Tubere Sklerose

Tuberöse Sklerose (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), auch bekannt als Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC), ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Tumoren in vielen Körperteilen verursacht. Diese Tumoren sind nicht krebsartig. Nicht-krebserregende Tumoren, auch benigne Tumoren genannt, sind Wucherungen von Zellen und Gewebe, die nicht zu erwarten sind. Die Symptome variieren stark, abhängig davon, wo die Wucherungen entstehen und wie groß sie werden.

Tuberöse Sklerose wird oft zuerst im Säuglings- oder Kindesalter entdeckt. Manchmal kann die tuberöse Sklerose so leichte Symptome aufweisen, dass die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird oder gar nicht diagnostiziert wird. Manchmal verursacht die tuberöse Sklerose schwere Behinderungen.

Es gibt keine Heilung für die tuberöse Sklerose, und der Verlauf der Erkrankung und wie stark sie wird, kann nicht vorhergesagt werden. Es gibt jedoch Behandlungen zur Behandlung der Symptome.

Symptome der Tuberösen Sklerose werden durch gutartige Wucherungen in verschiedenen Körperteilen verursacht, am häufigsten in Haut, Gehirn, Augen, Nieren, Herz und Lunge. Jedoch kann jeder Körperteil betroffen sein. Die Symptome reichen von leicht bis schwer, abhängig von Größe und Lage der Wucherungen. Obwohl die Symptome bei jedem Menschen mit Tuberöser Sklerose unterschiedlich sind, können sie Folgendes umfassen: Hautveränderungen. Hautveränderungen sind am häufigsten. Dazu gehören helle Hautflecken und kleine Bereiche verdickter, glatter oder unebener Haut. Auf der Stirn kann die Haut erhabene, verfärbte Bereiche aufweisen. Kleine weiche Beulen unter oder um die Nägel herum können auftreten. Im Kindesalter beginnende Wucherungen im Gesicht, die wie Akne aussehen, sind häufig. Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen in Verbindung stehen. Ein Krampfanfall ist oft das erste Symptom der Tuberösen Sklerose. Bei Kleinkindern beinhaltet eine häufige Krampfart, der infantile Spasmus, das Versteifen der Arme und Beine sowie das Überstrecken von Rücken und Kopf. Probleme beim Denken, Schlussfolgern und Lernen. Die Tuberöse Sklerose kann zu Entwicklungsverzögerungen führen. Manchmal schränkt sie die Fähigkeit zum Denken, Schlussfolgern und Lernen ein. Auch psychische Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können auftreten. Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein. Nierenprobleme. Wucherungen an den Nieren sind häufig, und es können sich mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln. Herzprobleme. Wucherungen im Herzen sind, falls vorhanden, normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen mit zunehmendem Alter des Kindes. Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Atembeschwerden verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder Sport. Diese Lungentumore treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf. Augenprobleme. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im hinteren Teil des Auges, der Netzhaut, auftreten. Diese Wucherungen beeinträchtigen normalerweise nicht das Sehvermögen. Zahnveränderungen. Zähne können Vertiefungen auf der Oberfläche haben. Kleine Wucherungen können auf dem Zahnfleisch, der Innenseite der Wangen und auf der Zunge auftreten. Symptome der Tuberösen Sklerose können bei der Geburt festgestellt werden. Oder die ersten Symptome können in der Kindheit oder sogar Jahre später im Erwachsenenalter auftreten. Wenden Sie sich an den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie sich Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen oder irgendwelche Symptome der Tuberösen Sklerose bemerken.

Symptome der tuberösen Sklerose können bei der Geburt bemerkt werden. Oder die ersten Symptome können während der Kindheit oder sogar Jahre später im Erwachsenenalter auftreten.

Wenden Sie sich an den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes haben oder Symptome einer tuberösen Sklerose bemerken.

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch Genveränderungen – manchmal auch Mutationen genannt – im TSC1- oder im TSC2-Gen verursacht wird. Es wird angenommen, dass diese Gene verhindern, dass Zellen zu schnell oder unkontrolliert wachsen. Veränderungen in einem dieser Gene können dazu führen, dass Zellen mehr als nötig wachsen und sich teilen. Dies führt zu multiplen Wucherungen im ganzen Körper. Diese Wucherungen gelten als gutartige Tumoren.

Tuberöse Sklerose kann die Folge von beidem sein:

• Einem zufälligen Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Veränderung im TSC1- oder TSC2-Gen, das mit der tuberösen Sklerose in Verbindung steht. Die meisten Menschen haben keine Familienanamnese für tuberöse Sklerose.
• Eine vererbte Genveränderung. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erhält ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der an der Erkrankung leidet.

