Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία; Συμπτώματα, Αίτια & Θεραπεία

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο σώμα σας από τη γέννηση. Σε αντίθεση με τα προβλήματα χοληστερόλης που αναπτύσσονται από τη διατροφή ή τον τρόπο ζωής, αυτή η πάθηση είναι κληρονομική και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το συκώτι σας επεξεργάζεται τη χοληστερόλη.

Περίπου 1 στους 250 ανθρώπους έχουν αυτή την πάθηση, αν και πολλοί δεν το γνωρίζουν. Τα επίπεδα χοληστερόλης σας μπορεί να είναι 2 έως 4 φορές υψηλότερα από το κανονικό, γεγονός που σας θέτει σε κίνδυνο καρδιακών παθήσεων σε νεότερη ηλικία από τους περισσότερους ανθρώπους.

Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συμβαίνει όταν κληρονομείτε ελαττωματικά γονίδια που ελέγχουν τον μεταβολισμό της χοληστερόλης. Το συκώτι σας δεν μπορεί να αφαιρέσει αποτελεσματικά την LDL χοληστερόλη (τη «κακή» χοληστερόλη) από το αίμα σας.

Σκεφτείτε το σαν ένα μποτιλιάρισμα στην κυκλοφορία του αίματος. Τα κανονικά συκώτια έχουν αρκετές «εξόδους» για να καθαρίσουν τη χοληστερόλη, αλλά με αυτή την πάθηση, πολλές από αυτές τις εξόδους είναι μπλοκαρισμένες. Αυτό προκαλεί συσσώρευση χοληστερόλης στο αίμα σας και τελικά στις αρτηρίες σας.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι. Η ετεροζυγωτική οικογενής υπερχοληστερολαιμία σημαίνει ότι κληρονομήσατε ένα ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα. Η ομοζυγωτική οικογενής υπερχοληστερολαιμία σημαίνει ότι κληρονομήσατε ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς, καθιστώντας την πολύ πιο σοβαρή αλλά και πολύ σπανιότερη.

Ποια είναι τα Συμπτώματα της Οικογενής Υπερχοληστερολαιμίας;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία δεν αισθάνονται άρρωστοι ή δεν παρατηρούν εμφανή συμπτώματα. Η υψηλή χοληστερόλη δρα σιωπηλά στο παρασκήνιο, γι' αυτό και συχνά ονομάζεται «σιωπηλή» πάθηση.

Ωστόσο, μπορούν να εμφανιστούν ορισμένα φυσικά σημάδια που μπορεί να σας δώσουν ενδείξεις:

• Κίτρινες προεξοχές ή κηλίδες γύρω από τα μάτια σας (ονομάζονται ξανθελάσματα)
• Κίτρινες προεξοχές στις αρθρώσεις, τους αγκώνες ή τα γόνατά σας (τενοντίτιδες ξανθώματα)
• Ένας γκριζωπός λευκός δακτύλιος γύρω από το χρωματιστό μέρος του ματιού σας (κερατοειδής τόξο)
• Πόνος στο στήθος ή δύσπνοια κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης
• Πρώιμα συμπτώματα καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου σε μέλη της οικογένειας

Αυτά τα ορατά σημάδια είναι πιο συχνά σε άτομα με σοβαρές μορφές της πάθησης. Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία μόνο κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων αίματος ή μετά από διάγνωση μέλους της οικογένειας.

Ποιοι είναι οι Τύποι της Οικογενής Υπερχοληστερολαιμίας;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι, ανάλογα με το πόσα ελαττωματικά γονίδια κληρονομείτε. Ο τύπος που έχετε επηρεάζει πόσο σοβαρά θα είναι τα επίπεδα χοληστερόλης σας και πότε μπορεί να ξεκινήσουν τα προβλήματα.

Η ετεροζυγωτική οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο κοινή μορφή. Κληρονομείτε ένα κανονικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο, οπότε το συκώτι σας εξακολουθεί να λειτουργεί μερικώς. Η συνολική χοληστερόλη σας είναι συνήθως μεταξύ 300-500 mg/dL και τα καρδιακά προβλήματα συνήθως αναπτύσσονται στα 40 ή 50 σας.

