Phenylketonurie (Pku)

Phenylketonurie (Fenylketonurie), auch PKU genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich eine Aminosäure namens Phenylalanin im Körper ansammelt. PKU wird durch eine Veränderung im Gen für die Phenylalaninhydroxylase (PAH) verursacht. Dieses Gen hilft, das Enzym zu bilden, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird.

Ohne das Enzym, das zum Abbau von Phenylalanin notwendig ist, kann sich bei einer Person mit PKU ein gefährlicher Anstieg entwickeln, wenn sie proteinhaltige Lebensmittel oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, zu sich nimmt. Dies kann schließlich zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen.

Ein Leben lang müssen Menschen mit PKU – Babys, Kinder und Erwachsene – eine phenylalanin-arme Diät einhalten, wobei Phenylalanin hauptsächlich in proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt. Neuere Medikamente können es einigen Menschen mit PKU ermöglichen, eine Diät mit einer höheren oder uneingeschränkten Menge an Phenylalanin zu sich zu nehmen.

Babys in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Obwohl es keine Heilung für PKU gibt, kann die frühzeitige Erkennung und Behandlung von PKU dazu beitragen, Einschränkungen in den Bereichen Denken, Verstehen und Kommunizieren (intellektuelle Behinderung) und schwerwiegende Gesundheitsprobleme zu vermeiden.

Neugeborene mit PKU zeigen anfänglich keine Symptome. Unbehandelt entwickeln Babys jedoch in der Regel innerhalb weniger Monate Anzeichen von PKU.

Anzeichen und Symptome einer unbehandelten PKU können leicht oder schwerwiegend sein und umfassen:

• Einen muffigen Geruch in Atem, Haut oder Urin, verursacht durch zu viel Phenylalanin im Körper
• Probleme des Nervensystems (neurologische Probleme), die Krampfanfälle umfassen können
• Hautausschläge, wie z. B. Ekzeme
• Hellere Haut-, Haar- und Augenfarbe als Familienmitglieder, da Phenylalanin sich nicht in Melanin umwandeln kann – das Pigment, das für Haar- und Hautton verantwortlich ist
• Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie)
• Hyperaktivität
• Intellektuelle Behinderung
• Entwicklungsverzögerung
• Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme
• Psychische Störungen

Die Schwere der PKU hängt von der Art ab.

• Klassische PKU. Die schwerste Form der Erkrankung wird als klassische PKU bezeichnet. Das Enzym, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird, fehlt oder ist stark reduziert. Dies führt zu hohen Phenylalaninspiegeln, die schwere Hirnschäden verursachen können.
• Weniger schwere Formen der PKU. Bei leichten oder mittelschweren Formen hat das Enzym noch eine gewisse Funktion, daher sind die Phenylalaninspiegel nicht so hoch, was zu einem geringeren Risiko für erhebliche Hirnschäden führt.

Ungeachtet der Form benötigen die meisten Säuglinge, Kinder und Erwachsenen mit der Erkrankung weiterhin eine spezielle PKU-Diät, um eine intellektuelle Behinderung und andere Komplikationen zu vermeiden.

Frauen mit PKU, die schwanger werden, haben ein Risiko für eine andere Form der Erkrankung, die als maternale PKU bezeichnet wird. Wenn Frauen die spezielle PKU-Diät nicht vor und während der Schwangerschaft einhalten, können die Phenylalaninspiegel im Blut hoch werden und dem sich entwickelnden Baby schaden.

Selbst Frauen mit weniger schweren Formen der PKU können ihre ungeborenen Kinder gefährden, wenn sie die PKU-Diät nicht einhalten.

Babys, die von Frauen mit hohen Phenylalaninspiegeln geboren werden, erben nicht oft PKU. Aber ein Kind kann ernsthafte Probleme haben, wenn der Phenylalaninspiegel im Blut der Mutter während der Schwangerschaft hoch ist. Bei der Geburt kann das Baby haben:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Ungewöhnlich kleiner Kopf
• Herzprobleme

Darüber hinaus kann maternale PKU dazu führen, dass das Kind eine Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Behinderung und Verhaltensprobleme hat.

