Ιδιοπαθής Μυελοϊνώση

Η μυελοϊνώδης είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του μυελού των οστών που διαταράσσει την κανονική παραγωγή αιμοσφαιρίων του οργανισμού.

Η μυελοϊνώδης προκαλεί εκτεταμένη ουλοποίηση στον μυελό των οστών, οδηγώντας σε σοβαρή αναιμία που μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και κόπωση. Η ουλοποίηση του μυελού των οστών μπορεί επίσης να προκαλέσει χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, των κυττάρων που συμβάλλουν στην πήξη του αίματος, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο αιμορραγίας. Η μυελοϊνώδης συχνά προκαλεί διόγκωση του σπλήνα.

Η μυελοϊνώδης θεωρείται χρόνια λευχαιμία - ένας καρκίνος που προσβάλλει τους αιμοποιητικούς ιστούς του σώματος. Η μυελοϊνώδης ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται μυελοπολλαπλασιαστικές διαταραχές.

Η μυελοϊνώδης μπορεί να εμφανιστεί από μόνη της (πρωτοπαθής μυελοϊνώδης) ή μπορεί να αναπτυχθεί από μια άλλη διαταραχή του μυελού των οστών (δευτεροπαθής μυελοϊνώδης).

Ορισμένα άτομα με μυελοϊνώδη δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και ενδεχομένως δεν χρειάζονται άμεση θεραπεία. Άλλα άτομα με πιο σοβαρές μορφές της νόσου ενδέχεται να χρειαστούν άμεσες και εντατικές θεραπείες. Η θεραπεία για τη μυελοϊνώδη, η οποία εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, μπορεί να περιλαμβάνει διάφορες επιλογές.

Η μυελοϊνώση συνήθως εξελίσσεται αργά. Στα πολύ πρώιμα στάδια, πολλοί άνθρωποι δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα.

Καθώς η διατάραξη της φυσιολογικής παραγωγής αιμοσφαιρίων αυξάνεται, τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κόπωση, αδυναμία ή δύσπνοια, συνήθως λόγω αναιμίας
• Πόνος ή πληρότητα κάτω από τα πλευρά στην αριστερή πλευρά, λόγω διόγκωσης του σπλήνα
• Ευκολία μώλωπας
• Ευκολία αιμορραγίας
• Υπερβολική εφίδρωση κατά τη διάρκεια του ύπνου (νυχτερινές εφιδρώσεις)
• Πυρετός
• Πόνος στα οστά

Κλείστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν έχετε οποιαδήποτε επίμονα σημεία και συμπτώματα που σας ανησυχούν.

Η μυελοϊνώδης δυσπλασία εμφανίζεται όταν τα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών αναπτύσσουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA τους. Τα βλαστικά κύτταρα έχουν την ικανότητα να πολλαπλασιάζονται και να διαιρούνται στα πολλαπλά εξειδικευμένα κύτταρα που αποτελούν το αίμα σας - ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.

Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τις γενετικές μεταλλάξεις στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών.

Καθώς τα μεταλλαγμένα βλαστικά κύτταρα του αίματος πολλαπλασιάζονται και διαιρούνται, μεταβιβάζουν τις μεταλλάξεις στα νέα κύτταρα. Καθώς δημιουργούνται όλο και περισσότερα από αυτά τα μεταλλαγμένα κύτταρα, αρχίζουν να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην παραγωγή αίματος.

Το τελικό αποτέλεσμα είναι συνήθως έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων - η οποία προκαλεί την αναιμία χαρακτηριστική της μυελοϊνώδους δυσπλασίας - και υπερβολική αφθονία λευκών αιμοσφαιρίων και ποικίλα επίπεδα αιμοπεταλίων. Σε άτομα με μυελοϊνώδη δυσπλασία, ο κανονικά σπογγώδης μυελός των οστών γίνεται ουλώδης.

