Primärlateralsklerose (Pls)

Primärlateralsklerose (PLS) ist eine Art Motoneuronenerkrankung. Eine Motoneuronenerkrankung betrifft die Nervenzellen im Gehirn, die die Bewegung steuern. Bei PLS führt der Abbau von Nervenzellen zu Muskelschwäche in den Beinen, Armen und der Zunge.

Die Symptome beginnen typischerweise mit Gleichgewichtsstörungen. Menschen mit PLS bewegen sich möglicherweise langsam und sind ungeschickt. Im Laufe der Zeit entwickeln sich die Symptome weiter und umfassen Probleme mit Händen und Armen, gefolgt von Problemen beim Kauen, Schlucken und Sprechen. Seltener kann die Erkrankung mit Problemen beim Sprechen und Schlucken beginnen.

Diese seltene Erkrankung kann sich in jedem Alter entwickeln, tritt aber meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. PLS ist häufiger bei Männern als bei Frauen. Selten kann PLS in der frühen Kindheit beginnen. Dieser Subtyp ist als juvenile primäre Lateralsklerose bekannt. Juvenile PLS wird durch eine Veränderung eines Gens verursacht, das von beiden Elternteilen an ein Kind weitergegeben wird.

PLS wird oft mit einer anderen, häufigeren Motoneuronenerkrankung verwechselt, die als amyotrophe Lateralsklerose (ALS) bezeichnet wird. Obwohl PLS wahrscheinlich mit ALS verwandt ist, verschlechtert sich PLS langsamer als ALS. Bei den meisten Menschen ist PLS nicht tödlich.

Symptome der primären lateralen Sklerose entwickeln sich in der Regel über Jahre und verschlimmern sich. Die Symptome beginnen im Allgemeinen in den Beinen. Selten beginnt PLS mit Schwäche in der Zunge oder den Händen. Dann schreitet die Schwäche allmählich über das Rückenmark zu den Beinen fort. Die Symptome variieren jedoch von Person zu Person. Zu den Symptomen können gehören:

• Steifheit, Schwäche und Muskelkrämpfe in den Beinen. Dies wird als Spastik bezeichnet. Selten beginnt die Spastik nur in einem Bein und breitet sich auf Arme, Hände, Zunge und Kiefer aus.
• Verlangsamte Bewegung.
• Stolpern, Ungeschicklichkeit und Gleichgewichtsprobleme.
• Ungeschicklichkeit der Hände.
• Heisere Stimme sowie verlangsamte, undeutliche Sprache und Speichelfluss.
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken.
• Manchmal häufige, schnelle und intensive Stimmungsschwankungen.
• Selten Atemprobleme und Blasenprobleme im späten Krankheitsverlauf.

Vereinbaren Sie einen Termin bei einem Arzt oder einer Ärztin, wenn Sie anhaltende Probleme mit Steifheit oder Schwäche in Ihren Beinen oder Armen haben. Suchen Sie auch einen Arzt oder eine Ärztin auf, wenn Sie Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen haben.

Bringen Sie Ihr Kind zu einem Arzt oder einer Ärztin, wenn Ihr Kind Muskelkrämpfe entwickelt oder häufiger als gewöhnlich das Gleichgewicht zu verlieren scheint.

Bei der primären lateralen Sklerose (PLS) bauen sich die Nervenzellen im Gehirn, die die Bewegung steuern, langsam ab und hören auf zu funktionieren. Diese Nervenzellen werden als obere Motoneuronen bezeichnet.

Dadurch können die Nerven die Motoneuronen im Rückenmark, die die willkürlichen Muskeln steuern, nicht aktivieren. Dieser Verlust führt zu Bewegungsproblemen. Menschen mit PLS können Probleme mit dem Gleichgewicht, Schwäche, verlangsamten Bewegungen und Ungeschicklichkeit haben. PLS kann auch Probleme mit Sprache und Schlucken verursachen.

Die Ursache der PLS, die im Erwachsenenalter beginnt, ist nicht bekannt. Bei den meisten Menschen ist die Krankheit nicht vererbt. Es ist nicht bekannt, warum oder wie sie beginnt.

Juvenile PLS wird durch Veränderungen in einem Gen namens ALS2 verursacht.

Forscher verstehen nicht, wie dieses Gen die Krankheit verursacht. Sie wissen jedoch, dass das ALS2-Gen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Alsin gibt. Alsin ist in Motoneuronzellen vorhanden. Wenn die Anweisungen bei jemandem mit juveniler PLS verändert werden, wird das Protein Alsin instabil und funktioniert nicht richtig. Dies beeinträchtigt die Funktion des Muskels.

Juvenile PLS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger des Gens sein müssen, um es an ihr Kind weiterzugeben. Sie müssen die Krankheit jedoch nicht selbst haben.

