Was ist Gentestung? Zweck, Niveaus/Verfahren & Ergebnisse

Gentests sind medizinische Tests, bei denen Ihre DNA untersucht wird, um nach Veränderungen in Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen zu suchen. Stellen Sie es sich so vor, als würden Sie die Bedienungsanleitung lesen, die Sie einzigartig macht. Diese Tests können helfen, genetische Erkrankungen zu identifizieren, Ihr Risiko für bestimmte Krankheiten vorherzusagen oder festzustellen, ob Sie genetische Erkrankungen an Ihre Kinder weitergeben könnten.

Diese Tests sind im letzten Jahrzehnt immer häufiger und zugänglicher geworden. Sie können wertvolle Einblicke in Ihre Gesundheit geben, aber es sind auch sehr persönliche Entscheidungen, die sorgfältige Überlegung und professionelle Beratung verdienen.

Was ist Gentestung?

Gentests analysieren Proben Ihres Blutes, Speichels oder anderer Gewebe, um Veränderungen in Ihrer DNA-Sequenz zu erkennen. Ihre Gene enthalten Anweisungen, die Ihrem Körper sagen, wie er funktionieren und sich entwickeln soll. Wenn diese Anweisungen Variationen oder Mutationen aufweisen, können sie manchmal zu gesundheitlichen Problemen führen oder Ihr Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen.

Heute gibt es verschiedene Arten von Gentests. Diagnostische Tests helfen, vermutete genetische Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen, wenn Sie bereits Symptome haben. Prädiktive Tests suchen nach Genveränderungen, die Ihr Risiko, später im Leben Krankheiten zu entwickeln, erhöhen könnten, auch wenn Sie derzeit gesund sind.

Trägertests überprüfen, ob Sie genetische Varianten tragen, die an Ihre Kinder weitergegeben werden könnten. Pränatale Tests untersuchen genetische Erkrankungen bei sich entwickelnden Babys während der Schwangerschaft. Pharmakogenetische Tests helfen zu bestimmen, wie Ihr Körper auf bestimmte Medikamente reagieren könnte, basierend auf Ihrer genetischen Ausstattung.

Warum werden Gentests durchgeführt?

Gentests dienen in der modernen Gesundheitsversorgung verschiedenen wichtigen Zwecken. Ihr Arzt könnte ihn empfehlen, um bei der Diagnose einer Erkrankung zu helfen, die sich mit anderen Mitteln als schwer zu identifizieren erwiesen hat. Dies ist besonders hilfreich, wenn Sie Symptome haben, die auf verschiedene genetische Störungen hindeuten könnten.

Manchmal werden Tests durchgeführt, um Ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten in der Zukunft zu beurteilen. Wenn Sie beispielsweise eine Familienanamnese von Brustkrebs, Herzerkrankungen oder Alzheimer-Krankheit haben, kann ein Gentest helfen, Ihr persönliches Risikoniveau zu bestimmen. Diese Informationen können wichtige Entscheidungen über Vorsorgeuntersuchungen, Prävention und Lebensstilentscheidungen leiten.

Familienplanung ist ein weiterer häufiger Grund für Gentests. Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, kann ein Trägerscreening Ihnen sagen, ob Sie und Ihr Partner genetische Varianten tragen, die an Ihre Kinder weitergegeben werden könnten. Diese Informationen helfen Ihnen, fundierte Entscheidungen über Schwangerschaft und Familienplanung zu treffen.

Gentests können auch bei der Steuerung von Behandlungsentscheidungen helfen. Einige Medikamente wirken bei Menschen mit bestimmten genetischen Varianten besser oder verursachen weniger Nebenwirkungen. Ihr Arzt kann genetische Informationen verwenden, um die wirksamsten Behandlungen für Ihr spezifisches genetisches Profil auszuwählen.

Wie ist das Verfahren für Gentests?

Der Gentestprozess beginnt typischerweise mit einer Beratung mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater. Während dieses Treffens besprechen Sie Ihre Krankengeschichte, die Familienanamnese und die Gründe für die Durchführung von Tests. Dieses Gespräch hilft zu bestimmen, welche Art von Test für Ihre Situation am besten geeignet ist.

