Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische und Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. Diese Störung verursacht einen fortschreitenden Verlust von motorischen Fähigkeiten und Sprache. Das Rett-Syndrom betrifft hauptsächlich Frauen.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten sechs Lebensmonaten normal zu entwickeln. Diese Babys verlieren dann Fähigkeiten, die sie zuvor hatten – wie z. B. Krabbeln, Laufen, Kommunizieren oder die Verwendung ihrer Hände.

Im Laufe der Zeit haben Kinder mit Rett-Syndrom zunehmend Probleme mit der Verwendung der Muskeln, die Bewegung, Koordination und Kommunikation steuern. Das Rett-Syndrom kann auch Krampfanfälle und geistige Behinderungen verursachen. Ungewöhnliche Handbewegungen, wie z. B. wiederholtes Reiben oder Klatschen, ersetzen die zielgerichtete Handnutzung.

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, werden potenzielle Behandlungen untersucht. Die aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung von Bewegung und Kommunikation, die Behandlung von Krampfanfällen und die Versorgung und Unterstützung von Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom und ihren Familien.

Babys mit Rett-Syndrom werden in der Regel nach einer unkomplizierten Schwangerschaft und Geburt geboren. Die meisten Säuglinge mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten sechs Monaten normal zu wachsen und sich normal zu verhalten. Danach beginnen Anzeichen und Symptome zu erscheinen.

Die ausgeprägtesten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf. Symptome und deren Schweregrad variieren stark von Kind zu Kind.

Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen gehören:

• Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Ein kleinerer als normaler Kopfumfang (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind am Rett-Syndrom leidet. Im Laufe des Älterwerdens kommt es zu verzögertem Wachstum in anderen Körperteilen.
• Verlust von Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Zu den ersten Anzeichen gehören oft eine verminderte Handkontrolle und eine abnehmende Fähigkeit zu krabbeln oder zu laufen. Zunächst geht dieser Fähigkeitsverlust schnell voran, dann setzt er sich allmählicher fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
• Verlust von Kommunikationsfähigkeiten. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Blickkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Einige Kinder haben schnelle Veränderungen, wie z. B. einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder allmählich den Blickkontakt wiederherstellen und nicht-verbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
• Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln in der Regel repetitive, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Zu den Handbewegungen können Händereiben, -drücken, -klatschen, -klopfen oder -reiben gehören.

Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

• Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder das Schließen eines Auges nach dem anderen.
• Atemprobleme. Dazu gehören Atemstillstand, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und das Verschlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Andere Atmungsstörungen wie flache Atmung oder kurze Atemstillstände (Apnoe) können im Schlaf auftreten.
• Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter immer unruhiger und reizbarer werden. Perioden des Weinens oder Schreiens können plötzlich, ohne ersichtlichen Grund, beginnen und Stunden dauern. Einige Kinder können Ängste und Angstzustände erleben.
• Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können z. B. plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und langes Lachen, Handlecken und das Greifen nach Haaren oder Kleidung gehören.
• Intellektuelle Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
• Krämpfe. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom erleiden irgendwann in ihrem Leben Krampfanfälle. Es können mehrere Krampfanfalltypen auftreten, die mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden sind.
• Seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose ist häufig bei Rett-Syndrom. Sie beginnt typischerweise zwischen dem 8. und 11. Lebensjahr und schreitet mit dem Alter voran. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ausgeprägt ist.
• Unregelmäßiger Herzschlag. Dies ist ein lebensbedrohliches Problem für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom und kann zum plötzlichen Tod führen.
• Schlafstörungen. Probleme mit den Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, Einschlafen tagsüber und Nachtwachsein oder nächtliches Aufwachen mit Weinen oder Schreien umfassen.
• Andere Symptome. Es können eine Vielzahl anderer Symptome auftreten, wie z. B. eine verminderte Schmerzempfindlichkeit; kleine Hände und Füße, die in der Regel kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Zeichen und Symptome des Rett-Syndroms können in den frühen Stadien subtil sein. Konsultieren Sie sofort den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie nach einer scheinbar typischen Entwicklung körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen bemerken. Zu den Problemen oder Veränderungen können gehören:

• Verlangsamtes Wachstum des Kopfes oder anderer Körperteile Ihres Kindes
• Verminderte Koordination oder Mobilität
• Wiederholende Handbewegungen
• Abnehmender Augenkontakt oder Verlust des Interesses am gewohnten Spiel
• Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust zuvor erworbener Sprachfähigkeiten
• Jeder deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine oder Fähigkeiten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das klassische Rett-Syndrom sowie verschiedene Varianten ( atypisches Rett-Syndrom) mit milderen oder schwereren Symptomen treten aufgrund verschiedener spezifischer genetischer Veränderungen (Mutationen) auf.

