Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine von einer Gruppe vererbter Erkrankungen, die als Sichelzellkrankheit bekannt sind. Sie betrifft die Form der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff in alle Körperteile transportieren.

Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und flexibel, so dass sie sich leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Bei Sichelzellenanämie sind einige rote Blutkörperchen sichel- oder halbmondförmig. Diese Sichelzellen werden auch steif und klebrig, was den Blutfluss verlangsamen oder blockieren kann.

Der derzeitige Behandlungsansatz besteht darin, Schmerzen zu lindern und Komplikationen der Krankheit zu vermeiden. Neuere Behandlungen können die Krankheit jedoch möglicherweise heilen.

Symptome der Sichelzellenanämie treten in der Regel im Alter von etwa 6 Monaten auf. Sie variieren von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit ändern. Zu den Symptomen können gehören:

• Anämie. Sichelzellen brechen leicht auseinander und sterben ab. Typische rote Blutkörperchen leben in der Regel etwa 120 Tage, bevor sie ersetzt werden müssen. Sichelzellen sterben jedoch in der Regel innerhalb von 10 bis 20 Tagen ab, was zu einem Mangel an roten Blutkörperchen führt. Dies wird als Anämie bezeichnet. Ohne genügend rote Blutkörperchen kann der Körper nicht genügend Sauerstoff erhalten. Dies führt zu Müdigkeit.
• Schmerzattacken. Periodische Episoden von extremen Schmerzen, sogenannte Schmerzkrisen, sind ein Hauptsymptom der Sichelzellenanämie. Schmerzen entwickeln sich, wenn sichelförmige rote Blutkörperchen den Blutfluss durch winzige Blutgefäße zu Brust, Bauch und Gelenken blockieren.

Der Schmerz variiert in seiner Intensität und kann einige Stunden bis einige Tage dauern. Manche Menschen haben nur wenige Schmerzkrisen pro Jahr. Andere haben ein Dutzend oder mehr pro Jahr. Eine schwere Schmerzkrise erfordert einen Krankenhausaufenthalt.

Manche Menschen mit Sichelzellenanämie haben auch chronische Schmerzen aufgrund von Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüren und anderen Ursachen.

• Schwellung von Händen und Füßen. Sichelförmige rote Blutkörperchen blockieren die Blutzirkulation in Händen und Füßen, was zu Schwellungen führen kann.
• Häufige Infektionen. Die Milz ist wichtig für den Schutz vor Infektionen. Sichelzellen können die Milz schädigen und das Risiko, Infektionen zu entwickeln, erhöhen. Babys und Kinder mit Sichelzellenanämie erhalten üblicherweise Impfungen und Antibiotika, um potenziell lebensbedrohliche Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern.
• Verzögertes Wachstum oder Pubertät. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit dem Sauerstoff und den Nährstoffen, die für das Wachstum benötigt werden. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum bei Babys und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Teenagern verzögern.
• Sehstörungen. Winzige Blutgefäße, die die Augen mit Blut versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dies kann den Teil des Auges, der visuelle Bilder verarbeitet, die Netzhaut, schädigen und zu Sehstörungen führen.

Suchen Sie sofort Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Sichelzellenanämie haben, einschließlich Fieber oder Schlaganfall.

Infektionen beginnen oft mit Fieber und können lebensbedrohlich sein. Da Kinder mit Sichelzellenanämie anfällig für Infektionen sind, suchen Sie bei Fieber über 38,5 Grad Celsius (101,5 Grad Fahrenheit) sofort einen Arzt auf.

Suchen Sie bei Schlaganfallsymptomen die Notaufnahme auf. Dazu gehören:

• Einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, in Armen oder Beinen.
• Verwirrtheit.
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen.
• Plötzliche Sehstörungen.
• Unerklärliche Taubheit.
• Starke Kopfschmerzen.

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Damit ein Baby an Sichelzellenanämie erkrankt, müssen beide Elternteile ein Sichelzellen-Gen tragen. In den Vereinigten Staaten betrifft die Sichelzellenanämie am häufigsten Menschen afrikanischer, mediterraner und nahöstlicher Abstammung.

