Systemische Mastocytose

Systemische Mastocytose (mas-to-zy-TOE-se) ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass sich zu viele Mastzellen in Ihrem Körper ansammeln. Eine Mastzelle ist eine Art weißer Blutkörperchen. Mastzellen befinden sich im Bindegewebe in Ihrem gesamten Körper. Mastzellen helfen Ihrem Immunsystem, richtig zu funktionieren, und schützen Sie normalerweise vor Krankheiten.

Bei systemischer Mastocytose sammeln sich überschüssige Mastzellen in der Haut, dem Knochenmark, dem Verdauungstrakt oder anderen Organen an. Wenn diese Mastzellen ausgelöst werden, setzen sie Substanzen frei, die ähnliche Anzeichen und Symptome wie eine allergische Reaktion und manchmal eine schwere Entzündung verursachen können, die zu Organschäden führen kann. Häufige Auslöser sind Alkohol, scharfes Essen, Insektenstiche und bestimmte Medikamente.

Zeichen und Symptome einer systemischen Mastocytose hängen davon ab, welcher Körperteil von übermäßigen Mastzellen betroffen ist. Zu viele Mastzellen können sich in Haut, Leber, Milz, Knochenmark oder Darm ansammeln. Seltener können auch andere Organe wie Gehirn, Herz oder Lunge betroffen sein. Zu den Anzeichen und Symptomen einer systemischen Mastocytose können gehören: Rötung, Juckreiz oder Nesselsucht Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit oder Erbrechen Anämie oder Blutungsstörungen Knochen- und Muskelschmerzen Vergrößerte Leber, Milz oder Lymphknoten Depressionen, Stimmungsschwankungen oder Konzentrationsprobleme Die Mastzellen werden ausgelöst, um Substanzen zu produzieren, die Entzündungen und Symptome verursachen. Menschen haben unterschiedliche Auslöser, aber die häufigsten sind: Alkohol Hautreizungen Scharfes Essen Bewegung Insektenstiche Bestimmte Medikamente Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Probleme mit Rötungen oder Nesselsucht haben oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich der oben aufgeführten Anzeichen oder Symptome haben.

Die meisten Fälle von systemischer Mastocytose werden durch eine zufällige Veränderung (Mutation) im KIT-Gen verursacht. Typischerweise ist dieser Defekt im KIT-Gen nicht vererbt. Es werden zu viele Mastzellen produziert, die sich in Geweben und Organen anreichern und Substanzen wie Histamin, Leukotriene und Zytokine freisetzen, die Entzündungen und Symptome verursachen.

Komplikationen der systemischen Mastocytose können umfassen:

• Anaphylaktische Reaktion. Diese schwere allergische Reaktion umfasst Anzeichen und Symptome wie Herzrasen, Ohnmacht, Bewusstlosigkeit und Schock. Bei einer schweren allergischen Reaktion benötigen Sie möglicherweise eine Epinephrin-Injektion.
• Blutkrankheiten. Dazu können Anämie und schlechte Blutgerinnung gehören.
• Peptisches Ulkusleiden. Chronische Magenreizung kann zu Geschwüren und Blutungen in Ihrem Verdauungstrakt führen.
• Reduzierte Knochendichte. Da die systemische Mastocytose Ihre Knochen und Ihr Knochenmark betreffen kann, besteht möglicherweise ein Risiko für Knochenprobleme wie Osteoporose.
• Organversagen. Eine Ansammlung von Mastzellen in Körperorganen kann zu Entzündungen und Organschäden führen.

Zur Diagnose einer systemischen Mastocytose wird Ihr Arzt wahrscheinlich zunächst Ihre Symptome überprüfen und Ihre Krankengeschichte, einschließlich der eingenommenen Medikamente, besprechen. Anschließend kann er oder sie Tests anordnen, die auf hohe Konzentrationen von Mastzellen oder die von ihnen freigesetzten Substanzen untersuchen. Eine Beurteilung der von der Erkrankung betroffenen Organe kann ebenfalls durchgeführt werden. Die Tests können umfassen: Blut- oder Urintests Knochenmarkbiopsie Hautbiopsie Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall, Knochenszintigrafie und CT-Scan Biopsie der von der Krankheit betroffenen Organe, wie z. B. der Leber Gentests Arten der systemischen Mastocytose Zu den fünf Haupttypen der systemischen Mastocytose gehören: Indolente systemische Mastocytose. Dies ist die häufigste Art und beinhaltet in der Regel keine Organdysfunktion. Hautsymptome sind häufig, aber auch andere Organe können betroffen sein, und die Krankheit kann sich im Laufe der Zeit langsam verschlimmern. Schwelende systemische Mastocytose. Dieser Typ ist mit schwerwiegenderen Symptomen verbunden und kann eine Organdysfunktion und eine Verschlimmerung der Krankheit im Laufe der Zeit beinhalten. Systemische Mastocytose mit einer anderen Blut- oder Knochenmarkerkrankung. Dieser schwere Typ entwickelt sich schnell und ist oft mit Organdysfunktion und -schäden verbunden. Aggressive systemische Mastocytose. Dieser seltene Typ ist schwerwiegender, mit erheblichen Symptomen, und ist in der Regel mit einer fortschreitenden Organdysfunktion und -schädigung verbunden. Mastzellenleukämie. Dies ist eine extrem seltene und aggressive Form der systemischen Mastocytose. Systemische Mastocytose tritt am häufigsten bei Erwachsenen auf. Eine andere Art der Mastocytose, die kutane Mastocytose, tritt typischerweise bei Kindern auf und betrifft in der Regel nur die Haut. Sie schreitet im Allgemeinen nicht zu einer systemischen Mastocytose fort. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitlichen Bedenken im Zusammenhang mit systemischer Mastocytose helfen. Hier beginnen

