Gentest

Gentests beinhalten die Untersuchung Ihrer DNA, der chemischen Datenbank, die die Anweisungen für die Funktionen Ihres Körpers trägt. Gentests können Veränderungen (Mutationen) in Ihren Genen aufdecken, die Krankheiten oder Leiden verursachen können. Obwohl Gentests wichtige Informationen für die Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten liefern können, gibt es Einschränkungen. Wenn Sie beispielsweise eine gesunde Person sind, bedeutet ein positives Ergebnis eines Gentests nicht immer, dass Sie eine Krankheit entwickeln werden. Andererseits garantiert ein negatives Ergebnis in einigen Situationen nicht, dass Sie keine bestimmte Erkrankung haben werden.

Genetische Tests spielen eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung des Risikos, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, sowie beim Screening und manchmal bei der medizinischen Behandlung. Verschiedene Arten von Gentests werden aus verschiedenen Gründen durchgeführt: Diagnostische Tests. Wenn Sie Symptome einer Krankheit haben, die durch genetische Veränderungen, manchmal auch als mutierte Gene bezeichnet, verursacht werden kann, kann ein Gentest aufdecken, ob Sie an der vermuteten Erkrankung leiden. Beispielsweise kann ein Gentest verwendet werden, um eine Diagnose von Mukoviszidose oder Chorea Huntington zu bestätigen. Präsymptomatischer und prädiktiver Test. Wenn Sie eine Familienanamnese einer genetischen Erkrankung haben, kann ein Gentest, bevor Sie Symptome haben, zeigen, ob Sie ein Risiko haben, diese Erkrankung zu entwickeln. Beispielsweise kann diese Art von Test hilfreich sein, um Ihr Risiko für bestimmte Arten von Darmkrebs zu identifizieren. Trägertest. Wenn Sie eine Familienanamnese einer genetischen Erkrankung haben – wie Sichelzellenanämie oder Mukoviszidose – oder Sie zu einer ethnischen Gruppe gehören, bei der ein hohes Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung besteht, können Sie sich vor der Kinderwunschplanung für einen Gentest entscheiden. Ein erweiterter Träger-Screening-Test kann Gene erkennen, die mit einer Vielzahl von genetischen Krankheiten und Mutationen assoziiert sind, und kann feststellen, ob Sie und Ihr Partner Träger derselben Erkrankungen sind. Pharmakogenetik. Wenn Sie eine bestimmte Erkrankung oder Krankheit haben, kann diese Art von Gentest helfen, festzustellen, welche Medikamente und Dosierungen für Sie am effektivsten und vorteilhaftesten sind. Pränatale Tests. Wenn Sie schwanger sind, können Tests einige Arten von Anomalien in den Genen Ihres Babys erkennen. Down-Syndrom und Trisomie-18-Syndrom sind zwei genetische Erkrankungen, die häufig im Rahmen pränataler Gentests untersucht werden. Traditionell geschieht dies durch die Untersuchung von Markern im Blut oder durch invasive Tests wie Amniozentese. Neuere Tests, sogenannte zellfreie DNA-Tests, untersuchen die DNA eines Babys über einen Bluttest, der bei der Mutter durchgeführt wird. Neugeborenen-Screening. Dies ist die häufigste Art von Gentests. In den Vereinigten Staaten schreiben alle Bundesstaaten vor, dass Neugeborene auf bestimmte genetische und metabolische Anomalien getestet werden, die bestimmte Erkrankungen verursachen. Diese Art von Gentest ist wichtig, denn wenn die Ergebnisse eine Erkrankung wie angeborene Hypothyreose, Sichelzellkrankheit oder Phenylketonurie (PKU) zeigen, kann sofort mit der Behandlung begonnen werden. Präimplantationsdiagnostik. Dieser Test, auch als Präimplantationsgenetische Diagnostik bezeichnet, kann angewendet werden, wenn Sie versuchen, ein Kind durch In-vitro-Fertilisation zu zeugen. Die Embryonen werden auf genetische Anomalien untersucht. Embryonen ohne Anomalien werden in die Gebärmutter implantiert, in der Hoffnung, eine Schwangerschaft zu erreichen.

Im Allgemeinen bergen Gentests nur geringe körperliche Risiken. Blut- und Wangenabstrichtests sind nahezu risikolos. Pränatale Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bergen jedoch ein geringes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust (Fehlgeburt). Gentests können auch emotionale, soziale und finanzielle Risiken mit sich bringen. Besprechen Sie alle Risiken und Vorteile von Gentests mit Ihrem Arzt, einem medizinischen Genetiker oder einem genetischen Berater, bevor Sie einen Gentest durchführen lassen.

Bevor Sie sich einem Gentest unterziehen, sammeln Sie so viele Informationen wie möglich über die medizinische Vorgeschichte Ihrer Familie. Sprechen Sie dann mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte, um Ihr Risiko besser einzuschätzen. Stellen Sie Fragen und besprechen Sie alle Bedenken bezüglich des Gentests in diesem Gespräch. Besprechen Sie auch Ihre Optionen, abhängig von den Testergebnissen. Wenn Sie auf eine genetische Erkrankung getestet werden, die familiär gehäuft auftritt, sollten Sie in Erwägung ziehen, Ihre Entscheidung für einen Gentest mit Ihrer Familie zu besprechen. Diese Gespräche vor dem Test können Ihnen ein Gefühl dafür vermitteln, wie Ihre Familie auf Ihre Testergebnisse reagieren könnte und wie sich diese auf sie auswirken könnten. Nicht alle Krankenversicherungen übernehmen die Kosten für Gentests. Fragen Sie daher vor einem Gentest bei Ihrem Versicherer nach, welche Leistungen übernommen werden. In den Vereinigten Staaten trägt der Bundesgesetz "Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008" (GINA) dazu bei, zu verhindern, dass Krankenversicherer oder Arbeitgeber Sie aufgrund von Testergebnissen diskriminieren. Nach GINA ist auch eine Beschäftigung diskriminierung aufgrund genetischer Risiken illegal. Dieses Gesetz gilt jedoch nicht für Lebens-, Pflege- oder Invaliditätsversicherungen. Die meisten Bundesstaaten bieten zusätzlichen Schutz.

Abhängig von der Art des Tests wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Haut, Ihrer Fruchtwasser oder anderer Gewebe entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Blutprobe. Ein Mitglied Ihres medizinischen Teams entnimmt die Probe, indem es eine Nadel in eine Vene in Ihrem Arm einführt. Bei Neugeborenen-Screening-Tests wird eine Blutprobe durch Anstechen der Ferse Ihres Babys entnommen. Wangenabstrich. Bei einigen Tests wird für Gentests eine Abstrichprobe von der Innenseite Ihrer Wange entnommen. Amniozentese. Bei diesem pränatalen Gentest führt Ihr Arzt eine dünne, hohle Nadel durch Ihre Bauchdecke und in Ihre Gebärmutter ein, um eine kleine Menge Fruchtwasser zur Untersuchung zu entnehmen. Chorionzottenbiopsie. Bei diesem pränatalen Gentest entnimmt Ihr Arzt eine Gewebeprobe aus der Plazenta. Abhängig von Ihrer Situation kann die Probe mit einem Schlauch (Katheter) durch Ihren Gebärmutterhals oder durch Ihre Bauchdecke und Gebärmutter mit einer dünnen Nadel entnommen werden.