Μαλформация Arnold-Chiari
Επισκόπηση
Η συλλογή Chiari δεν είναι συχνή, αλλά η αυξημένη χρήση απεικονιστικών εξετάσεων έχει οδηγήσει σε περισσότερες διαγνώσεις.
Οι επαγγελματίες υγείας ομαδοποιούν τη συλλογή Chiari σε τρεις τύπους. Ο τύπος εξαρτάται από την ανατομία του εγκεφαλικού ιστού που ωθείται προς το νωτιαίο σωλήνα. Ο τύπος εξαρτάται επίσης από το αν υπάρχουν αναπτυξιακές αλλαγές στον εγκέφαλο ή στην σπονδυλική στήλη.
Η συλλογή Chiari τύπου 1 αναπτύσσεται καθώς το κρανίο και ο εγκέφαλος αναπτύσσονται. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ύστερη παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Οι παιδιατρικές μορφές της συλλογής Chiari είναι οι τύποι 2 και 3. Αυτοί οι τύποι υπάρχουν κατά τη γέννηση, κάτι που είναι γνωστό ως συγγενές.
Η θεραπεία της συλλογής Chiari εξαρτάται από τον τύπο και τα συμπτώματα. Η τακτική παρακολούθηση, τα φάρμακα και η χειρουργική επέμβαση αποτελούν επιλογές θεραπείας. Μερικές φορές δεν απαιτείται καμία θεραπεία.
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι με δυσμορφία Chiari δεν έχουν συμπτώματα και δεν χρειάζονται θεραπεία. Μαθαίνουν ότι έχουν δυσμορφία Chiari μόνο όταν γίνονται εξετάσεις για μη συναφείς παθήσεις. Αλλά ορισμένοι τύποι δυσλειτουργίας Chiari μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι δυσμορφίας Chiari είναι:
- Τύπος 1
- Τύπος 2
Αυτοί οι τύποι είναι λιγότερο σοβαροί από την σπανιότερη παιδιατρική μορφή, τύπου 3. Αλλά τα συμπτώματα εξακολουθούν να μπορούν να διαταράξουν τη ζωή.
Στην δυσμορφία Chiari τύπου 1, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά την ύστερη παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.
Οι έντονοι πονοκέφαλοι είναι το κλασικό σύμπτωμα της δυσμορφίας Chiari. Γενικά εμφανίζονται μετά από ξαφνικό βήχα, φτέρνισμα ή έντονη προσπάθεια. Άτομα με δυσμορφία Chiari τύπου 1 μπορούν επίσης να βιώσουν:
- Πόνο στον αυχένα.
- Ασταθή βάδιση και πρόβλημα με την ισορροπία.
- Κακή συντονισμό χεριών.
- Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια.
- Ζάλη.
- Δυσκολία στην κατάποση. Αυτό συμβαίνει μερικές φορές με ναυτία, πνιγμό και έμετο.
- Αλλαγές στην ομιλία, όπως βραχνάδα.
Λιγότερο συχνά, άτομα με δυσμορφία Chiari μπορεί να βιώσουν:
- Βουητό ή σφύριγμα στα αυτιά, γνωστό ως τιννίτος.
- Αδυναμία.
- Βραδυκαρδία.
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση. Η καμπυλότητα σχετίζεται με βλάβη του νωτιαίου μυελού.
- Δυσκολία στην αναπνοή. Αυτό περιλαμβάνει κεντρική άπνοια ύπνου, η οποία είναι όταν ένα άτομο σταματά να αναπνέει κατά τον ύπνο.
Στην δυσμορφία Chiari τύπου 2, μεγαλύτερη ποσότητα ιστού εκτείνεται στο νωτιαίο σωλήνα σε σύγκριση με αυτήν στην δυσμορφία Chiari τύπου 1.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αυτά που σχετίζονται με μια μορφή δισχιδούς ράχης που ονομάζεται μυελομηνιγγόκηλη. Η δυσμορφία Chiari τύπου 2 σχεδόν πάντα εμφανίζεται με μυελομηνιγγόκηλη. Στην μυελομηνιγγόκηλη, η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος σωλήνας δεν κλείνουν σωστά πριν από τη γέννηση.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αλλαγές στο πρότυπο αναπνοής.
- Δυσκολία στην κατάποση, όπως ναυτία.
- Γρήγορες προς τα κάτω κινήσεις των ματιών.
- Αδυναμία στα χέρια.
Η δυσμορφία Chiari τύπου 2 συνήθως παρατηρείται με υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να διαγνωστεί μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία.