Sprechen Sie in folgenden Situationen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin:

• Neugeborene. Wenn routinemäßige Neugeborenen-Screening-Tests zeigen, dass Ihr Baby möglicherweise an PKU erkrankt ist, wird Ihr Kinderarzt oder Ihre Kinderärztin sofort mit einer diätetischen Behandlung beginnen wollen, um langfristige Probleme zu vermeiden.
• Frauen im gebärfähigen Alter. Für Frauen mit einer Vorgeschichte von PKU ist es besonders wichtig, vor einer Schwangerschaft und während der Schwangerschaft einen Arzt oder eine Ärztin aufzusuchen und die PKU-Diät einzuhalten. Dies reduziert das Risiko, dass hohe Phenylalaninwerte ihrem ungeborenen Kind schaden.
• Erwachsene. Menschen mit PKU benötigen lebenslange Betreuung. Erwachsene mit PKU, die in der Jugend die PKU-Diät abgebrochen haben, können von einem Besuch bei ihrem Arzt oder ihrer Ärztin profitieren. Die Rückkehr zur Diät kann die geistige Leistungsfähigkeit und das Verhalten verbessern und weitere Schäden am zentralen Nervensystem verhindern, die durch hohe Phenylalaninwerte entstehen können.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Eine Genveränderung (genetische Mutation) verursacht PKU, die leicht, mittelschwer oder schwer sein kann. Bei einer Person mit PKU führt eine Veränderung im Phenylalaninhydroxylase-(PAH)-Gen zu einem Mangel oder einer reduzierten Menge des Enzyms, das benötigt wird, um Phenylalanin, eine Aminosäure, zu verarbeiten.

Ein gefährlicher Phenylalanin-Anstieg kann sich entwickeln, wenn eine Person mit PKU proteinreiche Lebensmittel wie Milch, Käse, Nüsse oder Fleisch oder Getreide wie Brot und Pasta oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, zu sich nimmt.

Damit ein Kind PKU erbt, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater das veränderte Gen haben und weitergeben. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Es ist möglich, dass ein Elternteil Träger ist – das veränderte Gen, das PKU verursacht, hat, aber nicht die Krankheit. Wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen hat, besteht kein Risiko, PKU an ein Kind weiterzugeben, aber es ist möglich, dass das Kind Träger ist.

Am häufigsten wird PKU von zwei Elternteilen an Kinder weitergegeben, die beide Träger des veränderten Gens sind, es aber nicht wissen.

Risikofaktoren für die Vererbung von PKU sind:

• Wenn beide Elternteile eine Genveränderung haben, die PKU verursacht. Beide Elternteile müssen eine Kopie des veränderten Gens weitergeben, damit ihr Kind die Erkrankung entwickelt.
• Eine bestimmte Rasse oder ethnische Herkunft. PKU betrifft Menschen aus den meisten ethnischen Hintergründen weltweit. In den Vereinigten Staaten ist sie jedoch am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung und viel seltener bei Menschen afrikanischer Abstammung anzutreffen.

Unbehandelte PKU kann bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit dieser Erkrankung zu Komplikationen führen. Wenn Frauen mit PKU während der Schwangerschaft hohe Phenylalaninwerte im Blut haben, kann dies ihrem ungeborenen Kind schaden.

Unbehandelte PKU kann führen zu:

• Irreversiblen Hirnschäden und ausgeprägter geistiger Behinderung, beginnend innerhalb der ersten Lebensmonate
• Neurologischen Problemen wie Krampfanfällen und Tremor
• Verhaltens-, emotionalen und sozialen Problemen bei älteren Kindern und Erwachsenen
• Schwerwiegenden Gesundheits- und Entwicklungsproblemen

Wenn Sie PKU haben und eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen:

• Halten Sie sich an eine phenylalaninarme Diät. Frauen mit PKU können Schäden für ihr sich entwickelndes Baby verhindern, indem sie sich vor der Schwangerschaft an eine phenylalaninarme Diät halten oder wieder zu einer solchen zurückkehren. Ernährungsergänzungsmittel, die für Menschen mit PKU entwickelt wurden, können während der Schwangerschaft für ausreichend Protein und Nährstoffe sorgen. Wenn Sie PKU haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden.
• Ziehen Sie eine genetische Beratung in Betracht. Wenn Sie PKU haben, ein enger Verwandter PKU hat oder ein Kind mit PKU haben, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft hilfreich sein. Ein Spezialist für medizinische Genetik (Genetiker) kann Ihnen helfen, besser zu verstehen, wie PKU in Ihrer Familie vererbt wird. Der Spezialist kann Ihnen auch helfen, Ihr Risiko zu bestimmen, ein Kind mit PKU zu bekommen, und Sie bei der Familienplanung unterstützen.

Das Neugeborenenscreening identifiziert fast alle Fälle von Phenylketonurie. In allen 50 Bundesstaaten der Vereinigten Staaten ist ein Neugeborenenscreening auf PKU vorgeschrieben. Viele andere Länder führen ebenfalls routinemäßig ein PKU-Screening bei Säuglingen durch.

