Τι είναι η Φαινυλκετονουρία; Συμπτώματα, Αίτια & Θεραπεία

Η Φαινυλκετονουρία, κοινώς γνωστή ως ΦΚ, είναι μια σπάνια γενετική πάθηση όπου το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει σωστά ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Αυτό το αμινοξύ βρίσκεται σε πολλά τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες, όπως κρέας, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα.

Όταν κάποιος έχει ΦΚ, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα του και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Τα καλά νέα είναι ότι με την έγκαιρη ανίχνευση μέσω νεογνικού ελέγχου και την κατάλληλη διατροφική διαχείριση, οι άνθρωποι με ΦΚ μπορούν να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική, υγιή ζωή.

Τι είναι η Φαινυλκετονουρία;

Η ΦΚ συμβαίνει όταν το σώμα σας λείπει ή έχει πολύ λίγο από ένα ένζυμο που ονομάζεται φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. Σκεφτείτε αυτό το ένζυμο ως έναν ειδικό εργαζόμενο, του οποίου η δουλειά είναι να μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ που ονομάζεται τυροσίνη, το οποίο το σώμα σας μπορεί να χρησιμοποιήσει με ασφάλεια.

Χωρίς αρκετό από αυτό το ένζυμο, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και στους ιστούς. Υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι τοξικά για τα κύτταρα του εγκεφάλου, ειδικά κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία, όταν ο εγκέφαλος εξακολουθεί να αναπτύσσεται.

Η ΦΚ επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 έως 15.000 βρέφη που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι παρούσα από τη γέννηση και απαιτεί δια βίου διαχείριση, αλλά με την κατάλληλη φροντίδα, δεν χρειάζεται να περιορίσει ό,τι μπορείτε να πετύχετε στη ζωή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Φαινυλκετονουρίας;

Τα βρέφη που γεννιούνται με ΦΚ φαίνονται συνήθως εντελώς φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μέσα στους πρώτους μήνες εάν η πάθηση περάσει απαρατήρητη και χωρίς θεραπεία.

Ακολουθούν τα πρώιμα σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη με αθεράπευτη ΦΚ:

• Διανοητική αναπηρία που γίνεται πιο εμφανής με την πάροδο του χρόνου
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη στο κάθισμα, το σέρσιμο ή το περπάτημα
• Συμπεριφορικά προβλήματα όπως υπερκινητικότητα ή επιθετικότητα
• Σπασμοί ή τρόμος
• Δερματικά εξανθήματα ή έκζεμα
• Μια μυρωδιά σαν μουχλιασμένο ή ποντικιού στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα
• Ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά λόγω μειωμένης παραγωγής μελανίνης
• Μικρό μέγεθος κεφαλής σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους

Η μυρωδιά σαν μουχλιασμένο συμβαίνει επειδή η περίσσεια φαινυλαλανίνης μετατρέπεται σε άλλες ενώσεις που το σώμα σας αποβάλλει μέσω των ούρων και του ιδρώτα. Αυτά τα συμπτώματα είναι εντελώς αποτρέψιμα όταν η ΦΚ εντοπιστεί έγκαιρα και διαχειριστεί σωστά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν μια πιο ήπια μορφή ΦΚ που δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να απαιτεί διατροφική παρακολούθηση. Γι' αυτό ο νεογνικός έλεγχος είναι τόσο σημαντικός για την ανίχνευση όλων των μορφών της πάθησης.

Ποιες είναι οι τύποι Φαινυλκετονουρίας;

Η ΦΚ δεν είναι απλώς μια πάθηση, αλλά περιλαμβάνει αρκετές συναφείς διαταραχές που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται τη φαινυλαλανίνη. Η κύρια διαφορά μεταξύ των τύπων είναι πόση δραστηριότητα ενζύμου παραμένει στο σώμα σας.

Η κλασική ΦΚ είναι η πιο σοβαρή μορφή, όπου έχετε ελάχιστη έως καθόλου δραστηριότητα του ενζύμου φαινυλαλανίνη υδροξυλάσης. Τα άτομα με κλασική ΦΚ πρέπει να ακολουθούν μια πολύ αυστηρή δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη σε όλη τους τη ζωή.

Η ήπια ΦΚ ή η υπερφαινυλαλανιναιμία μη ΦΚ εμφανίζεται όταν έχετε κάποια δραστηριότητα ενζύμου που παραμένει. Μπορεί να χρειαστείτε διατροφικές αλλαγές, αλλά είναι συνήθως λιγότερο περιοριστικές από αυτές που απαιτούνται για την κλασική ΦΚ.

