Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται τη χοληστερόλη. Ως αποτέλεσμα, άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής νόσου και μεγαλύτερο κίνδυνο πρόωρου εμφράγματος.

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία κληρονομούνται. Η πάθηση υπάρχει από τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση.

Τα άτομα που κληρονομούν την πάθηση και από τους δύο γονείς συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία. Εάν αυτή η σπάνια και πιο σοβαρή μορφή αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο θάνατος συχνά επέρχεται πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Οι θεραπείες για τα δύο είδη οικογενής υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνουν μια ποικιλία φαρμάκων και υγιεινών συμπεριφορών στον τρόπο ζωής.

Οι ενήλικες και τα παιδιά που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα τους. Η χοληστερόλη λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) είναι γνωστή ως "κακή" χοληστερόλη επειδή μπορεί να συσσωρευτεί στα τοιχώματα των αρτηριών, καθιστώντας τα σκληρά και στενά.

Αυτή η περίσσεια χοληστερόλης μερικές φορές εναποτίθεται σε ορισμένα τμήματα του δέρματος, σε ορισμένους τένοντες και γύρω από την ίριδα των ματιών:

• Δέρμα. Τα πιο συνηθισμένα σημεία εμφάνισης εναποθέσεων χοληστερόλης είναι στα χέρια, τους αγκώνες και τα γόνατα. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο δέρμα γύρω από τα μάτια.
• Τένοντες. Οι εναποθέσεις χοληστερόλης μπορεί να παχύνουν τον αχίλλειο τένοντα, καθώς και ορισμένους τένοντες στα χέρια.
• Μάτια. Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να προκαλέσουν κερατοειδή τόξο, έναν λευκό ή γκριζωπό δακτύλιο γύρω από την ίριδα του ματιού. Αυτό συμβαίνει πιο συχνά σε ηλικιωμένους, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερους ανθρώπους που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από έναν ή και από τους δύο γονείς. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την πάθηση γεννιούνται με αυτήν. Αυτή η αλλαγή εμποδίζει τον οργανισμό να απαλλαγεί από τον τύπο χοληστερόλης που μπορεί να συσσωρευτεί στις αρτηρίες και να προκαλέσει καρδιαγγειακές παθήσεις.

Ο κίνδυνος εμφάνισης οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας είναι μεγαλύτερος εάν ένας ή και οι δύο γονείς σας έχουν την γενετική αλλοίωση που την προκαλεί. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν την πάθηση λαμβάνουν ένα παθογόνο γονίδιο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, ένα παιδί μπορεί να λάβει το παθογόνο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια πιο σοβαρή μορφή της πάθησης.

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να είναι πιο συχνή σε ορισμένους πληθυσμούς, όπως:

• Σεφαραδίτες Εβραίοι
• Ορισμένες Λιβανέζικες ομάδες
• Καναδοί Γάλλοι

Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και θανάτου σε νεότερη ηλικία. Τα καρδιακά επεισόδια μπορεί να εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 50 ετών στους άνδρες και των 60 ετών στις γυναίκες. Η σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή της πάθησης, εάν δεν διαγνωστεί ή δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει θάνατο πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό αποτελεί σημαντικό κλειδί για τη διάγνωση της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας. Οι γιατροί θα ενδιαφέρονται να μάθουν εάν τα αδέλφια, οι γονείς, οι θείες, οι θείοι ή οι παππούδες σας είχαν ποτέ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ή καρδιακές παθήσεις - ειδικά κατά την παιδική ηλικία.

Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, οι γιατροί συνήθως ελέγχουν για εναποθέσεις χοληστερόλης που μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα γύρω από τα χέρια, τα γόνατα, τους αγκώνες και τα μάτια. Οι τένοντες στην φτέρνα και στο χέρι μπορεί να είναι παχύρρευστοι και μπορεί να αναπτυχθεί γκρίζος ή λευκός δακτύλιος γύρω από την ίριδα του ματιού.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος συνιστά ότι η πρώτη εξέταση χοληστερόλης ενός ατόμου πρέπει να γίνεται μεταξύ 9 και 11 ετών και στη συνέχεια να επαναλαμβάνεται κάθε πέντε χρόνια μετά από αυτό. Μπορεί να προταθούν νωρίτερες ή συχνότερες εξετάσεις για οικογένειες με ιστορικό παιδικής καρδιακής νόσου.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα επίπεδα χοληστερόλης μετρώνται σε χιλιοστόγραμμα (mg) χοληστερόλης ανά δεκαλίτρο (dL) αίματος. Στον Καναδά και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες, τα επίπεδα χοληστερόλης μετρώνται σε χιλιοστομόλ ανά λίτρο (mmol/L).

Οι ενήλικες που έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία συνήθως έχουν επίπεδα χοληστερόλης LDL άνω των 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Τα παιδιά που έχουν τη διαταραχή συχνά έχουν επίπεδα χοληστερόλης LDL άνω των 160 mg/dL (4,1 mmol/L). Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα επίπεδα χοληστερόλης LDL μπορεί να είναι άνω των 500 mg/dL (13 mmol/L).

Η χοληστερόλη LDL είναι επίσης γνωστή ως κακή χοληστερόλη επειδή μπορεί να συσσωρευτεί στα τοιχώματα των αρτηριών, καθιστώντας τα σκληρά και στενά. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρδιακών προσβολών.

Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, αλλά δεν είναι πάντα απαραίτητη. Ωστόσο, μια γενετική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο.

Εάν ένας γονέας έχει οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η κληρονομιά του μεταλλαγμένου γονιδίου και από τους δύο γονείς μπορεί να οδηγήσει σε μια σπανιότερη και σοβαρότερη μορφή της νόσου.

Εάν διαγνωστείτε με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, οι γιατροί συνήθως συνιστούν να ελεγχθούν τα άμεσα μέλη της οικογένειάς σας - όπως τα αδέλφια, οι γονείς και τα παιδιά - για τη διαταραχή. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας, εάν χρειαστεί.

Η θεραπεία της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας επικεντρώνεται στη μείωση των εξαιρετικά υψηλών επιπέδων LDL (κακής) χοληστερόλης. Αυτό συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου καρδιακής προσβολής και θανάτου.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία θα χρειαστεί να λαμβάνουν περισσότερα από ένα φάρμακα για τον έλεγχο των επιπέδων LDL χοληστερόλης τους. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι άνθρωποι με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία ενδέχεται επίσης να χρειάζεται περιοδικά να υποβάλλονται σε μια διαδικασία που φιλτράρει την περίσσεια χοληστερόλης από το αίμα τους. Κάποιοι μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος.

• Στατίνες. Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν μια ουσία που χρειάζεται το ήπαρ για να παράγει χοληστερόλη. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την ατορβαστατίνη (Lipitor), τη φλουβαστατίνη (Lescol XL), τη λοβαστατίνη (Altoprev), την πιταβαστατίνη (Livalo), την πραβαστατίνη, τη ροζουβαστατίνη (Crestor) και τη σιμβαστατίνη (Zocor).
• Εζετιμίμπη (Zetia). Αυτό το φάρμακο περιορίζει την απορρόφηση της χοληστερόλης που περιέχεται στα τρόφιμα που τρώτε. Εάν οι στατίνες δεν μειώνουν αρκετά τη χοληστερόλη, οι γιατροί συχνά προτείνουν την προσθήκη εζετιμίμπης.
• Αναστολείς PCSK9. Αυτά τα νεότερα φάρμακα — αλιροκουμάμπη (Praluent) και εβολουκουμάμπη (Repatha) — βοηθούν το ήπαρ να απορροφήσει περισσότερη LDL χοληστερόλη, μειώνοντας έτσι την ποσότητα χοληστερόλης που κυκλοφορεί στο αίμα. Εγχύονται κάτω από το δέρμα κάθε λίγες εβδομάδες και είναι πολύ ακριβά.