Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί αλλαγές στην χρωστική ουσία του δέρματος και όγκους στους νευρικούς ιστούς. Οι αλλαγές στο δέρμα περιλαμβάνουν επίπεδες, ανοιχτόχρωμες κηλίδες και φακίδες στις μασχάλες και στην βουβωνική χώρα. Οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων. Η NF1 είναι σπάνια. Περίπου 1 στους 2.500 πάσχουν από NF1. Οι όγκοι συχνά δεν είναι κακοήθεις, είναι γνωστοί ως καλοήθεις όγκοι. Αλλά μερικές φορές μπορούν να γίνουν κακοήθεις. Τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια. Αλλά μπορεί να προκύψουν επιπλοκές και μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες στην μάθηση, παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, απώλεια όρασης και πόνο. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην υποστήριξη της υγιούς ανάπτυξης και εξέλιξης στα παιδιά και στην έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών. Εάν η NF1 προκαλεί μεγάλους όγκους ή όγκους που πιέζουν ένα νεύρο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα. Ένα νεότερο φάρμακο είναι διαθέσιμο για τη θεραπεία όγκων σε παιδιά, και αναπτύσσονται άλλες νέες θεραπείες.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα παρατηρούνται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα και σχεδόν πάντα μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Τα συμπτώματα τείνουν να είναι ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: Επίπεδες, ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα, γνωστές ως κηλίδες καφέ γάλακτος. Αυτές οι αβλαβείς κηλίδες είναι συχνές σε πολλούς ανθρώπους. Αλλά η ύπαρξη περισσότερων από έξι κηλίδων καφέ γάλακτος υποδηλώνει NF1. Συχνά υπάρχουν κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μετά την παιδική ηλικία, οι νέες κηλίδες σταματούν να εμφανίζονται. Φαιές κηλίδες στις μασχάλες ή στην περιοχή της βουβωνικής χώρας. Οι φαές κηλίδες συχνά εμφανίζονται σε ηλικίες 3 έως 5 ετών. Οι φαές κηλίδες είναι μικρότερες από τις κηλίδες καφέ γάλακτος και τείνουν να εμφανίζονται σε συστάδες στις πτυχές του δέρματος. Μικροσκοπικές προεξοχές στην ίριδα του ματιού, γνωστές ως οζίδια Lisch. Αυτά τα οζίδια δεν είναι εύκολο να φανούν και δεν επηρεάζουν την όραση. Μαλακές, μεγέθους μπιζελιού προεξοχές επάνω ή κάτω από το δέρμα που ονομάζονται νευροϊνώματα. Αυτοί οι καλοήθεις όγκοι συνήθως αναπτύσσονται επάνω ή κάτω από το δέρμα, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν μέσα στο σώμα. Μια ανάπτυξη που περιλαμβάνει πολλά νεύρα ονομάζεται πλεξιμορφικό νευροϊνώμα. Τα πλεξιμορφικά νευροϊνώματα, όταν βρίσκονται στο πρόσωπο, μπορούν να προκαλέσουν παραμόρφωση. Τα νευροϊνώματα μπορεί να αυξηθούν σε αριθμό με την ηλικία. Αλλαγές στα οστά. Οι αλλαγές στην ανάπτυξη των οστών και η χαμηλή οστική πυκνότητα μπορούν να προκαλέσουν την ανώμαλη δημιουργία οστών. Άτομα με NF1 μπορεί να έχουν κυρτή σπονδυλική στήλη, γνωστή ως σκολίωση, ή καμπυλωμένο κάτω πόδι. Όγκος στο νεύρο που συνδέει το μάτι με τον εγκέφαλο, που ονομάζεται γλοίωμα οπτικής οδού. Αυτός ο όγκος συνήθως εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 3 ετών. Ο όγκος σπάνια εμφανίζεται στην ύστερη παιδική ηλικία και στους εφήβους και σχεδόν ποτέ σε ενήλικες. Δυσκολίες μάθησης. Είναι συνηθισμένο για τα παιδιά με NF1 να έχουν κάποια δυσκολία στη μάθηση. Συχνά υπάρχει μια συγκεκριμένη μαθησιακή δυσκολία, όπως δυσκολία στην ανάγνωση ή τα μαθηματικά. Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητα (ΔΕΠ-Υ) και η καθυστέρηση στην ομιλία είναι επίσης συχνές. Μεγαλύτερο από το μέσο όρο μέγεθος κεφαλής. Τα παιδιά με NF1 τείνουν να έχουν μεγαλύτερο από το μέσο όρο μέγεθος κεφαλής λόγω αυξημένου όγκου εγκεφάλου. Μικρό ανάστημα. Τα παιδιά που έχουν NF1 συχνά έχουν ύψος κάτω από το μέσο όρο. Συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Οι όγκοι συχνά δεν είναι καρκινικοί και αναπτύσσονται αργά, αλλά οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν. Εάν το παιδί σας έχει πλεξιμορφικό νευροϊνώμα, υπάρχει φάρμακο για να το αντιμετωπίσει.

Επισκεφθείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν το παιδί σας παρουσιάζει συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Οι όγκοι συχνά δεν είναι κακοήθεις και αναπτύσσονται αργά, αλλά οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν. Εάν το παιδί σας έχει πλεξιμορφικό νευροϊνώμα, υπάρχει φάρμακο για τη θεραπεία του.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 προκαλείται από ένα αλλοιωμένο γονίδιο που είτε κληρονομείται από έναν γονέα είτε εμφανίζεται κατά τη σύλληψη.

Το γονίδιο NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροφιμπρομίνη, η οποία βοηθά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Όταν το γονίδιο αλλοιώνεται, προκαλεί απώλεια νευροφιμπρομίνης. Αυτό επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.

Σε μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα επικρατές γονίδιο. Βρίσκεται σε ένα από τα μη-φυλετικά χρωμοσώματα, τα λεγόμενα αυτοσώματα. Απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί κάποιος από αυτόν τον τύπο πάθησης. Ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατούσα πάθηση — σε αυτό το παράδειγμα, ο πατέρας — έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα υγιές παιδί.

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι το οικογενειακό ιστορικό. Για περίπου τους μισούς ανθρώπους που έχουν NF1, η ασθένεια κληρονομήθηκε από έναν γονέα. Τα άτομα που έχουν NF1 και οι συγγενείς των οποίων δεν έχουν προσβληθεί, είναι πιθανό να έχουν μια νέα μετάλλαξη σε ένα γονίδιο.

