Thalassemie

Thalassemie (thal-uh-SEE-me-uh) ist eine vererbte Bluterkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper weniger Hämoglobin als normal produziert. Hämoglobin ermöglicht es den roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren. Thalassemie kann Anämie verursachen und zu Müdigkeit führen.

Bei leichter Thalassemie benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Schwerere Formen können jedoch regelmäßige Bluttransfusionen erfordern. Sie können Maßnahmen ergreifen, um mit der Müdigkeit fertig zu werden, z. B. eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung.

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Die Anzeichen und Symptome, die Sie haben, hängen von der Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab.

Thalassämie-Anzeichen und -Symptome können umfassen:

• Müdigkeit
• Schwäche
• Blasse oder gelbliche Haut
• Gesichtsknochendeformitäten
• Langsames Wachstum
• Bauchschwellung
• Dunkler Urin

Bei einigen Babys zeigen sich Anzeichen und Symptome einer Thalassämie bei der Geburt; andere entwickeln sie in den ersten zwei Lebensjahren. Manche Menschen, die nur ein betroffenes Hämoglobin-Gen haben, haben keine Thalassämie-Symptome.

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Kinderarzt Ihres Kindes zur Untersuchung, wenn es eines der Anzeichen oder Symptome einer Thalassämie aufweist.

Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA von Zellen verursacht, die Hämoglobin produzieren – den Stoff in den roten Blutkörperchen, der Sauerstoff durch den Körper transportiert. Die mit Thalassämie verbundenen Mutationen werden von den Eltern an die Kinder vererbt.

Hämoglobinmoleküle bestehen aus Ketten, sogenannten Alpha- und Beta-Ketten, die von Mutationen betroffen sein können. Bei Thalassämie ist die Produktion entweder der Alpha- oder der Beta-Ketten reduziert, was entweder zu einer Alpha-Thalassämie oder einer Beta-Thalassämie führt.

Bei Alpha-Thalassämie hängt die Schwere der Thalassämie von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern erben. Je mehr mutierte Gene, desto schwerer die Thalassämie.

Bei Beta-Thalassämie hängt die Schwere der Thalassämie davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Faktoren, die Ihr Risiko für Thalassämie erhöhen, umfassen:

• Familiäre Vorbelastung mit Thalassämie. Thalassämie wird durch mutierte Hämoglobin-Gene von den Eltern an die Kinder vererbt.
• Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt am häufigsten bei Afroamerikanern und Menschen mit mediterraner und südostasiatischer Abstammung auf.

Mögliche Komplikationen einer mittelschweren bis schweren Thalassämie sind:

• Eisenüberladung. Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen in ihrem Körper haben, entweder durch die Krankheit selbst oder durch häufige Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann zu Schäden an Herz, Leber und endokrinem System führen, zu dem auch hormonproduzierende Drüsen gehören, die Prozesse im ganzen Körper regulieren.
• Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn die Milz entfernt wurde.

Bei schwerer Thalassämie können folgende Komplikationen auftreten:

• Knochenverformungen. Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, wodurch Ihre Knochen breiter werden. Dies kann zu einer abnormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und Schädel. Die Ausdehnung des Knochenmarks macht die Knochen auch dünn und brüchig und erhöht die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen.
• Vergrößerte Milz. Die Milz hilft Ihrem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschte Stoffe wie alte oder beschädigte Blutzellen zu filtern. Thalassämie geht oft mit der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen einher. Dies führt dazu, dass Ihre Milz größer wird und stärker arbeitet als normal.

Eine vergrößerte Milz kann die Anämie verschlimmern und die Lebensdauer der transfurierten roten Blutkörperchen verkürzen. Wenn Ihre Milz zu groß wird, kann Ihr Arzt eine Operation zur Entfernung vorschlagen.

• Verlangsamtes Wachstum. Anämie kann sowohl das Wachstum eines Kindes verlangsamen als auch die Pubertät verzögern.
• Herzprobleme. Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen können mit schwerer Thalassämie einhergehen.

In den meisten Fällen lässt sich eine Thalassämie nicht verhindern. Wenn Sie an Thalassämie erkrankt sind oder das Thalassämie-Gen in sich tragen, sollten Sie mit einem Genetikberater sprechen, wenn Sie Kinder bekommen möchten. Es gibt eine Form der assistierten Reproduktionstechnologie, die einen Embryo in seinen frühen Stadien auf Genmutationen untersucht, kombiniert mit einer In-vitro-Fertilisation. Dies könnte Eltern, die an Thalassämie erkrankt sind oder Träger eines defekten Hämoglobin-Gens sind, helfen, gesunde Babys zu bekommen. Das Verfahren beinhaltet das Entnehmen reifer Eizellen und die Befruchtung mit Spermien in einer Petrischale in einem Labor. Die Embryonen werden auf defekte Gene getestet, und nur diejenigen ohne genetische Defekte werden in die Gebärmutter eingesetzt.

Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie zeigen innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome. Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf eine Thalassämie bei Ihrem Kind hat, kann er oder sie die Diagnose mit Blutuntersuchungen bestätigen.

Blutuntersuchungen können die Anzahl der roten Blutkörperchen und Anomalien in Größe, Form oder Farbe aufzeigen. Blutuntersuchungen können auch zur DNA-Analyse verwendet werden, um nach mutierten Genen zu suchen.