Έχουν εντοπιστεί αρκετές συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε άτομα με μυελοϊνώδη δυσπλασία. Η πιο συνηθισμένη είναι η μετάλλαξη του γονιδίου Janus kinase 2 (JAK2). Άλλες λιγότερο συχνές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν τα CALR και MPL. Ορισμένα άτομα με μυελοϊνώδη δυσπλασία δεν έχουν καμία εντοπισμένη γενετική μετάλλαξη. Το να γνωρίζετε εάν αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με τη μυελοϊνώδη δυσπλασία σας βοηθά στον προσδιορισμό της πρόγνωσης και της θεραπείας σας.

Αν και η αιτία της μυελοϊνώσεως συχνά δεν είναι γνωστή, ορισμένοι παράγοντες είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο σας:

• Ηλικία. Η μυελοΐνωση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών.
• Μια άλλη διαταραχή των αιμοσφαιρίων. Ένα μικρό ποσοστό ατόμων με μυελοΐνωση αναπτύσσουν την πάθηση ως επιπλοκή της εσσιαίας θρομβοκυτταραιμίας ή της πολυκυτταραιμίας vera.
• Έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες. Η μυελοΐνωση έχει συνδεθεί με την έκθεση σε βιομηχανικές χημικές ουσίες όπως το τολουόλιο και το βενζόλιο.
• Έκθεση σε ακτινοβολία. Άτομα που εκτέθηκαν σε πολύ υψηλά επίπεδα ακτινοβολίας έχουν αυξημένο κίνδυνο μυελοϊνώσεως.

Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από τη μυελοϊνώση περιλαμβάνουν:

• Πόνος. Ένας σοβαρά διευρυμένος σπλήνας μπορεί να προκαλέσει κοιλιακό άλγος και πόνο στην πλάτη.
• Επιπλοκές αιμορραγίας. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας τείνει να πέσει κάτω από το φυσιολογικό (θρομβοπενία) και η λειτουργία των αιμοπεταλίων μειώνεται. Ένας ανεπαρκής αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε εύκολη αιμορραγία - ένα ζήτημα που εσείς και ο γιατρός σας θα θέλετε να συζητήσετε εάν σκέφτεστε οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση.
• Οξεία λευχαιμία. Ορισμένα άτομα με μυελοϊνώση τελικά αναπτύσσουν οξεία μυελογενή λευχαιμία, ένα είδος καρκίνου του αίματος και του μυελού των οστών που εξελίσσεται γρήγορα.

Σε μια μυελογραφία, ένας επαγγελματίας υγείας χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών. Συνήθως λαμβάνεται από ένα σημείο στο πίσω μέρος του οστού του ισχίου, που ονομάζεται επίσης λεκάνη. Μια βιοψία μυελού των οστών γίνεται συχνά ταυτόχρονα. Αυτή η δεύτερη διαδικασία αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι οστικού ιστού και τον εγκλειόμενο μυελό.

Εξετάσεις και διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της μυελοϊνώσεως περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος. Στη μυελοΐνωση, μια πλήρης αιματολογική εξέταση δείχνει συνήθως μη φυσιολογικά χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, ένα σημάδι αναιμίας που είναι συχνή σε άτομα με μυελοΐνωση. Τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια είναι συνήθως μη φυσιολογικά. Συχνά, τα επίπεδα των λευκών αιμοσφαιρίων είναι υψηλότερα από το φυσιολογικό, αν και σε ορισμένα άτομα μπορεί να είναι φυσιολογικά ή ακόμη και χαμηλότερα από το φυσιολογικό. Τα αιμοπετάλια μπορεί να είναι υψηλότερα ή χαμηλότερα από το φυσιολογικό.
• Απεικονιστικές εξετάσεις. Απεικονιστικές εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες και μαγνητική τομογραφία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να συλλέξουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη μυελοΐνωση.
• Δοκιμή καρκινικών κυττάρων για γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ένα εργαστήριο, οι γιατροί θα αναλύσουν τα κύτταρα του αίματος ή του μυελού των οστών σας για γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως JAK2, CALR και MPL. Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί τις πληροφορίες από αυτές τις εξετάσεις για να προσδιορίσει την πρόγνωση και τις επιλογές θεραπείας σας.