Wenn Sie selbst an PKU erkrankt sind oder eine entsprechende Familienanamnese haben, kann Ihr Arzt vor der Schwangerschaft oder Geburt Screening-Tests empfehlen. Es ist möglich, PKU-Träger durch einen Bluttest zu identifizieren.

Ein PKU-Test wird ein oder zwei Tage nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt. Für genaue Ergebnisse wird der Test durchgeführt, nachdem Ihr Baby 24 Stunden alt ist und bereits etwas Protein zu sich genommen hat.

• Eine Krankenschwester oder ein Labortechniker entnimmt Ihrem Baby einige Tropfen Blut aus der Ferse.
• Ein Labor untersucht die Blutprobe auf bestimmte Stoffwechselstörungen, darunter PKU.
• Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus entbinden oder kurz nach der Geburt entlassen werden, müssen Sie möglicherweise ein Neugeborenenscreening bei Ihrem Arzt vereinbaren.

Wenn dieser Test darauf hindeutet, dass Ihr Baby möglicherweise an PKU erkrankt ist:

• Ihr Baby muss möglicherweise weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose durchführen lassen, darunter weitere Blut- und Urintests.
• Sie und Ihr Baby können sich genetisch testen lassen, um die Genveränderung für PKU zu identifizieren.

Eine frühzeitige Behandlungsaufnahme und die lebenslange Fortführung der Therapie können dazu beitragen, geistige Behinderung und schwere gesundheitliche Probleme zu vermeiden. Die wichtigsten Behandlungsmethoden für PKU umfassen:

• Eine lebenslange Diät mit sehr eingeschränkter Aufnahme von phenylalaninhaltigen Lebensmitteln
• Die lebenslange Einnahme eines PKU-Präparats – einer speziellen Nahrungsergänzung – um sicherzustellen, dass genügend essentielles Protein (ohne Phenylalanin) und Nährstoffe für Wachstum und allgemeine Gesundheit zugeführt werden
• Medikamente, für bestimmte Personen mit PKU Die sichere Menge an Phenylalanin ist für jede Person mit PKU unterschiedlich und kann im Laufe der Zeit variieren. Im Allgemeinen geht es darum, nur die Menge an Phenylalanin zu sich zu nehmen, die für ein gesundes Wachstum und körpereigene Prozesse notwendig ist, aber nicht mehr. Ihr Arzt kann eine sichere Menge ermitteln durch:
• Regelmäßige Überprüfung von Ernährungsprotokollen und Wachstumskurven
• Häufige Blutuntersuchungen zur Überwachung des Phenylalaninspiegels im Blut, insbesondere während Wachstumsschüben im Kindesalter und in der Schwangerschaft
• Andere Tests zur Beurteilung von Wachstum, Entwicklung und Gesundheit Ihr Arzt kann Sie an eine/n staatlich geprüfte/n Ernährungsberater/in überweisen, der/die Ihnen helfen kann, mehr über die PKU-Diät zu erfahren, bei Bedarf Anpassungen an Ihrer Ernährung vorzunehmen und Vorschläge zur Bewältigung von Herausforderungen im Zusammenhang mit der PKU-Diät zu machen. Da die Menge an Phenylalanin, die eine Person mit PKU sicher zu sich nehmen kann, so gering ist, ist es wichtig, alle proteinreichen Lebensmittel zu vermeiden, wie z. B.:
• Milch
• Eier
• Käse
• Nüsse
• Sojaprodukte, wie Sojabohnen, Tofu, Tempeh und Milch
• Bohnen und Erbsen
• Geflügel, Rindfleisch, Schweinefleisch und anderes Fleisch
• Fisch Kartoffeln, Getreide und anderes Gemüse werden wahrscheinlich eingeschränkt sein. Kinder und Erwachsene müssen auch bestimmte andere Lebensmittel und Getränke meiden, darunter viele Diät-Limonaden und andere Getränke, die Aspartam (NutraSweet, Equal) enthalten. Aspartam ist ein künstlicher Süßstoff, der mit Phenylalanin hergestellt wird. Einige Medikamente können Aspartam enthalten, und einige Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel können Aminosäuren oder Magermilchpulver enthalten. Fragen Sie Ihren Apotheker nach dem Inhalt von nicht verschreibungspflichtigen Produkten und verschreibungspflichtigen Medikamenten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ernährungsberater, um mehr über Ihren spezifischen Ernährungsbedarf zu erfahren. Aufgrund der eingeschränkten Ernährung müssen Menschen mit PKU essentielle Nährstoffe über eine spezielle Nahrungsergänzung erhalten. Die phenylalaninfreie Formel liefert essentielle Proteine (Aminosäuren) und andere Nährstoffe in einer Form, die für Menschen mit PKU sicher ist. Ihr Arzt und Ernährungsberater können Ihnen helfen, die richtige Art von Formel zu finden.
• Formel für Babys und Kleinkinder. Da herkömmliche Säuglingsnahrung und Muttermilch Phenylalanin enthalten, benötigen Säuglinge mit PKU stattdessen eine phenylalaninfreie Säuglingsnahrung. Ein Ernährungsberater kann die Menge an Muttermilch oder herkömmlicher Säuglingsnahrung, die der phenylalaninfreien Formel hinzugefügt werden soll, sorgfältig berechnen. Der Ernährungsberater kann den Eltern auch beibringen, wie sie feste Nahrung auswählen, ohne die tägliche Phenylalanin-Zulage des Kindes zu überschreiten.
• Formel für ältere Kinder und Erwachsene. Ältere Kinder und Erwachsene nehmen weiterhin eine phenylalaninfreie Nahrungsergänzung (proteinäquivalente Formel) zu sich, wie von einem Arzt oder Ernährungsberater verordnet. Ihre tägliche Dosis an Formel wird auf Ihre Mahlzeiten und Snacks verteilt, anstatt auf einmal gegessen oder getrunken zu werden. Die Formel für ältere Kinder und Erwachsene ist nicht die gleiche wie die für Säuglinge, aber sie liefert auch essentielles Protein ohne Phenylalanin. Die Formel wird lebenslang eingenommen. Der Bedarf an einer Nahrungsergänzung, insbesondere wenn Sie oder Ihr Kind sie nicht ansprechend finden, und die begrenzten Nahrungsmittelwahlmöglichkeiten können die PKU-Diät schwierig gestalten. Aber nur eine feste Verpflichtung zu dieser Lebensstiländerung ist der einzige Weg, um die schwerwiegenden Gesundheitsprobleme zu vermeiden, die Menschen mit PKU entwickeln können. Die Food and Drug Administration (FDA) hat das Medikament Sapropterin (Kuvan) zur Behandlung von PKU zugelassen. Das Medikament kann in Kombination mit einer PKU-Diät angewendet werden. Einige Menschen mit PKU, die das Medikament einnehmen, müssen möglicherweise keine PKU-Diät einhalten. Aber das Medikament wirkt nicht bei allen Menschen mit PKU. Die FDA hat auch eine neuartige Enzymtherapie, Pegvaliase-pqpz (Palynziq), für Erwachsene mit PKU zugelassen, wenn die aktuelle Therapie den Phenylalaninspiegel nicht ausreichend senkt. Aufgrund häufiger Nebenwirkungen, die schwerwiegend sein können, ist diese Behandlung jedoch nur im Rahmen eines eingeschränkten Programms unter Aufsicht zertifizierter Gesundheitsdienstleister verfügbar.