Die Probenentnahme ist in der Regel unkompliziert und minimal invasiv. Die meisten Gentests erfordern entweder eine Blutprobe, die aus Ihrem Arm entnommen wird, eine Speichelprobe, die Sie durch Spucken in ein Röhrchen bereitstellen, oder einen Wangenabstrich, bei dem Zellen aus Ihrem Mundinneren entnommen werden. Einige spezielle Tests erfordern möglicherweise andere Arten von Proben, aber diese sind weniger verbreitet.

Die eigentliche Untersuchung findet in einem Labor statt, in dem Techniker Ihre DNA analysieren. Dieser Prozess kann je nach Komplexität des Tests zwischen einigen Tagen und mehreren Wochen dauern. Umfassendere Tests, die viele Gene oder Ihr gesamtes Genom untersuchen, dauern naturgemäß länger.

Die Ergebnisse werden in der Regel über Ihren Gesundheitsdienstleister und nicht direkt an Sie übermittelt. Dies stellt sicher, dass eine qualifizierte Person die Ergebnisse erklären und Ihnen helfen kann, die Auswirkungen auf Ihre Gesundheit oder Ihre Familienplanungsentscheidungen zu verstehen.

Wie bereitet man sich auf eine genetische Untersuchung vor?

Die Vorbereitung auf eine genetische Untersuchung umfasst sowohl praktische als auch emotionale Aspekte. Sammeln Sie vor Ihrem Termin Informationen über die Krankengeschichte Ihrer Familie, einschließlich bekannter genetischer Erkrankungen, Krebserkrankungen oder anderer Erbkrankheiten. Diese Hintergrundinformationen helfen Ihrem Gesundheitsdienstleister, die am besten geeigneten Tests zu empfehlen.

Berücksichtigen Sie Ihre Beweggründe für die Untersuchung und was Sie erfahren möchten. Denken Sie darüber nach, wie sich unterschiedliche Ergebnisse auf Ihr Leben, Ihre Beziehungen und Ihre Zukunftspläne auswirken könnten. Manche Menschen finden es hilfreich, diese Gefühle vor der Untersuchung mit Familienmitgliedern, Freunden oder einem Therapeuten zu besprechen.

Sie müssen sich vor den meisten Gentests nicht fasten oder spezielle Ernährungsumstellungen vornehmen. Einige Tests haben jedoch möglicherweise spezifische Anforderungen. Befolgen Sie daher alle Anweisungen, die Ihnen Ihr Gesundheitsdienstleister gibt. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, obwohl die meisten Gentests nicht beeinträchtigen.

Planen Sie die emotionalen Aspekte der Ergebnisübermittlung ein. Überlegen Sie, mit wem Sie die Ergebnisse teilen möchten und wie Sie mit unterschiedlichen Ergebnissen umgehen werden. Manche Menschen ziehen es vor, eine Vertrauensperson zu ihren Terminen mitzunehmen, insbesondere wenn sie Ergebnisse erhalten.

Wie liest man die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung?

Die Ergebnisse genetischer Tests können komplex sein, und es ist wichtig, sie mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister zu besprechen, der erklären kann, was sie für Sie persönlich bedeuten. Die Ergebnisse fallen typischerweise in mehrere Kategorien: positiv, negativ, Variante von unsicherer Bedeutung oder nicht schlüssig.

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine genetische Variante, die mit einer Erkrankung in Verbindung steht, in Ihrer DNA gefunden wurde. Dies bedeutet nicht unbedingt, dass Sie die Erkrankung haben oder entwickeln werden, aber es könnte Ihr Risiko erhöhen. Die Bedeutung hängt von der spezifischen Variante und der Erkrankung ab, auf die getestet wurde.

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine genetischen Varianten, die mit der getesteten Erkrankung in Verbindung stehen, gefunden wurden. Dies garantiert jedoch nicht, dass Sie die Erkrankung nicht entwickeln werden, da nicht alle genetischen Ursachen bekannt sind und Umweltfaktoren ebenfalls eine wichtige Rolle für die Gesundheit spielen.

Varianten von unsicherer Bedeutung sind genetische Veränderungen, bei denen Wissenschaftler noch nicht sicher sind, ob sie das Krankheitsrisiko erhöhen. Diese Ergebnisse können frustrierend sein, aber die Forschung geht weiter, um die Bedeutung dieser Varianten im Laufe der Zeit zu klären.

