Was ist Sichelzellenanämie? Symptome, Ursachen und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine genetische Bluterkrankung, bei der sich Ihre roten Blutkörperchen von ihrer normalen runden Form in eine sichelförmige oder „Sichel“-Form verändern. Diese missgebildeten Zellen können nicht so gut Sauerstoff transportieren wie gesunde Zellen und verfangen sich leicht in kleinen Blutgefäßen. Dies verursacht Schmerzen und andere Komplikationen.

Diese Erkrankung betrifft Millionen von Menschen weltweit und ist etwas, mit dem Sie geboren werden, nichts, was Sie von anderen bekommen können. Obwohl es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, die eine kontinuierliche Betreuung erfordert, leben viele Menschen mit Sichelzellenanämie mit der richtigen Behandlung und Unterstützung ein erfülltes und aktives Leben.

Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine vererbte Erkrankung, die das Hämoglobin in Ihren roten Blutkörperchen betrifft. Hämoglobin ist das Protein, das Sauerstoff von Ihren Lungen zum Rest Ihres Körpers transportiert.

Bei gesunden Menschen sind die roten Blutkörperchen rund und flexibel, so dass sie sich leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Bei Sichelzellenanämie werden Ihre roten Blutkörperchen hart, klebrig und sichelförmig. Diese abnormalen Zellen brechen leicht auseinander und leben nicht so lange wie normale rote Blutkörperchen.

Die verformten Zellen können sich auch zusammenballen und den Blutfluss in kleinen Gefäßen blockieren. Diese Blockade verhindert, dass Sauerstoff Ihre Gewebe und Organe erreicht, was die Schmerzen und Komplikationen verursacht, die mit dieser Erkrankung verbunden sind.

Was sind die Symptome einer Sichelzellenanämie?

Die Symptome einer Sichelzellenanämie treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf, obwohl einige Menschen erst später erhebliche Symptome verspüren. Die Schwere und Häufigkeit der Symptome können von Person zu Person stark variieren.

Hier sind die häufigsten Symptome, die Sie möglicherweise erleben:

• Schmerzattacken (Krisen): Plötzliche, starke Schmerzen in Brust, Rücken, Armen, Beinen oder Bauch, die Stunden oder Tage anhalten können
• Müdigkeit und Schwäche: Schnelle Ermüdung aufgrund weniger gesunder roter Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren
• Kurzatmigkeit: Atembeschwerden, besonders bei körperlicher Aktivität
• Blasse Haut, Nagelbetten oder Augenlider: Anzeichen einer Anämie durch niedrige rote Blutkörperchenzahl
• Schwellungen an Händen und Füßen: Oft eines der ersten Anzeichen bei Babys und Kleinkindern
• Häufige Infektionen: Häufigere Erkrankungen als üblich, da Sichelzellen die Milz schädigen können
• Verzögertes Wachstum: Kinder können langsamer wachsen als ihre Altersgenossen
• Sehstörungen: Verschwommenes Sehen oder Sehverlust, wenn verformte Zellen die Blutgefäße in Ihren Augen blockieren

Weniger häufige, aber schwerwiegende Symptome können eine Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht) sein, die auftritt, wenn verformte Zellen schneller abgebaut werden, als Ihr Körper sie ersetzen kann. Einige Menschen können auch langsam heilende Beingeschwüre oder schlaganfallähnliche Symptome erleben, wenn der Blutfluss zum Gehirn blockiert wird.

Was verursacht Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie wird durch eine Veränderung (Mutation) in dem Gen verursacht, das Ihrem Körper sagt, wie Hämoglobin hergestellt wird. Diese genetische Veränderung erben Sie von Ihren Eltern, sie entwickelt sich nicht während Ihres Lebens.

Damit Sie Sichelzellenanämie haben, müssen Sie zwei Kopien des Sichelzellgens erben, eine von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eine Kopie erben, haben Sie den sogenannten Sichelzelltrait, der normalerweise keine Symptome verursacht, aber bedeutet, dass Sie das Gen an Ihre Kinder weitergeben können.