Strategien zur Behandlung von PKU umfassen die Dokumentation der verzehrten Lebensmittel, korrekte Messungen und Kreativität. Wie bei allem gilt: Je mehr diese Strategien geübt werden, desto größer werden das Wohlbefinden und das Selbstvertrauen.

Wenn Sie oder Ihr Kind eine phenylalaninarme Diät einhalten, müssen Sie täglich Aufzeichnungen über die verzehrten Lebensmittel führen.

Um möglichst genaue Ergebnisse zu erzielen, messen Sie die Lebensmittelportionen mit standardisierten Messbechern und -löffeln sowie einer Küchenwaage, die in Gramm misst. Die Lebensmittelmengen werden mit einer Lebensmitteltabelle verglichen oder zur Berechnung der täglich aufgenommenen Phenylalaninmenge verwendet. Jede Mahlzeit und jeder Snack enthält den entsprechend aufgeteilten Anteil Ihrer täglichen PKU-Formel.

Es gibt Ernährungstagebücher, Computerprogramme und Smartphone-Apps, die die Phenylalaninmenge in Babynahrung, fester Nahrung, PKU-Formeln und gängigen Back- und Kochzutaten auflisten.

Eine Menüplanung oder die Rotation von bekannten Lebensmitteln kann dazu beitragen, einen Teil der täglichen Dokumentation zu reduzieren.

Sprechen Sie mit Ihrem Ernährungsberater, um herauszufinden, wie Sie mit Lebensmitteln kreativ umgehen können, um auf Kurs zu bleiben. Verwenden Sie beispielsweise Gewürze und verschiedene Kochmethoden, um phenylalaninarmes Gemüse in ein ganzes Menü verschiedener Gerichte zu verwandeln. Phenylalaninarme Kräuter und Aromen können viel Geschmack haben. Denken Sie nur daran, jede Zutat zu messen und zu zählen und die Rezepte an Ihre spezifische Diät anzupassen.

