Κlippel-Trénaunay

Σύνδρομο Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) ― επίσης γνωστό ως KTS ― είναι μια σπάνια διαταραχή που εντοπίζεται κατά τη γέννηση (συμγενής) και περιλαμβάνει προβλήματα στην ανάπτυξη ορισμένων αιμοφόρων αγγείων, μαλακών ιστών (όπως δέρμα και μύες), οστών και μερικές φορές του λεμφικού συστήματος. Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα ερυθρό σημάδι γέννησης (σημάδι κρασιού του Πόρτο), που κυμαίνεται σε χρώμα από ροζ έως κοκκινωπό-μοβ, ασυνήθιστη φλεβική ή λεμφική ανάπτυξη (δυσμορφίες) και υπερτροφία ιστών και οστών. Αυτά τα ευρήματα επηρεάζουν πιο συχνά το ένα πόδι, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σε ένα χέρι ή αλλού. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το KTS, οι στόχοι της θεραπείας είναι η βελτίωση των συμπτωμάτων και η πρόληψη επιπλοκών.

Άτομα που έχουν σύνδρομο Κlippel-Trénaunay (ΚTS) μπορεί να παρουσιάζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πιο εκτεταμένα:

Πορφυρή κηλίδα. Αυτό το ροζ έως κοκκινωπό-μοβ σημάδι γέννησης οφείλεται σε επιπλέον μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή αγγεία) στην επάνω στοιβάδα του δέρματος. Το σημάδι γέννησης συχνά καλύπτει μέρος του ενός ποδιού, αλλά μπορεί να αφορά οποιοδήποτε τμήμα του δέρματος. Μπορεί να σκουραίνει ή να ανοίγει με την ηλικία.

Δυσμορφίες φλεβών. Αυτές περιλαμβάνουν πρησμένες, στριμμένες φλέβες (κιρσοί), συνήθως στην επιφάνεια των ποδιών. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν βαθύτερες δυσμορφικές φλέβες στα χέρια, τα πόδια, την κοιλιά και τη λεκάνη. Μπορεί να υπάρχει σπογγώδης ιστός γεμάτος με μικρές φλέβες μέσα ή κάτω από το δέρμα. Οι δυσμορφικές φλέβες μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς με την ηλικία.

Υπερτροφία οστών και μαλακών μορίων. Αυτό ξεκινά στην βρεφική ηλικία και μπορεί να περιορίζεται σε ένα πόδι, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε ένα χέρι ή, σπάνια, στον κορμό ή στο πρόσωπο. Αυτή η υπερτροφία οστού και ιστού δημιουργεί ένα μεγαλύτερο και μακρύτερο άκρο. Σπάνια, μπορεί να υπάρχει συμφύση δακτύλων ή δακτύλων των ποδιών ή επιπλέον δάκτυλα ή δάκτυλα των ποδιών.

Δυσμορφίες του λεμφικού συστήματος. Το λεμφικό σύστημα — μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που προστατεύει από λοιμώξεις και ασθένειες και μεταφέρει λεμφικό υγρό — μπορεί να είναι δυσμορφικό. Μπορεί να υπάρχουν επιπλέον λεμφαγγεία που δεν λειτουργούν σωστά και μπορεί να οδηγήσουν σε διαρροή υγρού στους ιστούς και πρήξιμο.

Άλλες παθήσεις. Το ΚTS μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καταρράκτη, γλαύκωμα, εξάρθρωση ισχίου κατά τη γέννηση, μωβ-κόκκινο χρωματισμό του δέρματος όταν κάνει κρύο και προβλήματα πήξης του αίματος. Το ΚTS συνήθως εντοπίζεται κατά τη γέννηση. Είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη, ακριβής διάγνωση και κατάλληλη φροντίδα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών.

Η ΚΤΣ συνήθως εντοπίζεται κατά τη γέννηση. Είναι σημαντικό να γίνει άμεση, ακριβής διάγνωση και να εφαρμοστεί η κατάλληλη φροντίδα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών.

Η ΚΤΣ είναι μια γενετική διαταραχή. Περιλαμβάνει γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις), πιο συχνά στο γονίδιο PIK3CA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των κυττάρων και την ανάπτυξη των ιστών στο σώμα. Μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την υπερτροφία των ιστών. Η ΚΤΣ συνήθως δεν κληρονομείται. Οι αλλαγές στο γονίδιο συμβαίνουν τυχαία κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης στην πρώιμη ανάπτυξη πριν από τη γέννηση.

Το οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου, επομένως είναι απίθανο οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο KTS να αποκτήσουν άλλο παιδί με την διαταραχή, ακόμη και αν ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο KTS.