Η ομοζυγωτική οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πολύ σπανιότερη αλλά πιο σοβαρή. Κληρονομείτε ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς, οπότε το συκώτι σας αγωνίζεται πολύ με την αφαίρεση της χοληστερόλης. Η χοληστερόλη σας μπορεί να φτάσει τα 600-1000 mg/dL ή και περισσότερο και τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να ξεκινήσουν στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Τι προκαλεί την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που βοηθούν το συκώτι σας να αφαιρεί τη χοληστερόλη από το αίμα σας. Το πιο κοινό γονίδιο που εμπλέκεται ονομάζεται LDLR, το οποίο παράγει υποδοχείς που αρπάζουν τη χοληστερόλη από την κυκλοφορία του αίματος.

Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, το συκώτι σας δεν μπορεί να καθαρίσει αποτελεσματικά τη χοληστερόλη. Είναι σαν να έχετε λιγότερες πόρτες εξόδου για τη χοληστερόλη από την κυκλοφορία του αίματος, οπότε συσσωρεύεται με την πάροδο του χρόνου.

Αυτό είναι καθαρά γενετικό και δεν έχει καμία σχέση με τη διατροφή, τις συνήθειες άσκησης ή τον τρόπο ζωής σας. Γεννιέστε με αυτή την πάθηση επειδή την κληρονομήσατε από έναν ή και από τους δύο γονείς. Αν ένας γονέας το έχει, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει επίσης.

Πότε να δείτε έναν Γιατρό για Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης, πρώιμων καρδιακών προσβολών ή εγκεφαλικών επεισοδίων. Η εξέταση είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν ένας γονέας, αδελφός ή παιδί έχει διαγνωστεί με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Προγραμματίστε ένα ραντεβού εάν παρατηρήσετε κιτρινωπές προεξοχές γύρω από τα μάτια σας ή στις αρθρώσεις σας. Αυτά τα φυσικά σημάδια συχνά υποδεικνύουν πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης που χρειάζονται ιατρική φροντίδα.

Μην περιμένετε εάν αντιμετωπίζετε πόνο στο στήθος, δύσπνοια ή άλλα καρδιακά συμπτώματα. Ακόμα κι αν αισθάνεστε καλά, η ρουτίνα εξέτασης χοληστερόλης που ξεκινάει στα 20 σας μπορεί να εντοπίσει αυτή την πάθηση νωρίς, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Ποιοι είναι οι Παράγοντες Κινδύνου για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι να έχετε έναν γονέα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Δεδομένου ότι είναι γενετικό, δεν μπορείτε να αναπτύξετε αυτή την πάθηση χωρίς να κληρονομήσετε τα ελαττωματικά γονίδια από την οικογένειά σας.

Ο κίνδυνος εξαρτάται από το οικογενειακό σας ιστορικό:

• Ένας γονέας με την πάθηση σας δίνει 50% πιθανότητα να την έχετε
• Και οι δύο γονείς με την πάθηση σημαίνει ότι σίγουρα θα την έχετε
• Τα αδέλφια ή τα παιδιά των πασχόντων έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες
• Ορισμένες εθνικές ομάδες, όπως οι Γαλλόκαναδοί και οι Αφρικανέρ, έχουν υψηλότερα ποσοστά
• Άτομα με εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι μπορεί να έχουν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές

Σε αντίθεση με άλλα προβλήματα χοληστερόλης, η διατροφή, το βάρος ή οι συνήθειες άσκησης δεν προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Ωστόσο, αυτοί οι παράγοντες τρόπου ζωής μπορούν ακόμα να επηρεάσουν πόσο σοβαρά θα γίνουν τα επίπεδα χοληστερόλης σας και πόσο γρήγορα θα αναπτυχθούν επιπλοκές.

Ποιες είναι οι Πιθανές Επιπλοκές της Οικογενής Υπερχοληστερολαιμίας;

Η κύρια ανησυχία με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι ότι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου σε νεότερη ηλικία. Χωρίς θεραπεία, οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση συχνά αναπτύσσουν καρδιαγγειακά προβλήματα δεκαετίες νωρίτερα από τον γενικό πληθυσμό.