Wenn Sie an tuberöser Sklerose leiden, haben Sie eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50 %, das veränderte Gen und die Erkrankung an Ihre leiblichen Kinder weiterzugeben, was bedeutet, dass Kinder, die mit Ihnen blutsverwandt sind, dieses Gen erben können. Wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist, kann variieren. Ein Elternteil mit tuberöser Sklerose kann ein Kind haben, das eine mildere oder eine schwerere Form der Erkrankung hat.

Abhängig von der Lage und Größe der gutartigen Tumoren können diese schwere oder lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Hier einige Beispiele:

• Zu viel Flüssigkeit in und um das Gehirn. Eine Art gutartiger Hirntumor, das subependymale Riesenzell-Astrozytom, kann entlang der Auskleidung der flüssigkeitsgefüllten Räume im Gehirn, der Ventrikel, wachsen. Der Tumor kann den Fluss der Flüssigkeit, die das Gehirn schützt, blockieren und zu einer Flüssigkeitsansammlung um das Gehirn führen. Diese Ansammlung wird als Hydrozephalus bezeichnet. Symptome können ein größerer als erwarteter Kopfumfang, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen sein.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, meist bei Säuglingen, können die Blutzirkulation blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus verursachen.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge schädigen das Lungengewebe und können zu Lungenkollaps führen. Die Wucherungen beeinträchtigen die Fähigkeit der Lunge, den Rest des Körpers mit Sauerstoff zu versorgen.
• Erhöhtes Risiko für Krebstumoren. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, Krebstumoren in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten ist.

Abhängig von den Symptomen können Sie oder Ihr Kind verschiedene Spezialisten aufsuchen, die Experten für die tuberöse Sklerose sind. Dazu können Spezialisten für Erkrankungen des Gehirns (Neurologe), des Herzens (Kardiologe), der Augen (Ophthalmologe), der Haut (Dermatologe) und der Nieren (Nephrologe) gehören. Weitere Spezialisten können bei Bedarf hinzugezogen werden.

Der Arzt führt in der Regel eine körperliche Untersuchung durch und spricht mit Ihnen über die Symptome und die Familienanamnese. Der Arzt sucht nach Wucherungen, auch nicht-kanzeröse Tumoren genannt, die häufig durch die tuberöse Sklerose verursacht werden. Der Arzt wird wahrscheinlich auch verschiedene Tests – einschließlich Bluttests und Gentests – anordnen, um die tuberöse Sklerose zu diagnostizieren und damit verbundene Probleme zu identifizieren.

Die diagnostische Testung wird wahrscheinlich ein Elektroenzephalogramm (EEG) umfassen. Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn auf und kann helfen, die Ursache von Krampfanfällen zu bestimmen.

Um Wucherungen im Körper zu erkennen, können folgende Tests durchgeführt werden:

• MRT. Dieses Verfahren verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um detaillierte Bilder des Gehirns oder anderer Körperteile zu erstellen.
• CT-Scan. Diese Röntgentechnik erstellt Querschnittsbilder und manchmal 3D-Bilder des Gehirns oder anderer Körperteile.
• Ultraschall. Auch Sonographie genannt, verwendet dieses Verfahren hochfrequente Schallwellen, um Bilder bestimmter Körperteile wie Leber, Herz und Nieren zu erstellen.

Um festzustellen, ob das Herz betroffen ist, umfassen die Tests in der Regel:

• Echokardiogramm. Dieses Verfahren verwendet Schallwellen, um Bilder des Herzens zu erzeugen.
• Elektrokardiogramm. Auch EKG genannt, zeichnet dieser Test die elektrische Aktivität des Herzens auf.

Mit einer Lupe wird das Innere des Auges, einschließlich der Netzhaut, untersucht.

Diese Untersuchung umfasst die Untersuchung der Zähne und des Mundinneren. Sie wird wahrscheinlich Röntgenaufnahmen der Zähne und Kiefer umfassen.

Bei Bedarf kann eine Untersuchung durch einen Psychiater, Psychologen oder einen anderen Anbieter von psychischen Gesundheitsdiensten helfen, Entwicklungsverzögerungen, Einschränkungen der Lern- und Funktionsfähigkeit eines Kindes, schulische oder soziale Probleme oder Verhaltens- oder emotionale Störungen zu identifizieren.

Gentests können die Diagnose einer tuberösen Sklerose bestätigen. Wenn bei einem Kind eine tuberöse Sklerose ohne Familienanamnese diagnostiziert wird, sollten beide Elternteile einen Gentest auf tuberöse Sklerose in Betracht ziehen. Eine genetische Beratung kann den Eltern helfen, das Risiko einer tuberösen Sklerose für ihre anderen Kinder und zukünftige Kinder zu verstehen.

Personen mit tuberöser Sklerose sollten vor dem Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um ihr Risiko, die Erkrankung weiterzugeben, und ihre Möglichkeiten zu verstehen.