Die Behandlung kann je nach Art der systemischen Mastocytose und den betroffenen Organen variieren. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen die Symptomkontrolle, die Behandlung der Krankheit und eine regelmäßige Überwachung. Kontrolle der Auslöser Das Identifizieren und Vermeiden von Faktoren, die Ihre Mastzellen auslösen können, wie bestimmte Nahrungsmittel, Medikamente oder Insektenstiche, kann dazu beitragen, Ihre Symptome der systemischen Mastocytose unter Kontrolle zu halten. Medikamente Ihr Arzt kann Medikamente empfehlen, um: Symptome zu behandeln, z. B. mit Antihistaminika Magensäure und Beschwerden im Verdauungssystem zu reduzieren den Auswirkungen der von Ihren Mastzellen freigesetzten Substanzen entgegenzuwirken, z. B. mit Kortikosteroiden das KIT-Gen zu hemmen, um die Produktion von Mastzellen zu reduzieren Ein medizinischer Fachmann kann Ihnen beibringen, sich im Falle einer schweren allergischen Reaktion bei der Auslösung Ihrer Mastzellen eine Epinephrin-Injektion zu geben. Chemotherapie Wenn Sie an einer aggressiven systemischen Mastocytose, einer systemischen Mastocytose im Zusammenhang mit einer anderen Bluterkrankung oder einer Mastzellenleukämie leiden, können Sie mit Chemotherapeutika behandelt werden, um die Anzahl der Mastzellen zu reduzieren. Stammzelltransplantation Bei Menschen mit einer fortgeschrittenen Form der systemischen Mastocytose, der Mastzellenleukämie, kann eine Stammzelltransplantation eine Option sein. Regelmäßige Überwachung Ihr Arzt überwacht regelmäßig den Zustand Ihrer Erkrankung anhand von Blut- und Urinproben. Möglicherweise können Sie ein spezielles Heim-Kit verwenden, um Blut- und Urinproben zu sammeln, während Sie Symptome haben, was Ihrem Arzt ein besseres Bild davon vermittelt, wie sich die systemische Mastocytose auf Ihren Körper auswirkt. Regelmäßige Knochendichtemessungen können Sie auf Probleme wie Osteoporose überwachen.

Sich um eine lebenslange Erkrankung wie die systemische Mastocytose zu kümmern, kann stressig und anstrengend sein. Ziehen Sie diese Strategien in Betracht: Lernen Sie mehr über die Erkrankung. Erfahren Sie so viel wie möglich über die systemische Mastocytose. Dann können Sie die besten Entscheidungen treffen und für sich selbst eintreten. Helfen Sie Ihren Familienmitgliedern und Freunden, die Erkrankung, die benötigte Pflege und die notwendigen Sicherheitsvorkehrungen zu verstehen. Finden Sie ein Team von vertrauenswürdigen Fachleuten. Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Behandlung treffen. Medizinische Zentren mit Spezialteams können Ihnen Informationen über die systemische Mastocytose sowie Beratung und Unterstützung anbieten und Ihnen bei der Behandlungsorganisation helfen. Suchen Sie sich weitere Unterstützung. Mit Menschen, die mit ähnlichen Herausforderungen zu kämpfen haben, zu sprechen, kann Ihnen Informationen und emotionale Unterstützung bieten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Ressourcen und Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn Sie sich in einer Selbsthilfegruppe nicht wohl fühlen, kann Ihr Arzt Sie möglicherweise mit jemandem in Kontakt bringen, der mit systemischer Mastocytose zu tun hatte. Oder Sie können online eine Gruppe oder individuelle Unterstützung finden. Bitten Sie Familie und Freunde um Hilfe. Bitten Sie Familie und Freunde bei Bedarf um Hilfe oder nehmen Sie diese an. Nehmen Sie sich Zeit für Ihre Interessen und Aktivitäten. Eine Beratung bei einem Psychologen kann bei der Anpassung und Bewältigung helfen.