Οι επιπλοκές του Συνδρόμου Καρυοτυπικού Τύπου (ΚΤΣ) μπορεί να προκύψουν από την ασυνήθιστη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, των μαλακών ιστών, των οστών και του λεμφικού συστήματος. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιπλοκές μελανώματος φλεβικού τύπου (port-wine stain): Ορισμένες περιοχές του μελανώματος φλεβικού τύπου μπορεί να παχύνουν με την πάροδο του χρόνου και να σχηματίσουν φουσκάλες (φλύκταινες) που είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία και λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν δερματικά έλκη και κακή επούλωση πληγών.

• Δυσμορφίες φλεβών: Οι κιρσοί μπορούν να προκαλέσουν πόνο και δερματικά έλκη λόγω κακής κυκλοφορίας. Οι βαθύτερες δυσμορφίες φλεβών μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος (βαθιά φλεβική θρόμβωση) και να προκαλέσουν μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή εάν οι θρόμβοι αποκολληθούν και μετακινηθούν στους πνεύμονες. Οι φλεβικές δυσμορφίες στην πυελική χώρα και στα κοιλιακά όργανα μπορούν να προκαλέσουν εσωτερική αιμορραγία. Οι επιφανειακές φλέβες μπορούν να αναπτύξουν λιγότερο σοβαρές αλλά επώδυνες θρόμβωση και φλεγμονή (επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα).

• Υπερτροφία οστών και μαλακών ιστών: Η υπερτροφία των οστών και των ιστών μπορεί να προκαλέσει πόνο, αίσθημα βάρους, διόγκωση των άκρων και προβλήματα στην κίνηση. Η υπερτροφία που προκαλεί το ένα πόδι να είναι μακρύτερο από το άλλο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στο βάδισμα και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στους γοφούς και στην πλάτη.

• Δυσμορφίες του λεμφικού συστήματος: Οι δυσμορφίες στο λεμφικό σύστημα μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση υγρών και πρήξιμο στους ιστούς των χεριών ή των ποδιών (λεμφοιδήμα), καταστροφή του δέρματος και δερματικά έλκη, διαρροή λεμφικού υγρού ή λοίμωξη του στρώματος κάτω από το δέρμα (φλεγμονή).

• Χρόνιος πόνος: Ο πόνος μπορεί να είναι ένα συχνό πρόβλημα που προκύπτει από επιπλοκές όπως λοιμώξεις, πρήξιμο, εμπλοκή των οστών ή προβλήματα φλεβών.

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay ξεκινά με μια φυσική εξέταση. Η παραπομπή σε ειδικό αγγειακών δυσμορφιών είναι χρήσιμη για την αξιολόγηση και τις συστάσεις θεραπείας. Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης: θέτει ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό σας, κάνει εξέταση για να εντοπίσει πρήξιμο, κιρσούς και στίγματα κρασιού του Πόρτο, αξιολογεί οπτικά την ανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών. Ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αξιολογήσει και να προσδιορίσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης και να βοηθήσει στον προσδιορισμό της θεραπείας. Ορισμένες εξετάσεις περιλαμβάνουν: Διπλή υπερηχογραφική εξέταση. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες των αιμοφόρων αγγείων και της ροής του αίματος. Μαγνητική τομογραφία (MRI) και μαγνητική αγγειογραφία (MR). Αυτές οι διαδικασίες βοηθούν στη διάκριση μεταξύ οστού, λίπους, μυών και αιμοφόρων αγγείων και μπορούν να εντοπίσουν δυσμορφίες. Σκανογράφημα. Επίσης, ονομάζεται σαρωτική φωτογραφία, αυτή η τεχνική ακτινογραφίας δημιουργεί εικόνες των οστών και βοηθά στον προσδιορισμό του μήκους τους. Αξονική τομογραφία (CT) ή αγγειογραφία CT. Μια αξονική τομογραφία δημιουργεί τρισδιάστατες εικόνες του σώματος που βοηθούν στην απεικόνιση θρόμβων αίματος στις φλέβες. Σκιαγραφική φλεβογραφία. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση χρωστικής ουσίας στις φλέβες και τη λήψη ακτινογραφιών που μπορούν να αποκαλύψουν ασυνήθιστες φλέβες, αποφράξεις ή θρόμβους αίματος. Μελέτες πήξης. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην αξιολόγηση του πώς πήζει το αίμα. Γενετικές μελέτες. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν το χαρακτηριστικό μοτίβο των διαφορών γονιδίων (υπογραφή γονιδίου) που μπορεί να εξηγήσει γιατί προέκυψε η πάθηση. Φροντίδα στην Mayo Clinic Η ομάδα μας από ειδικούς της Mayo Clinic μπορεί να σας βοηθήσει με τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Ξεκινήστε εδώ

