Φαινυλκετονουρία (Pku)

Η φαινυλκετονουρία (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), που ονομάζεται επίσης ΦΚ, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη στο σώμα. Η ΦΚ προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο της φαινυλαλανίνη υδροξυλάσης (PAH). Αυτό το γονίδιο βοηθά στη δημιουργία του ενζύμου που απαιτείται για την διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Χωρίς το απαραίτητο ένζυμο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης, μπορεί να αναπτυχθεί επικίνδυνη συσσώρευση όταν ένα άτομο με ΦΚ τρώει τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη ή τρώει ασπαρτάμη, ένα τεχνητό γλυκαντικό. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Για όλη τους τη ζωή, τα άτομα με ΦΚ - βρέφη, παιδιά και ενήλικες - πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα που περιορίζει τη φαινυλαλανίνη, η οποία βρίσκεται κυρίως σε τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Τα νεότερα φάρμακα ενδέχεται να επιτρέπουν σε ορισμένα άτομα με ΦΚ να τρώνε μια δίαιτα που έχει υψηλότερη ή απεριόριστη ποσότητα φαινυλαλανίνης.

Τα βρέφη στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε πολλές άλλες χώρες ελέγχονται για ΦΚ λίγο μετά τη γέννηση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη ΦΚ, η αναγνώριση της ΦΚ και η άμεση έναρξη της θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη περιορισμών στους τομείς της σκέψης, της κατανόησης και της επικοινωνίας (νοητική αναπηρία) και σοβαρών προβλημάτων υγείας.

Τα νεογέννητα με Φαινυλκετονουρία (PKU) αρχικά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Ωστόσο, χωρίς θεραπεία, τα βρέφη συνήθως εμφανίζουν σημεία PKU μέσα σε λίγους μήνες.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της μη θεραπευμένης PKU μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μία μυρωδιά μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα, που προκαλείται από την υπερβολική φαινυλαλανίνη στο σώμα
• Προβλήματα του νευρικού συστήματος (νευρολογικά) που μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις
• Δερματικά εξανθήματα, όπως έκζεμα
• Ανοικτόχρωμο δέρμα, μαλλιά και χρώμα ματιών σε σχέση με τα μέλη της οικογένειας, επειδή η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε μελανίνη - την χρωστική ουσία που είναι υπεύθυνη για τον τόνο των μαλλιών και του δέρματος
• Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
• Υπερκινητικότητα
• Νοητική αναπηρία
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Συμπεριφορικά, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα
• Διαταραχές ψυχικής υγείας

Η σοβαρότητα της PKU εξαρτάται από τον τύπο.

• Κλασική PKU. Η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής ονομάζεται κλασική PKU. Το ένζυμο που απαιτείται για την διάσπαση της φαινυλαλανίνης λείπει ή είναι σοβαρά μειωμένο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο.
• Ήπιες μορφές PKU. Σε ήπιες ή μέτριες μορφές, το ένζυμο εξακολουθεί να έχει κάποια λειτουργία, επομένως τα επίπεδα φαινυλαλανίνης δεν είναι τόσο υψηλά, με αποτέλεσμα μικρότερο κίνδυνο σημαντικής βλάβης στον εγκέφαλο.

Ανεξάρτητα από τη μορφή, τα περισσότερα βρέφη, παιδιά και ενήλικες με τη διαταραχή εξακολουθούν να χρειάζονται ειδική δίαιτα PKU για να αποτρέψουν τη νοητική αναπηρία και άλλες επιπλοκές.

Οι γυναίκες που έχουν PKU και μένουν έγκυες διατρέχουν τον κίνδυνο μίας άλλης μορφής της πάθησης που ονομάζεται μητρική PKU. Εάν οι γυναίκες δεν ακολουθούν την ειδική δίαιτα PKU πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορούν να γίνουν υψηλά και να βλάψουν το έμβρυο.