Sichelzellenanämie kann zu einer Vielzahl von Komplikationen führen, darunter:

• Schlaganfall. Sichelzellen können den Blutfluss zum Gehirn blockieren. Anzeichen eines Schlaganfalls sind Krampfanfälle, Schwäche oder Taubheit der Arme und Beine, plötzliche Sprachstörungen und Bewusstlosigkeit. Wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen oder Symptome aufweist, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Ein Schlaganfall kann tödlich sein.
• Akutes Brustsyndrom. Eine Lungeninfektion oder das Blockieren von Blutgefäßen in der Lunge durch Sichelzellen kann diese lebensbedrohliche Komplikation verursachen. Zu den Symptomen gehören Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden. Ein akutes Brustsyndrom kann eine Notfallbehandlung erfordern.
• Avasculäre Nekrose. Sichelzellen können die Blutgefäße blockieren, die die Knochen mit Blut versorgen. Wenn die Knochen nicht genügend Blut erhalten, können sich die Gelenke verengen und die Knochen absterben. Dies kann überall vorkommen, tritt aber am häufigsten in der Hüfte auf.
• Pulmonale Hypertonie. Menschen mit Sichelzellenanämie können einen hohen Blutdruck in der Lunge entwickeln. Diese Komplikation betrifft in der Regel Erwachsene. Kurzatmigkeit und Müdigkeit sind häufige Symptome dieser Erkrankung, die tödlich sein kann.
• Organschäden. Sichelzellen, die den Blutfluss zu Organen blockieren, entziehen den betroffenen Organen Blut und Sauerstoff. Bei Sichelzellenanämie ist das Blut auch sauerstoffarm. Dieser Mangel an sauerstoffreichem Blut kann Nerven und Organe, einschließlich Nieren, Leber und Milz, schädigen und tödlich sein.
• Milzsequestration. Sichelzellen können sich in der Milz festsetzen und zu deren Vergrößerung führen. Dies kann zu Bauchschmerzen auf der linken Körperseite führen und lebensbedrohlich sein. Eltern von Kindern mit Sichelzellenanämie können lernen, die Milz ihres Kindes auf eine Vergrößerung zu untersuchen.
• Blindheit. Sichelzellen können winzige Blutgefäße blockieren, die die Augen mit Blut versorgen. Im Laufe der Zeit kann dies zur Blindheit führen.
• Beinulcera. Sichelzellenanämie kann schmerzhafte offene Wunden an den Beinen verursachen.
• Gallensteine. Der Abbau von roten Blutkörperchen produziert eine Substanz namens Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel im Körper kann zu Gallensteinen führen.
• Priapismus. Sichelzellenanämie kann schmerzhafte, lang anhaltende Erektionen verursachen, die als Priapismus bekannt sind. Sichelzellen können die Blutgefäße im Penis blockieren, was im Laufe der Zeit zu Impotenz führen kann.
• Tiefe Venenthrombose. Verformte rote Blutkörperchen können Blutgerinnsel verursachen, wodurch das Risiko erhöht wird, dass sich ein Gerinnsel in einer tiefen Vene festsetzt, was als tiefe Venenthrombose bekannt ist. Es erhöht auch das Risiko, dass sich ein Blutgerinnsel in einer Lunge festsetzt, was als Lungenembolie bekannt ist. Beides kann zu schweren Erkrankungen oder sogar zum Tod führen.
• Schwangerschaftskomplikationen. Sichelzellenanämie kann das Risiko für Bluthochdruck und Blutgerinnsel während der Schwangerschaft erhöhen. Sie kann auch das Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und Kinder mit niedrigem Geburtsgewicht erhöhen.

Wenn Sie den Sichelzelltrait tragen, kann es hilfreich sein, vor einer Schwangerschaft einen Genetikberater aufzusuchen. Ein Berater kann Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Sie können sich auch über mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und reproduktive Optionen informieren.

Ein Bluttest kann die Hämoglobinform nachweisen, die der Sichelzellenanämie zugrunde liegt. In den Vereinigten Staaten ist dieser Bluttest Teil des routinemäßigen Neugeborenenscreenings. Ältere Kinder und Erwachsene können den Test jedoch auch durchführen lassen.