Die Mutation führt dazu, dass Ihr Körper eine abnormale Art von Hämoglobin produziert, das als Hämoglobin S bezeichnet wird. Wenn Hämoglobin S Sauerstoff abgibt, bildet es lange, starre Stäbchen, die die Form der roten Blutkörperchen von rund zu sichelförmig verändern.

Diese Erkrankung ist am häufigsten bei Menschen verbreitet, deren Familien ursprünglich aus Afrika, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten oder Indien stammen. Diese Populationen entwickelten das Sichelzellgen als Schutz vor Malaria, einer durch Mücken übertragenen Krankheit, die in diesen Gebieten verbreitet ist.

Wann sollte man wegen Sichelzellenanämie einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten sofort einen Arzt aufsuchen, wenn Sie bestimmte Warnzeichen bemerken, die auf schwerwiegende Komplikationen hindeuten könnten. Diese Situationen erfordern dringende Hilfe und sollten nicht ignoriert werden.

Rufen Sie sofort Ihren Arzt an oder gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Sie Folgendes haben:

• Starke Schmerzkrise: Schmerzen, die sich mit Ihren üblichen Schmerzmitteln oder Hausmitteln nicht bessern
• Fieber über 38,5 °C (101,3 °F): Selbst leichtes Fieber kann auf eine schwere Infektion hinweisen
• Atembeschwerden: Kurzatmigkeit, Brustschmerzen oder schnelles Atmen
• Starke Kopfschmerzen: Besonders wenn sie von Verwirrtheit, Schwäche oder Sehstörungen begleitet werden
• Plötzliche Sehstörungen: Verschwommenes Sehen, blinde Flecken oder Sehverlust
• Schwäche oder Taubheit: Besonders auf einer Körperseite
• Starke Bauchschmerzen: Besonders wenn Ihr Bauch geschwollen oder empfindlich ist
• Anzeichen eines Schlaganfalls: Sprachstörungen, Gesichtslähmung oder Bewegungsschwierigkeiten

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem medizinischen Team sind auch dann unerlässlich, wenn Sie sich wohl fühlen. Diese Besuche helfen, Ihren Zustand zu überwachen und Komplikationen zu verhindern, bevor sie schwerwiegend werden.

Was sind die Risikofaktoren für Sichelzellenanämie?

Da Sichelzellenanämie eine vererbte Erkrankung ist, ist Ihr Hauptrisikofaktor Ihr genetischer Hintergrund. Das Verständnis dieser Risikofaktoren kann Ihnen jedoch helfen, fundierte Entscheidungen über die Familienplanung und das Gesundheitsmanagement zu treffen.

Die wichtigsten Risikofaktoren sind:

• Familiengeschichte: Eltern, die das Sichelzellgen tragen
• Ethnische Herkunft: Afrikanische, mediterrane, nahöstliche oder indische Abstammung
• Geografische Herkunft: Vorfahren aus Regionen, in denen Malaria verbreitet ist oder war

Wenn beide Elternteile das Sichelzellgen tragen, haben Sie eine 25%ige Chance, Sichelzellenanämie zu bekommen, eine 50%ige Chance, den Sichelzelltrait zu haben, und eine 25%ige Chance, keines von beidem zu haben. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, diese Risiken besser zu verstehen, wenn Sie Kinder planen.

Was sind die möglichen Komplikationen einer Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie kann fast jeden Teil Ihres Körpers betreffen, da sie die Sauerstoffversorgung Ihres Gewebes reduziert. Während viele Komplikationen mit der richtigen Pflege behandelt werden können, hilft Ihnen das Bewusstsein dafür, mit Ihrem medizinischen Team zusammenzuarbeiten, um sie frühzeitig zu verhindern oder zu behandeln.