Ακόμη και οι γυναίκες με ήπιες μορφές PKU μπορεί να θέσουν τα αγέννητα παιδιά τους σε κίνδυνο αν δεν ακολουθούν τη δίαιτα PKU.

Τα μωρά που γεννιούνται από γυναίκες με υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης δεν κληρονομούν συχνά PKU. Αλλά ένα παιδί μπορεί να έχει σοβαρά προβλήματα εάν το επίπεδο φαινυλαλανίνης είναι υψηλό στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να έχει:

• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μικρότερο από το κανονικό κεφάλι
• Προβλήματα με την καρδιά

Επιπλέον, η μητρική PKU μπορεί να προκαλέσει στο παιδί καθυστέρηση στην ανάπτυξη, νοητική αναπηρία και προβλήματα συμπεριφοράς.

Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Νεογέννητα. Εάν οι ρουτίνες εξετάσεις νεογνών δείχνουν ότι το μωρό σας μπορεί να έχει ΦΚΥ, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα θέλει να ξεκινήσει αμέσως διαιτητική αγωγή για να αποτρέψει μακροπρόθεσμα προβλήματα.
• Γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ιστορικό ΦΚΥ να επισκέπτονται έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και να τηρούν τη δίαιτα ΦΚΥ πριν μείνουν έγκυες και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό μειώνει τον κίνδυνο υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης να βλάψουν τα αγέννητα μωρά τους.
• Ενήλικες. Τα άτομα με ΦΚΥ χρειάζονται φροντίδα εφ' όρου ζωής. Οι ενήλικες με ΦΚΥ που έχουν σταματήσει τη δίαιτα ΦΚΥ στην εφηβεία τους μπορεί να ωφεληθούν από μια επίσκεψη στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Η επιστροφή στη δίαιτα μπορεί να βελτιώσει τη νοητική λειτουργία και τη συμπεριφορά και να αποτρέψει περαιτέρω βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα που μπορεί να προκύψουν από υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης.

Για να έχει κάποιος μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα γονίδια, που μερικές φορές ονομάζονται μεταλλάξεις. Παίρνει ένα από κάθε γονέα. Η υγεία τους σπάνια επηρεάζεται επειδή έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Δύο φορείς έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μη επηρεασμένο παιδί με δύο μη επηρεασμένα γονίδια. Έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μη επηρεασμένο παιδί που είναι επίσης φορέας. Έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα επηρεασμένο παιδί με δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Μια αλλαγή γονιδίου (γενετική μετάλλαξη) προκαλεί την Φαινυλκετονουρία (PKU), η οποία μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Σε ένα άτομο με PKU, μια αλλαγή στο γονίδιο της φαινυλαλανίνη υδροξυλάσης (PAH) προκαλεί έλλειψη ή μειωμένη ποσότητα του ενζύμου που απαιτείται για την επεξεργασία της φαινυλαλανίνης, ενός αμινοξέος.

Μια επικίνδυνη συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να αναπτυχθεί όταν ένα άτομο με PKU τρώει πλούσια σε πρωτεΐνες τροφές, όπως γάλα, τυρί, ξηρούς καρπούς ή κρέας, ή δημητριακά όπως ψωμί και ζυμαρικά, ή ασπαρτάμη, ένα τεχνητό γλυκαντικό.

Για να κληρονομήσει ένα παιδί την PKU, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να έχουν και να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό το μοτίβο κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Είναι δυνατόν ένας γονέας να είναι φορέας - να έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί την PKU, αλλά να μην έχει την ασθένεια. Αν μόνο ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης της PKU σε ένα παιδί, αλλά είναι πιθανό το παιδί να είναι φορέας.

Συχνότερα, η PKU μεταδίδεται στα παιδιά από δύο γονείς που είναι και οι δύο φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν το γνωρίζουν.