Tests können durchgeführt werden, bevor ein Baby geboren wird, um herauszufinden, ob es an Thalassämie erkrankt ist und um festzustellen, wie schwerwiegend sie sein könnte. Zu den Tests, die zur Diagnose von Thalassämie bei Föten verwendet werden, gehören:

• Chorionzottenbiopsie. Dieser Test wird in der Regel um die 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme eines winzigen Teils der Plazenta zur Untersuchung.
• Amniozentese. Dieser Test wird in der Regel um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Untersuchung einer Probe der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.

Leichte Formen des Thalassämie-Traits benötigen keine Behandlung.

Bei mittelschwerer bis schwerer Thalassämie können die Behandlungen Folgendes umfassen:

Chelattherapie. Dies ist eine Behandlung zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Blut. Eisen kann sich als Folge regelmäßiger Transfusionen ansammeln. Auch manche Menschen mit Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen erhalten, können einen Eisenüberschuss entwickeln. Die Entfernung des überschüssigen Eisens ist entscheidend für Ihre Gesundheit.

Um Ihren Körper von dem überschüssigen Eisen zu befreien, müssen Sie möglicherweise ein Medikament zum Einnehmen einnehmen, wie z. B. Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferipron (Ferriprox). Ein weiteres Medikament, Deferoxamin (Desferal), wird durch eine Nadel verabreicht.

Stammzelltransplantation. Eine Stammzelltransplantation, auch Knochenmarktransplantation genannt, kann in einigen Fällen eine Option sein. Bei Kindern mit schwerer Thalassämie kann sie die Notwendigkeit lebenslanger Bluttransfusionen und Medikamente zur Kontrolle der Eisenüberladung beseitigen.

Dieses Verfahren beinhaltet das Empfangen von Infusionen von Stammzellen von einem kompatiblen Spender, in der Regel einem Geschwisterkind.

• Häufige Bluttransfusionen. Schwerere Formen der Thalassämie erfordern oft häufige Bluttransfusionen, möglicherweise alle paar Wochen. Im Laufe der Zeit führen Bluttransfusionen zu einer Anhäufung von Eisen im Blut, die Herz, Leber und andere Organe schädigen kann.

• Chelattherapie. Dies ist eine Behandlung zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Blut. Eisen kann sich als Folge regelmäßiger Transfusionen ansammeln. Auch manche Menschen mit Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen erhalten, können einen Eisenüberschuss entwickeln. Die Entfernung des überschüssigen Eisens ist entscheidend für Ihre Gesundheit.

  Um Ihren Körper von dem überschüssigen Eisen zu befreien, müssen Sie möglicherweise ein Medikament zum Einnehmen einnehmen, wie z. B. Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferipron (Ferriprox). Ein weiteres Medikament, Deferoxamin (Desferal), wird durch eine Nadel verabreicht.

• Stammzelltransplantation. Eine Stammzelltransplantation, auch Knochenmarktransplantation genannt, kann in einigen Fällen eine Option sein. Bei Kindern mit schwerer Thalassämie kann sie die Notwendigkeit lebenslanger Bluttransfusionen und Medikamente zur Kontrolle der Eisenüberladung beseitigen.

  Dieses Verfahren beinhaltet das Empfangen von Infusionen von Stammzellen von einem kompatiblen Spender, in der Regel einem Geschwisterkind.

Sie können dazu beitragen, Ihre Thalassämie zu behandeln, indem Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und gesunde Lebensgewohnheiten annehmen.

Ernähren Sie sich gesund. Eine gesunde Ernährung kann Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Folsäurepräparat empfehlen, um Ihrem Körper bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen zu helfen.

Um Ihre Knochen gesund zu halten, stellen Sie sicher, dass Ihre Ernährung genügend Kalzium und Vitamin D enthält. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Mengen für Sie richtig sind und ob Sie ein Nahrungsergänzungsmittel benötigen.

Fragen Sie Ihren Arzt auch nach der Einnahme anderer Nahrungsergänzungsmittel wie Folsäure. Es ist ein B-Vitamin, das beim Aufbau roter Blutkörperchen hilft.

Vermeiden Sie Infektionen. Waschen Sie häufig Ihre Hände und meiden Sie kranke Menschen. Dies ist besonders wichtig, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

Sie benötigen außerdem eine jährliche Grippeimpfung sowie Impfungen zur Vorbeugung von Meningitis, Pneumonie und Hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen und Symptome einer Infektion entwickeln, suchen Sie Ihren Arzt zur Behandlung auf.

• Vermeiden Sie Eisenüberschuss. Nehmen Sie keine Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel ein, die Eisen enthalten, es sei denn, Ihr Arzt empfiehlt es.

• Ernähren Sie sich gesund. Eine gesunde Ernährung kann Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Folsäurepräparat empfehlen, um Ihrem Körper bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen zu helfen.

  Um Ihre Knochen gesund zu halten, stellen Sie sicher, dass Ihre Ernährung genügend Kalzium und Vitamin D enthält. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Mengen für Sie richtig sind und ob Sie ein Nahrungsergänzungsmittel benötigen.

  Fragen Sie Ihren Arzt auch nach der Einnahme anderer Nahrungsergänzungsmittel wie Folsäure. Es ist ein B-Vitamin, das beim Aufbau roter Blutkörperchen hilft.

• Vermeiden Sie Infektionen. Waschen Sie häufig Ihre Hände und meiden Sie kranke Menschen. Dies ist besonders wichtig, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

  Sie benötigen außerdem eine jährliche Grippeimpfung sowie Impfungen zur Vorbeugung von Meningitis, Pneumonie und Hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen und Symptome einer Infektion entwickeln, suchen Sie Ihren Arzt zur Behandlung auf.