Die genetischen Veränderungen, die das Rett-Syndrom verursachen, treten zufällig auf, meist im MECP2-Gen. Sehr wenige Fälle dieser genetischen Erkrankung werden vererbt. Die genetischen Veränderungen scheinen zu Problemen bei der Proteinproduktion zu führen, die für die Gehirnentwicklung entscheidend ist. Die genaue Ursache ist jedoch nicht vollständig geklärt und wird noch untersucht.

Das Rett-Syndrom ist selten. Die genetischen Veränderungen, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen, sind zufällig, und es wurden keine Risikofaktoren identifiziert. In einer sehr geringen Anzahl von Fällen können erbliche Faktoren – beispielsweise das Vorhandensein von nahen Familienmitgliedern mit Rett-Syndrom – eine Rolle spielen.

Komplikationen des Rett-Syndroms umfassen:

• Schlafstörungen, die zu erheblichen Schlafstörungen bei der betroffenen Person und den Familienmitgliedern führen.
• Schwierigkeiten beim Essen, die zu Mangelernährung und verzögertem Wachstum führen.
• Darm- und Blasenprobleme, wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Stuhl- oder Harninkontinenz und Gallenblasenerkrankungen.
• Schmerzen, die mit Problemen wie Magen-Darm-Beschwerden oder Knochenbrüchen einhergehen können.
• Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
• Angstzustände und Problemverhalten, die die soziale Funktionsfähigkeit beeinträchtigen können.
• Notwendigkeit einer lebenslangen Betreuung und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
• Verkürzte Lebenserwartung. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom das Erwachsenenalter erreichen, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie der Durchschnitt.

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern. In den meisten Fällen treten die genetischen Veränderungen, die die Erkrankung verursachen, spontan auf. Wenn Sie jedoch ein Kind oder ein anderes Familienmitglied mit Rett-Syndrom haben, sollten Sie Ihren Arzt über Gentests und genetische Beratung fragen.

Die Diagnose des Rett-Syndroms beinhaltet die sorgfältige Beobachtung des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes und die Beantwortung von Fragen zur medizinischen und Familienanamnese. Die Diagnose wird in der Regel in Betracht gezogen, wenn eine Verlangsamung des Kopfwachstums festgestellt wird oder Fähigkeiten oder Entwicklungsschritte verloren gehen.

Zur Diagnose eines Rett-Syndroms müssen andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden.

Da das Rett-Syndrom selten ist, kann Ihr Kind bestimmte Tests benötigen, um festzustellen, ob andere Erkrankungen einige der gleichen Symptome wie das Rett-Syndrom verursachen. Einige dieser Erkrankungen umfassen:

Welche Tests Ihr Kind benötigt, hängt von den spezifischen Anzeichen und Symptomen ab. Zu den Tests können gehören:

Die Diagnose des klassischen Rett-Syndroms umfasst diese Kernsymptome, die ab einem Alter von 6 bis 18 Monaten auftreten können:

Zusätzliche Symptome, die typischerweise bei Rett-Syndrom auftreten, können die Diagnose unterstützen.

Die Richtlinien für die Diagnose eines atypischen Rett-Syndroms können geringfügig variieren, aber die Symptome sind die gleichen, mit unterschiedlichem Schweregrad.

Wenn der Kinderarzt Ihres Kindes nach der Untersuchung ein Rett-Syndrom vermutet, kann ein Gentest (DNA-Analyse) erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen. Für den Test muss eine kleine Blutmenge aus einer Vene am Arm Ihres Kindes entnommen werden. Das Blut wird dann an ein Labor geschickt, wo die DNA auf Hinweise zur Ursache und Schwere der Erkrankung untersucht wird. Der Test auf Veränderungen im MEPC2-Gen bestätigt die Diagnose. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, Genveränderungen und deren Auswirkungen zu verstehen.

