Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (ΟΜΠ) είναι μια γενετική αυτοφλεγμονώδης διαταραχή που προκαλεί επαναλαμβανόμενους πυρετούς και επώδυνη φλεγμονή στην κοιλιά, στο στήθος και στις αρθρώσεις.

Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (ΟΜΠ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται σε άτομα μεσογειακής καταγωγής — συμπεριλαμβανομένων εκείνων εβραϊκής, αραβικής, αρμενικής, τουρκικής, βορειοαφρικανικής, ελληνικής ή ιταλικής καταγωγής. Αλλά μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνικής ομάδας.

Ο ΟΜΠ συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, μπορεί να είστε σε θέση να ανακουφίσετε ή ακόμα και να προλάβετε τα σημεία και τα συμπτώματα του ΟΜΠ ακολουθώντας το θεραπευτικό σας σχέδιο.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού συνήθως αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Εμφανίζονται με τη μορφή επεισοδίων που ονομάζονται κρίσεις και διαρκούν 1-3 ημέρες. Οι αρθριτικές κρίσεις μπορεί να διαρκέσουν εβδομάδες ή μήνες.

Τα σημεία και τα συμπτώματα των κρίσεων του ΟΜΠ ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πυρετό
• Κοιλιακό άλγος
• Θωρακικό άλγος, το οποίο μπορεί να δυσχεραίνει την βαθιά αναπνοή
• Οδυνηρές, πρησμένες αρθρώσεις, συνήθως στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους γοφούς
• Ένα ερυθρό εξάνθημα στα πόδια, ιδιαίτερα κάτω από τα γόνατα
• Μυϊκούς πόνους
• Ένα πρησμένο, ευαίσθητο όσχεο

Οι κρίσεις γενικά υποχωρούν αυθόρμητα μετά από λίγες ημέρες. Μεταξύ των κρίσεων, πιθανότατα θα αισθάνεστε ξανά την τυπική σας υγεία. Οι περίοδοι χωρίς συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο σύντομες όσο λίγες ημέρες ή τόσο μακρές όσο αρκετά χρόνια.

Σε ορισμένα άτομα, το πρώτο σημάδι του ΟΜΠ είναι η αμυλοείδωση. Με την αμυλοείδωση, η πρωτεΐνη αμυλοειδές Α, η οποία δεν βρίσκεται συνήθως στο σώμα, συσσωρεύεται στα όργανα — ιδιαίτερα στα νεφρά — προκαλώντας φλεγμονή και παρεμβαίνοντας στη λειτουργία τους.

Επισκεφθείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε ξαφνικό πυρετό που συνοδεύεται από πόνο στην κοιλιά, στο στήθος και στις αρθρώσεις.

Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Η γενετική αλλαγή επηρεάζει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζεται πυρίνη, προκαλώντας προβλήματα στη ρύθμιση της φλεγμονής στο σώμα.

Σε άτομα με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό, η αλλαγή συμβαίνει σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MEFV. Πολλές διαφορετικές αλλαγές στο MEFV συνδέονται με τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό. Ορισμένες αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν πολύ σοβαρές περιπτώσεις, ενώ άλλες μπορεί να οδηγήσουν σε ήπια σημεία και συμπτώματα.

Δεν είναι σαφές τι ακριβώς προκαλεί τις κρίσεις, αλλά μπορεί να εμφανιστούν με συναισθηματικό στρες, έμμηνο ρύση, έκθεση στο κρύο και σωματικό στρες όπως ασθένεια ή τραυματισμός.

Παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης οικογενειακής μεσογειακής πυρετικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό FMF, έχετε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.
• Μεσογειακή καταγωγή. Εάν η οικογένειά σας μπορεί να εντοπίσει την καταγωγή της στην περιοχή της Μεσογείου, ο κίνδυνος εμφάνισης της διαταραχής μπορεί να είναι αυξημένος. Η FMF μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνικής ομάδας, αλλά μπορεί να είναι πιο πιθανή σε άτομα εβραϊκής, αραβικής, αρμενικής, τουρκικής, βορειοαφρικανικής, ελληνικής ή ιταλικής καταγωγής.

Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν εάν η οικογενειακή μεσογειακή πυρετός δεν αντιμετωπιστεί. Η φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως:

• Αμυλοείδωση. Κατά τη διάρκεια των κρίσεων του Οικογενειακού Μεσογειακού Πυρετού (ΟΜΠ), το σώμα σας μπορεί να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές Α, η οποία δεν βρίσκεται συνήθως στο σώμα. Η συσσώρευση αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί φλεγμονή, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα.
• Βλάβη στα νεφρά. Η αμυλοείδωση μπορεί να βλάψει τα νεφρά, προκαλώντας νεφρωσικό σύνδρομο. Το νεφρωσικό σύνδρομο εμφανίζεται όταν τα συστήματα φιλτραρίσματος των νεφρών σας (συσσωματώματα) έχουν υποστεί βλάβη. Άτομα με νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να χάσουν μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα τους. Το νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση των νεφρικών φλεβών (νεφρική φλεβική θρόμβωση) ή σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Πόνος στις αρθρώσεις. Η αρθρίτιδα είναι συχνή σε άτομα με ΟΜΠ. Οι αρθρώσεις που προσβάλλονται συχνότερα είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και οι γοφοί.
• Υπογονιμότητα. Η ανεπεξέργαστη φλεγμονή που προκαλείται από τον ΟΜΠ μπορεί να επηρεάσει τα αναπαραγωγικά όργανα, προκαλώντας υπογονιμότητα.
• Άλλες επιπλοκές. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν φλεγμονή στην καρδιά, στους πνεύμονες, στην σπλήνα, στον εγκέφαλο και στις επιφανειακές φλέβες.

Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της οικογενειακής μεσογειακής πυρετικής νόσου περιλαμβάνουν:

Γενετικές εξετάσεις για την Οικογενειακή Μεσογειακή Πυρετική Νόσο (ΟΜΠΝ) ενδέχεται να συστήνονται για τους συγγενείς πρώτου βαθμού, όπως γονείς, αδέλφια ή παιδιά, ή για άλλους συγγενείς που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις γενετικές αλλαγές και τις επιπτώσεις τους.

• Κλινική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας ρωτήσει για τα σημεία και τα συμπτώματά σας και να πραγματοποιήσει κλινική εξέταση για να συγκεντρώσει περισσότερες πληροφορίες.
• Επανεξέταση του οικογενειακού ιστορικού. Ένα οικογενειακό ιστορικό Οικογενειακής Μεσογειακής Πυρετικής Νόσου (ΟΜΠΝ) αυξάνει την πιθανότητα να αναπτύξετε την πάθηση, επειδή αυτή η γενετική αλλαγή μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
• Εργαστηριακές εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να δείξουν αυξημένα επίπεδα ορισμένων δεικτών που υποδεικνύουν φλεγμονώδη κατάσταση στο σώμα σας. Ένα αυξημένο επίπεδο λευκών αιμοσφαιρίων, τα οποία καταπολεμούν τις λοιμώξεις, είναι ένας τέτοιος δείκτης. Η πρωτεΐνη στα ούρα που μπορεί να υποδεικνύει αμυλοείδωση είναι άλλος ένας.
• Γενετικές εξετάσεις. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν εάν το γονίδιο MEFV σας περιέχει γενετική αλλαγή που σχετίζεται με την ΟΜΠΝ. Οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι αρκετά προηγμένες για να ελέγξουν κάθε γενετική αλλαγή που συνδέεται με την ΟΜΠΝ, επομένως υπάρχει πιθανότητα ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. Για αυτόν τον λόγο, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως δεν χρησιμοποιούν τις γενετικές εξετάσεις ως μοναδική μέθοδο διάγνωσης της ΟΜΠΝ.