Häufige Komplikationen, denen Sie begegnen könnten, sind:

• Akutes Thoraxsyndrom: Ein schwerwiegender Zustand, bei dem verformte Zellen die Lungenblutgefäße blockieren und Brustschmerzen und Atemprobleme verursachen
• Schlaganfall: Höheres Risiko aufgrund blockierter Blutgefäße im Gehirn
• Organschäden: Nieren, Leber und Milz können im Laufe der Zeit durch wiederholte Blockaden geschädigt werden
• Infektionen: Erhöhte Anfälligkeit, insbesondere für Lungenentzündung und andere bakterielle Infektionen
• Beingeschwüre: Offene Wunden, die langsam heilen, meist um die Knöchel
• Gallensteine: Häufiger aufgrund des erhöhten Abbaus roter Blutkörperchen
• Augenprobleme: Netzhautschäden, die zu Sehverlust führen können
• Priapismus: Bei Männern schmerzhafte, verlängerte Erektionen, die eine sofortige Behandlung erfordern

Seltenere, aber schwerwiegende Komplikationen sind die avaskuläre Nekrose, bei der Knochengewebe aufgrund von mangelnder Durchblutung abstirbt, und die pulmonale Hypertonie, die die Blutgefäße in Ihrer Lunge betrifft. Regelmäßige Überwachung hilft, diese Komplikationen frühzeitig zu erkennen, wenn sie am besten behandelbar sind.

Wie wird Sichelzellenanämie diagnostiziert?

Sichelzellenanämie wird typischerweise durch Blutuntersuchungen diagnostiziert, die das Vorhandensein von Sichelzellhämoglobin nachweisen können. In vielen Ländern untersuchen Neugeborenenscreeningprogramme alle Babys kurz nach der Geburt, was eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ermöglicht.

Zu den wichtigsten diagnostischen Tests gehört die Hämoglobinelektrophorese, die verschiedene Hämoglobintypen trennt, um Sichelzellhämoglobin zu identifizieren. Ihr Arzt kann auch ein großes Blutbild anordnen, um nach Anämie und anderen Blutzellabnormalitäten zu suchen.

Wenn Sie ein Erwachsener sind, der als Baby nicht getestet wurde, oder wenn Sie Kinder planen, kann ein Gentest feststellen, ob Sie das Sichelzellgen tragen. Diese Information ist wertvoll für die Familienplanung und das Verständnis Ihres Risikos, die Erkrankung an Ihre Kinder weiterzugeben.

Pränatale Tests während der Schwangerschaft können Sichelzellenanämie auch bei ungeborenen Babys nachweisen. Dieser Test wird in der Regel Paaren angeboten, die beide Träger des Sichelzellgens sind.

Was ist die Behandlung von Sichelzellenanämie?

Die Behandlung der Sichelzellenanämie konzentriert sich auf die Vorbeugung von Schmerzkrisen, die Behandlung von Symptomen und die Verhinderung von Komplikationen. Obwohl es keine universelle Heilung gibt, können verschiedene Behandlungen Ihre Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern.

Ihr Behandlungsplan umfasst in der Regel:

• Hydroxyurea: Ein Medikament, das die Produktion von fetalen Hämoglobin erhöht und Sichelzellenepisoden reduziert
• Schmerzbehandlung: Sowohl rezeptfreie als auch verschreibungspflichtige Medikamente für Schmerzkrisen
• Bluttransfusionen: Regelmäßige Transfusionen zur Erhöhung der gesunden roten Blutkörperchen
• Antibiotika: Prophylaktische Antibiotika zur Verringerung des Infektionsrisikos, insbesondere bei Kindern
• Impfungen: Zusätzliche Impfungen zum Schutz vor Infektionen, gegen die Ihre Milz normalerweise kämpft
• Folsäurepräparate: Um Ihrem Körper zu helfen, neue rote Blutkörperchen zu bilden

Für einige Menschen können neuere Behandlungen wie Voxelotor (das verhindert, dass sich rote Blutkörperchen verformen) oder Crizanlizumab (das Schmerzkrisen reduziert) eine Option sein. Eine Knochenmarktransplantation bleibt die einzige potenzielle Heilung, wird aber aufgrund der damit verbundenen Risiken normalerweise nur bei schweren Fällen eingesetzt.