Εξέταση μυελού των οστών. Η βιοψία και η μυελογραφία μυελού των οστών μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της μυελοϊνώσεως.

Σε μια βιοψία μυελού των οστών, μια βελόνα χρησιμοποιείται για να πάρει ένα δείγμα οστικού ιστού και του εγκλειόμενου μυελού από το οστό του ισχίου σας. Κατά τη διάρκεια της ίδιας διαδικασίας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος βελόνας για να αφαιρεθεί ένα δείγμα του υγρού τμήματος του μυελού των οστών σας. Τα δείγματα μελετώνται σε εργαστήριο για να προσδιοριστούν οι αριθμοί και οι τύποι των κυττάρων που βρέθηκαν.

Ο στόχος της θεραπείας για τους περισσότερους ανθρώπους με μυελοϊνώση είναι να ανακουφιστούν τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου. Για μερικούς, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να προσφέρει μια πιθανότητα για θεραπεία, αλλά αυτή η θεραπεία είναι πολύ δύσκολη για τον οργανισμό και μπορεί να μην είναι επιλογή για πολλούς ανθρώπους.

Για να προσδιορίσει ποιες θεραπείες μυελοϊνώσης είναι πιο πιθανό να σας ωφελήσουν, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει έναν ή περισσότερους τύπους για να αξιολογήσει την κατάστασή σας. Αυτοί οι τύποι λαμβάνουν υπόψη πολλές πτυχές του καρκίνου σας και της συνολικής υγείας σας για να εκχωρήσουν μια κατηγορία κινδύνου που υποδεικνύει την επιθετικότητα της νόσου.

Η μυελοϊνώση χαμηλού κινδύνου μπορεί να μην απαιτεί άμεση θεραπεία, ενώ άτομα με μυελοϊνώση υψηλού κινδύνου μπορεί να εξετάσουν μια επιθετική θεραπεία, όπως μεταμόσχευση μυελού των οστών. Για τη μυελοϊνώση ενδιάμεσου κινδύνου, η θεραπεία συνήθως στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η θεραπεία της μυελοϊνώσης μπορεί να μην είναι απαραίτητη εάν δεν αντιμετωπίζετε συμπτώματα. Μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία αμέσως εάν δεν έχετε διόγκωση του σπλήνα και δεν έχετε αναιμία ή η αναιμία σας είναι πολύ ήπια. Αντί για θεραπεία, ο γιατρός σας είναι πιθανό να παρακολουθεί στενά την υγεία σας μέσω τακτικών εξετάσεων και ελέγχων, παρατηρώντας τυχόν σημάδια εξέλιξης της νόσου. Ορισμένα άτομα παραμένουν χωρίς συμπτώματα για χρόνια.

Εάν η μυελοϊνώση προκαλεί σοβαρή αναιμία, μπορείτε να εξετάσετε θεραπεία, όπως:

• Μεταγγίσεις αίματος. Εάν έχετε σοβαρή αναιμία, οι περιοδικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να αυξήσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της αναιμίας, όπως η κόπωση και η αδυναμία. Μερικές φορές, τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της αναιμίας.
• Ανδρογόνη θεραπεία. Η λήψη μιας συνθετικής μορφής της ανδρικής ορμόνης ανδρογόνου μπορεί να προωθήσει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να βελτιώσει τη σοβαρή αναιμία σε ορισμένα άτομα. Η ανδρογόνη θεραπεία έχει κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης του ήπατος και των μαζικοποιητικών επιδράσεων στις γυναίκες.
• Θαλιδομίδη και συναφή φάρμακα. Η θαλιδομίδη (Thalomid) και το συναφές φάρμακο λεναλιδομίδη (Revlimid) μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και μπορεί επίσης να ανακουφίσουν τη διόγκωση του σπλήνα. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να συνδυαστούν με στεροειδή φάρμακα. Η θαλιδομίδη και τα συναφή φάρμακα έχουν κίνδυνο σοβαρών γενετικών ανωμαλιών και απαιτούν ειδικές προφυλάξεις.

