Εκτροφή Ουροδόχου Κύστης

Σε κορίτσια που γεννιούνται με εκτροφή της ουροδόχου κύστης, η ουροδόχος κύστη βρίσκεται στο εξωτερικό του σώματος και ο κόλπος δεν είναι πλήρως σχηματισμένος. Οι χειρουργοί θα κλείσουν την ουροδόχο κύστη (πάνω δεξιά) και στη συνέχεια θα κλείσουν την κοιλιά και το δέρμα (κάτω δεξιά).

Σε αγόρια που γεννιούνται με εκτροφή της ουροδόχου κύστης, η ουροδόχος κύστη βρίσκεται στο εξωτερικό του σώματος και η ουρήθρα και η ουρήθρα δεν είναι πλήρως κλειστές. Οι χειρουργοί θα κλείσουν το πέος και την ουροδόχο κύστη (πάνω δεξιά) και στη συνέχεια θα κλείσουν την κοιλιά και το δέρμα (κάτω δεξιά).

Τα προβλήματα που προκαλούνται από την εκτροφή της ουροδόχου κύστης ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Μπορούν να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στην ουροδόχο κύστη, τα γεννητικά όργανα και τα οστά της πυέλου, καθώς και ανωμαλίες στα έντερα και τα αναπαραγωγικά όργανα.

Η εκτροφή της ουροδόχου κύστης μπορεί να εντοπιστεί σε μια ρουτίνα υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, μερικές φορές, η ανωμαλία δεν είναι ορατή μέχρι να γεννηθεί το μωρό. Τα μωρά που γεννιούνται με εκτροφή της ουροδόχου κύστης θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν οι ανωμαλίες.

Η εκτροφή της ουροδόχου κύστης είναι η πιο συχνή πάθηση στην ευρύτερη ομάδα των συγγενών ανωμαλιών που ονομάζεται σύμπλεγμα εκτροφής ουροδόχου κύστης-επισπαδίας (BEEC). Τα παιδιά με BEEC έχουν ένα από τα ακόλουθα:

• Επισπαδία. Αυτή είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή BEEC, στην οποία ο σωλήνας για την αποβολή των ούρων (ουρήθρα) δεν αναπτύσσεται πλήρως.
• Εκτροφή ουροδόχου κύστης. Αυτή η ανωμαλία προκαλεί την ουροδόχο κύστη να σχηματίζεται στο εξωτερικό του σώματος. Η ουροδόχος κύστη είναι επίσης αναποδογυρισμένη. Συνήθως, η εκτροφή της ουροδόχου κύστης θα περιλαμβάνει όργανα του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και του πεπτικού και του αναπαραγωγικού συστήματος. Μπορούν να εμφανιστούν ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος, της ουροδόχου κύστης, των γεννητικών οργάνων, των οστών της πυέλου, του τελικού τμήματος του παχέος εντέρου (ορθού) και του ανοίγματος στο τέλος του ορθού (πρωκτού).

Τα παιδιά με εκτροφή της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης ουρητηρονεφρική παλινδρόμηση. Αυτή η πάθηση προκαλεί τα ούρα να ρέουν προς λάθος κατεύθυνση — από την ουροδόχο κύστη πίσω στους σωλήνες που συνδέονται με τα νεφρά (ουρητήρες). Τα παιδιά με εκτροφή της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης επισπαδία.

• Κλοακή εκτροφή. Η κλοακή εκτροφή (kloe-A-kul EK-stroh-fee) είναι η πιο σοβαρή μορφή BEEC. Σε αυτήν την πάθηση, το ορθό, η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα δεν διαχωρίζονται πλήρως καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Αυτά τα όργανα μπορεί να μην έχουν σχηματιστεί σωστά και τα οστά της πυέλου επηρεάζονται επίσης.

Τα νεφρά, η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Τα περισσότερα παιδιά με κλοακή εκτροφή έχουν σπονδυλικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης. Τα παιδιά που γεννιούνται με προεξέχοντα κοιλιακά όργανα πιθανώς έχουν επίσης κλοακή εκτροφή ή εκτροφή της ουροδόχου κύστης.

Εκτροφή ουροδόχου κύστης. Αυτή η ανωμαλία προκαλεί την ουροδόχο κύστη να σχηματίζεται στο εξωτερικό του σώματος. Η ουροδόχος κύστη είναι επίσης αναποδογυρισμένη. Συνήθως, η εκτροφή της ουροδόχου κύστης θα περιλαμβάνει όργανα του ουροποιητικού συστήματος, καθώς και του πεπτικού και του αναπαραγωγικού συστήματος. Μπορούν να εμφανιστούν ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος, της ουροδόχου κύστης, των γεννητικών οργάνων, των οστών της πυέλου, του τελικού τμήματος του παχέος εντέρου (ορθού) και του ανοίγματος στο τέλος του ορθού (πρωκτού).