Bei Erwachsenen wird eine Blutprobe aus einer Vene am Arm entnommen. Bei kleinen Kindern und Babys wird die Blutprobe in der Regel aus einem Finger oder der Ferse entnommen. Die Probe wird dann zur Untersuchung auf die Sichelzellform des Hämoglobins an ein Labor geschickt.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Sichelzellenanämie diagnostiziert wurde, schlägt Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests vor, um mögliche Komplikationen der Krankheit zu untersuchen.

Wenn Sie oder Ihr Kind das Sichelzellgen tragen, werden Sie wahrscheinlich an einen Genetischen Berater überwiesen.

Ein spezielles Ultraschallgerät kann das Schlaganfallrisiko bei Kindern aufzeigen. Der Test verwendet Schallwellen, um die Blutzufuhr zum Gehirn zu messen. Dieser schmerzlose Test kann bereits bei Kindern ab 2 Jahren angewendet werden. Regelmäßige Bluttransfusionen können das Schlaganfallrisiko verringern.

Eine Sichelzellkrankheit kann bei einem ungeborenen Kind diagnostiziert werden, indem eine Probe der Fruchtwasserflüssigkeit um das Baby im Mutterleib entnommen wird. Wenn Sie oder Ihr Partner an einer Sichelzellenanämie oder dem Sichelzelltrait leiden, fragen Sie Ihr medizinisches Team nach diesem Screening.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie zielt in der Regel darauf ab, Schmerzepisoden zu vermeiden, Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Behandlungen können Medikamente und Bluttransfusionen umfassen. Bei einigen Kindern und Jugendlichen kann eine Stammzelltransplantation die Krankheit heilen. Es werden auch Gentherapien entwickelt, die möglicherweise Heilungen für Menschen mit Sichelzellkrankheit bieten.

Kinder mit Sichelzellenanämie können ab etwa zwei Monaten bis fünf Jahren oder länger Penicillin erhalten. Dieses Medikament kann helfen, Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern, die für Kinder mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich sein können.

Erwachsene mit Sichelzellenanämie müssen möglicherweise lebenslang Penicillin einnehmen, wenn sie eine Lungenentzündung hatten oder eine Operation zur Entfernung der Milz hatten.

Kindheits-Impfungen sind wichtig, um Krankheiten bei allen Kindern zu verhindern. Impfungen sind für Kinder mit Sichelzellenanämie noch wichtiger, da ihre Infektionen schwerwiegend sein können.

Das Gesundheitsteam Ihres Kindes sollte sicherstellen, dass Ihr Kind alle empfohlenen Kindheits-Impfungen erhält. Dazu gehören Impfungen gegen Lungenentzündung, Meningitis, Hepatitis B und eine jährliche Grippeimpfung. Impfungen sind auch für Erwachsene mit Sichelzellenanämie wichtig.

Während globaler Gesundheitsbedrohungen, wie der COVID-19-Pandemie, sollten Menschen mit Sichelzellenanämie zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen treffen. Dazu gehören, so viel wie möglich zu Hause zu bleiben und, für diejenigen, die berechtigt sind, sich impfen zu lassen.

Bluttransfusionen. Erythrozytentransfusionen werden verwendet, um Komplikationen wie Schlaganfälle bei Menschen mit Sichelzellkrankheit zu behandeln und zu verhindern.

Bei diesem Verfahren werden rote Blutkörperchen aus einer Spende von Blut entnommen und dann über eine Vene einer Person mit Sichelzellenanämie verabreicht. Dies erhöht die Anzahl der roten Blutkörperchen, die nicht von der Sichelzellenanämie betroffen sind. Dies hilft, Symptome und Komplikationen zu reduzieren.

Zu den Risiken gehören eine Immunreaktion auf das Spenderblut, die es schwierig machen kann, zukünftige Spender zu finden. Infektion und übermäßige Eisenansammlung im Körper sind weitere Risiken. Da überschüssiges Eisen Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann, benötigen Sie möglicherweise eine Behandlung zur Reduzierung des Eisens, wenn Sie sich regelmäßigen Transfusionen unterziehen.