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Κlippel-Trénaunay (KTS), ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να προλάβετε επιπλοκές. Επειδή το KTS μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς στην αγγειακή ιατρική και χειρουργική, δερματολογία, επεμβατική ακτινολογία, ορθοπεδική χειρουργική, φυσιοθεραπεία και αποκατάσταση, και άλλους τομείς, ανάλογα με την ανάγκη. Εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να συνεργαστείτε για να προσδιορίσετε ποια από τις ακόλουθες θεραπείες είναι οι πιο κατάλληλες για εσάς. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν: Θεραπεία συμπίεσης. Βάτες ή ελαστικά ενδύματα τυλίγονται γύρω από τα προσβεβλημένα άκρα για να βοηθήσουν στην πρόληψη του οιδήματος, των προβλημάτων με τις κιρσώδεις φλέβες και τα έλκη του δέρματος. Αυτές οι βάτες ή τα ελαστικά ενδύματα συχνά χρειάζεται να είναι ειδικά κατασκευασμένα. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν συσκευές διαλείπουσας πνευματικής συμπίεσης - μανίκια ποδιών ή χεριών που φουσκώνουν και ξεφουσκώνουν αυτόματα σε καθορισμένα διαστήματα. Φροντίδα δέρματος. Η υγιεινή του δέρματος του προσβεβλημένου άκρου μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μόλυνσης και να αποτελέσει μέρος της θεραπείας για επιφανειακή αιμορραγία. Φυσιοθεραπεία. Μασάζ, συμπίεση και κίνηση των άκρων, όπως είναι κατάλληλο, μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση του λεμφοιδήματος στα χέρια ή τα πόδια και του οιδήματος των αιμοφόρων αγγείων. Ορθοπεδικές συσκευές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ορθοπεδικά παπούτσια ή υποδήματα για να αντισταθμίσουν τις διαφορές στο μήκος των ποδιών. Επιφυσιοδεσία (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Αυτή είναι μια ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση που μπορεί αποτελεσματικά να σταματήσει την υπερβολική ανάπτυξη του μήκους του κάτω άκρου. Εμβολισμός. Αυτή η διαδικασία, που εκτελείται μέσω μικρών καθετήρων που τοποθετούνται στις φλέβες ή τις αρτηρίες, εμποδίζει τη ροή του αίματος σε ορισμένα αιμοφόρα αγγεία. Θεραπεία με λέιζερ. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αφαίρεση ή την αποχρωματισμό των σμηγματορροϊκών κηλίδων και για τη θεραπεία διαρροών και αιμορραγιών φυσαλίδων στο δέρμα. Αφαίρεση φλεβών με λέιζερ ή ραδιοσυχνότητες. Αυτή η ελάχιστα επεμβατική διαδικασία χρησιμοποιείται για να κλείσει τις δυσπλαστικές φλέβες. Αφαίρεση με καθοδήγηση μαγνητικής τομογραφίας (MR). Τα αιμοφόρα αγγεία αντιμετωπίζονται με λέιζερ ή καυτηρίαση υπό την καθοδήγηση μαγνητικής τομογραφίας. Σκληροθεραπεία. Μια λύση εγχέεται σε μια φλέβα, η οποία δημιουργεί ουλώδη ιστό που βοηθά στο κλείσιμο της φλέβας. Χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική αφαίρεση ή ανακατασκευή των προσβεβλημένων φλεβών, η αφαίρεση του υπερβολικού ιστού και η διόρθωση της υπερβολικής ανάπτυξης του οστού μπορεί να είναι επωφελής. Φαρμακευτική αγωγή. Ορισμένα άτομα έχουν ωφεληθεί από φάρμακα από του στόματος που μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία σύνθετων αγγειακών και λεμφικών δυσμορφιών που προκαλούν συμπτώματα. Αλλά αυτά τα φάρμακα μπορεί να έχουν σημαντικές παρενέργειες που απαιτούν παρακολούθηση. Το τοπικό σιρολίμουσ μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων των επιφανειακών αγγειακών δυσμορφιών. Οι μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια αυτών των φαρμάκων σε άτομα με KTS. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία για επιπλοκές όπως αιμορραγία, μόλυνση, θρόμβωση ή έλκη του δέρματος. Μπορεί να χρειαστεί ιδιαίτερη φροντίδα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την πρόληψη επιπλοκών. Ζητήστε ραντεβού

Η συμβίωση με το σύνδρομο KTS μπορεί να είναι δύσκολη. Ομάδες υποστήριξης και υπεράσπισης μπορούν να παρέχουν σύνδεση με άλλα άτομα που έχουν KTS. Η ομάδα υποστήριξης K-T και άλλοι οργανισμοί παρέχουν εκπαιδευτικό υλικό, πόρους και πληροφορίες σχετικά με τη σύνδεση με άλλους. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν υπάρχει τοπική ομάδα υποστήριξης στην περιοχή σας. Η συζήτηση με ψυχολόγο, ψυχίατρο ή άλλο επαγγελματία ψυχικής υγείας μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για πολλά άτομα με KTS.