Ihr genetischer Berater oder Arzt hilft Ihnen zu verstehen, was Ihre spezifischen Ergebnisse für Ihre Gesundheit, Familienplanung und medizinische Versorgung bedeuten. Sie können Ihnen auch dabei helfen zu entscheiden, ob Familienmitglieder sich aufgrund Ihrer Ergebnisse auf Tests einstellen sollten.

Wie man mit den Ergebnissen genetischer Tests umgeht?

Der Umgang mit den Ergebnissen genetischer Tests beinhaltet sowohl medizinische als auch persönliche Überlegungen. Wenn Ihre Ergebnisse ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen zeigen, kann Ihr Gesundheitsdienstleister erweiterte Untersuchungen, vorbeugende Maßnahmen oder Änderungen des Lebensstils empfehlen, um Ihr Risiko zu verringern.

Regelmäßige Überwachung wird besonders wichtig, wenn Sie genetische Varianten haben, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko verbunden sind. Dies kann häufigere Untersuchungen, das frühere Beginnen von Untersuchungen oder die Verwendung empfindlicherer Testmethoden umfassen, als sie typischerweise für die allgemeine Bevölkerung empfohlen werden.

Änderungen des Lebensstils können oft dazu beitragen, Ihr Risiko zu verringern, selbst wenn Sie genetische Veranlagungen haben. Ihr Arzt kann Ihnen je nach Ihrem genetischen Profil und Ihren Risikofaktoren bestimmte Ernährungsumstellungen, Trainingsroutinen oder andere Anpassungen des Lebensstils empfehlen.

Berücksichtigen Sie die Auswirkungen auf Ihre Familienmitglieder. Einige genetische Varianten werden vererbt, was bedeutet, dass Ihre Verwandten sie möglicherweise auch tragen. Ihr genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, welche Familienmitglieder von Tests profitieren könnten und wie Sie diese sensiblen Gespräche angehen können.

Halten Sie Ihre genetischen Informationen privat und sicher. Obwohl genetische Diskriminierung in vielen Kontexten illegal ist, sollten Sie die potenziellen Auswirkungen berücksichtigen, bevor Sie genetische Informationen an Arbeitgeber, Versicherer oder andere Personen außerhalb Ihrer unmittelbaren Familie und Ihres Gesundheitsteams weitergeben.

Was sind die Vorteile genetischer Tests?

Gentests bieten mehrere potenzielle Vorteile, die sich erheblich auf Ihre Gesundheit und Lebensplanung auswirken können. Früherkennung und Prävention stellen vielleicht die wichtigsten Vorteile dar. Wenn Sie wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen haben, können Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um Screening- und Präventionsstrategien zu implementieren, bevor Symptome auftreten.

Personalisierte medizinische Versorgung wird möglich, wenn Ihre genetischen Informationen Behandlungsentscheidungen leiten. Einige Medikamente wirken bei Menschen mit bestimmten genetischen Varianten besser, während andere unerwünschte Reaktionen hervorrufen können. Diese Informationen helfen Ihrem Arzt, die wirksamsten und sichersten Behandlungen für Ihr einzigartiges genetisches Profil auszuwählen.

Familienplanungsentscheidungen können fundierter getroffen werden, wenn Sie Ihre genetischen Risiken verstehen. Trägertests können Ihnen und Ihrem Partner helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, genetische Erkrankungen an Ihre Kinder weiterzugeben, sodass Sie fundierte Entscheidungen über Schwangerschaft und reproduktive Optionen treffen können.

Seelenfrieden ist ein weiterer bedeutender Vorteil für viele Menschen. Wenn Gentests zeigen, dass Sie keine Varianten tragen, die mit Erkrankungen in Ihrer Familie in Verbindung stehen, kann dies eine enorme Erleichterung bringen und Ängste hinsichtlich Ihrer zukünftigen Gesundheit reduzieren.

Manche Menschen stellen fest, dass Gentests ihnen helfen, sich mit anderen zu vernetzen, die ähnliche genetische Erkrankungen oder Risiken haben. Selbsthilfegruppen und Online-Communities können wertvolle emotionale Unterstützung und praktische Ratschläge für den Umgang mit genetischen Informationen bieten.

Welche Risiken und Einschränkungen birgt die genetische Testung?