Wenn Sie andere gesundheitliche Probleme haben, müssen Sie diese möglicherweise auch bei der Planung Ihrer Ernährung berücksichtigen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ernährungsberater, wenn Sie Fragen haben.

Mit PKU zu leben kann eine Herausforderung sein. Diese Strategien können hilfreich sein:

• Lernen Sie von anderen Familien. Fragen Sie Ihren Arzt nach lokalen oder Online-Selbsthilfegruppen für Menschen mit PKU. Der Austausch mit anderen, die ähnliche Herausforderungen gemeistert haben, kann hilfreich sein. Die Nationale PKU-Allianz ist eine Online-Selbsthilfegruppe für Familien und Erwachsene mit PKU.
• Holen Sie sich Hilfe bei der Menüplanung. Ein staatlich geprüfter Ernährungsberater mit Erfahrung in der PKU-Behandlung kann Ihnen helfen, köstliche phenylalaninarme Abendessen zu kreieren. Ihr Ernährungsberater hat möglicherweise auch tolle Ideen für Feiertagsessen und Geburtstage.
• Planen Sie im Voraus, wenn Sie auswärts essen. Eine Mahlzeit im lokalen Restaurant verschafft Ihnen eine Pause von der Küche und kann für die ganze Familie Spaß machen. Die meisten Lokale bieten etwas an, das in die PKU-Diät passt. Sie sollten jedoch vorher anrufen und nach der Speisekarte fragen oder Essen von zu Hause mitbringen.
• Konzentrieren Sie sich nicht auf das Essen. Wenn die Mahlzeit zur Familienzeit wird, kann der Fokus vom Essen abgelenkt werden. Versuchen Sie, während des Essens Familienkonversationen oder Spiele zu spielen. Ermutigen Sie Kinder mit PKU, sich auf Sport, Musik oder Lieblingshobbys zu konzentrieren, nicht nur darauf, was sie essen dürfen und was nicht. Erwägen Sie auch, Feiertagstraditionen zu schaffen, die sich auf besondere Projekte und Aktivitäten konzentrieren, nicht nur auf Essen.
• Lassen Sie Ihr Kind die Ernährung so früh wie möglich mitverwalten. Kleinkinder können wählen, welches Müsli, Obst oder Gemüse sie essen möchten, und bei der Portionierung helfen. Sie können sich auch selbst mit vorgemessenen Snacks versorgen. Ältere Kinder können bei der Menüplanung helfen, ihre eigenen Lunchpakete packen und ihre eigenen Ernährungsprotokolle führen.
• Erstellen Sie Ihre Einkaufsliste und Ihre Mahlzeiten gemeinsam mit der ganzen Familie. Ein Schrank voller verbotener Lebensmittel kann für ein Kind oder einen Erwachsenen mit PKU verlockend sein. Konzentrieren Sie sich daher auf Lebensmittel, die jeder essen kann. Servieren Sie gebratenes Gemüse mit geringem Proteingehalt. Wenn die anderen Familienmitglieder möchten, können sie Erbsen, Mais, Fleisch und Reis hinzufügen. Oder richten Sie eine Salatbar mit proteinarmen und proteinhaltigen Optionen ein. Sie können der ganzen Familie auch eine köstliche phenylalaninarme Suppe oder ein Curry servieren.
• Seien Sie auf Büffets, Picknicks und Autofahrten vorbereitet. Planen Sie im Voraus, damit immer eine PKU-freundliche Nahrungsoption vorhanden ist. Packen Sie Snacks mit frischem Obst oder proteinarmen Crackern ein. Nehmen Sie Obstspieße oder Gemüsespieße zu einem Grillabend mit und machen Sie einen phenylalaninarmen Salat für das Nachbarschaftsbüffet. Andere Eltern, Freunde und Familienmitglieder werden wahrscheinlich Anpassungen vornehmen und hilfreich sein, wenn Sie die diätetischen Einschränkungen erklären.
• Sprechen Sie mit Lehrern und anderem Personal in der Schule Ihres Kindes. Die Lehrer und das Küchenpersonal Ihres Kindes können eine große Hilfe bei der PKU-Diät sein, wenn Sie sich die Zeit nehmen, deren Bedeutung und Funktionsweise zu erklären. Durch die Zusammenarbeit mit den Lehrern Ihres Kindes können Sie auch im Voraus spezielle Schulveranstaltungen und Partys planen, damit Ihr Kind immer einen Leckerbissen zum Essen hat.