Τα παιδιά με εκτροφή της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης ουρητηρονεφρική παλινδρόμηση. Αυτή η πάθηση προκαλεί τα ούρα να ρέουν προς λάθος κατεύθυνση — από την ουροδόχο κύστη πίσω στους σωλήνες που συνδέονται με τα νεφρά (ουρητήρες). Τα παιδιά με εκτροφή της ουροδόχου κύστης έχουν επίσης επισπαδία.

Κλοακή εκτροφή. Η κλοακή εκτροφή (kloe-A-kul EK-stroh-fee) είναι η πιο σοβαρή μορφή BEEC. Σε αυτήν την πάθηση, το ορθό, η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα δεν διαχωρίζονται πλήρως καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Αυτά τα όργανα μπορεί να μην έχουν σχηματιστεί σωστά και τα οστά της πυέλου επηρεάζονται επίσης.

Τα νεφρά, η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Τα περισσότερα παιδιά με κλοακή εκτροφή έχουν σπονδυλικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης. Τα παιδιά που γεννιούνται με προεξέχοντα κοιλιακά όργανα πιθανώς έχουν επίσης κλοακή εκτροφή ή εκτροφή της ουροδόχου κύστης.

Η αιτία της εκστροφής της ουροδόχου κύστης είναι άγνωστη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μια συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων πιθανώς παίζει ρόλο.

Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, μια δομή που ονομάζεται κλοακή (klo-A-kuh) — όπου συναντώνται οι αναπαραγωγικές, ουροποιητικές και πεπτικές οπές — δεν αναπτύσσεται σωστά σε βρέφη που αναπτύσσουν εκστροφή της ουροδόχου κύστης. Οι ανωμαλίες στην κλοακή μπορεί να ποικίλλουν πολύ ανάλογα με την ηλικία του εμβρύου όταν συμβαίνει το αναπτυξιακό σφάλμα.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εκστροφής ουροδόχου κύστης περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακό ιστορικό. Τα πρωτότοκα παιδιά, τα παιδιά γονέα με εκστροφή ουροδόχου κύστης ή τα αδέλφια παιδιού με εκστροφή ουροδόχου κύστης έχουν αυξημένες πιθανότητες να γεννηθούν με την πάθηση.
• Φυλή. Η εκστροφή ουροδόχου κύστης είναι πιο συχνή στους λευκούς από ό,τι σε άλλες φυλές.
• Φύλο. Περισσότερα αγόρια από κορίτσια γεννιούνται με εκστροφή ουροδόχου κύστης.
• Χρήση υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), έχουν υψηλότερο κίνδυνο εκστροφής ουροδόχου κύστης.

Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά με εκτροπή της ουροδόχου κύστης δεν θα μπορούν να συγκρατήσουν τα ούρα (ουρική ακράτεια). Επίσης, διατρέχουν κίνδυνο σεξουαλικής δυσλειτουργίας και έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου της ουροδόχου κύστης.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές. Η επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Πολλά παιδιά που υποβάλλονται σε χειρουργική επιδιόρθωση μπορούν να συγκρατήσουν τα ούρα. Τα μικρά παιδιά με εκτροπή της ουροδόχου κύστης μπορεί να περπατούν με τα πόδια τους στραμμένα προς τα έξω λόγω του διαχωρισμού των οστών της λεκάνης.

Άτομα που γεννιούνται με εκτροπή της ουροδόχου κύστης μπορούν να έχουν φυσιολογική σεξουαλική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της δυνατότητας να κάνουν παιδιά. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη θα είναι υψηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό, και μπορεί να χρειαστεί προγραμματισμένη καισαρική τομή.

Η εκτροφή της ουροδόχου κύστης εντοπίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια ενός ρουτινιστικού υπερηχογραφήματος εγκυμοσύνης. Μπορεί να διαγνωστεί πιο οριστικά πριν από τη γέννηση με υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία. Τα σημεία εκτροφής της ουροδόχου κύστης που παρατηρούνται κατά τη διάρκεια των απεικονιστικών εξετάσεων περιλαμβάνουν:

• Ουροδόχος κύστη που δεν γεμίζει ή αδειάζει σωστά
• Ομφάλιος λώρος που τοποθετείται χαμηλά στην κοιλιά
• Κοιλιακά οστά — μέρος των οστών του ισχίου που σχηματίζουν την λεκάνη — που είναι διαχωρισμένα
• Γεννητικά όργανα μικρότερα από το κανονικό

Μερικές φορές η πάθηση δεν μπορεί να γίνει ορατή μέχρι μετά τη γέννηση του μωρού. Σε ένα νεογέννητο, οι γιατροί αναζητούν:

• Μέγεθος του τμήματος της ουροδόχου κύστης που είναι ανοιχτό και εκτεθειμένο στον αέρα
• Θέση των όρχεων
• Έντερο που προβάλλει μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα (βουβωνοκήλη)
• Ανατομία της περιοχής γύρω από τον αφαλό
• Θέση του ανοίγματος στο τέλος του ορθού (πρωκτός)
• Πόσο είναι διαχωρισμένα τα κοιλιακά οστά και πόσο εύκολα κινείται η λεκάνη