Οι συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Στεφανιαία νόσος (φραγμένες αρτηρίες στην καρδιά σας)
• Καρδιακές προσβολές, που συχνά εμφανίζονται στα 40 ή 50 σας
• Εγκεφαλικό επεισόδιο από φραγμένες αρτηρίες στον εγκέφαλό σας
• Περιφερική αρτηριακή νόσος (φραγμένες αρτηρίες στα πόδια σας)
• Νόσος της μιτροειδούς βαλβίδας από συσσώρευση χοληστερόλης

Τα καλά νέα είναι ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να μειώσουν δραματικά αυτούς τους κινδύνους. Με σωστή διαχείριση, πολλοί άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία ζουν κανονικές, υγιείς ζωές χωρίς να αντιμετωπίζουν αυτές τις σοβαρές επιπλοκές.

Πώς μπορεί να προληφθεί η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία;

Δεδομένου ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική, δεν μπορείτε να αποτρέψετε την εμφάνιση της πάθησης. Ωστόσο, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να αποτρέψετε ή να καθυστερήσετε τις επιπλοκές της μόλις μάθετε ότι την έχετε.

Η έγκαιρη εξέταση είναι η καλύτερη στρατηγική πρόληψης. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό, η εξέταση στα 20 σας επιτρέπει έγκαιρη θεραπεία πριν προκληθεί βλάβη στις αρτηρίες.

Ενώ δεν μπορείτε να αλλάξετε τα γονίδιά σας, οι υγιεινές επιλογές τρόπου ζωής μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των επιπέδων χοληστερόλης σας. Η τακτική άσκηση, μια υγιεινή διατροφή για την καρδιά, το μη κάπνισμα και η διατήρηση ενός υγιούς βάρους υποστηρίζουν τη θεραπεία σας και μειώνουν τους καρδιαγγειακούς κινδύνους.

Πώς διαγιγνώσκεται η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία;

Η διάγνωση ξεκινά με μια απλή εξέταση αίματος που ονομάζεται λιπιδικό προφίλ, η οποία μετρά τα επίπεδα χοληστερόλης σας. Ο γιατρός σας θα αναζητήσει συνολική χοληστερόλη άνω των 300 mg/dL ή LDL χοληστερόλη άνω των 190 mg/dL, ειδικά εάν είστε νέοι και υγιείς.

Ο γιατρός σας θα σας κάνει επίσης λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό. Θα θέλει να μάθει εάν οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας είχαν υψηλή χοληστερόλη, πρώιμες καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση εντοπίζοντας τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις. Αυτή η εξέταση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τον οικογενειακό έλεγχο και τον προσδιορισμό του ακριβούς τύπου που έχετε. Ορισμένα άτομα κάνουν επίσης εξειδικευμένες εξετάσεις για να ελέγξουν πώς το συκώτι τους επεξεργάζεται τη χοληστερόλη.

Ποια είναι η Θεραπεία για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης σας για να μειώσετε τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου. Ο στόχος είναι να μειώσετε την LDL χοληστερόλη σας όσο το δυνατόν περισσότερο, συχνά κάτω από 70 mg/dL.

Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται συνταγογραφούμενα φάρμακα που ονομάζονται στατίνες, τα οποία βοηθούν το συκώτι σας να λειτουργεί πιο αποτελεσματικά. Συνηθισμένες στατίνες περιλαμβάνουν την ατορβαστατίνη, τη ροζουβαστατίνη και τη σιμβαστατίνη. Ο γιατρός σας μπορεί να ξεκινήσει με μία και να προσαρμόσει τη δόση ή να προσθέσει άλλα φάρμακα ανάλογα με τις ανάγκες.