Η NF1 έχει ένα αυτοσωμικό επικρατές μοτίβο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε παιδί ενός γονέα που πάσχει από την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα να έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1) ποικίλλουν, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Γενικά, οι επιπλοκές εμφανίζονται όταν οι όγκοι επηρεάζουν τον νευρικό ιστό ή πιέζουν τα εσωτερικά όργανα. Οι επιπλοκές της NF1 περιλαμβάνουν: Νευρολογικά συμπτώματα. Η δυσκολία στην μάθηση και τη σκέψη είναι τα πιο συνηθισμένα νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με την NF1. Λιγότερο συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν την επιληψία και τη συσσώρευση υπερβολικού υγρού στον εγκέφαλο. Ανησυχίες για την εμφάνιση. Ορατά σημάδια της NF1 μπορεί να περιλαμβάνουν διάχυτες καφέ κηλίδες γάλακτος, πολλά νευροϊνώματα στην περιοχή του προσώπου ή μεγάλα νευροϊνώματα. Σε ορισμένα άτομα αυτό μπορεί να προκαλέσει άγχος και συναισθηματική δυσφορία, ακόμη και αν δεν είναι ιατρικά σοβαρά. Σκελετικά συμπτώματα. Ορισμένα παιδιά έχουν οστά που δεν σχηματίστηκαν όπως συνήθως. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κάμψη των ποδιών και κατάγματα που μερικές φορές δεν επουλώνονται. Η NF1 μπορεί να προκαλέσει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση, η οποία μπορεί να χρειαστεί νάρθηκα ή χειρουργική επέμβαση. Η NF1 επίσης σχετίζεται με χαμηλότερη οστική ορυκτή πυκνότητα, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο ασθενών οστών, γνωστή ως οστεοπόρωση. Αλλαγές στην όραση. Μερικές φορές, ένας όγκος που ονομάζεται γλοίωμα οπτικής οδού αναπτύσσεται στο οπτικό νεύρο. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να επηρεάσει την όραση. Αύξηση των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια ορμονικών αλλαγών. Οι ορμονικές αλλαγές που σχετίζονται με την εφηβεία ή την εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσουν αύξηση των νευροϊνωμάτων. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν NF1 έχουν υγιείς εγκυμοσύνες, αλλά πιθανότατα θα χρειαστούν παρακολούθηση από μαιευτήρα που είναι εξοικειωμένος με την NF1. Καρδιαγγειακά συμπτώματα. Τα άτομα που έχουν NF1 έχουν αυξημένο κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και μπορεί να αναπτύξουν παθήσεις των αιμοφόρων αγγείων. Δυσκολία στην αναπνοή. Σπάνια, τα πλεξιμορφικά νευροϊνώματα μπορούν να ασκήσουν πίεση στις αεραγωγούς. Καρκίνος. Ορισμένα άτομα που έχουν NF1 αναπτύσσουν καρκινικούς όγκους. Αυτοί συνήθως προέρχονται από νευροϊνώματα κάτω από το δέρμα ή από πλεξιμορφικά νευροϊνώματα. Τα άτομα που έχουν NF1 έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου. Αυτά περιλαμβάνουν τον καρκίνο του μαστού, τη λευχαιμία, τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τους όγκους του εγκεφάλου και ορισμένους τύπους καρκίνου των μαλακών μορίων. Η εξέταση για καρκίνο του μαστού θα πρέπει να ξεκινήσει νωρίτερα, στην ηλικία των 30 ετών, για τις γυναίκες με NF1 σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ομαλός όγκος επινεφριδίων, γνωστός ως φαιοχρωμοκύτωμα. Αυτός ο μη καρκινικός όγκος παράγει ορμόνες που αυξάνουν την αρτηριακή σας πίεση. Συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του.

Για τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1), ένας επαγγελματίας υγείας ξεκινά με μια ανασκόπηση του προσωπικού και οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας και μια φυσική εξέταση.

Το δέρμα του παιδιού σας ελέγχεται για κηλίδες καφέ γάλακτος, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της NF1.

Εάν χρειάζονται άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση της NF1, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί:

• Οφθαλμολογική εξέταση. Μια οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει ωοειδείς κηλίδες Lisch, καταρράκτες και απώλεια όρασης.
• Απεικονιστικές εξετάσεις. Οι ακτινογραφίες, οι αξονικές τομογραφίες ή οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό αλλαγών στα οστά, όγκων στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό και πολύ μικρών όγκων. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση γλοιωμάτων του οπτικού νεύρου.
• Γενετικές εξετάσεις. Οι γενετικές εξετάσεις για την NF1 μπορούν να βοηθήσουν στην υποστήριξη της διάγνωσης. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν κατά την εγκυμοσύνη πριν από τη γέννηση του μωρού. Ρωτήστε ένα μέλος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης για γενετική συμβουλευτική.

Για τη διάγνωση της NF1, πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο συμπτώματα της πάθησης. Ένα παιδί που έχει μόνο ένα σύμπτωμα και δεν έχει οικογενειακό ιστορικό NF1 είναι πιθανό να παρακολουθείται για τυχόν άλλα συμπτώματα. Η διάγνωση της NF1 γίνεται συνήθως μέχρι την ηλικία των 4 ετών.