Η δυσμορφία Chiari τύπου 3 είναι ο πιο σοβαρός τύπος της πάθησης. Ένα τμήμα του κάτω οπίσθιου μέρους του εγκεφάλου, γνωστό ως παρεγκεφαλίδα, ή ο εγκεφαλικός μίσχος εκτείνονται μέσω μιας ανοίγματος στο κρανίο. Αυτή η μορφή δυσμορφίας Chiari διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή κατά την εγκυμοσύνη με υπερηχογράφημα.
Η δυσμορφία Chiari τύπου 3 προκαλεί προβλήματα στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα και έχει υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας.
Πότε να επισκεφθείτε έναν γιατρό
Επισκεφθείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάζετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με τη δυσμορφία Chiari. Πολλά συμπτώματα της δυσμορφίας Chiari μπορεί επίσης να προκαλούνται από άλλες παθήσεις. Μια πλήρης ιατρική αξιολόγηση είναι σημαντική.
Αιτίες
Η συγγενής δυσπλασία Chiari τύπου 2 σχεδόν πάντα συνοδεύεται από μια μορφή δισχιδούς ράχης που ονομάζεται μυηλομηνιγγόκηλη.
Όταν το παρεγκεφαλικό τμήμα ωθείται προς το άνω τμήμα του νωτιαίου σωλήνα, μπορεί να παρεμποδίσει τη φυσιολογική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που προστατεύει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να συσσωρευτεί στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Ή μπορεί να προκαλέσει αποκλεισμό των σημάτων που μεταδίδονται από τον εγκέφαλο στο σώμα.
Παράγοντες κινδύνου
Υπάρχουν ενδείξεις ότι η δυσμορφία Chiari εμφανίζεται σε κάποιες οικογένειες. Ωστόσο, η έρευνα για ένα πιθανό κληρονομικό συστατικό βρίσκεται ακόμα σε αρχικό στάδιο.
Επιπλοκές
Σε ορισμένους ανθρώπους, η δυσμορφία Chiari μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα και δεν χρειάζονται θεραπεία. Σε άλλους, η δυσμορφία Chiari επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υδροκέφαλος. Ο υδροκέφαλος εμφανίζεται όταν συσσωρεύεται υπερβολικό υγρό στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στη σκέψη. Άτομα με υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστούν έναν εύκαμπτο σωλήνα που ονομάζεται παράκαμψη. Η παράκαμψη εκτρέπει και αποστραγγίζει την περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε διαφορετική περιοχή του σώματος.
- Σπινδαλική δυσπλασία. Η σπινδαλική δυσπλασία είναι μια πάθηση στην οποία ο νωτιαίος μυελός ή το περίβλημά του δεν αναπτύσσονται πλήρως. Μέρος του νωτιαίου μυελού εκτίθεται, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παθήσεις όπως παράλυση. Άτομα με δυσμορφία Chiari τύπου 2 συνήθως έχουν μια μορφή σπινδαλικής δυσπλασίας που ονομάζεται μυελομηνιγγόκηλη.
- Σύνδρομο δεσμευμένου νωτιαίου μυελού. Σε αυτή την πάθηση, ο νωτιαίος μυελός προσκολλάται στην σπονδυλική στήλη και προκαλεί την έκταση του νωτιαίου μυελού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στα νεύρα και στους μύες στο κάτω μέρος του σώματος.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της δυσαρμονίας Chiari, ο επαγγελματίας υγείας σας εξετάζει το ιατρικό σας ιστορικό και τα συμπτώματά σας και κάνει μια σωματική εξέταση.
Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της πάθησης και στον προσδιορισμό της αιτίας της. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αξονική τομογραφία (CT). Ο επαγγελματίας υγείας μπορεί να συστήσει και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μια αξονική τομογραφία.
Μια αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να λάβει αξονικές εικόνες του σώματος. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη όγκων στον εγκέφαλο, βλάβης στον εγκέφαλο, προβλημάτων στα οστά και στα αιμοφόρα αγγεία και άλλων παθήσεων.
Μαγνητική τομογραφία (MRI). Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση της δυσαρμονίας Chiari. Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ισχυρά ραδιοκύματα και μαγνήτες για να δημιουργήσει μια λεπτομερή εικόνα του σώματος.
Αυτή η ασφαλής, ανώδυνη εξέταση παράγει λεπτομερείς τρισδιάστατες εικόνες δομικών διαφορών στον εγκέφαλο που μπορεί να συμβάλλουν στα συμπτώματα. Μπορεί επίσης να παρέχει εικόνες του παρεγκεφαλιδικού και να προσδιορίσει εάν εκτείνεται στο νωτιαίο σωλήνα.
Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να επαναληφθεί με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της πάθησης.
Αξονική τομογραφία (CT). Ο επαγγελματίας υγείας μπορεί να συστήσει και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μια αξονική τομογραφία.