Εάν μια διόγκωση του σπλήνα προκαλεί επιπλοκές, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει θεραπεία. Οι επιλογές σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Στοχευμένη φαρμακευτική αγωγή. Οι στοχευμένες φαρμακευτικές αγωγές εστιάζουν σε συγκεκριμένες ανωμαλίες που υπάρχουν στα καρκινικά κύτταρα. Οι στοχευμένες θεραπείες για τη μυελοϊνώση εστιάζουν σε κύτταρα με μετάλλαξη του γονιδίου JAK2. Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη μείωση των συμπτωμάτων μιας διόγκωσης του σπλήνα.
• Χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιεί ισχυρά φάρμακα για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορεί να μειώσουν το μέγεθος μιας διόγκωσης του σπλήνα και να ανακουφίσουν τα συναφή συμπτώματα, όπως ο πόνος.
• Χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή). Εάν ο σπλήνας σας γίνει τόσο μεγάλος που σας προκαλεί πόνο και αρχίζει να προκαλεί επιβλαβείς επιπλοκές — και εάν δεν ανταποκρίνεστε σε άλλες μορφές θεραπείας — μπορεί να ωφεληθείτε από την χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα σας.

Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν λοίμωξη, υπερβολική αιμορραγία και σχηματισμό θρόμβων αίματος που οδηγούν σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή. Μετά την επέμβαση, ορισμένα άτομα εμφανίζουν διόγκωση του ήπατος και μια μη φυσιολογική αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων.

• Ακτινοθεραπεία. Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιεί ισχυρές δέσμες, όπως ακτίνες Χ και πρωτόνια, για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Η ακτινοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του μεγέθους του σπλήνα όταν η χειρουργική αφαίρεση δεν αποτελεί επιλογή.

Χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή). Εάν ο σπλήνας σας γίνει τόσο μεγάλος που σας προκαλεί πόνο και αρχίζει να προκαλεί επιβλαβείς επιπλοκές — και εάν δεν ανταποκρίνεστε σε άλλες μορφές θεραπείας — μπορεί να ωφεληθείτε από την χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα σας.

Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν λοίμωξη, υπερβολική αιμορραγία και σχηματισμό θρόμβων αίματος που οδηγούν σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή. Μετά την επέμβαση, ορισμένα άτομα εμφανίζουν διόγκωση του ήπατος και μια μη φυσιολογική αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, είναι μια διαδικασία αντικατάστασης του νοσούντος μυελού των οστών σας χρησιμοποιώντας υγιή αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα. Για τη μυελοϊνώση, η διαδικασία χρησιμοποιεί βλαστικά κύτταρα από δότη (αλλογενής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων).

Αυτή η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει τη μυελοϊνώση, αλλά φέρει επίσης υψηλό κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου τα νέα βλαστικά κύτταρα να αντιδράσουν ενάντια στους υγιείς ιστούς του σώματός σας (νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή).

Πολλοί άνθρωποι με μυελοϊνώση, λόγω ηλικίας, σταθερότητας της νόσου ή άλλων προβλημάτων υγείας, δεν πληρούν τις προϋποθέσεις για αυτή τη θεραπεία.

Πριν από μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, λαμβάνετε χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία για να καταστρέψετε τον νοσούντα μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια, λαμβάνετε εγχύσεις βλαστικών κυττάρων από συμβατό δότη.

Η παρηγορητική φροντίδα είναι εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα που εστιάζει στην ανακούφιση από τον πόνο και άλλα συμπτώματα μιας σοβαρής ασθένειας. Οι ειδικοί παρηγορητικής φροντίδας συνεργάζονται μαζί σας, την οικογένειά σας και τους άλλους γιατρούς σας για να παρέχουν ένα επιπλέον επίπεδο υποστήριξης που συμπληρώνει την τρέχουσα φροντίδα σας. Η παρηγορητική φροντίδα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ενώ υποβάλλεστε σε άλλες επιθετικές θεραπείες, όπως χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.

Όταν η παρηγορητική φροντίδα χρησιμοποιείται μαζί με όλες τις άλλες κατάλληλες θεραπείες, οι άνθρωποι με καρκίνο μπορεί να αισθάνονται καλύτερα και να ζουν περισσότερο.