Obwohl Gentests viele Vorteile bieten, ist es wichtig, ihre Einschränkungen und potenziellen Risiken zu verstehen. Emotionale und psychologische Auswirkungen können erheblich sein, insbesondere wenn die Ergebnisse ein erhöhtes Risiko für schwere Erkrankungen zeigen. Manche Menschen erleben nach Erhalt der Gentestergebnisse Angstzustände, Depressionen oder Belastungen in ihren Beziehungen.

Gentests können nicht mit Sicherheit vorhersagen, ob Sie eine Erkrankung entwickeln werden. Das Vorhandensein einer Genvariante, die mit einer Krankheit in Verbindung steht, garantiert nicht, dass Sie krank werden, und das Fehlen bekannter Varianten garantiert nicht, dass Sie gesund bleiben. Viele Faktoren, die über die Genetik hinausgehen, beeinflussen Ihren Gesundheitszustand.

Bedenken hinsichtlich des Datenschutzes und der Diskriminierung, die in vielen Fällen rechtlich geschützt sind, beunruhigen immer noch einige Menschen. Es besteht immer ein gewisses Risiko, dass genetische Informationen missbraucht werden könnten, trotz Gesetzen, die genetische Diskriminierung in Beschäftigung und Versicherung verhindern sollen.

Falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse können auftreten, obwohl sie bei modernen Testmethoden relativ selten sind. Technische Fehler bei der Probenentnahme, -verarbeitung oder -interpretation können gelegentlich zu falschen Ergebnissen führen.

Familiendynamiken können kompliziert werden, wenn Gentests unerwartete Informationen offenbaren. Manchmal decken die Ergebnisse Nicht-Vaterschaft, zuvor unbekannte genetische Erkrankungen bei Familienmitgliedern oder andere sensible Informationen auf, die sich auf Beziehungen auswirken.

Die Kosten für Gentests variieren stark und werden nicht immer von der Versicherung übernommen. Selbst wenn der erste Test übernommen wird, können Folgebehandlungen, zusätzliche Untersuchungen oder vorbeugende Behandlungen erhebliche Eigenkosten verursachen.

Welche Erkrankungen können durch Gentests erkannt werden?

Gentests können Hunderte verschiedener Erkrankungen identifizieren oder das Risiko dafür einschätzen, von häufigen bis zu extrem seltenen Erkrankungen. Welche spezifischen Erkrankungen getestet werden, hängt von der Art des Tests ab, den Sie wählen, sowie von Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte.

Häufige Erkrankungen, die durch Gentests erkannt werden können, umfassen erbliche Krebssyndrome wie BRCA1- und BRCA2-Mutationen, die mit Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung stehen. Auch Herzerkrankungen wie hypertrophe Kardiomyopathie, Long-QT-Syndrom und familiäre Hypercholesterinämie können durch Gentests identifiziert werden.

Neurologische Erkrankungen stellen eine weitere wichtige Kategorie der Gentests dar. Tests können genetische Varianten identifizieren, die mit Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, Chorea Huntington sowie verschiedenen Formen von erblicher Epilepsie und Bewegungsstörungen in Verbindung stehen.

Stoffwechselstörungen, die beeinflussen, wie Ihr Körper Nährstoffe verarbeitet und Energie produziert, können oft durch Gentests erkannt werden. Dazu gehören Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU), Mukoviszidose und verschiedene Enzymdefekte, die schwere Gesundheitsprobleme verursachen können, wenn sie nicht richtig behandelt werden.

Seltene genetische Erkrankungen, manchmal auch als Orphan-Krankheiten bezeichnet, können ebenfalls durch umfassende Gentests identifiziert werden. Während jede einzelne seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, gibt es Tausende bekannter seltener genetischer Störungen, und Gentests helfen, Antworten für Familien zu finden, die mit unerklärlichen Symptomen zu kämpfen haben.

Pharmakogenetische Tests untersuchen, wie Ihre Gene Ihre Reaktion auf Medikamente beeinflussen. Dies kann helfen vorherzusagen, ob Sie gut auf bestimmte Medikamente ansprechen, unterschiedliche Dosen benötigen oder unerwünschte Reaktionen auf bestimmte Medikamente erfahren könnten.

Wann sollte ich genetische Tests in Betracht ziehen?

