Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die Veränderungen der Hautpigmentierung und Tumore an Nervengewebe verursacht. Hautveränderungen umfassen flache, hellbraune Flecken und Sommersprossen in den Achselhöhlen und in der Leistengegend. Tumore können sich überall im Nervensystem entwickeln, einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven. NF1 ist selten. Etwa 1 von 2500 Menschen ist von NF1 betroffen. Die Tumore sind oft nicht krebsartig, sogenannte gutartige Tumore. Manchmal können sie jedoch bösartig werden. Die Symptome sind oft mild. Es können jedoch Komplikationen auftreten, darunter Lernschwierigkeiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Sehstörungen und Schmerzen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung des gesunden Wachstums und der Entwicklung bei Kindern und das frühzeitige Management von Komplikationen. Wenn NF1 große Tumore oder Tumore verursacht, die auf einen Nerv drücken, kann eine Operation die Symptome lindern. Ein neueres Medikament steht zur Behandlung von Tumoren bei Kindern zur Verfügung, und es werden weitere neue Behandlungen entwickelt.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert. Symptome zeigen sich bei der Geburt oder kurz danach und fast immer bis zum Alter von 10 Jahren. Die Symptome sind in der Regel leicht bis mittelschwer, können aber von Person zu Person variieren. Zu den Symptomen gehören: Flache, hellbraune Flecken auf der Haut, bekannt als Café-au-lait-Flecken. Diese harmlosen Flecken sind bei vielen Menschen verbreitet. Mehr als sechs Café-au-lait-Flecken deuten jedoch auf NF1 hin. Sie sind oft bei der Geburt vorhanden oder erscheinen in den ersten Lebensjahren. Nach der Kindheit bilden sich keine neuen Flecken mehr. Sommersprossen in den Achselhöhlen oder im Leistenbereich. Sommersprossen treten oft im Alter von 3 bis 5 Jahren auf. Sommersprossen sind kleiner als Café-au-lait-Flecken und treten tendenziell in Gruppen in Hautfalten auf. Kleine Unebenheiten auf der Iris des Auges, bekannt als Lisch-Knötchen. Diese Knötchen sind nicht leicht zu erkennen und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht. Weiche, erbsengroße Beulen auf oder unter der Haut, sogenannte Neurofibrome. Diese gutartigen Tumoren wachsen normalerweise in oder unter der Haut, können aber auch im Körperinneren wachsen. Ein Wachstum, das viele Nerven betrifft, wird als plexiformes Neurofibrom bezeichnet. Plexiforme Neurofibrome können im Gesicht zu einer Missbildung führen. Neurofibrome können mit dem Alter an Zahl zunehmen. Knochenveränderungen. Veränderungen in der Knochenentwicklung und eine niedrige Knochenmineraldichte können dazu führen, dass sich Knochen unregelmäßig bilden. Menschen mit NF1 können eine verkrümmte Wirbelsäule, bekannt als Skoliose, oder ein gekrümmtes Unterschenkel haben. Tumor am Nerv, der das Auge mit dem Gehirn verbindet, genannt optikusnaher Gliom. Dieser Tumor tritt normalerweise bis zum Alter von 3 Jahren auf. Der Tumor tritt selten im späten Kindesalter und bei Teenagern auf und fast nie bei Erwachsenen. Lernschwierigkeiten. Es ist üblich, dass Kinder mit NF1 Schwierigkeiten beim Lernen haben. Oft liegt eine spezifische Lernschwäche vor, z. B. Schwierigkeiten beim Lesen oder Rechnen. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Sprachentwicklungsverzögerungen sind ebenfalls häufig. Größerer als durchschnittlicher Kopfumfang. Kinder mit NF1 haben tendenziell einen größeren als durchschnittlichen Kopfumfang aufgrund des erhöhten Hirnvolumens. Kleinwuchs. Kinder mit NF1 sind oft unterdurchschnittlich groß. Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Symptome einer Neurofibromatose Typ 1 aufweist. Die Tumoren sind oft nicht krebsartig und wachsen langsam, aber Komplikationen können behandelt werden. Wenn Ihr Kind ein plexiformes Neurofibrom hat, steht ein Medikament zur Behandlung zur Verfügung.

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Symptome einer Neurofibromatose Typ 1 zeigt. Die Tumore sind oft nicht krebsartig und wachsen langsam, aber Komplikationen können behandelt werden. Wenn Ihr Kind ein plexiformes Neurofibrom hat, steht ein Medikament zur Behandlung zur Verfügung.

Neurofibromatose Typ 1 wird durch ein verändertes Gen verursacht, das entweder von einem Elternteil vererbt wird oder bei der Empfängnis entsteht.

Das NF1-Gen befindet sich auf Chromosom 17. Dieses Gen produziert ein Protein namens Neurofibromin, das die Zellentwicklung reguliert. Wenn das Gen verändert ist, führt dies zu einem Verlust von Neurofibromin. Dies ermöglicht es den Zellen, unkontrolliert zu wachsen.

Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen. Es befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen, den Autosomen. Es ist nur ein verändertes Gen erforderlich, damit eine Person von diesem Erkrankungstyp betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung – in diesem Beispiel der Vater – hat eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen zu bekommen, und eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen.

Der größte Risikofaktor für Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Familienanamnese. Bei etwa der Hälfte der Menschen mit NF1 wurde die Krankheit von einem Elternteil vererbt. Menschen mit NF1, deren Verwandte nicht betroffen sind, haben wahrscheinlich eine neue Genveränderung.

NF1 weist ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster auf. Das bedeutet, dass jedes Kind eines von der Krankheit betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, das veränderte Gen zu tragen.

Komplikationen der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) variieren, sogar innerhalb derselben Familie. Im Allgemeinen treten Komplikationen auf, wenn Tumoren Nervengewebe betreffen oder auf innere Organe drücken. Zu den Komplikationen der NF1 gehören: Neurologische Symptome. Lern- und Denkstörungen sind die häufigsten neurologischen Symptome, die mit NF1 assoziiert sind. Weniger häufige Komplikationen umfassen Epilepsie und die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn. Bedenken hinsichtlich des Aussehens. Sichtbare Anzeichen von NF1 können weit verbreitete Café-au-lait-Flecken, viele Neurofibrome im Gesichtsbereich oder große Neurofibrome sein. Bei manchen Menschen kann dies Angstzustände und emotionale Belastung verursachen, selbst wenn sie medizinisch nicht schwerwiegend sind. Skelettsymptome. Einige Kinder haben Knochen, die sich nicht normal gebildet haben. Dies kann zu einer Beinkrümmung und zu Frakturen führen, die manchmal nicht heilen. NF1 kann eine Krümmung der Wirbelsäule, bekannt als Skoliose, verursachen, die möglicherweise eine Orthese oder eine Operation erfordert. NF1 ist auch mit einer niedrigeren Knochenmineraldichte verbunden, was das Risiko für schwache Knochen, bekannt als Osteoporose, erhöht. Veränderungen des Sehvermögens. Manchmal entwickelt sich ein Tumor, der als optikusnaher Gliom bezeichnet wird, am Sehnerv. Wenn dies geschieht, kann es das Sehvermögen beeinträchtigen. Zunahme der Symptome während hormoneller Veränderungen. Hormonelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Pubertät oder Schwangerschaft können zu einer Zunahme von Neurofibromen führen. Die meisten Menschen mit NF1 haben gesunde Schwangerschaften, benötigen aber wahrscheinlich eine Überwachung durch einen Geburtshelfer, der mit NF1 vertraut ist. Kardiovaskuläre Symptome. Menschen mit NF1 haben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und können Gefäßkrankheiten entwickeln. Atembeschwerden. In seltenen Fällen können plexiforme Neurofibrome den Atemweg unter Druck setzen. Krebs. Einige Menschen mit NF1 entwickeln Krebstumoren. Diese entstehen in der Regel aus Neurofibromen unter der Haut oder aus plexiformen Neurofibromen. Menschen mit NF1 haben auch ein höheres Risiko für andere Krebsarten. Dazu gehören Brustkrebs, Leukämie, Darmkrebs, Hirntumoren und einige Arten von Weichteilsarkomen. Das Screening auf Brustkrebs sollte bei Frauen mit NF1 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung früher, im Alter von 30 Jahren, beginnen. Gutartiger Nebennierentumor, bekannt als Phäochromozytom. Dieser gutartige Tumor produziert Hormone, die den Blutdruck erhöhen. Oft ist eine Operation erforderlich, um ihn zu entfernen.

Zur Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) beginnt ein medizinischer Fachmann mit der Überprüfung Ihrer persönlichen und familiären Anamnese und einer körperlichen Untersuchung.

Die Haut Ihres Kindes wird auf Café-au-lait-Flecken untersucht, die bei der Diagnose von NF1 hilfreich sein können.

Wenn weitere Tests zur Diagnose von NF1 erforderlich sind, benötigt Ihr Kind möglicherweise:

• Augenuntersuchung. Eine Augenuntersuchung kann Lisch-Knötchen, Katarakte und Sehverlust aufdecken.
• Bildgebende Verfahren. Röntgenaufnahmen, CT-Scans oder MRTs können helfen, Knochenveränderungen, Tumoren im Gehirn oder Rückenmark und sehr kleine Tumoren zu identifizieren. Ein MRT kann zur Diagnose von optischen Gliomen verwendet werden.
• Gentests. Gentests auf NF1 können die Diagnose unterstützen. Gentests können auch während der Schwangerschaft vor der Geburt eines Babys durchgeführt werden. Fragen Sie ein Mitglied Ihres medizinischen Teams nach einer genetischen Beratung.

Für eine Diagnose von NF1 müssen mindestens zwei Symptome der Erkrankung vorhanden sein. Bei einem Kind, das nur ein Symptom und keine Familienanamnese von NF1 aufweist, wird wahrscheinlich auf weitere Symptome überwacht. Eine Diagnose von NF1 wird in der Regel bis zum Alter von 4 Jahren gestellt.