X-Chromosomal Verknüpfte Agammaglobulinämie

X-gekoppelte Agammaglobulinämie (Agammaglobulinämie), auch XLA genannt, ist eine angeborene Erkrankung des Immunsystems, die familiär vererbt wird. XLA erschwert die Bekämpfung von Infektionen. Menschen mit XLA können Infektionen des Innenohrs, der Nasennebenhöhlen, der Atemwege, des Blutkreislaufs und der inneren Organe erleiden. XLA betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen können jedoch die mit der Erkrankung verbundenen Gene tragen. Die meisten Menschen mit XLA werden im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert, nachdem sie wiederholte Infektionen hatten. Einige Menschen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Die meisten Babys mit XLA erscheinen in den ersten Monaten gesund. Sie sind durch die Proteine, sogenannte Antikörper, geschützt, die sie vor der Geburt von ihren Müttern erhalten haben. Wenn diese Antikörper ihren Körper verlassen, beginnen die Babys, wiederholte bakterielle Infektionen zu bekommen. Die Infektionen können lebensbedrohlich sein. Infektionen können Ohren, Lunge, Nebenhöhlen und Haut betreffen. Männliche Säuglinge, die mit XLA geboren werden, haben: Sehr kleine Mandeln. Kleine oder keine Lymphknoten.

X-linked Agammaglobulinämie wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht. Betroffene können keine Proteine, sogenannte Antikörper, produzieren, die Infektionen bekämpfen. Etwa 40 % der Betroffenen haben ein Familienmitglied, das ebenfalls betroffen ist.