Stammzelltransplantation. Dies wird auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet. Das Verfahren beinhaltet den Ersatz von durch Sichelzellenanämie betroffenem Knochenmark durch Knochenmark von einem Spender. Das Verfahren verwendet in der Regel einen passenden Spender, z. B. ein Geschwisterkind, das keine Sichelzellenanämie hat.

Eine Stammzelltransplantation kann Sichelzellenanämie heilen. Eine Stammzelltransplantation wird nur für Menschen, meist Kinder, empfohlen, die erhebliche Symptome und Komplikationen einer Sichelzellenanämie haben. Die mit dem Verfahren verbundenen Risiken sind hoch und umfassen den Tod.

Stammzell-Genadditionstherapie. Bei dieser Behandlungsoption werden die eigenen Stammzellen der Person entnommen und ein Gen zur Produktion von typischem Hämoglobin injiziert. Die Stammzellen werden dann der Person in einem Verfahren, das als autologe Transplantation bezeichnet wird, zurückgegeben. Diese Option kann eine Heilung für Menschen mit Sichelzellkrankheit sein, die keinen gut passenden Spender haben.

Gen-Editierungstherapie. Diese von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Behandlung wirkt, indem sie Änderungen an der DNA in den Stammzellen einer Person vornimmt. Stammzellen werden aus dem Körper entfernt, und das Sichelzellgen wird verändert, auch editiert genannt, um die Fähigkeit der Zellen zur Herstellung gesunder roter Blutkörperchen wiederherzustellen. Die behandelten Stammzellen werden dann über das Blut in den Körper zurückgeführt. Dies wird als Infusion bezeichnet.

Menschen, die erfolgreich mit Gen-Editierungstherapie behandelt werden, haben keine Symptome mehr einer Sichelzellkrankheit. Diese Behandlung ist von der FDA für Personen ab 12 Jahren zugelassen. Langzeitwirkungen dieser neuen Behandlung sind noch nicht bekannt und werden weiterhin untersucht.

Es laufen klinische Studien zur Stammzelltransplantation bei Erwachsenen und zu Gentherapien.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Tägliches Hydroxyurea reduziert die Häufigkeit von Schmerzkrisen und kann den Bedarf an Bluttransfusionen und Krankenhausaufenthalten reduzieren. Es kann jedoch das Infektionsrisiko erhöhen. Nehmen Sie das Medikament nicht ein, wenn Sie schwanger sind.

• L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen (Endari). Es hilft, die Häufigkeit von Schmerzkrisen zu reduzieren.

• Crizanlizumab (Adakveo). Dieses Medikament, das durch Injektion verabreicht wird, kann helfen, die Häufigkeit von Schmerzkrisen bei Erwachsenen und bei Kindern über 16 Jahren zu reduzieren. Nebenwirkungen können Übelkeit, Gelenkschmerzen, Rückenschmerzen und Fieber sein.

• Voxelotor (Oxbryta). Dieses Medikament wird zur Behandlung der Sichelzellenanämie bei Erwachsenen und bei Kindern über 12 Jahren angewendet. Dieses oral eingenommene Medikament kann das Risiko einer Anämie senken und den Blutfluss im ganzen Körper verbessern. Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Durchfall, Müdigkeit, Hautausschlag und Fieber sein.

• Schmerzmittel. Ihr Arzt kann Narkotika verschreiben, um Schmerzen während Sichelzell-Schmerzkrisen zu lindern.

• Bluttransfusionen. Erythrozytentransfusionen werden verwendet, um Komplikationen wie Schlaganfälle bei Menschen mit Sichelzellkrankheit zu behandeln und zu verhindern.

  Bei diesem Verfahren werden rote Blutkörperchen aus einer Spende von Blut entnommen und dann über eine Vene einer Person mit Sichelzellenanämie verabreicht. Dies erhöht die Anzahl der roten Blutkörperchen, die nicht von der Sichelzellenanämie betroffen sind. Dies hilft, Symptome und Komplikationen zu reduzieren.