Υπάρχει επίσης μια σπάνια μορφή που ονομάζεται κακοήθης ΦΚ ή άτυπη ΦΚ, η οποία περιλαμβάνει προβλήματα με άλλα ένζυμα που χρειάζονται για την ανακύκλωση του συνενζύμου που βοηθάει την φαινυλαλανίνη υδροξυλάση να λειτουργήσει. Αυτός ο τύπος είναι πιο δύσκολος στην αντιμετώπιση και μπορεί να μην ανταποκριθεί τόσο καλά μόνο στις διατροφικές αλλαγές.

Τι προκαλεί την Φαινυλκετονουρία;

Η ΦΚ προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο PAH, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου φαινυλαλανίνη υδροξυλάσης. Κληρονομείτε αυτή τη γενετική πάθηση από τους γονείς σας.

Για να αναπτύξετε ΦΚ, πρέπει να κληρονομήσετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Εάν κληρονομήσετε μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, είστε φορέας, αλλά δεν θα έχετε ΦΚ.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε εγκυμοσύνη έχει 25% πιθανότητα να οδηγήσει σε παιδί με ΦΚ, 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί φορέα και 25% πιθανότητα να έχει ένα παιδί χωρίς μεταλλάξεις. Οι φορείς συνήθως δεν έχουν συμπτώματα και φυσιολογικά επίπεδα φαινυλαλανίνης.

Πάνω από 1.000 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο PAH έχουν εντοπιστεί. Ορισμένες μεταλλάξεις εξαλείφουν εντελώς τη δραστηριότητα του ενζύμου, ενώ άλλες την μειώνουν σε διαφορετικό βαθμό, γεγονός που εξηγεί γιατί η σοβαρότητα της ΦΚ μπορεί να διαφέρει μεταξύ των ατόμων.

Πότε να δείτε γιατρό για Φαινυλκετονουρία;

Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες, όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για ΦΚ εντός των πρώτων ημερών της ζωής, οπότε συνήθως θα γνωρίζετε για την πάθηση πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Εάν το μωρό σας βγει θετικό, θα παραπεμφθείτε αμέσως σε ειδικό.

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με τον γιατρό σας εάν το παιδί σας παρουσιάσει οποιαδήποτε σημάδια καθυστέρησης στην ανάπτυξη, αλλαγές στη συμπεριφορά ή τη χαρακτηριστική μυρωδιά σαν μουχλιασμένο, ειδικά εάν δεν πραγματοποιήθηκε νεογνικός έλεγχος ή εάν ανησυχείτε για τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Οι ενήλικες με ΦΚ χρειάζονται τακτική παρακολούθηση σε όλη τους τη ζωή. Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε δυσκολίες στη διατήρηση της διατροφής σας, εάν βιώνετε αλλαγές στη διάθεση ή εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα συγκέντρωσης, καθώς αυτά μπορεί να υποδεικνύουν ότι τα επίπεδα φαινυλαλανίνης σας είναι πολύ υψηλά.

Οι γυναίκες με ΦΚ που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες χρειάζονται ιδιαίτερη ιατρική φροντίδα. Τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης κατά την εγκυμοσύνη μπορούν να βλάψουν το έμβρυο, ακόμη και αν το μωρό δεν έχει ΦΚ.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για Φαινυλκετονουρία;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για ΦΚ είναι το να έχετε γονείς που φέρουν και οι δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο PAH. Δεδομένου ότι η ΦΚ κληρονομείται, το γενετικό σας υπόβαθρο παίζει τον πιο σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του κινδύνου σας.

Ορισμένες εθνικές ομάδες έχουν υψηλότερα ποσοστά φορέων ΦΚ. Η πάθηση είναι πιο συχνή σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής και λιγότερο συχνή σε άτομα αφρικανικής, ισπανικής ή ασιατικής καταγωγής, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα.

Οι γεωγραφικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον κίνδυνο. Ορισμένοι πληθυσμοί που έχουν ιστορικά απομονωθεί, όπως αυτοί στην Ιρλανδία, έχουν υψηλότερα ποσοστά φορέων λόγω του λεγόμενου από τους γενετιστές «φαινομένου του ιδρυτή».

Το να έχετε οικογενειακό ιστορικό ΦΚ ή να είστε συγγενής κάποιου με την πάθηση αυξάνει την πιθανότητα να είστε φορέας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον προσωπικό σας κίνδυνο και τις επιλογές οικογενειακού προγραμματισμού.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της Φαινυλκετονουρίας;

Όταν η ΦΚ διαχειρίζεται σωστά από τη γέννηση, οι περισσότερες επιπλοκές μπορούν να προληφθούν πλήρως. Ωστόσο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή εάν δεν ελέγχεται σωστά, η ΦΚ μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά μακροπρόθεσμα προβλήματα.

Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η διανοητική αναπηρία, η οποία μπορεί να είναι σοβαρή και μη αναστρέψιμη εάν τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης επιμείνουν κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η ΦΚ δεν εντοπιστεί ή δεν αντιμετωπιστεί τους πρώτους μήνες της ζωής.

Ακολουθούν άλλες πιθανές επιπλοκές της ανεξέλεγκτης ΦΚ:

• Συμπεριφορικά και ψυχιατρικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων της ΔΕΠ-Υ, του άγχους και της κατάθλιψης
• Διαταραχές σπασμών που μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν
• Τρόμος και άλλα προβλήματα κίνησης
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και μικρότερο από το μέσο όρο μέγεθος σώματος
• Προβλήματα δέρματος, συμπεριλαμβανομένων του εκζέματος και των εξανθημάτων
• Καρδιακές ανωμαλίες σε σπάνιες περιπτώσεις
• Προβλήματα στα οστά και αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων

Ακόμη και με καλό διατροφικό έλεγχο, ορισμένοι ενήλικες με ΦΚ μπορεί να βιώσουν διακριτές γνωσιακές επιδράσεις ή αλλαγές στη διάθεση εάν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης τους δεν είναι βέλτιστα. Η τακτική παρακολούθηση βοηθά στην πρόληψη αυτών των προβλημάτων.

Το σύνδρομο μητρικής ΦΚ είναι μια σοβαρή ανησυχία για τις γυναίκες με ΦΚ που μένουν έγκυες. Τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες, διανοητική αναπηρία και καρδιακά προβλήματα στο μωρό, ανεξάρτητα από το εάν το μωρό έχει ΦΚ.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Φαινυλκετονουρίας;

Η ΦΚ διαγιγνώσκεται κυρίως μέσω νεογνικού ελέγχου, ο οποίος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από τη φτέρνα του μωρού σας εντός των πρώτων 24 έως 48 ωρών μετά τη γέννηση. Αυτή η εξέταση μετρά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Εάν η αρχική εξέταση δείξει αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης, πραγματοποιούνται πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν επαναληπτικές εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων και γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων μεταλλάξεων που εμπλέκονται.

Οι γιατροί μετρούν επίσης τα επίπεδα τυροσίνης και υπολογίζουν τον λόγο φαινυλαλανίνης προς τυροσίνη, ο οποίος βοηθά στον προσδιορισμό της σοβαρότητας της πάθησης και στην καθοδήγηση των αποφάσεων θεραπείας. Μερικές φορές, γίνονται εξετάσεις για να μετρηθεί άμεσα η δραστηριότητα του ενζύμου.

Σε σπάνιες περιπτώσεις όπου δεν πραγματοποιήθηκε νεογνικός έλεγχος ή ήταν ασαφής, η ΦΚ μπορεί να διαγνωστεί αργότερα όταν εμφανιστούν συμπτώματα. Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορούν να ανιχνεύσουν αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης σε οποιαδήποτε ηλικία.

Η γενετική συμβουλευτική και οι οικογενειακές εξετάσεις μπορεί να συστήνονται για τον εντοπισμό φορέων και την παροχή πληροφοριών για μελλοντικές αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού.

Ποια είναι η θεραπεία για Φαινυλκετονουρία;

Η κύρια θεραπεία για ΦΚ είναι η ακολουθία μιας προσεκτικά σχεδιασμένης δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη σε όλη σας τη ζωή. Αυτό σημαίνει τον περιορισμό ή την αποφυγή τροφών που είναι πλούσιες σε πρωτεΐνες, αφού η πρωτεΐνη περιέχει φαινυλαλανίνη.

Θα συνεργαστείτε με έναν διαιτολόγο που ειδικεύεται στην ΦΚ για να δημιουργήσετε ένα πρόγραμμα γευμάτων που καλύπτει όλες τις διατροφικές σας ανάγκες, διατηρώντας ταυτόχρονα τα επίπεδα φαινυλαλανίνης σε ασφαλές εύρος. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει την κατανάλωση κυρίως φρούτων, λαχανικών και ειδικών τροφών χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες.

Οι ειδικοί ιατρικοί τύποι και τα συμπληρώματα είναι ουσιώδη μέρη της θεραπείας της ΦΚ. Αυτά παρέχουν την πρωτεΐνη, τις βιταμίνες και τα μέταλλα που χρειάζεστε χωρίς τη φαινυλαλανίνη. Πολλοί άνθρωποι με ΦΚ βασίζονται σε αυτούς τους τύπους ως κύρια πηγή πρωτεΐνης.