Παράγοντες κινδύνου για κληρονομική PKU περιλαμβάνουν:

• Και οι δύο γονείς να έχουν γενετική αλλαγή που προκαλεί PKU. Δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί τους την πάθηση.
• Η καταγωγή από συγκεκριμένη φυλή ή εθνότητα. Η PKU επηρεάζει άτομα από τις περισσότερες εθνικές καταγωγές παγκοσμίως. Αλλά στις Ηνωμένες Πολιτείες, είναι πιο συχνή σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής και πολύ λιγότερο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.

Η ανεπεξέργαστη ΦΚΥ μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες με τη διαταραχή. Όταν οι γυναίκες με ΦΚΥ έχουν υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτό μπορεί να βλάψει το αγέννητο μωρό τους.

Η ανεπεξέργαστη ΦΚΥ μπορεί να οδηγήσει σε:

• Ανίατη βλάβη στον εγκέφαλο και σημαντική διανοητική αναπηρία που αρχίζει μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής
• Νευρολογικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις και τρόμος
• Συμπεριφορικά, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
• Σοβαρά προβλήματα υγείας και ανάπτυξης

Εάν έχετε Φαινυλκετονουρία (PKU) και σκέφτεστε να μείνετε έγκυος:

• Ακολουθήστε δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Οι γυναίκες με PKU μπορούν να αποτρέψουν βλάβες στο έμβρυο ακολουθώντας ή επανέρχοντας σε δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη πριν μείνουν έγκυες. Τα διατροφικά συμπληρώματα που έχουν σχεδιαστεί για άτομα με PKU μπορούν να εξασφαλίσουν επαρκή πρωτεΐνη και θρεπτικά συστατικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε PKU, μιλήστε με τον γιατρό σας πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε.
• Εξετάστε τη γενετική συμβουλευτική. Εάν έχετε PKU, στενός συγγενής με PKU ή παιδί με PKU, μπορεί να ωφεληθείτε από τη γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος. Ένας ειδικός στην ιατρική γενετική (γενετιστής) μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα πώς μεταδίδεται η PKU στην οικογένειά σας. Ο ειδικός μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με PKU και να σας βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό.

Ο νεογνικός έλεγχος εντοπίζει σχεδόν όλες τις περιπτώσεις φαινυλκετονουρίας. Όλες οι 50 πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών απαιτούν να ελέγχονται τα νεογνά για ΦΚ. Πολλές άλλες χώρες επίσης ελέγχουν ρουτινικά τα βρέφη για ΦΚ.

Εάν έχετε ΦΚ ή οικογενειακό ιστορικό, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας συστήσει εξετάσεις προελέγχου πριν από την εγκυμοσύνη ή τη γέννηση. Είναι δυνατόν να εντοπιστούν φορείς ΦΚ μέσω εξέτασης αίματος.

Μια εξέταση για ΦΚ γίνεται μια ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού σας. Για ακριβή αποτελέσματα, η εξέταση γίνεται αφού το μωρό σας είναι 24 ωρών και αφού έχει λάβει κάποια πρωτεΐνη στη διατροφή του.

• Μια νοσοκόμα ή τεχνικός εργαστηρίου συλλέγει μερικές σταγόνες αίματος από την φτέρνα του μωρού σας.
• Ένα εργαστήριο ελέγχει το δείγμα αίματος για ορισμένες μεταβολικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της ΦΚ.
• Εάν δεν γεννήσετε το μωρό σας σε νοσοκομείο ή εξιταθείτε σύντομα μετά τη γέννηση, ίσως χρειαστεί να προγραμματίσετε νεογνικό έλεγχο με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Εάν αυτή η εξέταση δείξει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει ΦΚ:

• Το μωρό σας μπορεί να υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων εξετάσεων αίματος και εξετάσεων ούρων
• Εσείς και το μωρό σας μπορεί να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση για να εντοπιστεί η γενετική αλλαγή για ΦΚ

Η έγκαιρη έναρξη και η συνεχής θεραπεία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της πνευματικής αναπηρίας και των σοβαρών προβλημάτων υγείας. Οι κύριες θεραπείες για την ΦΚΥ περιλαμβάνουν:

