Σύνδρομα Μυελοδυσπλασίας

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μια ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από αιμοσφαίρια τα οποία είναι κακοσχηματισμένα ή δεν λειτουργούν σωστά. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα προκύπτουν από κάποια δυσλειτουργία στο σπογγώδες υλικό μέσα στα οστά σας όπου παράγονται τα αιμοσφαίρια (μυελός των οστών).

Η αντιμετώπιση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων έχει ως κύριο στόχο την επιβράδυνση της νόσου, την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Συνηθισμένα μέτρα περιλαμβάνουν τις αιμοtransfusions και τα φάρμακα για την ενίσχυση της παραγωγής αιμοσφαιρίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συστήνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών, γνωστή και ως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, για να αντικατασταθεί ο μυελός των οστών σας με υγιή μυελό των οστών από δότη.

Η αιμορραγία στο δέρμα μοιάζει με μικροσκοπικές κοκκινωπό-μοβ κηλίδες, γνωστές και ως πετέχειες. Οι πετέχειες μπορεί να μοιάζουν με εξάνθημα. Εδώ φαίνονται σε ένα πόδι (Α) και στην περιοχή της κοιλιάς (Β).

Άτομα με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα μπορεί αρχικά να μην παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα.

Με τον καιρό, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα μπορεί να προκαλέσουν:

• Κόπωση
• Δύσπνοια
• Ασυνήθιστη ωχρότητα (ωχρότητα), η οποία οφείλεται σε χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
• Ευκολία ή ασυνήθιστος μώλωπας ή αιμορραγία, η οποία οφείλεται σε χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
• Κηλίδες κόκκινου χρώματος, σαν βελονιά, ακριβώς κάτω από το δέρμα, που προκαλούνται από αιμορραγία (πετέχειες)
• Συχνές λοιμώξεις, οι οποίες οφείλονται σε χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοπενία)

Κλείστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν έχετε σημάδια ή συμπτώματα που σας ανησυχούν.

Σε ένα υγιή άνθρωπο, ο μυελός των οστών παράγει νέα, ανώριμα αιμοσφαίρια που ωριμάζουν με την πάροδο του χρόνου. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα εμφανίζονται όταν κάτι διαταράσσει αυτή τη διαδικασία, με αποτέλεσμα τα αιμοσφαίρια να μην ωριμάζουν.

Αντί να αναπτύσσονται κανονικά, τα αιμοσφαίρια πεθαίνουν στο μυελό των οστών ή αμέσως μετά την είσοδό τους στην κυκλοφορία του αίματος. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περισσότερα ανώριμα, ελαττωματικά κύτταρα από υγιή, οδηγώντας σε προβλήματα όπως κόπωση που προκαλείται από πολύ λίγα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία), λοιμώξεις που προκαλούνται από πολύ λίγα υγιή λευκά αιμοσφαίρια (λευκοπενία) και αιμορραγία που προκαλείται από πολύ λίγες αιμοπετάλια πήξης (θρομβοπενία).

Τα περισσότερα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα δεν έχουν γνωστή αιτία. Άλλα προκαλούνται από έκθεση σε θεραπείες κατά του καρκίνου, όπως χημειοθεραπεία και ακτινοβολία, ή σε τοξικές χημικές ουσίες, όπως το βενζόλιο.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας διαχωρίζει τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα σε υποτύπους με βάση τον τύπο των αιμοσφαιρίων — ερυθρά, λευκά και αιμοπετάλια — που εμπλέκονται.

Οι υποτύποι μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων περιλαμβάνουν:

• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με δυσπλασία μίας γραμμής. Ένας τύπος αιμοσφαιρίων — λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια — είναι χαμηλός σε αριθμό και φαίνεται ανώμαλος υπό το μικροσκόπιο.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με δυσπλασία πολλαπλών γραμμών. Σε αυτόν τον υπότυπο, δύο ή τρεις τύποι αιμοσφαιρίων είναι ανώμαλοι.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με δακτυλιοειδή σιδηροβλάστες. Αυτός ο υπότυπος περιλαμβάνει χαμηλό αριθμό ενός ή περισσοτέρων τύπων αιμοσφαιρίων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι ότι τα υπάρχοντα ερυθρά αιμοσφαίρια στο μυελό των οστών περιέχουν δακτυλίους περίσσειας σιδήρου.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με απομονωμένη χρωμοσωμική ανωμαλία del(5q). Άτομα με αυτόν τον υπότυπο έχουν χαμηλούς αριθμούς ερυθρών αιμοσφαιρίων και τα κύτταρα έχουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο DNA τους.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα με υπερβολικά βλαστικά κύτταρα. Σε αυτόν τον υπότυπο, οποιοσδήποτε από τους τρεις τύπους αιμοσφαιρίων — ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια — μπορεί να είναι χαμηλός και να φαίνεται ανώμαλος υπό μικροσκόπιο. Πολύ ανώριμα αιμοσφαίρια (βλαστικά κύτταρα) βρίσκονται στο αίμα και στο μυελό των οστών.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, αταξινόμητα. Σε αυτόν τον υπότυπο, υπάρχουν μειωμένοι αριθμοί ενός ή περισσοτέρων τύπων ώριμων αιμοσφαιρίων και τα κύτταρα μπορεί να φαίνονται ανώμαλα υπό το μικροσκόπιο. Μερικές φορές τα αιμοσφαίρια φαίνονται φυσιολογικά, αλλά η ανάλυση μπορεί να διαπιστώσει ότι τα κύτταρα έχουν αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων περιλαμβάνουν:

• Προχωρημένη ηλικία. Οι περισσότεροι άνθρωποι με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι άνω των 60 ετών.
• Προηγούμενη θεραπεία με χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία. Η χημειοθεραπεία ή η ακτινοθεραπεία, και οι δύο από τις οποίες χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.
• Έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες. Χημικές ουσίες, όπως το βενζόλιο, έχουν συνδεθεί με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Οι επιπλοκές των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων περιλαμβάνουν:

• Αναιμία. Ο μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει αναιμία, η οποία μπορεί να σας προκαλέσει κόπωση.
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Ο μειωμένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών λοιμώξεων.
• Αιμορραγία που δεν σταματάει. Η έλλειψη αιμοπεταλίων στο αίμα σας για να σταματήσει η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία.
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου. Ορισμένα άτομα με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα μπορεί τελικά να αναπτύξουν καρκίνο του μυελού των οστών και των αιμοσφαιρίων (λευχαιμία).

Σε μια μυελογραφία, ένας επαγγελματίας υγείας χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών. Συνήθως λαμβάνεται από ένα σημείο στο πίσω μέρος του λαγόνιου οστού, που ονομάζεται επίσης λεκάνη. Μια βιοψία μυελού των οστών γίνεται συχνά ταυτόχρονα. Αυτή η δεύτερη διαδικασία αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι οστικού ιστού και τον περιεχόμενο μυελό.

Μια σωματική εξέταση, ιατρικό ιστορικό και εξετάσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος. Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις αίματος για να προσδιορίσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων και να αναζητήσει ασυνήθιστες αλλαγές στο μέγεθος, το σχήμα και την εμφάνιση διαφόρων αιμοσφαιρίων.
• Αφαίρεση μυελού των οστών για εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας και μυελογραφίας μυελού των οστών, χρησιμοποιείται μια λεπτή βελόνα για να αφαιρεθεί (αναρρόφηση) μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών, συνήθως από ένα σημείο στο πίσω μέρος του λαγόνιου οστού σας. Στη συνέχεια, αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι οστού με τον μυελό του (βιοψία).

Τα δείγματα αίματος και μυελού των οστών αποστέλλονται για εργαστηριακή ανάλυση. Εξειδικευμένες εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν τα ειδικά χαρακτηριστικά των κυττάρων σας που θα είναι χρήσιμα για τον προσδιορισμό του τύπου του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου που έχετε, την πρόγνωση και τις επιλογές θεραπείας σας.

Η διαχείριση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων έχει ως κύριο στόχο τη επιβράδυνση της νόσου, την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Δεν υπάρχει θεραπεία για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Εάν δεν έχετε συμπτώματα, η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη άμεσα. Αντ' αυτού, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τακτικές εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις για να παρακολουθεί την κατάστασή σας και να δει εάν η νόσος εξελίσσεται.