Οι τακτικές εξετάσεις αίματος είναι απαραίτητες για την παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης σας και τη ρύθμιση της διατροφής σας όπως απαιτείται. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να γίνονται εβδομαδιαίως στην βρεφική ηλικία, στη συνέχεια λιγότερο συχνά καθώς μεγαλώνετε και τα επίπεδα σας σταθεροποιούνται.

Ορισμένα άτομα με πιο ήπιες μορφές ΦΚ μπορεί να ωφεληθούν από ένα φάρμακο που ονομάζεται σαπροπτερίνη (Kuvan), το οποίο μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της δραστηριότητας του υπολειπόμενου ενζύμου. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο δεν λειτουργεί για όλους και χρησιμοποιείται συνήθως μαζί με τη διατροφική διαχείριση.

Για όσους έχουν τις πιο σοβαρές μορφές ΦΚ, ερευνώνται νεότερες θεραπείες όπως η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων και η γονιδιακή θεραπεία, αν και αυτές δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμες.

Πώς να διαχειριστείτε την ΦΚ στο σπίτι;

Η διαχείριση της ΦΚ στο σπίτι απαιτεί προσεκτικό προγραμματισμό και προσοχή στις λεπτομέρειες, αλλά γίνεται ρουτίνα με την πρακτική. Το κλειδί είναι να μάθετε να διαβάζετε τις ετικέτες των τροφίμων και να κατανοείτε ποιες τροφές είναι ασφαλείς για κατανάλωση.

Κρατήστε ένα ημερολόγιο τροφίμων για να παρακολουθείτε την πρόσληψη φαινυλαλανίνης σας και να βοηθήσετε στον εντοπισμό προτύπων εάν τα επίπεδα αίματος σας αυξηθούν. Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν χρήσιμες τις εφαρμογές smartphone για τον υπολογισμό της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στα τρόφιμα.

Προμηθευτείτε την κουζίνα σας με τρόφιμα φιλικά προς την ΦΚ, όπως ψωμιά, ζυμαρικά και αλεύρια χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Πολλές εταιρείες ειδικών τροφίμων κατασκευάζουν προϊόντα ειδικά σχεδιασμένα για άτομα με ΦΚ που έχουν ωραία γεύση και διευκολύνουν τον προγραμματισμό γευμάτων.

Προετοιμάστε τα γεύματα εκ των προτέρων, όταν είναι δυνατόν, και έχετε πάντα διαθέσιμα ασφαλή σνακ. Αυτό βοηθά στην πρόληψη καταστάσεων όπου μπορεί να σας πειράζει να φάτε τρόφιμα που θα μπορούσαν να αυξήσουν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης σας.

Πάρτε τον ιατρικό σας τύπο ή τα συμπληρώματα σας με συνέπεια, ακόμη και αν δεν σας αρέσει η γεύση. Αυτά παρέχουν απαραίτητα θρεπτικά συστατικά που δεν μπορείτε να λάβετε μόνο από τη περιορισμένη διατροφή σας.

Πώς πρέπει να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας με τον γιατρό;

Πριν από το ραντεβού σας, συγκεντρώστε τα πρόσφατα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και το ημερολόγιο τροφίμων σας, εάν κρατάτε ένα. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να κατανοήσει πόσο καλά λειτουργεί το τρέχον σχέδιο θεραπείας σας.

Καταγράψτε τυχόν συμπτώματα που έχετε βιώσει, αλλαγές στην όρεξή σας ή προκλήσεις που αντιμετωπίζετε με τη διατροφή σας. Ακόμη και οι μικρές αλλαγές μπορούν να είναι σημαντικές για την αποτελεσματική διαχείριση της ΦΚ.

Προετοιμάστε μια λίστα με ερωτήσεις σχετικά με τη θεραπεία σας, όπως εάν τυχόν τροποποιήσεις στη διατροφή σας θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες ή εάν υπάρχουν νέες επιλογές θεραπείας που θα πρέπει να εξετάσετε.

Εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, παίρνετε νέα φάρμακα ή αντιμετωπίζετε σημαντικές αλλαγές στη ζωή, συζητήστε τα με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προσαρμόσετε το σχέδιο θεραπείας σας ανάλογα.

Φέρτε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο εάν θέλετε υποστήριξη, ειδικά εάν συζητάτε περίπλοκες αποφάσεις θεραπείας ή εάν αισθάνεστε καταβεβλημένοι από τη διαχείριση της πάθησης σας.