Gentherapie ist eine neue Behandlung, die in klinischen Studien vielversprechend ist. Dieser Ansatz beinhaltet die Modifizierung Ihrer eigenen Knochenmarkzellen, um gesundes Hämoglobin zu produzieren, was möglicherweise eine Heilung ohne die Notwendigkeit eines Spenders ermöglicht.

Wie kann man die Sichelzellenanämie zu Hause behandeln?

Die Behandlung der Sichelzellenanämie zu Hause beinhaltet tägliche Gewohnheiten, die Schmerzkrisen verhindern und Ihnen helfen können, sich besser zu fühlen. Diese Strategien ergänzen Ihre medizinische Behandlung, um Ihnen eine bessere Kontrolle über Ihren Zustand zu ermöglichen.

Tägliche Managementmaßnahmen umfassen:

• Genügend Flüssigkeit zu sich nehmen: Trinken Sie den ganzen Tag über viel Wasser, um die Verformung zu verhindern
• Extreme Temperaturen vermeiden: Halten Sie sich bei kaltem Wetter warm und bei heißem Wetter kühl
• Ausreichend Ruhe: Zielen Sie auf 7-8 Stunden Schlaf pro Nacht
• Sanfte Bewegung: Leichte bis mäßige Bewegung hilft, aber vermeiden Sie Überanstrengung
• Stress bewältigen: Verwenden Sie Entspannungstechniken wie tiefes Atmen oder Meditation
• Medikamente wie verschrieben einnehmen: Überspringen Sie niemals Dosen Ihrer täglichen Medikamente
• Auslöser vermeiden: Halten Sie sich von großen Höhen, extremen Temperaturen und Dehydration fern

Legen Sie bei einer Schmerzkrise Wärme auf die betroffenen Stellen, nehmen Sie Ihre verschriebenen Schmerzmittel wie angewiesen ein und ruhen Sie sich aus. Wenn die Schmerzen stark werden oder sich nicht bessern, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu kontaktieren oder eine Notfallversorgung in Anspruch zu nehmen.

Kann Sichelzellenanämie verhindert werden?

Da Sichelzellenanämie eine vererbte genetische Erkrankung ist, können Sie deren Entwicklung nicht verhindern, wenn Sie mit den Genmutationen geboren werden. Eine genetische Beratung und Tests können werdenden Eltern jedoch helfen, ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wenn Sie Kinder planen und eine Familiengeschichte von Sichelzellkrankheit haben, kann ein Gentest feststellen, ob Sie und Ihr Partner das Sichelzellgen tragen. Diese Information ermöglicht es Ihnen, fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.

Was Sie verhindern können, sind viele der Komplikationen und Schmerzkrisen, die mit Sichelzellenanämie verbunden sind. Die Einhaltung Ihres Behandlungsplans, ausreichende Flüssigkeitszufuhr, die Vermeidung bekannter Auslöser und regelmäßige medizinische Versorgung können Ihr Risiko für schwerwiegende Komplikationen deutlich reduzieren.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Eine gute Vorbereitung auf Ihre Arzttermine hilft Ihnen, das Beste aus Ihrer Zeit mit Ihrem medizinischen Team herauszuholen. Eine gute Vorbereitung stellt sicher, dass wichtige Anliegen angesprochen werden und Behandlungspläne auf Ihre Bedürfnisse optimiert werden.

