Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die von den Eltern auf das Kind vererbt wird. Sie wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das beim Abbau von fettigen Substanzen hilft. Diese fettigen Substanzen, Ganglioside genannt, reichern sich in toxischen Konzentrationen im Gehirn und Rückenmark an und beeinträchtigen die Funktion der Nervenzellen. Bei der häufigsten und schwersten Form der Tay-Sachs-Krankheit zeigen sich die Anzeichen und Symptome im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten. Im Verlauf der Krankheit verlangsamt sich die Entwicklung und die Muskeln beginnen zu schwächen. Im Laufe der Zeit führt dies zu Krampfanfällen, Seh- und Hörverlust, Lähmungen und anderen schwerwiegenden Problemen. Kinder mit dieser Form der Tay-Sachs-Krankheit leben in der Regel nur wenige Jahre. Seltener haben einige Kinder die juvenile Form der Tay-Sachs-Krankheit und können bis in die Teenagerjahre leben. In seltenen Fällen leiden einige Erwachsene an einer spät einsetzenden Form der Tay-Sachs-Krankheit, die oft weniger schwerwiegend ist als die Formen, die in der Kindheit beginnen. Wenn Sie eine Familienanamnese mit Tay-Sachs-Krankheit haben oder zu einer Risikogruppe gehören und planen, Kinder zu bekommen, empfehlen Gesundheitsdienstleister dringend Gentests und genetische Beratung.

Es gibt drei Formen der Tay-Sachs-Krankheit: infantile, juvenile und spät einsetzende/adulte Form. Bei der häufigsten und schwersten Form, der infantilen Form, zeigt ein Säugling typischerweise im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten erste Anzeichen und Symptome. Das Überleben beträgt in der Regel nur wenige Jahre. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören: Übertriebene Schreckreaktion, wenn das Baby laute Geräusche hört "Kirschrote" Flecken in den Augen Verlust von motorischen Fähigkeiten, einschließlich Drehen, Krabbeln und Sitzen Muskelschwäche, die zu Lähmungen fortschreitet Bewegungsprobleme Krämpfe Sehstörungen und Blindheit Hörverlust und Taubheit Schluckstörungen Verlust geistiger Funktionen und mangelnde Reaktion auf die Umgebung Wachstum des Kopfumfangs (progressive Makrozephalie) Die juvenile Form der Tay-Sachs-Krankheit ist seltener. Anzeichen und Symptome variieren in ihrer Schwere und beginnen in der Kindheit. Das Überleben reicht typischerweise bis in die Teenagerjahre. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören: Verhaltensprobleme Allmählicher Verlust von Fähigkeiten und Bewegungskontrolle Häufige Infektionen der Atemwege Langsamer Verlust des Sehvermögens und der Sprache Abnahme der geistigen Funktion und Reaktionsfähigkeit Krämpfe Dies ist eine seltene und weniger schwere Form mit Anzeichen und Symptomen, die im späten Kindesalter bis ins Erwachsenenalter beginnen. Die Schwere der Symptome variiert stark, und diese Form beeinflusst nicht immer die Lebenserwartung. Anzeichen und Symptome schreiten langsam voran und können Folgendes umfassen: Muskelschwäche Ungenauigkeit und Verlust der Koordination Tremor und Muskelkrämpfe Verlust der Gehfähigkeit Sprech- und Schluckstörungen Psychiatrische Störungen Manchmal Verlust geistiger Funktionen Wenn Sie oder Ihr Kind eines der Anzeichen oder Symptome aufweist, die auf eine Tay-Sachs-Krankheit hindeuten könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie oder Ihr Kind eines der Anzeichen oder Symptome aufweisen, die auf eine Tay-Sachs-Krankheit hindeuten könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die von den Eltern auf ihre Kinder vererbt wird. Sie tritt auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen einen Defekt (Mutation) im HEXA-Gen erbt. Die genetische Veränderung, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, führt zu einem Mangel des Enzyms Beta-Hexosaminidase A. Dieses Enzym ist notwendig, um die fetthaltige Substanz GM2-Gangliosid abzubauen. Der Aufbau von Fettstoffen schädigt die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Schweregrad und Erkrankungsalter hängen davon ab, wie viel Enzym noch produziert wird.