Idiopathische Myelofibrose

Myelofibrose ist eine seltene Art von Knochenmarkkrebs, die die normale Blutbildung des Körpers stört.

Myelofibrose verursacht ausgedehnte Vernarbungen im Knochenmark, was zu schwerer Anämie führt, die Schwäche und Müdigkeit verursachen kann. Knochenmarksvernarbungen können auch zu einer niedrigen Anzahl von Blutgerinnungszellen, sogenannten Thrombozyten, führen, was das Blutungsrisiko erhöht. Myelofibrose verursacht oft eine vergrößerte Milz.

Myelofibrose wird als chronische Leukämie angesehen – ein Krebs, der das blutbildende Gewebe im Körper betrifft. Myelofibrose gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die myeloproliferative Erkrankungen genannt werden.

Myelofibrose kann von selbst auftreten (primäre Myelofibrose) oder sich aus einer anderen Knochenmarkerkrankung entwickeln (sekundäre Myelofibrose).

Einige Menschen mit Myelofibrose haben keine Symptome und benötigen möglicherweise keine sofortige Behandlung. Andere mit schwereren Formen der Krankheit benötigen möglicherweise sofort aggressive Behandlungen. Die Behandlung der Myelofibrose, die sich auf die Linderung der Symptome konzentriert, kann verschiedene Möglichkeiten umfassen.

Myelofibrose entwickelt sich in der Regel langsam. In einem sehr frühen Stadium bemerken viele Menschen keine Anzeichen oder Symptome.

Mit zunehmender Störung der normalen Blutbildung können Anzeichen und Symptome auftreten, darunter:

• Müdigkeit, Schwäche oder Kurzatmigkeit, meist aufgrund einer Anämie
• Schmerzen oder Druckgefühl unter den Rippen links, bedingt durch eine vergrößerte Milz
• Blutergüsse
• Blutungsneigung
• übermäßiges Schwitzen während des Schlafs (Nachtschweiß)
• Fieber
• Knochenschmerzen

Vereinbaren Sie einen Termin bei Ihrem Arzt, wenn Sie anhaltende Anzeichen und Symptome haben, die Sie beunruhigen.

Myelofibrose tritt auf, wenn sich in den Stammzellen des Knochenmarks Veränderungen (Mutationen) in der DNA entwickeln. Die Stammzellen haben die Fähigkeit, sich zu replizieren und in die verschiedenen spezialisierten Zellen zu teilen, aus denen sich Ihr Blut zusammensetzt – rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Es ist nicht klar, was die genetischen Mutationen in den Stammzellen des Knochenmarks verursacht.

Wenn sich die mutierten Blutstammzellen replizieren und teilen, geben sie die Mutationen an die neuen Zellen weiter. Wenn immer mehr dieser mutierten Zellen gebildet werden, beginnen sie, schwerwiegende Auswirkungen auf die Blutbildung zu haben.

Das Endergebnis ist in der Regel ein Mangel an roten Blutkörperchen – der die für Myelofibrose charakteristische Anämie verursacht – und ein Übermaß an weißen Blutkörperchen und unterschiedlich vielen Blutplättchen. Bei Menschen mit Myelofibrose wird das normalerweise schwammartige Knochenmark vernarbt.

Mehrere spezifische Genmutationen wurden bei Menschen mit Myelofibrose identifiziert. Die häufigste ist die Mutation des Januskinase 2 (JAK2)-Gens. Andere weniger häufige Mutationen umfassen CALR und MPL. Einige Menschen mit Myelofibrose weisen keine identifizierbaren Genmutationen auf. Zu wissen, ob diese Genmutationen mit Ihrer Myelofibrose in Verbindung stehen, hilft bei der Bestimmung Ihrer Prognose und Ihrer Behandlung.

Obwohl die Ursache von Myelofibrose oft unbekannt ist, sind bestimmte Faktoren bekannt, die Ihr Risiko erhöhen:

• Alter. Myelofibrose kann jeden betreffen, wird aber am häufigsten bei Menschen über 50 Jahren diagnostiziert.
• Eine andere Bluterkrankung. Ein kleiner Teil der Menschen mit Myelofibrose entwickelt die Erkrankung als Komplikation einer essentiellen Thrombozythämie oder Polycythaemia vera.
• Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien. Myelofibrose wurde mit der Exposition gegenüber Industriechemikalien wie Toluol und Benzol in Verbindung gebracht.
• Strahlenexposition. Menschen, die sehr hohen Strahlendosen ausgesetzt waren, haben ein erhöhtes Risiko für Myelofibrose.

