Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom

Progerie (pro-JEER-e-uh), auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, ist eine extrem seltene, progressive genetische Erkrankung. Sie führt dazu, dass Kinder ab dem ersten Lebensjahr schnell altern.

Kinder mit Progerie erscheinen im Allgemeinen bei der Geburt gesund. Im ersten Jahr zeigen sich Symptome wie verlangsamtes Wachstum, Verlust von Fettgewebe und Haarausfall.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die letztendliche Todesursache bei den meisten Kindern mit Progerie. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Progerie beträgt etwa 15 Jahre. Einige Betroffene sterben jünger, andere können länger leben, sogar bis zu etwa 20 Jahren.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber neue Behandlungen und Forschungsergebnisse zeigen vielversprechende Ansätze zur Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

Normalerweise bemerken Sie im ersten Lebensjahr eine Verlangsamung des Wachstums Ihres Kindes. Die motorische Entwicklung und die Intelligenz sind jedoch nicht beeinträchtigt.

Symptome dieser fortschreitenden Erkrankung verursachen ein charakteristisches Aussehen. Dazu gehören:

• Verlangsamtes Wachstum und schlechte Gewichtszunahme mit unterdurchschnittlicher Größe und Gewicht.
• Im Vergleich zum Gesicht großer Kopf.
• Kleiner Kiefer, Kinn und Mund und dünne Lippen.
• Dünne, gebogene Nase mit einem leichten Haken am Ende, die wie ein Vogelschnabel aussehen kann.
• Große Augen und Augenlider, die sich nicht vollständig schließen.
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen.
• Dünne, fleckige und faltige Haut.
• Gut sichtbare Venen durch die Haut.
• Hohe Stimme.
• Vorzeitiges Altern.

Zu den Symptomen gehören auch gesundheitliche Probleme:

• Schwere progressive Herz-Kreislauf-Erkrankung, auch bekannt als Herz-Kreislauf-Erkrankung.
• Verhärtung und Straffung der Haut.
• Verzögerte Zahnentwicklung und ungewöhnliche Zahnform.
• Ein gewisser Hörverlust.
• Verlust von Unterhautfett und Muskelmasse.
• Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung der Knochen.
• Gelenkprobleme, einschließlich steifer Gelenke.
• Eine Hüfte, die aus der korrekten Position gedrückt wird, bekannt als Hüftluxation.
• Zahnprobleme.
• Keine signifikante Pubertätsentwicklung.
• Insulinresistenz, d. h. der Körper reagiert nicht gut auf Insulin, das von einem Organ namens Bauchspeicheldrüse produziert wird.

Progerie wird normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter festgestellt. Dies geschieht oft bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen, wenn ein Baby zum ersten Mal die charakteristischen Anzeichen vorzeitiger Alterung zeigt.

Wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken, die Symptome einer Progerie sein könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes.

Eine Veränderung in einem Gen verursacht Progerie. Dieses Gen, bekannt als Lamin A (LMNA), produziert ein Protein, das benötigt wird, um das Zentrum einer Zelle, den Zellkern, zusammenzuhalten. Wenn das LMNA-Gen verändert ist, wird ein fehlerhaftes Lamin-A-Protein namens Progerin gebildet. Progerin macht Zellen instabil und scheint den Alterungsprozess der Progerie zu verursachen.

Das veränderte Gen, das Progerie verursacht, wird selten in Familien vererbt. In den meisten Fällen entsteht die seltene Genveränderung, die Progerie verursacht, zufällig.

Es gibt andere Syndrome, die Probleme mit progerinähnlichen Proteinen umfassen können. Diese Erkrankungen werden als progeroide Syndrome bezeichnet. Die veränderten Gene, die diese Syndrome verursachen, werden in Familien vererbt. Sie verursachen schnelles Altern und eine verkürzte Lebensdauer:

• Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch bekannt als neonatales progeroides Syndrom, beginnt im Mutterleib, wobei die Symptome des Alterns bei der Geburt sichtbar sind.
• Werner-Syndrom, auch bekannt als adulte Progerie, beginnt in der Teenagerzeit oder im frühen Erwachsenenalter. Es verursacht vorzeitiges Altern und Erkrankungen, die häufiger im Alter auftreten, wie z. B. Katarakte und Diabetes.

Es sind keine bekannten Faktoren wie Lebensstil oder Umweltprobleme bekannt, die das Risiko erhöhen, Progerie zu bekommen oder ein Kind mit Progerie zur Welt zu bringen. Das Alter des Vaters wurde jedoch als möglicher Risikofaktor beschrieben. Progerie ist extrem selten. Wenn Sie ein Kind mit Progerie hatten, ist die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, etwas höher als in der Allgemeinbevölkerung, aber immer noch gering.

Wenn Sie ein Kind mit Progerie haben, kann Ihnen ein Gentest Informationen über das Risiko geben, weitere Kinder mit Progerie zu bekommen.