• Andere genetische Störungen

• Autismus-Spektrum-Störung

• Zerebralparese

• Hör- oder Sehprobleme

• Stoffwechselstörungen, wie Phenylketonurie (PKU)

• Erkrankungen, die zum Abbau des Gehirns oder des Körpers führen (degenerative Erkrankungen)

• Hirnerkrankungen, verursacht durch Trauma oder Infektion

• Hirnschäden vor der Geburt (pränatal)

• Blutuntersuchungen

• Urinuntersuchungen

• Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)

• Hörtests

• Augen- und Sehkontrollen

• Hirnaktivitätstests (Elektroenzephalogramme, auch EEGs genannt)

• Teilweiser oder vollständiger Verlust gezielter Handfähigkeiten

• Teilweiser oder vollständiger Verlust der gesprochenen Sprache

• Gehprobleme, wie z. B. Schwierigkeiten beim Gehen oder Unfähigkeit zu gehen

• Wiederholende, zwecklose Handbewegungen, wie z. B. Händereiben, Zusammendrücken, Klatschen oder Klopfen, Hände in den Mund nehmen oder Wasch- und Reibebewegungen

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, zielen Behandlungen auf die Behandlung von Symptomen und die Bereitstellung von Unterstützung ab. Diese können das Potenzial für Bewegung, Kommunikation und soziale Teilhabe verbessern. Der Bedarf an Behandlung und Unterstützung endet nicht, wenn Kinder älter werden – er ist in der Regel lebenslang notwendig. Die Behandlung des Rett-Syndroms erfordert einen teambasierten Ansatz.

Behandlungen, die Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom helfen können, umfassen:

• Regelmäßige medizinische Versorgung. Die Behandlung von Symptomen und gesundheitlichen Problemen kann ein multispezialistisches Team erfordern. Eine regelmäßige Überwachung körperlicher Veränderungen wie Skoliose, gastrointestinale (GI) Probleme und Herzprobleme ist erforderlich.
• Medikamente. Obwohl Medikamente das Rett-Syndrom nicht heilen können, können sie helfen, einige Anzeichen und Symptome zu kontrollieren, die Teil der Störung sind. Medikamente können bei Krampfanfällen, Muskelsteifheit oder Problemen mit Atmung, Schlaf, dem Magen-Darm-Trakt oder dem Herzen helfen.
• Physiotherapie. Physiotherapie und die Verwendung von Orthesen oder Gipsverbänden können Kindern helfen, die an Skoliose leiden oder Unterstützung für Hände oder Gelenke benötigen. In einigen Fällen kann die Physiotherapie auch dazu beitragen, die Bewegung zu erhalten, eine richtige Sitzposition zu schaffen und die Gehfähigkeit, das Gleichgewicht und die Flexibilität zu verbessern. Hilfsmittel wie ein Gehwagen oder Rollstuhl können hilfreich sein.
• Ergotherapie. Ergotherapie kann die zweckmäßige Verwendung der Hände für Aktivitäten wie Anziehen und Füttern verbessern. Wenn sich wiederholende Arm- und Handbewegungen ein Problem darstellen, können Schienen, die die Bewegung von Ellbogen oder Handgelenk einschränken, hilfreich sein.
• Logopädie. Logopädie kann das Leben eines Kindes verbessern, indem sie nicht-verbale Kommunikationsmethoden vermittelt und bei der sozialen Interaktion hilft.
• Ernährungsunterstützung. Eine richtige Ernährung ist äußerst wichtig für ein gesundes Wachstum und für verbesserte geistige, körperliche und soziale Fähigkeiten. Eine kalorienreiche, ausgewogene Ernährung kann empfohlen werden. Fütterungsstrategien zur Vermeidung von Ersticken oder Erbrechen sind wichtig. Einige Kinder und Erwachsene müssen möglicherweise über eine Sonde ernährt werden, die direkt in den Magen gelegt wird (Gastrostomie).
• Verhaltensintervention. Das Üben und Entwickeln guter Schlafgewohnheiten kann bei Schlafstörungen hilfreich sein. Therapien können helfen, Problemverhalten zu verbessern.
• Unterstützende Dienste. Frühfördersprogramme und Schul-, Sozial- und Berufsausbildungsdienste können bei der Integration in Schule, Beruf und soziale Aktivitäten helfen. Spezielle Anpassungen können die Teilnahme ermöglichen.