Κακοήθης Υπερθερμία

Η κακοήθης υπερθερμία είναι μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αναισθησία. Αυτή η σοβαρή αντίδραση περιλαμβάνει συνήθως επικίνδυνα υψηλή θερμοκρασία σώματος, δυσκαμψία μυών ή σπασμούς, ταχυκαρδία και άλλα συμπτώματα. Χωρίς άμεση θεραπεία, οι επιπλοκές που προκαλούνται από την κακοήθη υπερθερμία μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το γονίδιο που σας θέτει σε κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας κληρονομείται, αν και μερικές φορές είναι αποτέλεσμα τυχαίας γενετικής αλλαγής. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν εάν έχετε ένα προσβεβλημένο γονίδιο. Αυτή η γενετική διαταραχή ονομάζεται ευαισθησία στην κακοήθη υπερθερμία (MHS).

Οι θεραπείες για την κακοήθη υπερθερμία περιλαμβάνουν το φάρμακο δαντρολένη (Dantrium, Revonto, Ryanodex), παγοκύστες και άλλα μέτρα για την ψύξη της θερμοκρασίας του σώματος, καθώς και υποστηρικτική φροντίδα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν σημάδια ή συμπτώματα ευαισθησίας στην κακοήθη υπερθερμία μέχρι να εκτεθείτε σε ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αναισθησία.

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της κακοήθους υπερθερμίας μπορεί να ποικίλλουν και μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της αναισθησίας ή κατά την ανάρρωση λίγο μετά την επέμβαση. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Ισχυρή μυϊκή δυσκαμψία ή σπασμοί
• Ταχεία, ρηχή αναπνοή και προβλήματα με χαμηλό οξυγόνο και υψηλό διοξείδιο του άνθρακα
• Ταχεία καρδιακή συχνότητα
• Ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
• Επικίνδυνα υψηλή θερμοκρασία σώματος
• Υπερβολική εφίδρωση
• Ανομοιόμορφο, ακανόνιστο χρώμα δέρματος (κηλιδωτό δέρμα)

Σε σπάνιες περιπτώσεις, άτομα με κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας έχουν δείξει σημάδια αντίδρασης μετά από έντονη σωματική δραστηριότητα σε περίοδο υπερβολικής ζέστης ή υγρασίας, κατά τη διάρκεια ιογενούς νόσου ή κατά τη λήψη στατινών φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη μείωση της χοληστερόλης.

Εάν διατρέχετε κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας και δεν έχετε σοβαρή αντίδραση κατά την πρώτη σας έκθεση σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα, εξακολουθείτε να διατρέχετε κίνδυνο εάν λάβετε αυτά τα φάρμακα στο μέλλον. Άλλα αναισθητικά φάρμακα που δεν προκαλούν αντίδραση μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντί αυτών.

Εάν κάποιο μέλος της οικογένειάς σας είναι γνωστό ότι διατρέχει κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας και χρειάζεται αναισθησία, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και τον ειδικό αναισθησιολόγο. Μπορεί να χρησιμοποιηθούν άλλα φάρμακα αντί αυτού.

Η κακοήθης υπερθερμία μπορεί να προκύψει όταν έχετε ευαισθησία στην κακοήθη υπερθερμία (MHS), μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη). Το προσβεβλημένο γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας όταν εκτίθεστε σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα που προκαλούν αντίδραση. Το προσβεβλημένο γονίδιο κληρονομείται πιο συχνά, συνήθως από έναν γονέα που το έχει επίσης. Λιγότερο συχνά, το προσβεβλημένο γονίδιο δεν κληρονομείται και είναι αποτέλεσμα μιας τυχαίας γενετικής αλλαγής.

Διαφορετικά γονίδια μπορεί να προκαλέσουν MHS. Το πιο συχνά προσβεβλημένο γονίδιο είναι το RYR1. Πιο σπάνια προσβεβλημένα γονίδια περιλαμβάνουν τα CACNA1S και STAC3.

Ο κίνδυνος να έχετε τη γενετική διαταραχή MHS είναι μεγαλύτερος εάν κάποιος στην οικογένειά σας την έχει.

• Χρειάζεται να κληρονομήσετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα για να επηρεαστείτε από αυτή τη διαταραχή (αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονόμησης). Εάν ένας από τους γονείς σας έχει την γενετική μεταβολή που προκαλεί MHS, έχετε 50% πιθανότητα να έχετε και εσείς MHS.
• Εάν έχετε και άλλους συγγενείς με MHS, η πιθανότητα να την έχετε αυξάνεται επίσης.

Ο κίνδυνος να έχετε κακοήθη υπερθερμία είναι επίσης μεγαλύτερος εάν εσείς ή κάποιος στενός συγγενής σας έχει:

• Ιστορικό συμβάντος που υποπτεύεται ότι είναι κακοήθης υπερθερμία κατά τη διάρκεια αναισθησίας
• Ιστορικό καταστροφής μυϊκού ιστού που ονομάζεται ραβδομυόλυση (rab-doe-my-OL-ih-sis), η οποία μπορεί να προκληθεί από άσκηση σε ακραία ζέστη και υγρασία ή κατά τη λήψη φαρμάκου στατίνης
• Ορισμένες μυϊκές παθήσεις και διαταραχές που προκαλούνται από κληρονομικές γενετικές μεταβολές

Εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η κακοήθης υπερθερμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως:

• Μια σπάνια πάθηση που προκαλεί διάσπαση των μυϊκών κυττάρων (ραβδομυόλυση)
• Βλάβη ή ανεπάρκεια των νεφρών
• Προβλήματα πήξης και αιμορραγίας
• Θάνατος

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κακοήθους υπερθερμίας ή κάποιος συγγενής σας έχει προβλήματα με την αναισθησία, ενημερώστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή τον αναισθησιολόγο σας πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση ή διαδικασία που απαιτεί αναισθησία. Η αξιολόγηση του κινδύνου κακοήθους υπερθερμίας επιτρέπει στον αναισθησιολόγο σας να αποφεύγει ορισμένα αναισθητικά φάρμακα.

Η κακοήθης υπερθερμία διαγιγνώσκεται με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα, την παρακολούθηση κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την αναισθησία και εργαστηριακές εξετάσεις για τον εντοπισμό επιπλοκών.

Μπορεί να σας συστήσουν εξετάσεις για να διαπιστωθεί αν έχετε αυξημένο κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας (εξετάσεις ευαισθησίας) εάν έχετε παράγοντες κινδύνου. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις ή βιοψία μυός.

• Γενετικές εξετάσεις. Η γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) που σας καθιστά ευάλωτους στην κακοήθη υπερθερμία εντοπίζεται με γενετικές εξετάσεις. Ένα δείγμα αίματος συλλέγεται και αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν την γενετική αλλαγή που δείχνει ότι έχετε τη γενετική διαταραχή που ονομάζεται ευαισθησία στην κακοήθη υπερθερμία (MHS).
• Βιοψία μυός (τεστ σύσπασης). Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας συστήσει βιοψία μυός εάν διατρέχετε κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού αφαιρείται χειρουργικά για εργαστηριακή ανάλυση. Στο εργαστήριο, το δείγμα εκτίθεται σε χημικές ουσίες που προκαλούν κακοήθη υπερθερμία για να προσδιοριστεί πώς συσπάται ο μυς. Επειδή αυτή η εξέταση πρέπει να γίνεται σε μυϊκό ιστό αμέσως μετά την αφαίρεσή του, είναι απαραίτητη η μετακίνηση σε εξειδικευμένο κέντρο βιοψίας μυός.