• Δίαιτα εφ' όρου ζωής με πολύ περιορισμένη πρόσληψη τροφών με φαινυλαλανίνη
• Λήψη φόρμουλας ΦΚΥ — ενός ειδικού διατροφικού συμπληρώματος — εφ' όρου ζωής για να εξασφαλιστεί η επαρκής πρόσληψη απαραίτητης πρωτεΐνης (χωρίς φαινυλαλανίνη) και θρεπτικών συστατικών απαραίτητων για την ανάπτυξη και την γενική υγεία
• Φάρμακα, για ορισμένα άτομα με ΦΚΥ Μια ασφαλής ποσότητα φαινυλαλανίνης διαφέρει για κάθε άτομο με ΦΚΥ και μπορεί να ποικίλλει με την πάροδο του χρόνου. Σε γενικές γραμμές, η ιδέα είναι να καταναλώνεται μόνο η ποσότητα φαινυλαλανίνης που είναι απαραίτητη για την υγιή ανάπτυξη και τις λειτουργίες του σώματος, αλλά όχι περισσότερο. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να καθορίσει μια ασφαλή ποσότητα μέσω:
• Τακτικής επανεξέτασης των αρχείων τροφίμων και των διαγραμμάτων ανάπτυξης
• Συχνών εξετάσεων αίματος που παρακολουθούν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα, ιδιαίτερα κατά τις περιόδους ταχείας ανάπτυξης στην παιδική ηλικία και την εγκυμοσύνη
• Άλλων εξετάσεων που αξιολογούν την ανάπτυξη, την εξέλιξη και την υγεία Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο που μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τη δίαιτα ΦΚΥ, να κάνετε προσαρμογές στη διατροφή σας όταν χρειάζεται και να σας δώσει προτάσεις για τον τρόπο διαχείρισης των προκλήσεων της δίαιτας ΦΚΥ. Επειδή η ποσότητα φαινυλαλανίνης που μπορεί να καταναλώσει με ασφάλεια ένα άτομο με ΦΚΥ είναι τόσο χαμηλή, είναι σημαντικό να αποφεύγονται όλα τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως:
• Γάλα
• Αυγά
• Τυρί
• Ξηροί καρποί
• Προϊόντα σόγιας, όπως σόγια, τόφου, τεμπε και γάλα σόγιας
• Φασόλια και μπιζέλια
• Πουλερικά, βοδινό, χοιρινό και οποιοδήποτε άλλο κρέας
• Ψάρια Οι πατάτες, τα δημητριακά και άλλα λαχανικά πιθανότατα θα είναι περιορισμένα. Τα παιδιά και οι ενήλικες πρέπει επίσης να αποφεύγουν ορισμένα άλλα τρόφιμα και ποτά, συμπεριλαμβανομένων πολλών δίαιτα σόδα και άλλων ποτών που περιέχουν ασπαρτάμη (NutraSweet, Equal). Η ασπαρτάμη είναι ένα τεχνητό γλυκαντικό που παρασκευάζεται με φαινυλαλανίνη. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να περιέχουν ασπαρτάμη και ορισμένες βιταμίνες ή άλλα συμπληρώματα μπορεί να περιέχουν αμινοξέα ή αποβουτυρωμένο γάλα σε σκόνη. Συμβουλευτείτε τον φαρμακοποιό σας σχετικά με τα περιεχόμενα των μη συνταγογραφούμενων προϊόντων και των συνταγογραφούμενων φαρμάκων. Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή τον εγγεγραμμένο διαιτολόγο σας για να μάθετε περισσότερα για τις συγκεκριμένες διατροφικές σας ανάγκες. Λόγω της περιορισμένης διατροφής, τα άτομα με ΦΚΥ πρέπει να λαμβάνουν απαραίτητα θρεπτικά συστατικά μέσω ενός ειδικού διατροφικού συμπληρώματος. Η φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη παρέχει απαραίτητη πρωτεΐνη (αμινοξέα) και άλλα θρεπτικά συστατικά σε μια μορφή που είναι ασφαλής για άτομα με ΦΚΥ. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης και ο διαιτολόγος σας μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε τον κατάλληλο τύπο φόρμουλας.