In verschiedenen Situationen könnten Sie genetische Tests in Betracht ziehen. Eine starke Familienanamnese mit genetischen Erkrankungen, Krebs oder anderen Erbkrankheiten ist oft der häufigste Grund, warum Menschen Tests durchführen lassen. Wenn bei mehreren Familienmitgliedern dieselbe Erkrankung diagnostiziert wurde, insbesondere in jungen Jahren, können genetische Tests helfen, Ihr Risiko zu klären.

Die persönliche Krankengeschichte kann ebenfalls darauf hindeuten, dass genetische Tests von Vorteil sein könnten. Wenn bei Ihnen bestimmte Krebsarten diagnostiziert wurden, insbesondere in jungen Jahren, oder wenn Sie ungewöhnliche Symptome haben, die Ärzte nicht erklären konnten, können genetische Tests Antworten liefern.

Die Familienplanung stellt einen weiteren wichtigen Zeitpunkt dar, um genetische Tests in Betracht zu ziehen. Wenn Sie Kinder planen und Bedenken haben, genetische Erkrankungen an Ihre Nachkommen weiterzugeben, kann ein Trägerscreening wertvolle Informationen für Entscheidungen zur Familienplanung liefern.

Die ethnische Herkunft beeinflusst manchmal die Empfehlungen für genetische Tests. Bestimmte genetische Erkrankungen sind in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger, daher kann Ihre Herkunft beeinflussen, welche Tests Ihr Arzt empfiehlt.

Wenn Sie Symptome haben, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten könnten, können Tests bei der Diagnose und Behandlungsplanung helfen. Dies gilt insbesondere für Erkrankungen, die effektiver behandelt werden können, wenn sie frühzeitig erkannt werden.

Manchmal werden genetische Tests aufgrund der Ergebnisse anderer medizinischer Tests empfohlen. Wenn beispielsweise bildgebende Verfahren oder Bluttests auf eine genetische Erkrankung hindeuten, können genetische Tests der nächste Schritt in Ihrer diagnostischen Aufarbeitung sein.

Sind genetische Tests für jeden geeignet?

Gentests sind nicht für jeden geeignet oder notwendig. Die Entscheidung für einen Test ist sehr persönlich und hängt von Ihren individuellen Umständen, Werten und Zielen ab. Manche Menschen ziehen großen Nutzen aus genetischen Informationen, während andere es vorziehen, nichts über potenzielle zukünftige Gesundheitsrisiken zu wissen.

Ihre Fähigkeit, potenziell belastende Informationen zu verarbeiten, sollte in Ihre Entscheidung einfließen. Wenn die Kenntnis eines erhöhten Krankheitsrisikos bei Ihnen erhebliche Angst auslösen oder Ihre Lebensqualität negativ beeinflussen würde, ist ein Gentest möglicherweise nicht das Richtige für Sie.

Überlegen Sie, ob genetische Informationen Ihre medizinische Versorgung oder Ihre Lebensentscheidungen tatsächlich verändern würden. Wenn Sie bereits einen gesunden Lebensstil pflegen und sich angemessenen Vorsorgeuntersuchungen unterziehen, liefern Gentests möglicherweise keine zusätzlichen verwertbaren Informationen.

Familiendynamiken und -beziehungen können beeinflussen, ob ein Gentest für Sie geeignet ist. Manche Menschen ziehen es vor, sich zuerst mit Familienmitgliedern über den Test zu beraten, während andere unabhängige Entscheidungen über ihre genetischen Informationen treffen möchten.

Ihre aktuellen Lebensumstände können den Zeitpunkt des Gentests beeinflussen. Große Veränderungen im Leben, stressige Phasen oder andere gesundheitliche Bedenken können es ratsam machen, den Test zu verschieben, bis Sie besser darauf vorbereitet sind, mit den Ergebnissen umzugehen.

Der Zugang zu genetischer Beratung und eine angemessene medizinische Nachsorge sollten vor der Durchführung eines Tests berücksichtigt werden. Die Unterstützung durch qualifizierte Fachkräfte hilft sicherzustellen, dass Sie die Ergebnisse des Gentests richtig interpretieren und darauf reagieren können.

Häufig gestellte Fragen zu Gentests

Q.1 Werden Gentests von der Versicherung übernommen?

Die Kostenübernahme für Gentests variiert erheblich, abhängig von Ihrem Versicherungsplan, dem spezifischen Test und Ihrer Krankengeschichte. Viele Versicherungsunternehmen übernehmen die Kosten für Gentests, wenn diese medizinisch notwendig und von einem Arzt empfohlen werden, insbesondere wenn Sie eine Familienanamnese mit genetischen Erkrankungen oder Symptomen haben, die auf eine genetische Störung hindeuten.