Es gibt keine etablierten Umwelt-Risikofaktoren für primäre laterale Sklerose.

Die fortschreitende Verschlechterung der primären lateralen Sklerose kann bis zu 20 Jahre dauern. Die Symptome variieren von Person zu Person. Manche Menschen können weiterhin gehen, andere benötigen irgendwann einen Rollstuhl oder andere Hilfsmittel.

Bei den meisten Menschen wird angenommen, dass die im Erwachsenenalter beginnende PLS die Lebenserwartung nicht verkürzt. Sie kann jedoch allmählich die Lebensqualität beeinträchtigen, da immer mehr Muskeln betroffen sind. Schwächere Muskeln können zu Stürzen führen, die wiederum Verletzungen verursachen können. Probleme beim Kauen und Schlucken können zu Mangelernährung führen. Tägliche Aktivitäten wie Baden und Anziehen können erschwert werden.

Menschen mit PLS können Probleme mit ihrem Denken entwickeln, bekannt als kognitive Abnahme. Oder sie können Verhaltensänderungen haben. Bei manchen Menschen überschneiden sich ihre Symptome mit den Symptomen einer frontotemporalen Demenz.

Es gibt keinen einzigen Test, der eine Diagnose der primären lateralen Sklerose (PLS) bestätigt. PLS kann ähnliche Symptome wie andere neurologische Erkrankungen wie Multiple Sklerose und ALS aufweisen. Aus diesem Grund benötigen Sie wahrscheinlich mehrere Tests, um andere Krankheiten auszuschließen.

Ein Arzt zeichnet zunächst sorgfältig Ihre Krankengeschichte und Familiengeschichte auf und führt eine neurologische Untersuchung durch. Anschließend können folgende Tests durchgeführt werden:

• Blutuntersuchungen. Bluttests prüfen auf Infektionen oder andere mögliche Ursachen für Muskelschwäche.
• MRT. Ein MRT oder andere bildgebende Verfahren Ihres Gehirns oder Ihrer Wirbelsäule können Anzeichen dafür zeigen, dass Nervenzellen abgebaut wurden. Ein MRT kann auch andere Ursachen für Symptome zeigen, wie z. B. strukturelle Probleme, Multiple Sklerose oder Rückenmarkstumoren.
• Elektromyogramm (EMG). Der Test bewertet die elektrische Aktivität der Muskeln, wenn sie sich zusammenziehen und wenn sie sich in Ruhe befinden. Dieser Test misst auch die Beteiligung unterer Motoneuronen. Dies kann helfen, den Unterschied zwischen PLS – einer Erkrankung der oberen Motoneuronen – und ALS, die sowohl obere als auch untere Motoneuronen betrifft, zu erkennen.

Während eines EMG führt Ihr Arzt eine Nadelelektrode durch Ihre Haut in verschiedene Muskeln ein.

• Nervenleitungsstudien. Dieser Test kann feststellen, ob Sie Nervenschäden haben. Eine geringe elektrische Stromstärke misst die Fähigkeit Ihrer Nerven, Impulse an Muskeln in verschiedenen Bereichen Ihres Körpers zu senden.
• Lumbalpunktion, auch bekannt als Spinalpunktion. Eine Spinalpunktion kann helfen, Multiple Sklerose, Infektionen und andere Erkrankungen auszuschließen. Eine dünne, hohle Nadel, die in Ihren Spinalkanal eingeführt wird, entnimmt kleine Proben von Liquor cerebrospinalis. Dies ist die Flüssigkeit, die Ihr Gehirn und Rückenmark umgibt. Die Proben werden dann in einem Labor analysiert.

Elektromyogramm (EMG). Der Test bewertet die elektrische Aktivität der Muskeln, wenn sie sich zusammenziehen und wenn sie sich in Ruhe befinden. Dieser Test misst auch die Beteiligung unterer Motoneuronen. Dies kann helfen, den Unterschied zwischen PLS – einer Erkrankung der oberen Motoneuronen – und ALS, die sowohl obere als auch untere Motoneuronen betrifft, zu erkennen.

Während eines EMG führt Ihr Arzt eine Nadelelektrode durch Ihre Haut in verschiedene Muskeln ein.

Manchmal dauert es 3 bis 4 Jahre, bis eine Diagnose gestellt werden kann. Dies liegt daran, dass frühes ALS bis zum Auftreten anderer Symptome einige Jahre später wie PLS aussehen kann. Sie werden möglicherweise gebeten, über 3 bis 4 Jahre hinweg zu wiederholten EMGs zurückzukehren, bevor eine PLS-Diagnose bestätigt wird.

Genetische Tests können durchgeführt werden, wenn eine juvenile PLS vermutet wird. Eine genetische Beratung kann ebenfalls empfohlen werden.