Polyzystische Nierenerkrankung

Eine gesunde Niere (links) entfernt Abfallstoffe aus dem Blut und erhält das chemische Gleichgewicht des Körpers aufrecht. Bei der polyzystischen Nierenerkrankung (rechts) entwickeln sich flüssigkeitsgefüllte Säcke, sogenannte Zysten, in den Nieren. Die Nieren wachsen größer und verlieren langsam ihre Fähigkeit, wie sie sollten zu funktionieren.

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine Erkrankung, bei der sich Zystencluster im Körper, hauptsächlich in den Nieren, bilden. Im Laufe der Zeit können die Zysten dazu führen, dass die Nieren größer werden und nicht mehr funktionieren. PKD wird am häufigsten familiär vererbt. Dies wird als Erbkrankheit bezeichnet.

Zysten sind runde Säcke mit Flüssigkeit. Sie sind nicht krebsartig. Bei PKD variieren die Zysten in der Größe. Sie können sehr groß werden. Viele oder große Zysten können die Nieren schädigen.

PKD ist sehr unterschiedlich stark ausgeprägt. Einige Komplikationen lassen sich möglicherweise vermeiden. Änderungen des Lebensstils und Behandlungen können dazu beitragen, Nierenschäden zu reduzieren.

Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung können sein:

• Hoher Blutdruck.
• Bauch-, Seiten- oder Rückenschmerzen.
• Blut im Urin.
• Ein Völlegefühl im Bauch.
• Vergrößerter Bauch durch vergrößerte Nieren.
• Kopfschmerzen.
• Nierensteine.
• Nierenversagen.
• Harnwegs- oder Niereninfektionen.

Oft haben Menschen jahrelang eine polyzystische Nierenerkrankung, ohne es zu wissen. Wenn Sie einige der Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Wenn ein Elternteil, Geschwisterkind oder Kind an einer polyzystischen Nierenerkrankung leidet, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um über ein Screening auf diese Erkrankung zu sprechen.

Oft haben Menschen jahrelang eine polyzystische Nierenerkrankung, ohne es zu wissen.

Wenn Sie einige der Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Wenn ein Elternteil, Geschwisterkind oder Kind an einer polyzystischen Nierenerkrankung leidet, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um über ein Screening auf die Erkrankung zu sprechen.

Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen. Es befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen, den sogenannten Autosomen. Es ist nur ein verändertes Gen erforderlich, damit eine Person von dieser Art von Erkrankung betroffen ist. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung – in diesem Beispiel der Vater – hat eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen zu bekommen, und eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, die manchmal auch als Mutationen bezeichnet werden. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei unveränderten Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Genveränderungen verursachen die polyzystische Nierenerkrankung. Meistens tritt die Erkrankung familiär gehäuft auf. Manchmal tritt eine Genveränderung spontan bei einem Kind auf. Dies wird als spontane Genveränderung bezeichnet. Dann hat keiner der Elternteile eine Kopie des veränderten Gens.

Es gibt zwei Haupttypen der polyzystischen Nierenerkrankung. Sie werden durch verschiedene Genveränderungen verursacht. Die beiden Arten von PKD sind:

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Dies ist die häufigste Form der fortschreitenden Nierenerkrankung, die familiär vererbt wird, auch als vererbt bezeichnet. Die Symptome der ADPKD beginnen oft zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr.

  Nur ein Elternteil muss die Erkrankung haben, um sie an die Kinder weiterzugeben. Wenn ein Elternteil ADPKD hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu bekommen. Dies ist die häufigere Form der polyzystischen Nierenerkrankung.

• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Dieser Typ ist weitaus seltener als ADPKD. Die Symptome treten oft kurz nach der Geburt auf. Manchmal treten die Symptome erst später in der Kindheit oder im Jugendalter auf.

  Beide Elternteile müssen Genveränderungen haben, um diese Form der Erkrankung weiterzugeben. Wenn beide Elternteile ein verändertes Gen tragen, hat jedes Kind eine 25%ige Chance, die Erkrankung zu bekommen.

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Dies ist die häufigste Form der fortschreitenden Nierenerkrankung, die familiär vererbt wird, auch als vererbt bezeichnet. Die Symptome der ADPKD beginnen oft zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr.

Nur ein Elternteil muss die Erkrankung haben, um sie an die Kinder weiterzugeben. Wenn ein Elternteil ADPKD hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, die Erkrankung zu bekommen. Dies ist die häufigere Form der polyzystischen Nierenerkrankung.

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Dieser Typ ist weitaus seltener als ADPKD. Die Symptome treten oft kurz nach der Geburt auf. Manchmal treten die Symptome erst später in der Kindheit oder im Jugendalter auf.

Beide Elternteile müssen Genveränderungen haben, um diese Form der Erkrankung weiterzugeben. Wenn beide Elternteile ein verändertes Gen tragen, hat jedes Kind eine 25%ige Chance, die Erkrankung zu bekommen.

Der größte Risikofaktor für die Entstehung einer polyzystischen Nierenerkrankung ist die Vererbung der krankheitsverursachenden Genveränderungen von einem oder beiden Elternteilen.