Η έρευνα για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι σε εξέλιξη. Ρωτήστε τον γιατρό σας για κλινικές δοκιμές στις οποίες μπορεί να είστε επιλέξιμοι.

Οι αιμομεταγγίσεις με υγιή αιμοσφαίρια από δότες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντικατάσταση ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων σε άτομα με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Οι αιμομεταγγίσεις μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Η θεραπεία για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα που:

• Αυξάνουν τον αριθμό των αιμοσφαιρίων που παράγει το σώμα σας. Ονομάζονται παράγοντες ανάπτυξης, αυτά τα φάρμακα είναι τεχνητές εκδόσεις ουσιών που βρίσκονται φυσικά στον μυελό των οστών σας. Οι παράγοντες ανάπτυξης που διεγείρουν τον μυελό των οστών σας να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της ανάγκης για συχνές αιμομεταγγίσεις. Οι παράγοντες ανάπτυξης που προάγουν την παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μόλυνσης.
• Διεγείρουν τα αιμοσφαίρια να ωριμάσουν. Τα φάρμακα που βοηθούν στη διέγερση των αιμοσφαιρίων να ωριμάσουν μπορούν να μειώσουν την ανάγκη για συχνές αιμομεταγγίσεις σε άτομα που δεν βοηθούνται από τους παράγοντες ανάπτυξης. Ορισμένα από αυτά τα φάρμακα μπορεί επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο η νόσος να εξελιχθεί σε λευχαιμία.
• Βοηθούν άτομα με μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία. Εάν το μυελοδυσπλαστικό σας σύνδρομο σχετίζεται με μια μετάλλαξη γονιδίου που ονομάζεται απομονωμένο del(5q), ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει λεναλιδομίδη (Revlimid).
• Θεραπεύουν λοιμώξεις. Εάν η πάθησή σας σας προκαλεί λοιμώξεις, θα λάβετε θεραπείες για να τις ελέγξετε.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, γνωστή και ως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, είναι η μόνη θεραπευτική επιλογή που προσφέρει την πιθανότητα θεραπείας για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Αλλά αυτή η θεραπεία εγκυμονεί υψηλό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών και γενικά προορίζεται για άτομα που είναι αρκετά υγιή για να την αντέξουν.

Κατά τη διάρκεια μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, χρησιμοποιούνται υψηλές δόσεις χημειοθεραπευτικών φαρμάκων για να απομακρυνθούν τα ελαττωματικά αιμοσφαίρια από τον μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια, τα ανώμαλα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών αντικαθίστανται με υγιή, δωρημένα κύτταρα (αλλογενής μεταμόσχευση).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν λιγότερο έντονα χημειοθεραπευτικά φάρμακα για να μειωθούν οι κίνδυνοι της μεταμόσχευσης μυελού των οστών για ηλικιωμένους και για εκείνους που διαφορετικά δεν θα μπορούσαν να θεωρηθούν για αυτή τη θεραπεία.

Επειδή άτομα με ορισμένα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα έχουν χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων, είναι επιρρεπή σε επαναλαμβανόμενες και συχνά σοβαρές λοιμώξεις.

Για να μειώσετε τον κίνδυνο λοιμώξεων:

• Πλύνετε τα χέρια σας. Πλένετε τα χέρια σας συχνά και σχολαστικά με χλιαρό, σαπουνόνερο, ιδιαίτερα πριν από το φαγητό ή την προετοιμασία τροφής. Φέρτε μαζί σας αντισηπτικό χεριών με βάση το αλκοόλ για τις περιπτώσεις που δεν υπάρχει νερό.
• Προσέχετε με το φαγητό. Ψήνετε καλά όλο το κρέας και τα ψάρια. Αποφύγετε φρούτα και λαχανικά που δεν μπορείτε να ξεφλουδίσετε, ειδικά μαρούλι, και πλύνετε όλα τα προϊόντα που χρησιμοποιείτε πριν τα ξεφλουδίσετε. Για μεγαλύτερη ασφάλεια, ίσως να θέλετε να αποφύγετε όλα τα ωμά τρόφιμα.
• Αποφύγετε άτομα που είναι άρρωστα. Προσπαθήστε να αποφύγετε την στενή επαφή με οποιονδήποτε είναι άρρωστος, συμπεριλαμβανομένων μελών της οικογένειας και συναδέλφων.