Αδρενολευκοδυστροφία
Επισκόπηση
Η Αδρενολευκοδυστροφία (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) είναι ένα είδος κληρονομικής (γενετικής) πάθησης που βλάπτει την μεμβράνη (μυελίνη θήκη) που μονώνει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλό σας.
Στην αδρενολευκοδυστροφία (ALD), το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει τα πολύ μακράς αλυσίδας λιπαρά οξέα (VLCFAs), με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται κορεσμένα VLCFAs στον εγκέφαλο, στο νευρικό σύστημα και στον επινεφρίδιο αδένα.
Ο πιο συνηθισμένος τύπος ALD είναι η συνδεδεμένη με το Χ ALD, η οποία προκαλείται από γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ. Η συνδεδεμένη με το Χ ALD επηρεάζει τους άνδρες πιο σοβαρά από τις γυναίκες, οι οποίες είναι φορείς της νόσου.
Μορφές της συνδεδεμένης με το Χ ALD περιλαμβάνουν:
- ALD παιδικής ηλικίας. Αυτή η μορφή της συνδεδεμένης με το Χ ALD συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 4 και 10 ετών. Η λευκή ουσία του εγκεφάλου καταστρέφεται προοδευτικά (λευκοδυστροφία) και τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, η ALD παιδικής ηλικίας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εντός πέντε έως δέκα ετών.
- Νόσος Addison. Οι αδένες που παράγουν ορμόνες (επινεφρίδια) συχνά δεν παράγουν αρκετά στεροειδή (επινεφριδιακή ανεπάρκεια) σε άτομα που έχουν ALD, προκαλώντας μια μορφή συνδεδεμένης με το Χ ALD γνωστή ως νόσος Addison.
- Αδρενομυελονευροπάθεια. Αυτή η μορφή της συνδεδεμένης με το Χ ALD στην ενηλικίωση είναι μια λιγότερο σοβαρή και αργά προοδευτική μορφή που προκαλεί συμπτώματα όπως άκαμπτο βάδισμα και δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Οι γυναίκες που είναι φορείς της ALD μπορεί να αναπτύξουν μια ήπια μορφή αδρενομυελονευροπάθειας.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της ΑΛΔ, ο γιατρός σας θα αξιολογήσει τα συμπτώματά σας και το ιατρικό και οικογενειακό σας ιστορικό. Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια σωματική εξέταση και θα παραγγείλει αρκετές εξετάσεις, όπως:
- Μαγνητική Τομογραφία (MRI). Ισχυρά μαγνητικά πεδία και ραδιοκύματα δημιουργούν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας σε μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίσουν ανωμαλίες στον εγκέφαλό σας που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν αδρενολευκοδυστροφία, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης στον νευρικό ιστό (λευκή ουσία) του εγκεφάλου σας. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν διάφορους τύπους μαγνητικής τομογραφίας για να δουν τις πιο λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας και να εντοπίσουν τα πρώιμα σημάδια λευκοδυστροφίας.
- Οπτική εξέταση. Η μέτρηση των οπτικών αντιδράσεων μπορεί να παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου σε άνδρες που δεν έχουν άλλα συμπτώματα.
- Βιοψία δέρματος και καλλιέργεια ινοβλαστών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να ληφθεί ένα μικρό δείγμα δέρματος για να ελεγχθούν τα αυξημένα επίπεδα VLCFA.
Εξετάσεις αίματος. Αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν για υψηλά επίπεδα πολύ μακράς αλυσίδας λιπαρών οξέων (VLCFA) στο αίμα σας, τα οποία αποτελούν βασική ένδειξη αδρενολευκοδυστροφίας.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν δείγματα αίματος για γενετικές εξετάσεις προκειμένου να εντοπίσουν ελαττώματα ή μεταλλάξεις που προκαλούν την ΑΛΔ. Οι γιατροί χρησιμοποιούν επίσης εξετάσεις αίματος για να αξιολογήσουν πόσο καλά λειτουργούν τα επινεφρίδια σας.
Θεραπεία
Η αδρενολευκοδυστροφία δεν έχει θεραπεία. Ωστόσο, η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της ΑΛΔ εάν γίνει όταν εμφανιστούν για πρώτη φορά τα νευρολογικά συμπτώματα. Οι γιατροί θα επικεντρωθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων σας και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.
Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Αυτό μπορεί να είναι μια επιλογή για να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει η εξέλιξη της αδρενολευκοδυστροφίας σε παιδιά εάν η ΑΛΔ διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να ληφθούν από τον μυελό των οστών μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών.
- Θεραπεία ανεπάρκειας επινεφριδίων. Πολλοί άνθρωποι που έχουν ΑΛΔ αναπτύσσουν ανεπάρκεια επινεφριδίων και πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις των επινεφριδίων. Η ανεπάρκεια επινεφριδίων μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με στεροειδή (θεραπεία αντικατάστασης κορτικοστεροειδών).
- Φάρμακα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για να ανακουφίσει τα συμπτώματα, όπως η δυσκαμψία και οι επιληπτικές κρίσεις.
- Φυσιοθεραπεία. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των μυϊκών σπασμών και στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αναπηρικά αμαξίδια και άλλες συσκευές κινητικότητας εάν χρειάζεται.
Σε μια πρόσφατη κλινική μελέτη, αγόρια με εγκεφαλική ΑΛΔ πρώιμου σταδίου αντιμετωπίστηκαν με γονιδιακή θεραπεία ως εναλλακτική λύση στη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Τα πρώτα αποτελέσματα από τη γονιδιακή θεραπεία είναι ελπιδοφόρα. Η εξέλιξη της νόσου σταθεροποιήθηκε στο 88% των αγοριών που συμμετείχαν στη μελέτη. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την αξιολόγηση των μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων και της ασφάλειας της γονιδιακής θεραπείας για την εγκεφαλική ΑΛΔ.
Αποποίηση ευθυνών: Ο Αύγουστος είναι μια πλατφόρμα πληροφοριών υγείας και οι απαντήσεις του δεν συνιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε πάντα έναν εξουσιοδοτημένο ιατρό κοντά σας πριν κάνετε οποιεσδήποτε αλλαγές.