Komplikationen, die sich aus Myelofibrose ergeben können, umfassen:

• Schmerzen. Eine stark vergrößerte Milz kann zu Bauchschmerzen und Rückenschmerzen führen.
• Blutungskomplikationen. Im Verlauf der Erkrankung sinkt die Thrombozytenzahl tendenziell unter den Normalwert (Thrombozytopenie), und die Thrombozytenfunktion wird beeinträchtigt. Eine unzureichende Anzahl an Thrombozyten kann zu vermehrten Blutungen führen – ein Problem, das Sie und Ihr Arzt besprechen sollten, wenn Sie ein chirurgisches Verfahren in Erwägung ziehen.
• Akute Leukämie. Einige Menschen mit Myelofibrose entwickeln schließlich eine akute myeloische Leukämie, eine Art von Blut- und Knochenmarkkrebs, die schnell fortschreitet.

Bei einer Knochenmarkaspiration entnimmt ein medizinisches Fachpersonal mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge flüssigen Knochenmarks. Dies geschieht in der Regel an einer Stelle im hinteren Teil des Hüftknochens, auch Becken genannt. Oft wird gleichzeitig eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt. Bei diesem zweiten Verfahren wird ein kleines Stück Knochengewebe und das darin enthaltene Mark entnommen.

Tests und Verfahren zur Diagnose einer Myelofibrose umfassen:

• Bluttests. Bei Myelofibrose zeigt ein großes Blutbild typischerweise anormal niedrige Werte an roten Blutkörperchen, ein Zeichen einer Anämie, die häufig bei Menschen mit Myelofibrose auftritt. Auch die Werte der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen sind in der Regel abnormal. Oft sind die Werte der weißen Blutkörperchen höher als normal, obwohl sie bei manchen Menschen normal oder sogar niedriger als normal sein können. Die Thrombozytenzahl kann höher oder niedriger als normal sein.
• Bildgebende Verfahren. Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen und MRT können verwendet werden, um mehr Informationen über Ihre Myelofibrose zu erhalten.
• Testen von Krebszellen auf Genmutationen. In einem Labor analysieren Ärzte Ihre Blut- oder Knochenmarkzellen auf Genmutationen wie JAK2, CALR und MPL. Ihr Arzt verwendet die Informationen aus diesen Tests, um Ihre Prognose und Ihre Behandlungsmöglichkeiten zu bestimmen.

Knochenmarkuntersuchung. Knochenmarkbiopsie und -aspiration können eine Diagnose einer Myelofibrose bestätigen.

Bei einer Knochenmarkbiopsie wird mit einer Nadel eine Probe von Knochengewebe und dem darin enthaltenen Mark aus Ihrem Hüftknochen entnommen. Während desselben Verfahrens kann eine andere Nadelart verwendet werden, um eine Probe des flüssigen Anteils Ihres Knochenmarks zu entnehmen. Die Proben werden in einem Labor untersucht, um die Anzahl und die Arten der gefundenen Zellen zu bestimmen.

Das Behandlungsziel für die meisten Menschen mit Myelofibrose besteht darin, Linderung der Krankheitszeichen und -symptome zu verschaffen. Für einige kann eine Knochenmarktransplantation eine Chance auf Heilung bieten, aber diese Behandlung ist sehr belastend für den Körper und möglicherweise nicht für viele Menschen eine Option.

Um festzustellen, welche Myelofibrose-Behandlungen Ihnen am wahrscheinlichsten zugutekommen, kann Ihr Arzt eine oder mehrere Formeln verwenden, um Ihren Zustand zu beurteilen. Diese Formeln berücksichtigen viele Aspekte Ihrer Krebserkrankung und Ihrer allgemeinen Gesundheit, um eine Risikokategorie zuzuweisen, die die Aggressivität der Krankheit angibt.

Eine Myelofibrose mit niedrigem Risiko erfordert möglicherweise keine unmittelbare Behandlung, während Personen mit einer Myelofibrose mit hohem Risiko eine aggressive Behandlung wie eine Knochenmarktransplantation in Betracht ziehen können. Bei einer Myelofibrose mit intermediärem Risiko richtet sich die Behandlung in der Regel auf die Behandlung der Symptome.

Eine Myelofibrose-Behandlung ist möglicherweise nicht erforderlich, wenn Sie keine Symptome haben. Sie benötigen möglicherweise keine sofortige Behandlung, wenn Sie keine vergrößerte Milz haben und keine Anämie haben oder Ihre Anämie sehr leicht ist. Anstatt einer Behandlung wird Ihr Arzt Ihre Gesundheit wahrscheinlich durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Untersuchungen genau überwachen und auf Anzeichen eines Krankheitsverlaufs achten. Einige Menschen bleiben jahrelang symptomfrei.