Der Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) bietet einen gewissen Schutz vor genetischer Diskriminierung in der Krankenversicherung und im Beschäftigungsverhältnis, aber die Deckungsrichtlinien variieren immer noch. Es ist wichtig, sich vor der Testung bei Ihrem Versicherungsunternehmen zu erkundigen, um zu verstehen, welche Kosten möglicherweise auf Sie zukommen.

Q.2 Kann ein Gentest vorhersagen, wann ich eine Erkrankung entwickeln werde?

Gentests können nicht genau vorhersagen, wann oder ob Sie eine Erkrankung entwickeln werden. Genetische Varianten, die mit einer Krankheit in Verbindung stehen, erhöhen Ihr Risiko, aber viele Faktoren beeinflussen, ob und wann Symptome auftreten. Umweltfaktoren, Lebensstilentscheidungen und andere genetische Variationen spielen alle eine wichtige Rolle bei der Bestimmung Ihrer tatsächlichen Gesundheitsergebnisse.

Einige genetische Erkrankungen haben zwar vorhersagbarere Muster, aber selbst dann können Zeitpunkt und Schweregrad zwischen den einzelnen Personen erheblich variieren. Ihr genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, was Ihre spezifischen Ergebnisse für Ihr persönliches Risiko und Ihren Zeitplan bedeuten.

Q.3 Beeinflusst ein Gentest meine Familienbeziehungen?

Gentests können manchmal Familienbeziehungen beeinflussen, sowohl positiv als auch negativ. Das Wissen über genetische Risiken kann Familien näher zusammenbringen, da sie sich gegenseitig bei Vorsorgeuntersuchungen und Präventionsmaßnahmen unterstützen. Es kann jedoch auch zu Spannungen führen, wenn Familienmitglieder unterschiedlicher Meinung über Tests sind oder unterschiedliche Ansätze im Umgang mit genetischen Informationen haben.

Manchmal enthüllt eine genetische Untersuchung unerwartete Informationen über Familienbeziehungen oder deckt genetische Erkrankungen auf, von denen andere Familienmitglieder nicht wussten, dass sie sie möglicherweise haben. Es ist wichtig zu überlegen, wie Sie mit diesen Situationen umgehen und ob Sie Ihre Ergebnisse mit Familienmitgliedern teilen möchten.

Q.4 Wie genau sind Gentests?

Moderne Gentests sind im Allgemeinen sehr genau, wenn sie von renommierten Laboren durchgeführt werden. Die Genauigkeit kann jedoch je nach spezifischem Test, der zu untersuchenden Erkrankung und der Qualität des Labors, das die Analyse durchführt, variieren. Die meisten klinischen Gentests weisen Genauigkeitsraten von über 99 % für die Erkennung der spezifischen Varianten auf, für deren Identifizierung sie entwickelt wurden.

Es ist wichtig zu verstehen, dass Gentests nur bekannte genetische Varianten erkennen können, die mit Erkrankungen in Verbindung stehen. Da sich unser Verständnis der Genetik verbessert, werden neue Varianten entdeckt, was bedeutet, dass ein negatives Testergebnis heute nicht garantiert, dass Sie keine genetische Veranlagung für eine Erkrankung haben.

Q.5 Kann ich mich ohne Einbeziehung meines Arztes genetisch testen lassen?

Direkt-zu-Verbraucher-Gentests sind verfügbar und ermöglichen es Ihnen, Tests zu bestellen, ohne Ihren Arzt einzubeziehen. Es wird jedoch im Allgemeinen empfohlen, mit einem qualifizierten Angehörigen der Gesundheitsberufe oder einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie geeignete Tests auswählen und die Ergebnisse richtig interpretieren.

Angehörige der Gesundheitsberufe können Ihnen helfen zu verstehen, welche Tests für Ihre Situation am relevantesten sind, komplexe Ergebnisse zu interpretieren und geeignete Nachsorgepläne zu entwickeln. Sie können Ihnen auch helfen, die Einschränkungen verschiedener Arten von Gentests zu verstehen und wie sich die Ergebnisse auf Ihre medizinische Versorgung auswirken könnten.