Ποιο είναι το βασικό συμπέρασμα για την Φαινυλκετονουρία;

Η ΦΚ είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση, αλλά είναι επίσης μία από τις πιο επιτυχημένα θεραπεύσιμες κληρονομικές διαταραχές όταν εντοπιστεί έγκαιρα. Με την κατάλληλη διατροφική διαχείριση και ιατρική φροντίδα, οι άνθρωποι με ΦΚ μπορούν να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική, υγιή ζωή.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι η έγκαιρη ανίχνευση και η συνεπής θεραπεία κάνουν όλη τη διαφορά. Χάρη στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου, τα περισσότερα βρέφη με ΦΚ εντοπίζονται και αντιμετωπίζονται πριν προκληθεί οποιαδήποτε βλάβη.

Ενώ η ακολουθία μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη απαιτεί αφοσίωση και προγραμματισμό, είναι εντελώς διαχειρίσιμη με την κατάλληλη υποστήριξη και πόρους. Πολλοί άνθρωποι με ΦΚ έχουν επιτυχημένες καριέρες, οικογένειες και συμμετέχουν πλήρως σε όλες τις πτυχές της ζωής.

Εάν εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχει ΦΚ, θυμηθείτε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν εξαιρετικά δίκτυα υποστήριξης, εξειδικευμένοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης και συνεχώς βελτιωμένες επιλογές θεραπείας διαθέσιμες για να σας βοηθήσουν να ευδοκιμήσετε.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την Φαινυλκετονουρία

Μπορούν τα άτομα με ΦΚ να τρώνε ποτέ κανονικά τρόφιμα;

Τα άτομα με ΦΚ μπορούν να τρώνε πολλά «κανονικά» τρόφιμα, αλλά πρέπει να είναι επιλεκτικά όσον αφορά τις πηγές πρωτεΐνης. Τα περισσότερα φρούτα και λαχανικά είναι εντάξει, και υπάρχουν ειδικά φτιαγμένες εκδόσεις ψωμιού, ζυμαρικών και άλλων βασικών τροφίμων χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Ενώ δεν μπορούν να τρώνε τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες όπως κρέας, ψάρι, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα σε κανονικές ποσότητες, μπορούν συχνά να έχουν μικρές, μετρημένες μερίδες ανάλογα με τα ατομικά τους επίπεδα ανοχής.

Είναι η ΦΚ θεραπεύσιμη;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την ΦΚ, αλλά είναι ιδιαίτερα θεραπεύσιμη. Η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη και η ιατρική διαχείριση μπορούν να προλάβουν πλήρως τις σοβαρές επιπλοκές που σχετίζονται με την πάθηση. Οι ερευνητές εργάζονται για πιθανές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων της γονιδιακής θεραπείας και των θεραπειών αντικατάστασης ενζύμων, αλλά αυτές εξακολουθούν να είναι πειραματικές.

Μπορούν οι γυναίκες με ΦΚ να έχουν υγιή μωρά;

Ναι, οι γυναίκες με ΦΚ μπορούν να έχουν υγιή μωρά, αλλά αυτό απαιτεί πολύ προσεκτικό προγραμματισμό και ιατρική παρακολούθηση. Πρέπει να επιτύχουν και να διατηρήσουν πολύ χαμηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης πριν από τη σύλληψη και καθ' όλη την εγκυμοσύνη. Αυτό συνήθως σημαίνει την ακολουθία μιας ακόμη πιο περιορισμένης διατροφής από ό,τι συνήθως, αλλά με την κατάλληλη διαχείριση, ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών μπορεί να μειωθεί σημαντικά.

Επηρεάζει η ΦΚ το προσδόκιμο ζωής;

Όταν διαχειρίζεται σωστά από τη γέννηση, η ΦΚ δεν επηρεάζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Τα άτομα με καλά ελεγχόμενη ΦΚ μπορούν να ζήσουν όσο και οποιοσδήποτε άλλος. Το κλειδί είναι η διατήρηση του καλού διατροφικού ελέγχου και η τακτική ιατρική παρακολούθηση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

Τι συμβαίνει εάν κάποιος με ΦΚ φάει κατά λάθος τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες;

Η περιστασιακή κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φαινυλαλανίνη δεν θα προκαλέσει άμεση βλάβη, αλλά μπορεί να αυξήσει προσωρινά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βραχυπρόθεσμα συμπτώματα όπως δυσκολία συγκέντρωσης, αλλαγές στη διάθεση ή πονοκεφάλους. Το σημαντικό είναι να επιστρέψετε στην σωστή διατροφή και να ενημερώσετε την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης, η οποία μπορεί να συστήσει πρόσθετη παρακολούθηση αίματος.