Wenn eine Myelofibrose eine schwere Anämie verursacht, können Sie eine Behandlung in Betracht ziehen, wie z. B.:

• Bluttransfusionen. Bei schwerer Anämie können regelmäßige Bluttransfusionen Ihre roten Blutkörperchen erhöhen und Anämie-Symptome wie Müdigkeit und Schwäche lindern. Manchmal können Medikamente helfen, die Anämie zu verbessern.
• Androgentherapie. Die Einnahme einer synthetischen Version des männlichen Hormons Androgen kann die Produktion roter Blutkörperchen fördern und bei manchen Menschen eine schwere Anämie verbessern. Eine Androgentherapie birgt Risiken, darunter Leberschäden und maskulinisierende Wirkungen bei Frauen.
• Thalidomid und verwandte Medikamente. Thalidomid (Thalomid) und das verwandte Medikament Lenalidomid (Revlimid) können helfen, die Blutkörperchenzahl zu verbessern und auch eine vergrößerte Milz zu lindern. Diese Medikamente können mit Steroidmedikamenten kombiniert werden. Thalidomid und verwandte Medikamente bergen das Risiko schwerwiegender Geburtsfehler und erfordern besondere Vorsichtsmaßnahmen.

Wenn eine vergrößerte Milz Komplikationen verursacht, kann Ihr Arzt eine Behandlung empfehlen. Ihre Optionen können Folgendes umfassen:

• Gezielte medikamentöse Therapie. Gezielte medikamentöse Therapien konzentrieren sich auf spezifische Anomalien, die in Krebszellen vorhanden sind. Gezielte Therapien bei Myelofibrose konzentrieren sich auf Zellen mit der JAK2-Genmutation. Diese Behandlungen werden verwendet, um die Symptome einer vergrößerten Milz zu reduzieren.
• Chemotherapie. Die Chemotherapie verwendet starke Medikamente, um Krebszellen abzutöten. Chemotherapeutika können die Größe einer vergrößerten Milz reduzieren und damit verbundene Symptome wie Schmerzen lindern.
• Chirurgische Entfernung der Milz (Splenektomie). Wenn Ihre Milz so groß wird, dass sie Schmerzen verursacht und schädliche Komplikationen verursacht – und wenn Sie nicht auf andere Therapieformen ansprechen –, kann es von Vorteil sein, Ihre Milz operativ entfernen zu lassen.

Zu den Risiken gehören Infektionen, übermäßige Blutungen und die Bildung von Blutgerinnseln, die zu Schlaganfällen oder Lungenembolien führen können. Nach dem Eingriff leiden einige Menschen unter einer Lebervergrößerung und einer abnormalen Erhöhung der Thrombozytenzahl.

• Strahlentherapie. Die Strahlentherapie verwendet hochenergetische Strahlen wie Röntgenstrahlen und Protonen, um Krebszellen abzutöten. Die Strahlentherapie kann dazu beitragen, die Größe der Milz zu reduzieren, wenn eine chirurgische Entfernung nicht möglich ist.

Chirurgische Entfernung der Milz (Splenektomie). Wenn Ihre Milz so groß wird, dass sie Schmerzen verursacht und schädliche Komplikationen verursacht – und wenn Sie nicht auf andere Therapieformen ansprechen –, kann es von Vorteil sein, Ihre Milz operativ entfernen zu lassen.

Zu den Risiken gehören Infektionen, übermäßige Blutungen und die Bildung von Blutgerinnseln, die zu Schlaganfällen oder Lungenembolien führen können. Nach dem Eingriff leiden einige Menschen unter einer Lebervergrößerung und einer abnormalen Erhöhung der Thrombozytenzahl.

Eine Knochenmarktransplantation, auch Stammzelltransplantation genannt, ist ein Verfahren, bei dem Ihr erkranktes Knochenmark durch gesunde Blutzellen ersetzt wird. Bei Myelofibrose wird das Verfahren mit Stammzellen von einem Spender durchgeführt (allogene Stammzelltransplantation).

Diese Behandlung hat das Potenzial, Myelofibrose zu heilen, birgt aber auch ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Nebenwirkungen, darunter das Risiko, dass die neuen Stammzellen gegen das gesunde Gewebe Ihres Körpers reagieren (Graft-versus-Host-Krankheit).