• Φόρμουλα για βρέφη και νήπια. Επειδή η συνηθισμένη βρεφική φόρμουλα και το μητρικό γάλα περιέχουν φαινυλαλανίνη, τα βρέφη με ΦΚΥ χρειάζονται αντίθετα μια βρεφική φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη. Ένας διαιτολόγος μπορεί να υπολογίσει προσεκτικά την ποσότητα μητρικού γάλακτος ή συνηθισμένης φόρμουλας που θα προστεθεί στη φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη. Ο διαιτολόγος μπορεί επίσης να διδάξει τους γονείς πώς να επιλέγουν στερεές τροφές χωρίς να υπερβαίνουν την ημερήσια επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης του παιδιού.
• Φόρμουλα για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες συνεχίζουν να πίνουν ή να τρώνε ένα διατροφικό συμπλήρωμα χωρίς φαινυλαλανίνη (ισοδύναμο πρωτεΐνης φόρμουλα), όπως υποδεικνύεται από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή διαιτολόγο. Η ημερήσια δόση φόρμουλας διαιρείται μεταξύ των γευμάτων και των σνακ, αντί να καταναλώνεται ή να πίνεται όλη μαζί. Η φόρμουλα για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες δεν είναι η ίδια με αυτή που χρησιμοποιείται για βρέφη, αλλά παρέχει επίσης απαραίτητη πρωτεΐνη χωρίς φαινυλαλανίνη. Η φόρμουλα συνεχίζεται εφ' όρου ζωής. Η ανάγκη για διατροφικό συμπλήρωμα, ειδικά αν εσείς ή το παιδί σας δεν το βρίσκετε ελκυστικό, και οι περιορισμένες επιλογές τροφίμων μπορούν να κάνουν τη δίαιτα ΦΚΥ δύσκολη. Αλλά η σταθερή δέσμευση σε αυτή την αλλαγή στον τρόπο ζωής είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν τα σοβαρά προβλήματα υγείας που μπορούν να αναπτύξουν τα άτομα με ΦΚΥ. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το φάρμακο σαπροπτερίνη (Kuvan) για τη θεραπεία της ΦΚΥ. Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με μια δίαιτα ΦΚΥ. Ορισμένα άτομα με ΦΚΥ που λαμβάνουν το φάρμακο μπορεί να μην χρειάζεται να ακολουθούν μια δίαιτα ΦΚΥ. Αλλά το φάρμακο δεν λειτουργεί για όλους όσους έχουν ΦΚΥ. Ο FDA ενέκρινε επίσης μια νέα θεραπεία με ένζυμα, πεγβαλιαση-pqpz (Palynziq), για ενήλικες με ΦΚΥ όταν η τρέχουσα θεραπεία δεν μειώνει επαρκώς το επίπεδο της φαινυλαλανίνης. Αλλά λόγω των συχνών παρενεργειών, οι οποίες μπορεί να είναι σοβαρές, αυτή η θεραπεία είναι διαθέσιμη μόνο ως μέρος ενός περιορισμένου προγράμματος υπό την επίβλεψη πιστοποιημένων παρόχων υγειονομικής περίθαλψης.

