Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος

Η χρόνια κοκκιωματώδης (gran-u-LOM-uh-tus) νόσος (CGD) είναι μια κληρονομική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένας τύπος λευκοκυττάρων, που ονομάζεται φαγοκύτταρο, δεν λειτουργεί σωστά. Τα φαγοκύτταρα συνήθως βοηθούν το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Όταν δεν λειτουργούν όπως πρέπει, τα φαγοκύτταρα δεν μπορούν να προστατεύσουν το σώμα σας από βακτηριακές και μυκητιακές λοιμώξεις.

Άτομα με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο μπορεί να εμφανίσουν λοιμώξεις στους πνεύμονες, στο δέρμα, στους λεμφαδένες, στο ήπαρ, στο στομάχι και στα έντερα ή σε άλλες περιοχές. Μπορεί επίσης να αναπτύξουν συστάδες λευκοκυττάρων στις μολυσμένες περιοχές. Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με CGD κατά την παιδική ηλικία, αλλά ορισμένοι μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση.

Άτομα με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο εμφανίζουν σοβαρή βακτηριακή ή μυκητιακή λοίμωξη κάθε λίγα χρόνια. Μια λοίμωξη στους πνεύμονες, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας, είναι συχνή. Άτομα με CGD μπορεί να αναπτύξουν ένα σοβαρό τύπο μυκητιακής πνευμονίας μετά από έκθεση σε ξερά φύλλα, σάπια φύλλα ή άχυρο. Είναι επίσης συχνό για άτομα με CGD να εμφανίζουν λοιμώξεις του δέρματος, του ήπατος, του στομάχου και των εντέρων, του εγκεφάλου και των ματιών. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με λοιμώξεις περιλαμβάνουν: Πυρετό. Πόνο στο στήθος κατά την εισπνοή ή την εκπνοή. Πρησμένους και πονεμένους λεμφαδένες. Μια συνεχή ρινόρροια. Ερεθισμό του δέρματος που μπορεί να περιλαμβάνει εξάνθημα, πρήξιμο ή ερυθρότητα. Πρήξιμο και ερυθρότητα στο στόμα. Γαστρεντερικά προβλήματα που μπορεί να περιλαμβάνουν: Έμετο. Διάρροια. Κοιλιακό άλγος. Αιματηρά κόπρανα. Ένα επώδυνο απόστημα κοντά στον πρωκτό. Εάν πιστεύετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε ένα είδος μυκητιακής πνευμονίας από την επαφή με ξερά φύλλα, σάπια φύλλα ή άχυρο, αναζητήστε άμεσα ιατρική φροντίδα. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συχνές λοιμώξεις και τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Εάν εσείς ή το παιδί σας πιστεύετε ότι έχετε κάποιο είδος μυκητιασικής πνευμονίας από επαφή με ξερά φύλλα, σάπια φύλλα ή άχυρο, αναζητήστε άμεσα ιατρική φροντίδα. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συχνές λοιμώξεις και τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Μια αλλαγή σε ένα από τα πέντε γονίδια μπορεί να προκαλέσει ΧΑ. Άτομα με ΧΑ κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα. Αυτά τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα ένζυμο. Αυτό το ένζυμο βοηθά το ανοσοποιητικό σας σύστημα να λειτουργεί σωστά. Το ένζυμο είναι ενεργό στα λευκά αιμοσφαίρια, που ονομάζονται φαγοκύτταρα, τα οποία σας προστατεύουν από μολύνσεις καταστρέφοντας μύκητες και βακτήρια. Το ένζυμο είναι επίσης ενεργό σε κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που βοηθούν τον οργανισμό σας να επουλωθεί.

Όταν υπάρχουν αλλαγές σε ένα από αυτά τα γονίδια, οι προστατευτικές πρωτεΐνες δεν παράγονται. Ή παράγονται, αλλά δεν λειτουργούν σωστά.

Ορισμένα άτομα με ΧΑ δεν έχουν ένα από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν γνωρίζουν τι προκαλεί την πάθηση.

Τα αγόρια έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν ΧΑΠ.

Για τη διάγνωση της Χρόνιας Γρανουλωματώδους Νόσου (CGD), ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει το οικογενειακό και ιατρικό σας ιστορικό και θα πραγματοποιήσει μια σωματική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση της CGD, όπως:

• Εξετάσεις λειτουργίας ουδετερόφιλων. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να πραγματοποιήσει μια εξέταση διυδροροδαμίνης 123 (DHR) ή άλλες εξετάσεις για να δει πόσο καλά λειτουργεί ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων, που ονομάζεται ουδετερόφιλο. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως χρησιμοποιούν αυτήν την εξέταση για τη διάγνωση της CGD.
• Γενετικές εξετάσεις. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ζητήσει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσει την παρουσία μιας συγκεκριμένης γενετικής αλλοίωσης που οδηγεί σε χρόνια γρανουλωματώδη νόσο.
• Προγεννητικές εξετάσεις. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να κάνουν προγεννητικές εξετάσεις για τη διάγνωση της CGD εάν ένα από τα παιδιά σας έχει ήδη διαγνωστεί με CGD.