Μια αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να λάβει αξονικές εικόνες του σώματος. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη όγκων στον εγκέφαλο, βλάβης στον εγκέφαλο, προβλημάτων στα οστά και στα αιμοφόρα αγγεία και άλλων παθήσεων.
Θεραπεία
Η θεραπεία για τη δυσμορφία Chiari εξαρτάται από την κατάσταση σας. Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να συστήσει καμία θεραπεία εκτός από την παρακολούθηση με τακτικές εξετάσεις και μαγνητικές τομογραφίες.
Όταν οι πονοκέφαλοι ή άλλοι τύποι πόνου είναι το κύριο σύμπτωμα, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να συστήσει φάρμακα για τον πόνο.
Η δυσμορφία Chiari που προκαλεί συμπτώματα συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ο στόχος είναι να αποτραπεί περαιτέρω βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να ανακουφίσει ή να σταθεροποιήσει τα συμπτώματα.
Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, το κάλυμμα του εγκεφάλου που ονομάζεται σκληρή μήνιγγα μπορεί να ανοιχτεί. Επίσης, ένα έμπλαστρο μπορεί να ραφτεί στη θέση του για να μεγεθύνει το κάλυμμα και να παρέχει περισσότερο χώρο για τον εγκέφαλο. Αυτό το έμπλαστρο μπορεί να είναι ένα τεχνητό υλικό ή μπορεί να είναι ιστός που λαμβάνεται από ένα διαφορετικό μέρος του σώματος.
Η χειρουργική τεχνική μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με το αν έχετε μια κοιλότητα γεμάτη με υγρό που ονομάζεται συρίγγιο ή αν έχετε υγρό στον εγκέφαλό σας, γνωστό ως υδροκέφαλος. Εάν έχετε συρίγγιο ή υδροκέφαλο, μπορεί να χρειαστείτε έναν σωλήνα που ονομάζεται παράκαμψη για να στραγγίσετε την περίσσεια υγρού.
Η χειρουργική επέμβαση συνεπάγεται κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της πιθανότητας μόλυνσης, υγρού στον εγκέφαλο, διαρροής εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή προβλήματος με την επούλωση των πληγών. Συζητήστε τους κινδύνους και τα οφέλη με τον χειρουργό σας όταν αποφασίζετε εάν η χειρουργική επέμβαση είναι η πιο κατάλληλη θεραπεία για εσάς.
Η χειρουργική επέμβαση μειώνει τα συμπτώματα στους περισσότερους ανθρώπους. Αλλά εάν έχει ήδη προκληθεί βλάβη των νεύρων στο νωτιαίο σωλήνα, αυτή η διαδικασία δεν θα αντιστρέψει τη βλάβη.
Μετά τη χειρουργική επέμβαση, θα χρειαστείτε τακτικές επανεξετάσεις με τον επαγγελματία υγείας σας. Αυτό περιλαμβάνει τακτικές απεικονιστικές εξετάσεις για να αξιολογηθεί το αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης και η ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Πιθανότατα θα ξεκινήσετε βλέποντας τον επαγγελματία υγείας σας. Ωστόσο, όταν καλέσετε για να κλείσετε ραντεβού, μπορεί να σας παραπέμψουν σε έναν γιατρό ειδικευμένο σε παθήσεις του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, γνωστό ως νευρολόγο.
Επειδή τα ραντεβού μπορεί να είναι σύντομα και επειδή συχνά υπάρχουν πολλά να συζητήσετε, είναι καλή ιδέα να είστε καλά προετοιμασμένοι για το ραντεβού σας. Ακολουθούν ορισμένες πληροφορίες για να σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας και να ξέρετε τι να περιμένετε από τον γιατρό σας.
- Να γνωρίζετε τυχόν περιορισμούς πριν από το ραντεβού. Κατά την κράτηση του ραντεβού, φροντίστε να ρωτήσετε αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε εκ των προτέρων.
- Γράψτε όλα τα συμπτώματα που βιώνετε, συμπεριλαμβανομένων όσων μπορεί να φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο προγραμματίσατε το ραντεβού. Για παράδειγμα, αν και η κύρια καταγγελία σας μπορεί να είναι πονοκέφαλοι, ενημερώστε τον επαγγελματία υγείας σας για τυχόν αλλαγές στην όραση, την ομιλία ή τον συντονισμό σας.
- Γράψτε βασικές προσωπικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων τυχόν σημαντικών πιέσεων και πρόσφατων αλλαγών στη ζωή.
- Κάντε μια λίστα με τις βασικές ιατρικές σας πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων άλλων παθήσεων για τις οποίες αντιμετωπίζεστε και των ονομάτων των φαρμάκων που παίρνετε.