Η παρηγορητική φροντίδα παρέχεται από μια ομάδα γιατρών, νοσηλευτών και άλλων ειδικά εκπαιδευμένων επαγγελματιών. Οι ομάδες παρηγορητικής φροντίδας στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής για άτομα με καρκίνο και τις οικογένειές τους. Αυτή η μορφή φροντίδας προσφέρεται παράλληλα με θεραπευτικές ή άλλες θεραπείες που μπορεί να λαμβάνετε.

Η συμβίωση με τη μυελοϊνώση μπορεί να περιλαμβάνει την αντιμετώπιση του πόνου, της δυσφορίας, της αβεβαιότητας και των παρενεργειών των μακροχρόνιων θεραπειών. Τα παρακάτω βήματα μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση της πρόκλησης και να σας κάνουν να αισθάνεστε πιο άνετα και υπεύθυνα για την υγεία σας:

• Μάθετε αρκετά για την πάθησή σας για να αισθάνεστε άνετα να παίρνετε αποφάσεις. Η μυελοϊνώση είναι αρκετά ασυνήθιστη. Για να σας βοηθήσουμε να βρείτε ακριβείς και αξιόπιστες πληροφορίες, ζητήστε από τον γιατρό σας να σας κατευθύνει σε κατάλληλες πηγές. Χρησιμοποιώντας αυτές τις πηγές, μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για τη μυελοϊνώση.
• Εξερευνήστε τρόπους αντιμετώπισης της νόσου. Εάν έχετε μυελοϊνώση, μπορεί να αντιμετωπίσετε συχνές εξετάσεις αίματος και ιατρικά ραντεβού και τακτικές εξετάσεις μυελού των οστών. Ορισμένες μέρες, μπορεί να αισθάνεστε άρρωστοι ακόμη και αν δεν φαίνεστε άρρωστοι. Και ορισμένες μέρες, μπορεί απλώς να έχετε βαρεθεί να είστε άρρωστοι.

Δοκιμάστε να βρείτε μια δραστηριότητα που βοηθάει, είτε πρόκειται για γιόγκα, άσκηση, κοινωνικοποίηση ή υιοθέτηση ενός πιο ευέλικτου ωραρίου εργασίας. Μιλήστε σε σύμβουλο, θεραπευτή ή κοινωνικό λειτουργό ογκολογίας εάν χρειάζεστε βοήθεια για την αντιμετώπιση των συναισθηματικών προκλήσεων αυτής της νόσου.

Μπορεί επίσης να ωφεληθείτε από την ένταξη σε μια ομάδα υποστήριξης, είτε στην κοινότητά σας είτε στο διαδίκτυο. Μια ομάδα υποστήριξης ατόμων με την ίδια ή παρόμοια διάγνωση, όπως μια μυελοπολλαπλασιαστική διαταραχή ή μια άλλη σπάνια ασθένεια, μπορεί να αποτελέσει πηγή χρήσιμων πληροφοριών, πρακτικών συμβουλών και ενθάρρυνσης.

Εξερευνήστε τρόπους αντιμετώπισης της νόσου. Εάν έχετε μυελοϊνώση, μπορεί να αντιμετωπίσετε συχνές εξετάσεις αίματος και ιατρικά ραντεβού και τακτικές εξετάσεις μυελού των οστών. Ορισμένες μέρες, μπορεί να αισθάνεστε άρρωστοι ακόμη και αν δεν φαίνεστε άρρωστοι. Και ορισμένες μέρες, μπορεί απλώς να έχετε βαρεθεί να είστε άρρωστοι.

Δοκιμάστε να βρείτε μια δραστηριότητα που βοηθάει, είτε πρόκειται για γιόγκα, άσκηση, κοινωνικοποίηση ή υιοθέτηση ενός πιο ευέλικτου ωραρίου εργασίας. Μιλήστε σε σύμβουλο, θεραπευτή ή κοινωνικό λειτουργό ογκολογίας εάν χρειάζεστε βοήθεια για την αντιμετώπιση των συναισθηματικών προκλήσεων αυτής της νόσου.