Eine schwere Arterienverkalkung, bekannt als Atherosklerose, ist bei Progerie häufig. Arterien sind Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren. Atherosklerose ist eine Erkrankung, bei der die Wände der Arterien steif und dick werden. Dies schränkt oft den Blutfluss ein. Die Erkrankung betrifft besonders die Arterien im Herzen und im Gehirn.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose, darunter:

• Probleme mit den Blutgefäßen, die das Herz versorgen, was zu Herzinfarkt und Herzinsuffizienz führt.
• Probleme mit den Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen, was zu Schlaganfällen führt.

Andere gesundheitliche Probleme, die häufig mit dem Altern in Verbindung gebracht werden – wie ein erhöhtes Krebsrisiko – entwickeln sich in der Regel nicht im Rahmen einer Progerie.

Gesundheitsdienstleister können Progerie aufgrund von Symptomen vermuten. Ein Gentest auf Veränderungen im LMNA-Gen kann die Diagnose einer Progerie bestätigen.

Eine gründliche körperliche Untersuchung Ihres Kindes umfasst:

• Messung von Größe und Gewicht.
• Eintragen der Messwerte in eine Wachstumskurve.
• Testen von Hörvermögen und Sehvermögen.
• Suche nach sichtbaren Symptomen einer Progerie.

Zögern Sie nicht, während der Untersuchung Ihres Kindes Fragen zu stellen. Progerie ist eine sehr seltene Erkrankung. Ihr Gesundheitsdienstleister muss möglicherweise weitere Informationen sammeln, bevor er über die nächsten Schritte in der Betreuung Ihres Kindes entscheidet. Die Besprechung Ihrer Fragen und Bedenken wird hilfreich sein.

Es gibt keine Heilung für Progerie. Regelmäßige Überwachung auf Herz- und Gefäßerkrankungen kann jedoch bei der Behandlung der Erkrankung Ihres Kindes helfen.

Bei Arztbesuchen werden Gewicht und Größe Ihres Kindes gemessen und in ein Diagramm eingetragen, das die durchschnittlichen Messwerte von Kindern im Alter Ihres Kindes zeigt. Routineuntersuchungen umfassen oft Elektrokardiogramme und Echokardiogramme zur Herzuntersuchung, bildgebende Verfahren wie Röntgen und MRT sowie Zahn-, Seh- und Hörtests.

Bestimmte Therapien können einige der Symptome der Progerie lindern oder verzögern. Die Behandlung hängt vom Zustand und den Symptomen Ihres Kindes ab. Dazu gehören möglicherweise:

• Lonafarnib (Zokinvy). Dieses orale Medikament hilft, die Ansammlung fehlerhafter Progerin- und progerinähnlicher Proteine in den Zellen zu verhindern. Die Verhinderung dieser Ansammlung in den Zellen kann das Fortschreiten der bei Progerie auftretenden Symptome verlangsamen, was einigen Kindern helfen kann, länger zu leben. Das Medikament ist von der US-amerikanischen Food and Drug Administration für Kinder ab 1 Jahr zugelassen.
• Niedrig dosiertes Aspirin. Eine tägliche Dosis kann dazu beitragen, Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern.
• Andere Medikamente. Je nach Zustand Ihres Kindes kann der Arzt andere Medikamente verschreiben, um Komplikationen zu behandeln. Dazu können eine Diättherapie, möglicherweise mit Statinen zur Unterstützung der Gefäße und der Herzfunktion, gehören. Auch Blutverdünner zur Vorbeugung von Blutgerinnseln. Medikamente zur Behandlung von Kopfschmerzen und anderen Symptomen können erforderlich sein.
• Physio- und Ergotherapie. Physiotherapie kann bei Gelenksteifheit und Hüftproblemen helfen, damit Ihr Kind aktiv bleibt. Ergotherapie kann Ihrem Kind helfen, Wege zu finden, um alltägliche Aktivitäten wie Anziehen, Zähneputzen und Essen zu bewältigen.
• Ernährung. Eine ausgewogene Ernährung mit gesunden, kalorienreichen Lebensmitteln kann dazu beitragen, eine ausreichende Ernährung aufrechtzuerhalten. Manchmal sind Nahrungsergänzungsmittel erforderlich, um zusätzliche Kalorien zu liefern.
• Hörgeräte. Obwohl ein Hörverlust im niedrigen Frequenzbereich die täglichen Aktivitäten normalerweise nicht beeinträchtigt, werden manchmal Hörgeräte oder Hörhilfen benötigt.
• Augen- und Sehkraftpflege. Das Unvermögen, die Augenlider vollständig zu schließen, kann zu trockenen Augen und Schäden an der Augenoberfläche führen. Befeuchtende Augenprodukte und regelmäßige Augenpflege können helfen.
• Zahnbehandlung. Zahnprobleme sind bei Progerie häufig. Regelmäßige Besuche bei einem Kinderzahnarzt, der Erfahrung mit Progerie hat, können Probleme frühzeitig behandeln.

Die aktuelle Forschung versucht, die Progerie zu verstehen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Einige Forschungsbereiche umfassen:

• Untersuchung von Genen und dem Verlauf der Erkrankung, um zu verstehen, wie sie fortschreitet. Dies kann dazu beitragen, neue Behandlungen zu identifizieren.
• Untersuchung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
• Testen weiterer Medikamente zur Behandlung der Progerie.

