eine Beratung bei einem Psychologen kann bei der Anpassung und Bewältigung helfen.