Για σοβαρές περιπτώσεις ή όταν οι στατίνες δεν επαρκούν, οι πρόσθετες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Αναστολείς PCSK9 (ενέσιμα φάρμακα που χορηγούνται κάθε 2-4 εβδομάδες)
• Εζετιμίμπη (αποκλείει την απορρόφηση χοληστερόλης στα έντερα σας)
• Δεσμευτές χολικών οξέων (βοηθούν στην αφαίρεση χοληστερόλης από το σώμα σας)
• Αφαίρεση LDL (μια διαδικασία που φιλτράρει τη χοληστερόλη από το αίμα σας)

Άτομα με ομοζυγωτική οικογενή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να χρειάζονται πιο εντατικές θεραπείες όπως τακτική αφαίρεση ή ακόμα και μεταμόσχευση ήπατος σε σπάνιες περιπτώσεις. Το κλειδί είναι η στενή συνεργασία με τον γιατρό σας για να βρείτε τον συνδυασμό που λειτουργεί καλύτερα για εσάς.

Πώς να λάβετε οικιακή θεραπεία κατά τη διάρκεια της Οικογενής Υπερχοληστερολαιμίας;

Ενώ τα φάρμακα είναι απαραίτητα, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να υποστηρίξουν τη θεραπεία σας και να σας βοηθήσουν να αισθάνεστε καλύτερα. Σκεφτείτε τα ως εργαλεία που λειτουργούν παράλληλα με τις συνταγές σας, όχι ως αντικαταστάσεις τους.

Εστιάστε σε μια υγιεινή διατροφή για την καρδιά με άφθονα φρούτα, λαχανικά, ολικής αλέσεως δημητριακά και άπαχες πρωτεΐνες. Περιορίστε τα κορεσμένα λίπη, τα τρανς λιπαρά και τα τρόφιμα πλούσια σε χοληστερόλη, αν και θυμηθείτε ότι η πάθηση σας δεν προκαλείται από τη διατροφή.

Η τακτική σωματική άσκηση βοηθά το καρδιαγγειακό σας σύστημα να παραμένει δυνατό. Στόχος είναι τουλάχιστον 150 λεπτά μέτριας άσκησης εβδομαδιαίως, όπως γρήγορο περπάτημα, κολύμπι ή ποδηλασία. Ξεκινήστε αργά και χτίστε σταδιακά εάν είστε νέοι στην άσκηση.

Λάβετε τα φάρμακά σας ακριβώς όπως σας έχουν συνταγογραφηθεί, ακόμα και αν αισθάνεστε καλά. Δημιουργήστε μια ρουτίνα ή χρησιμοποιήστε οργανωτές χαπιών για να σας βοηθήσουν να τα θυμάστε. Μην σταματήσετε να παίρνετε φάρμακα χωρίς να μιλήσετε πρώτα με τον γιατρό σας, καθώς τα επίπεδα χοληστερόλης σας μπορούν να ανέβουν γρήγορα ξανά.

Πώς πρέπει να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας με τον γιατρό;

Συγκεντρώστε το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό πριν από το ραντεβού σας, εστιάζοντας σε καρδιακές παθήσεις, υψηλή χοληστερόλη και πρώιμους θανάτους. Καταγράψτε ποια μέλη της οικογένειας είχαν αυτά τα προβλήματα και σε ποιες ηλικίες εμφανίστηκαν.

Φέρτε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, τα συμπληρώματα και τις βιταμίνες που παίρνετε αυτή τη στιγμή. Περιλάβετε τις δόσεις και πόσο συχνά τα παίρνετε. Αυτό βοηθά τον γιατρό σας να αποφύγει αλληλεπιδράσεις και να σχεδιάσει τη θεραπεία σας με ασφάλεια.

Προετοιμάστε ερωτήσεις σχετικά με την πάθηση σας, τις επιλογές θεραπείας και τι να περιμένετε. Ρωτήστε για τα επίπεδα χοληστερόλης-στόχου, τις πιθανές παρενέργειες των φαρμάκων και πόσο συχνά θα χρειάζεστε εξετάσεις παρακολούθησης. Μην διστάσετε να ζητήσετε διευκρινίσεις εάν κάτι δεν σας είναι ξεκάθαρο.