Sammeln Sie vor Ihrem Termin Informationen über Ihre jüngsten Symptome, einschließlich des Zeitpunkts von Schmerzepisoden, deren Schweregrad und was sie ausgelöst zu haben scheint. Führen Sie nach Möglichkeit ein Symptomtagebuch, in dem Sie Schmerzintensität, Aktivitäten und alle eingenommenen Medikamente notieren.

Bringen Sie eine vollständige Liste aller Medikamente mit, die Sie einnehmen, einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel. Bringen Sie auch alle Fragen oder Bedenken mit, die Sie bezüglich Ihres Zustands, der Behandlungsmöglichkeiten oder der täglichen Managementstrategien haben.

Erwägen Sie, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzubringen, der Ihnen helfen kann, sich an wichtige Informationen zu erinnern, die während des Termins besprochen wurden. Zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu bitten, alles zu erklären, was Sie nicht klar verstehen.

Was ist die wichtigste Erkenntnis über Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine schwere genetische Erkrankung, die ein lebenslanges Management erfordert, aber sie muss Ihr Leben nicht bestimmen. Mit der richtigen medizinischen Versorgung, täglicher Selbstbehandlung und Unterstützung durch Ihr medizinisches Team leben viele Menschen mit Sichelzellenanämie ein erfülltes und produktives Leben.

Der Schlüssel zum Erfolg liegt in der engen Zusammenarbeit mit medizinischen Fachkräften, die die Erkrankung verstehen, der konsequenten Befolgung Ihres Behandlungsplans und dem Erlernen der Erkennung und Vermeidung Ihrer persönlichen Auslöser für Schmerzkrisen.

Denken Sie daran, dass sich die Behandlungsmöglichkeiten ständig verbessern und Forscher neue Therapien entwickeln, die Hoffnung auf noch bessere Ergebnisse in der Zukunft bieten. Bleiben Sie mit Ihrem medizinischen Team in Kontakt, bleiben Sie über Ihren Zustand informiert und zögern Sie nicht, Unterstützung zu suchen, wenn Sie sie benötigen.

Häufig gestellte Fragen zu Sichelzellenanämie

F1: Ist Sichelzellenanämie ansteckend?

Nein, Sichelzellenanämie ist nicht ansteckend. Sie können sie nicht von jemand anderem bekommen oder an andere weitergeben. Es ist eine genetische Erkrankung, die Sie von Ihren Eltern durch deren Gene erben.

F2: Können Menschen mit Sichelzellenanämie Kinder bekommen?

Ja, Menschen mit Sichelzellenanämie können Kinder bekommen. Es besteht jedoch ein Risiko, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben, je nachdem, ob ihr Partner auch das Sichelzellgen trägt. Eine genetische Beratung kann Paaren helfen, diese Risiken zu verstehen und fundierte Entscheidungen zu treffen.

F3: Wie lange leben Menschen mit Sichelzellenanämie in der Regel?

Die Lebenserwartung hat sich durch bessere Behandlungen deutlich verbessert. Viele Menschen mit Sichelzellenanämie leben jetzt bis in die 40er, 50er und darüber hinaus. Frühzeitige Diagnose, konsequente medizinische Versorgung und die Befolgung von Behandlungsplänen können dazu beitragen, die Lebenserwartung zu verlängern und die Lebensqualität zu verbessern.

F4: Kann Sichelzellenanämie geheilt werden?

Derzeit ist eine Knochenmarktransplantation die einzige etablierte Heilung, aber sie birgt erhebliche Risiken und wird normalerweise nur bei schweren Fällen eingesetzt. Die Gentherapie ist in klinischen Studien vielversprechend und könnte in Zukunft eine Heilung ermöglichen, ohne dass ein Spender benötigt wird.

F5: Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzelltrait?

Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie zwei Kopien des Sichelzellgens erben (eine von jedem Elternteil). Sichelzelltrait tritt auf, wenn Sie nur eine Kopie des Gens erben. Menschen mit Sichelzelltrait haben normalerweise keine Symptome, können das Gen aber an ihre Kinder weitergeben.