- Πάρτε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο, αν είναι δυνατόν. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να θυμηθείτε όλες τις πληροφορίες που σας δόθηκαν κατά τη διάρκεια ενός ραντεβού. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να θυμάται κάτι που παραλείψατε ή ξεχάσατε.
- Γράψτε ερωτήσεις για να θέσετε στον επαγγελματία υγείας σας.
Προετοιμάστε μια λίστα με ερωτήσεις, ώστε να αξιοποιήσετε στο έπακρο τον περιορισμένο χρόνο σας κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας. Καταγράψτε τις ερωτήσεις σας από τις πιο σημαντικές έως τις λιγότερο σημαντικές σε περίπτωση που τελειώσει ο χρόνος. Για την δυσμορφία Chiari, μερικές βασικές ερωτήσεις που πρέπει να θέσετε περιλαμβάνουν:
- Τι πιθανότατα προκαλεί τα συμπτώματά μου ή την πάθησή μου;
- Εκτός από την πιο πιθανή αιτία, ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τα συμπτώματά μου ή την πάθησή μου;
- Τι είδους εξετάσεις χρειάζομαι;
- Χρειάζομαι θεραπεία;
- Αν δεν νομίζετε ότι χρειάζεται να υποβληθώ σε θεραπεία τώρα, πώς θα με παρακολουθείτε για αλλαγές στην κατάστασή μου;
- Αν προτείνετε χειρουργική επέμβαση, τι πρέπει να περιμένω από την ανάρρωσή μου;
- Ποιος είναι ο κίνδυνος επιπλοκών από την χειρουργική επέμβαση;
- Ποια είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση μου μετά την χειρουργική επέμβαση;
- Έχω και άλλες παθήσεις. Πώς μπορώ να τις διαχειριστώ καλύτερα μαζί;
- Υπάρχουν κάποιοι περιορισμοί που πρέπει να ακολουθήσω;
- Πρέπει να δω έναν ειδικό; Πόσο θα κοστίσει αυτό και θα καλύψει η ασφάλισή μου την επίσκεψη σε έναν ειδικό;
- Υπάρχουν κάποια φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου στο σπίτι; Ποιες ιστοσελίδες προτείνετε να επισκεφθώ;
Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε προετοιμάσει, μην διστάσετε να θέσετε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας εάν δεν καταλαβαίνετε κάτι.
Ο επαγγελματίας υγείας σας πιθανότατα θα σας θέσει μερικές ερωτήσεις. Η προετοιμασία για να τις απαντήσετε μπορεί να εξοικονομήσει χρόνο για να επανεξετάσετε τυχόν σημεία στα οποία θέλετε να αφιερώσετε περισσότερο χρόνο. Ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να ρωτήσει:
- Πότε αρχίσατε να βιώνετε συμπτώματα;
- Τα συμπτώματά σας ήταν συνεχή ή περιστασιακά;
- Εάν αντιμετωπίζετε πόνο στο κεφάλι και στον αυχένα, επιδεινώνεται από το φτάρνισμα, τον βήχα ή την ένταση;
- Πόσο έντονος είναι ο πόνος στο κεφάλι και στον αυχένα σας;
- Έχετε παρατηρήσει κάποια αλλαγή στον συντονισμό σας, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με την ισορροπία ή τον συντονισμό των χεριών;
- Τα χέρια και τα πόδια σας νιώθουν μουδιασμένα ή τσιμπάνε;
- Έχετε αναπτύξει κάποια δυσκολία στην κατάποση;
- Βιώνετε επεισόδια ζάλης ή λιποθυμίας; Έχετε λιποθυμήσει ποτέ;
- Έχετε αναπτύξει κάποια προβλήματα με τα μάτια και τα αυτιά σας, όπως θολή όραση ή τσιρίγματα ή βουητά στα αυτιά σας;
- Έχετε προβλήματα με τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης;
- Έχει παρατηρήσει ποτέ κάποιος ότι σταματάτε να αναπνέετε κατά τον ύπνο;
- Παίρνετε παυσίπονα ή χρησιμοποιείτε άλλες μεθόδους για να ανακουφίσετε την ενόχλησή σας; Φαίνεται να λειτουργεί κάτι;
- Έχετε άλλα συμπτώματα, όπως απώλεια ακοής, κόπωση ή αλλαγές στις εντερικές σας συνήθειες ή στην όρεξή σας;
- Έχετε διαγνωστεί με άλλες παθήσεις;
- Έχει διαγνωστεί κάποιος στην οικογένειά σας με δυσμορφία Chiari;
Αποποίηση ευθυνών: Ο Αύγουστος είναι μια πλατφόρμα πληροφοριών υγείας και οι απαντήσεις του δεν συνιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε πάντα έναν εξουσιοδοτημένο ιατρό κοντά σας πριν κάνετε οποιεσδήποτε αλλαγές.