Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (ΟΑΠ) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ελάττωμα στο γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης του παχέος εντέρου (APC). Οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν το γονίδιο από έναν γονέα. Αλλά για το 25 έως 30 τοις εκατό των ανθρώπων, η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα.

Η ΟΑΠ προκαλεί τον σχηματισμό επιπλέον ιστού (πολυπόποδων) στο παχύ έντερο (κόλον) και στο ορθό. Πολύποδες μπορούν επίσης να εμφανιστούν στην άνω γαστρεντερική οδό, ειδικά στο άνω τμήμα του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι πολύποδες στο κόλον και στο ορθό είναι πιθανό να γίνουν καρκινικοί όταν είστε στην ηλικία των 40.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση τελικά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου. Οι πολύποδες στο δωδεκαδάκτυλο μπορούν επίσης να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά μπορούν συνήθως να διαχειριστούν με προσεκτική παρακολούθηση και με τακτική αφαίρεση πολυπόδων.

Ορισμένοι άνθρωποι έχουν μια πιο ήπια μορφή της πάθησης, που ονομάζεται εξασθενημένη οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (ΕΟΑΠ). Οι άνθρωποι με ΕΟΑΠ συνήθως έχουν λιγότερους πολύποδες στο κόλον (κατά μέσο όρο 30) και αναπτύσσουν καρκίνο αργότερα στη ζωή.

Το κύριο σύμπτωμα της Οικογενειακής Πολυποδίασης του Παχέος Εντέρου (ΟΠΕ) είναι η ανάπτυξη εκατοντάδων ή και χιλιάδων πολύποδων στο παχύ και στο ορθό έντερο, συνήθως ξεκινώντας από την εφηβεία. Οι πολύποδες έχουν σχεδόν 100% πιθανότητα να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ορθού μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση προκαλείται από ελάττωμα σε ένα γονίδιο που συνήθως κληρονομείται από έναν γονέα. Ωστόσο, κάποιοι άνθρωποι αναπτύσσουν το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί την πάθηση.

Ο κίνδυνος να εμφανίσετε οικογενή αδενωματώδη πολυποδία είναι μεγαλύτερος αν κάποιος από τους γονείς, τα παιδιά, τα αδέλφια ή τις αδελφές σας έχει την πάθηση.

Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει και άλλες επιπλοκές:

Πολύποδες δωδεκαδακτύλου. Αυτοί οι πολύποδες αναπτύσσονται στο άνω τμήμα του λεπτού εντέρου και μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Όμως, με προσεκτική παρακολούθηση, οι πολύποδες του δωδεκαδακτύλου μπορούν συχνά να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.

Περιπαπιλλικοί πολύποδες. Αυτοί οι πολύποδες εμφανίζονται στο σημείο όπου οι χοληφόροι και παγκρεατικοί πόροι εισέρχονται στο δωδεκαδάκτυλο (παπίλλα). Οι περιπαπιλλικοί πολύποδες μπορεί να γίνουν καρκινικοί, αλλά μπορούν συχνά να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.

Πολύποδες βασικού τμήματος στομάχου. Αυτοί οι πολύποδες αναπτύσσονται στην επένδυση του στομάχου.

Δεσμοειδή. Αυτές οι μη καρκινικές μάζες μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συχνά αναπτύσσονται στην περιοχή του στομάχου (κοιλιά). Τα δεσμοειδή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα εάν αναπτυχθούν σε νεύρα ή αγγεία ή ασκήσουν πίεση σε άλλα όργανα του σώματος.

Άλλοι καρκίνοι. Σπάνια, η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκίνου στον θυρεοειδή αδένα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια, στο ήπαρ ή σε άλλα όργανα.

Μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι του δέρματος.

Καλοήθεις οστικές υπερπλασίες (οστεώματα).

Συγγενής υπερτροφία του επιθηλίου των χρωστικών ουσιών του αμφιβληστροειδούς (CHRPE). Αυτές είναι καλοήθεις αλλαγές χρωστικών στην αμφιβληστροειδή μεμβράνη του ματιού.

Στοματικές ανωμαλίες. Αυτές περιλαμβάνουν επιπλέον δόντια ή δόντια που δεν βγαίνουν.

Η πρόληψη της Οικογενειακής Πολυποδίασης του Παχέος Εντέρου (ΟΠΕ) δεν είναι δυνατή, καθώς πρόκειται για κληρονομική γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν εσείς ή το παιδί σας διατρέχετε κίνδυνο ΟΠΕ λόγω οικογενειακού ιστορικού, θα χρειαστείτε γενετικό έλεγχο και συμβουλευτική. Εάν έχετε ΟΠΕ, θα χρειάζεστε τακτικό έλεγχο, ακολουθούμενο από χειρουργική επέμβαση εάν χρειαστεί. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου ή άλλων επιπλοκών.

Είστε σε κίνδυνο για οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση αν έχετε γονέα, παιδί, αδελφό ή αδελφή με την πάθηση. Αν είστε σε κίνδυνο, είναι σημαντικό να υποβάλλεστε σε τακτικές εξετάσεις, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Οι ετήσιες εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν την ανάπτυξη πολύποδων πριν γίνουν καρκινικές.

• Σιγμοειδοσκόπηση. Ένας εύκαμπτος σωλήνας εισάγεται στο ορθό σας για να εξεταστεί το ορθό και το σιγμοειδές - τα τελευταία δύο πόδια του παχέος εντέρου. Για άτομα με γενετική διάγνωση FAP ή μέλη οικογενειών που διατρέχουν κίνδυνο και δεν έχουν υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις, το American College of Gastroenterology συνιστά ετήσια σιγμοειδοσκόπηση, που ξεκινά από την ηλικία των 10 έως 12 ετών.
• Κολονοσκόπηση. Ένας εύκαμπτος σωλήνας εισάγεται στο ορθό σας για να εξεταστεί ολόκληρο το παχύ έντερο. Μόλις βρεθούν πολύποδες στο παχύ έντερο, πρέπει να υποβάλλεστε σε ετήσια κολονοσκόπηση έως ότου υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου σας.
• Οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση (EGD) και πλευρική δωδεκαδακτυλοσκόπηση. Δύο τύποι ενδοσκοπίων χρησιμοποιούνται για να εξεταστεί ο οισοφάγος, το στομάχι και το άνω τμήμα του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο και αμπούλα). Ο γιατρός μπορεί να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα ιστού (βιοψία) για περαιτέρω μελέτη.
• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Η απεικόνιση της κοιλιάς και της πυέλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί, ειδικά για την αξιολόγηση των δεσμοειδών όγκων.

Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να προσδιορίσει εάν φέρετε το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί FAP. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν εάν διατρέχετε κίνδυνο επιπλοκών από FAP. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικές εξετάσεις εάν:

• Έχετε μέλη οικογένειας με FAP
• Έχετε μερικά, αλλά όχι όλα, τα σημάδια του FAP

Ο αποκλεισμός του FAP εξοικονομεί χρόνια εξετάσεων και συναισθηματικής δυσφορίας στα παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο. Για τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο, η κατάλληλη εξέταση και θεραπεία μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις θυρεοειδούς και άλλες εξετάσεις για να εντοπίσει άλλα ιατρικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν εάν έχετε FAP.