Viele Menschen mit Myelofibrose erfüllen aufgrund ihres Alters, der Stabilität der Krankheit oder anderer gesundheitlicher Probleme die Voraussetzungen für diese Behandlung nicht.

Vor einer Knochenmarktransplantation erhalten Sie eine Chemotherapie oder Strahlentherapie, um Ihr erkranktes Knochenmark zu zerstören. Anschließend erhalten Sie Infusionen von Stammzellen eines kompatiblen Spenders.

Palliativmedizin ist eine spezialisierte medizinische Versorgung, die sich darauf konzentriert, Schmerzen und andere Symptome einer schweren Krankheit zu lindern. Palliativmediziner arbeiten mit Ihnen, Ihrer Familie und Ihren anderen Ärzten zusammen, um eine zusätzliche Unterstützungsebene zu bieten, die Ihre laufende Versorgung ergänzt. Palliativmedizin kann während anderer aggressiver Behandlungen wie Operationen, Chemotherapie oder Strahlentherapie angewendet werden.

Wenn Palliativmedizin zusammen mit allen anderen geeigneten Behandlungen angewendet wird, können sich Krebspatienten besser fühlen und länger leben.

Palliativmedizin wird von einem Team aus Ärzten, Krankenschwestern und anderen speziell ausgebildeten Fachkräften angeboten. Palliativmedizin-Teams zielen darauf ab, die Lebensqualität von Krebspatienten und ihren Familien zu verbessern. Diese Form der Versorgung wird neben kurativen oder anderen Behandlungen angeboten, die Sie möglicherweise erhalten.

Das Leben mit Myelofibrose kann mit dem Umgang mit Schmerzen, Beschwerden, Unsicherheit und den Nebenwirkungen langfristiger Behandlungen verbunden sein. Die folgenden Schritte können dazu beitragen, die Herausforderung zu erleichtern und Ihnen ein komfortableres und selbstbestimmteres Gefühl in Bezug auf Ihre Gesundheit zu geben:

• Informieren Sie sich ausreichend über Ihre Erkrankung, um sich bei Entscheidungen wohlzufühlen. Myelofibrose ist ziemlich selten. Um Ihnen zu helfen, genaue und vertrauenswürdige Informationen zu finden, bitten Sie Ihren Arzt, Sie auf geeignete Quellen hinzuweisen. Informieren Sie sich mithilfe dieser Quellen so gut wie möglich über Myelofibrose.
• Erkunden Sie Möglichkeiten, mit der Krankheit umzugehen. Wenn Sie an Myelofibrose leiden, müssen Sie sich möglicherweise häufigen Blutuntersuchungen und Arztterminen sowie regelmäßigen Knochenmarkuntersuchungen stellen. An manchen Tagen fühlen Sie sich möglicherweise krank, auch wenn Sie nicht krank aussehen. Und an manchen Tagen haben Sie vielleicht einfach nur die Nase voll davon, krank zu sein.

Versuchen Sie, eine Aktivität zu finden, die Ihnen hilft, sei es Yoga, Sport, Geselligkeit oder die Einführung eines flexibleren Arbeitszeitplans. Sprechen Sie mit einem Berater, Therapeuten oder Onkologie-Sozialarbeiter, wenn Sie Hilfe bei der Bewältigung der emotionalen Herausforderungen dieser Krankheit benötigen.

Sie können auch von der Teilnahme an einer Selbsthilfegruppe profitieren, entweder in Ihrer Gemeinde oder im Internet. Eine Selbsthilfegruppe von Menschen mit der gleichen oder einer ähnlichen Diagnose, wie z. B. einer myeloproliferativen Erkrankung oder einer anderen seltenen Krankheit, kann eine Quelle nützlicher Informationen, praktischer Tipps und Ermutigung sein.

Erkunden Sie Möglichkeiten, mit der Krankheit umzugehen. Wenn Sie an Myelofibrose leiden, müssen Sie sich möglicherweise häufigen Blutuntersuchungen und Arztterminen sowie regelmäßigen Knochenmarkuntersuchungen stellen. An manchen Tagen fühlen Sie sich möglicherweise krank, auch wenn Sie nicht krank aussehen. Und an manchen Tagen haben Sie vielleicht einfach nur die Nase voll davon, krank zu sein.

Versuchen Sie, eine Aktivität zu finden, die Ihnen hilft, sei es Yoga, Sport, Geselligkeit oder die Einführung eines flexibleren Arbeitszeitplans. Sprechen Sie mit einem Berater, Therapeuten oder Onkologie-Sozialarbeiter, wenn Sie Hilfe bei der Bewältigung der emotionalen Herausforderungen dieser Krankheit benötigen.