Komplikationen im Zusammenhang mit der polyzystischen Nierenerkrankung umfassen:

• Nierenfunktionsverlust. Der Verlust der Nierenfunktion ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen der polyzystischen Nierenerkrankung. Fast die Hälfte der Betroffenen erleidet bis zum 60. Lebensjahr ein Nierenversagen. Bei manchen beginnt es jedoch bereits in den frühen 30ern.
• Schmerzen. Schmerzen sind bei polyzystischer Nierenerkrankung häufig. Die Schmerzen sitzen oft in der Seite oder im Rücken. Sie können kommen und gehen oder anhaltend sein. Die Schmerzen können mit einer Blutung in eine Zyste, einer Harnwegsinfektion, einem Nierenstein oder seltener mit Krebs zusammenhängen.
• Zysten in der Leber. Je älter Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie Zysten in der Leber entwickeln. Bei Vorhandensein von Zysten arbeitet die Leber meist weiter.

Frauen neigen dazu, größere Zysten zu entwickeln als Männer. Hormone und Schwangerschaften könnten ein Teil des Grundes sein.

• Hirnanurysma. Eine ballonartige Ausbuchtung in einem Blutgefäß, ein sogenanntes Aneurysma im Gehirn, kann bei einem Einriss zu Blutungen führen. Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung haben ein höheres Risiko für Aneurysmen. Menschen mit einer familiären Vorbelastung für Aneurysmen scheinen am höchsten gefährdet zu sein.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie ein Screening benötigen. Wenn ein Screening kein Aneurysma zeigt, kann Ihr Arzt ein erneutes Screening in einigen Jahren vorschlagen. Der Zeitpunkt eines wiederholten Screenings hängt von Ihrem Risiko ab.

• Herzklappenfehler. Bis zu 1 von 4 Erwachsenen mit polyzystischer Nierenerkrankung entwickelt einen Mitralklappenprolaps. Dabei schließt die Herzklappe nicht mehr richtig. Dadurch kann Blut zurückfließen.
• Darmerkrankungen. Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung können Schwächen und Ausstülpungen oder Säcke, sogenannte Divertikel, in der Darmwand entwickeln. Dieser Zustand wird Divertikulose genannt. Divertikel verursachen meist keine Symptome, können aber bluten oder sich infizieren.

Zysten in der Leber. Je älter Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie Zysten in der Leber entwickeln. Bei Vorhandensein von Zysten arbeitet die Leber meist weiter.

Frauen neigen dazu, größere Zysten zu entwickeln als Männer. Hormone und Schwangerschaften könnten ein Teil des Grundes sein.

Hirnanurysma. Eine ballonartige Ausbuchtung in einem Blutgefäß, ein sogenanntes Aneurysma im Gehirn, kann bei einem Einriss zu Blutungen führen. Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung haben ein höheres Risiko für Aneurysmen. Menschen mit einer familiären Vorbelastung für Aneurysmen scheinen am höchsten gefährdet zu sein.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie ein Screening benötigen. Wenn ein Screening kein Aneurysma zeigt, kann Ihr Arzt ein erneutes Screening in einigen Jahren vorschlagen. Der Zeitpunkt eines wiederholten Screenings hängt von Ihrem Risiko ab.

Wenn Sie an einer polyzystischen Nierenerkrankung leiden und über Kinderwunsch nachdenken, kann Ihnen eine genetische Beratung helfen, Ihr Risiko zu verstehen, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben.

• Ernähren Sie sich mit einer salzarmen Kost, die viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukte enthält.
• Erreichen und halten Sie ein gesundes Gewicht.
• Treiben Sie regelmäßig Sport. Streben Sie an den meisten Tagen der Woche mindestens 30 Minuten mäßige körperliche Aktivität an.
• Beschränken Sie Ihren Alkoholkonsum.
• Rauchen Sie nicht.

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung können bestimmte Tests die Größe und Anzahl Ihrer Nierenzysten feststellen. Tests können auch zeigen, wie viel gesundes Nierengewebe Sie haben. Zu den Tests gehören:

• MRT-Scan. Während Sie in einem großen Zylinder liegen, zeigen Magnetfelder und Radiowellen Bilder Ihrer Nieren. Diese Methode wird am häufigsten verwendet, um festzustellen, wie stark die PKD Nieren, Leber oder Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. MRT kann helfen, das gesamte Nierenvolumen zu messen, was den Angehörigen der Gesundheitsberufe hilft, mehr über Ihren Zustand zu erfahren.
• Ultraschall. Dazu wird ein stabförmiges Gerät, ein so genannter Schallkopf, auf Ihren Körper gelegt. Es sendet Schallwellen aus, die zum Schallkopf zurückkehren. Ein Computer wandelt die Schallwellen in Bilder Ihrer Nieren um.
• CT-Scan. Sie liegen auf einem Tisch, der in ein großes, ringförmiges Gerät fährt. Das Gerät verwendet Röntgenstrahlen, um Bilder Ihrer Nieren anzuzeigen.