Hier sind einige Schritte, die Sie zu Hause unternehmen können, um Ihrem Kind zu helfen:

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind ausreichend Wasser trinkt. Flüssigkeitsverlust, auch Dehydration genannt, kann bei Kindern mit Progerie schwerwiegender sein. Dehydration liegt vor, wenn der Körper nicht genügend Wasser und andere Flüssigkeiten hat, um normale Funktionen auszuführen. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind ausreichend Wasser und andere Flüssigkeiten trinkt, besonders während einer Krankheit, bei Aktivität oder bei heißem Wetter.
• Bieten Sie häufige, kleine Mahlzeiten an. Da Ernährung und Wachstum bei Kindern mit Progerie ein Problem darstellen können, kann es hilfreich sein, Ihrem Kind häufiger kleinere Mahlzeiten zu geben, um mehr Kalorien zu liefern. Fügen Sie nach Bedarf gesunde, kalorienreiche Lebensmittel und Snacks hinzu. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Nahrungsergänzungsmittel. Besuche bei einer staatlich geprüften Ernährungsberaterin können hilfreich sein.
• Besorgen Sie Ihrem Kind gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen. Der Verlust von Körperfett an den Füßen kann zu Beschwerden führen.
• Verwenden Sie Sonnencreme. Verwenden Sie eine Breitband-Sonnencreme mit einem Lichtschutzfaktor (SPF) von mindestens 30. Tragen Sie die Sonnencreme großzügig auf und wiederholen Sie den Vorgang alle zwei Stunden. Tragen Sie die Sonnencreme häufiger auf, wenn Ihr Kind schwimmt oder schwitzt.
• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind über die aktuellen Kinderimpfungen verfügt. Ein Kind mit Progerie hat kein erhöhtes Infektionsrisiko. Aber wie alle Kinder ist Ihr Kind gefährdet, wenn es infektiösen Krankheiten ausgesetzt ist.
• Nehmen Sie Änderungen zu Hause vor, um die Selbstständigkeit zu ermöglichen. Möglicherweise müssen Sie einige Änderungen zu Hause vornehmen, die es Ihrem Kind ermöglichen, ein gewisses Maß an Selbstständigkeit zu haben und sich wohlzufühlen. Dazu können Möglichkeiten gehören, Ihrem Kind den Zugang zu Gegenständen wie Wasserhähnen oder Lichtschaltern zu ermöglichen. Ihr Kind benötigt möglicherweise Kleidung mit speziellen Verschlüssen oder in speziellen Größen. Zusätzliche Polsterung für Stühle und Betten kann den Komfort erhöhen.

Hilfreiche Ressourcen umfassen:

• Selbsthilfegruppen. In einer Selbsthilfegruppe sind Sie mit Menschen zusammen, die ähnliche Herausforderungen meistern. Wenn Sie keine Progerie-Selbsthilfegruppe finden, können Sie möglicherweise eine Gruppe für Eltern von Kindern mit Langzeiterkrankungen finden.
• Andere Familien, die mit Progerie zu tun haben. Die Progeria Research Foundation kann Ihnen möglicherweise helfen, sich mit anderen Familien zu vernetzen, die ein Kind mit Progerie haben.
• Therapeuten. Wenn eine Gruppe nichts für Sie ist, kann es hilfreich sein, mit einem Therapeuten oder einer Person in Ihrer Glaubensgemeinschaft zu sprechen.

Bei Progerie wird Ihr Kind sich wahrscheinlich im Verlauf der Erkrankung anders fühlen als andere. Im Laufe der Zeit können sich Emotionen und Fragen ändern, wenn sich Ihr Kind bewusst wird, dass Progerie die Lebensdauer verkürzt. Ihr Kind wird Ihre Hilfe benötigen, um mit körperlichen Veränderungen, besonderen Anpassungen, den Reaktionen anderer Menschen und schließlich dem Konzept des Todes fertig zu werden.

Ihr Kind wird möglicherweise schwierige, aber wichtige Fragen zu Progerie, Spiritualität und Religion haben. Ihr Kind kann auch Fragen dazu stellen, was in Ihrer Familie nach seinem Tod passieren wird. Geschwister können dieselben Fragen haben.

Für solche Gespräche:

• Bitten Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder Leiter Ihrer Glaubensgemeinschaft, Ihnen bei der Vorbereitung zu helfen.
• Ziehen Sie den Input oder die Anleitung von Freunden in Betracht, die Sie durch Selbsthilfegruppen kennen gelernt haben und die diese Erfahrung geteilt haben.
• Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Kind und den Geschwistern Ihres Kindes. Bieten Sie Zusicherung, die zu Ihrem Glaubenssystem passt und dem Alter des Kindes angemessen ist.
• Erkennen Sie, wann Ihr Kind oder seine Geschwister davon profitieren könnten, mit einem Therapeuten oder einem Glaubensleiter zu sprechen.