Ποιο είναι το βασικό συμπέρασμα για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια διαχειρίσιμη γενετική πάθηση που απαιτεί δια βίου θεραπεία, αλλά με την κατάλληλη φροντίδα, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη και υγιή ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι κρίσιμες για την πρόληψη καρδιακών παθήσεων και άλλων επιπλοκών.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι αυτή η πάθηση δεν είναι δικό σας λάθος και δεν είναι κάτι που θα μπορούσατε να αποτρέψετε μέσω επιλογών τρόπου ζωής. Είναι απλώς μια γενετική παραλλαγή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται τη χοληστερόλη.

Με τις σημερινές αποτελεσματικές θεραπείες, οι άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία μπορούν να επιτύχουν σχεδόν κανονικά επίπεδα χοληστερόλης και να μειώσουν σημαντικά τους καρδιαγγειακούς κινδύνους. Το κλειδί είναι η στενή συνεργασία με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και η αφοσίωση στο θεραπευτικό σας σχέδιο.

Συχνές Ερωτήσεις για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

Ε1: Μπορούν τα παιδιά να έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Ναι, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αφού είναι μια γενετική πάθηση. Ο παιδιατρικός έλεγχος συνιστάται για παιδιά με γονείς που πάσχουν, συνήθως ξεκινώντας περίπου στην ηλικία των 2 ετών. Η έγκαιρη ανίχνευση επιτρέπει τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και, εάν είναι απαραίτητο, φαρμακευτική αγωγή για την πρόληψη μελλοντικών καρδιακών προβλημάτων.

Ε2: Θα είναι ποτέ τα επίπεδα χοληστερόλης μου φυσιολογικά με αυτή την πάθηση;

Ενώ η χοληστερόλη σας μπορεί να μην φτάσει ποτέ τα ίδια επίπεδα με κάποιον που δεν έχει την πάθηση, η αποτελεσματική θεραπεία μπορεί να μειώσει σημαντικά τα επίπεδα σας. Πολλοί άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία επιτυγχάνουν επίπεδα χοληστερόλης-στόχου που μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε σχεδόν φυσιολογικές τιμές με σωστή φαρμακευτική αγωγή και διαχείριση του τρόπου ζωής.

Ε3: Πρέπει να ακολουθήσω μια ειδική διατροφή με οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Ενώ οι αλλαγές στη διατροφή μόνες τους δεν θα θεραπεύσουν την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η ακολουθία μιας υγιεινής διατροφής για την καρδιά μπορεί να υποστηρίξει τη φαρμακευτική σας αγωγή. Εστιάστε στον περιορισμό των κορεσμένων λιπών, των τρανς λιπαρών και της χοληστερόλης από τη διατροφή, ενώ δίνετε έμφαση στα φρούτα, τα λαχανικά, τα δημητριακά ολικής αλέσεως και τις άπαχες πρωτεΐνες. Ο γιατρός σας ή ένας διαιτολόγος μπορεί να σας δώσει εξατομικευμένες οδηγίες.

Ε4: Μπορώ να μεταδώσω αυτή την πάθηση στα παιδιά μου;

Ναι, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά. Εάν έχετε την πάθηση, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη του οικογενειακού προγραμματισμού και η έγκαιρη εξέταση μπορεί να εξασφαλίσει άμεση θεραπεία εάν τα παιδιά σας επηρεαστούν.

Ε5: Υπάρχουν φυσικές θεραπείες για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Ενώ οι φυσικές προσεγγίσεις όπως η άσκηση, η υγιεινή διατροφή και ορισμένα συμπληρώματα μπορεί να βοηθήσουν στην υποστήριξη της συνολικής καρδιαγγειακής υγείας, δεν επαρκούν για να αντιμετωπίσουν την οικογενή υπερχοληστερολαιμία από μόνες τους. Αυτή η γενετική πάθηση συνήθως απαιτεί συνταγογραφούμενα φάρμακα για να επιτευχθούν ασφαλή επίπεδα χοληστερόλης. Συζητήστε πάντα οποιαδήποτε φυσικά φάρμακα με τον γιατρό σας πριν τα δοκιμάσετε.