  Zu den Risiken gehören eine Immunreaktion auf das Spenderblut, die es schwierig machen kann, zukünftige Spender zu finden. Infektion und übermäßige Eisenansammlung im Körper sind weitere Risiken. Da überschüssiges Eisen Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann, benötigen Sie möglicherweise eine Behandlung zur Reduzierung des Eisens, wenn Sie sich regelmäßigen Transfusionen unterziehen.

• Stammzelltransplantation. Dies wird auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet. Das Verfahren beinhaltet den Ersatz von durch Sichelzellenanämie betroffenem Knochenmark durch Knochenmark von einem Spender. Das Verfahren verwendet in der Regel einen passenden Spender, z. B. ein Geschwisterkind, das keine Sichelzellenanämie hat.

  Eine Stammzelltransplantation kann Sichelzellenanämie heilen. Eine Stammzelltransplantation wird nur für Menschen, meist Kinder, empfohlen, die erhebliche Symptome und Komplikationen einer Sichelzellenanämie haben. Die mit dem Verfahren verbundenen Risiken sind hoch und umfassen den Tod.

• Stammzell-Genadditionstherapie. Bei dieser Behandlungsoption werden die eigenen Stammzellen der Person entnommen und ein Gen zur Produktion von typischem Hämoglobin injiziert. Die Stammzellen werden dann der Person in einem Verfahren, das als autologe Transplantation bezeichnet wird, zurückgegeben. Diese Option kann eine Heilung für Menschen mit Sichelzellkrankheit sein, die keinen gut passenden Spender haben.

• Gen-Editierungstherapie. Diese von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene Behandlung wirkt, indem sie Änderungen an der DNA in den Stammzellen einer Person vornimmt. Stammzellen werden aus dem Körper entfernt, und das Sichelzellgen wird verändert, auch editiert genannt, um die Fähigkeit der Zellen zur Herstellung gesunder roter Blutkörperchen wiederherzustellen. Die behandelten Stammzellen werden dann über das Blut in den Körper zurückgeführt. Dies wird als Infusion bezeichnet.

  Menschen, die erfolgreich mit Gen-Editierungstherapie behandelt werden, haben keine Symptome mehr einer Sichelzellkrankheit. Diese Behandlung ist von der FDA für Personen ab 12 Jahren zugelassen. Langzeitwirkungen dieser neuen Behandlung sind noch nicht bekannt und werden weiterhin untersucht.

Die folgenden Schritte, um gesund zu bleiben, können Ihnen helfen, Komplikationen der Sichelzellenanämie zu vermeiden:

• Nehmen Sie täglich Folsäurepräparate ein und wählen Sie eine gesunde Ernährung. Das Knochenmark benötigt Folsäure und andere Vitamine, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Fragen Sie Ihr medizinisches Team nach einem Folsäurepräparat und anderen Vitaminen. Essen Sie eine Vielzahl von bunten Früchten und Gemüse sowie Vollkornprodukte.
• Trinken Sie viel Wasser. Dehydration kann Ihr Risiko für eine sichelzellenbedingte Schmerzkrise erhöhen. Trinken Sie den ganzen Tag über Wasser, etwa acht Gläser pro Tag. Erhöhen Sie die Wassermenge, wenn Sie Sport treiben oder sich in einem heißen, trockenen Klima aufhalten.
• Vermeiden Sie extreme Temperaturen. Die Exposition gegenüber extremer Hitze oder Kälte kann Ihr Risiko für eine sichelzellenbedingte Schmerzkrise erhöhen.
• Treiben Sie regelmäßig Sport, aber übertreiben Sie es nicht. Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Bewegung für Sie richtig ist.
• Verwenden Sie Medikamente mit Vorsicht. Verwenden Sie Schmerzmittel wie Ibuprofen (Advil, Motrin, andere) oder Naproxen-Natrium (Aleve) sparsam, wenn überhaupt, wegen der möglichen Auswirkungen auf die Nieren. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie Medikamente einnehmen, die Sie ohne Rezept erhalten können.
• Rauchen Sie nicht. Rauchen erhöht Ihr Risiko für Schmerzkrisen.