Οι στρατηγικές για τη διαχείριση της ΦΚΥ περιλαμβάνουν την παρακολούθηση των τροφών που καταναλώνονται, την ακριβή μέτρηση και τη δημιουργικότητα. Όπως με οτιδήποτε άλλο, όσο περισσότερο εξασκούνται αυτές οι στρατηγικές, τόσο μεγαλύτερη άνεση και αυτοπεποίθηση μπορείτε να αναπτύξετε.

Εάν εσείς ή το παιδί σας ακολουθείτε δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης, θα πρέπει να καταγράφετε καθημερινά τα τρόφιμα που καταναλώνονται.

Για να είστε όσο το δυνατόν πιο ακριβείς, μετρήστε τις μερίδες των τροφίμων χρησιμοποιώντας τυποποιημένα κύπελλα και κουτάλια μέτρησης και μια κουζινική ζυγαριά που μετράει σε γραμμάρια. Οι ποσότητες των τροφίμων συγκρίνονται με μια λίστα τροφίμων ή χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό της ποσότητας φαινυλαλανίνης που καταναλώνεται καθημερινά. Κάθε γεύμα και σνακ περιλαμβάνει το κατάλληλα διαιρεμένο μέρος του ημερήσιου τύπου ΦΚΥ.

Υπάρχουν διαθέσιμα ημερολόγια τροφίμων, υπολογιστικά προγράμματα και εφαρμογές για smartphones που αναφέρουν την ποσότητα φαινυλαλανίνης σε βρεφικές τροφές, στερεές τροφές, τύπους ΦΚΥ και κοινά συστατικά ψησίματος και μαγειρέματος.

Ο προγραμματισμός γευμάτων ή η εναλλαγή γευμάτων από γνωστά τρόφιμα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση ορισμένων από τις καθημερινές καταγραφές.

Μιλήστε με τον διαιτολόγο σας για να μάθετε πώς μπορείτε να είστε δημιουργικοί με τα τρόφιμα για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε εντός στόχου. Για παράδειγμα, χρησιμοποιήστε καρυκεύματα και μια ποικιλία μεθόδων μαγειρέματος για να μετατρέψετε τα λαχανικά με χαμηλή φαινυλαλανίνη σε ολόκληρο μενού διαφορετικών πιάτων. Τα βότανα και τα αρώματα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη μπορούν να έχουν πολύ γεύση. Απλώς θυμηθείτε να μετράτε και να υπολογίζετε κάθε συστατικό και να προσαρμόζετε τις συνταγές στη δική σας συγκεκριμένη δίαιτα.

Εάν έχετε άλλες παθήσεις, μπορεί επίσης να χρειαστεί να τις λάβετε υπόψη κατά τον προγραμματισμό της διατροφής σας. Συμβουλευτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή τον διαιτολόγο σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις.

Η συμβίωση με την ΦΚΥ μπορεί να είναι δύσκολη. Αυτές οι στρατηγικές μπορεί να βοηθήσουν:

• Μάθετε από άλλες οικογένειες. Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για τοπικές ή διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης για άτομα που ζουν με ΦΚΥ. Η συζήτηση με άλλους που έχουν καταφέρει να ξεπεράσουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να είναι χρήσιμη. Η Εθνική Συμμαχία ΦΚΥ είναι μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης για οικογένειες και ενήλικες με ΦΚΥ.
• Λάβετε βοήθεια με τον προγραμματισμό του μενού. Ένας εγγεγραμμένος διαιτολόγος με εμπειρία στην ΦΚΥ μπορεί να σας βοηθήσει να δημιουργήσετε νόστιμα δείπνα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη. Ο διαιτολόγος σας μπορεί επίσης να έχει εξαιρετικές ιδέες για γιορτινά γεύματα και γενέθλια.
• Προγραμματίστε εκ των προτέρων όταν τρώτε έξω. Ένα γεύμα στο τοπικό εστιατόριο σας δίνει ένα διάλειμμα από την κουζίνα και μπορεί να είναι διασκεδαστικό για όλη την οικογένεια. Τα περισσότερα μέρη προσφέρουν κάτι που ταιριάζει στη δίαιτα ΦΚΥ. Αλλά μπορεί να θέλετε να καλέσετε εκ των προτέρων και να ρωτήσετε για το μενού ή να φέρετε φαγητό από το σπίτι.
• Μην εστιάζετε στο φαγητό. Το να κάνετε το γεύμα χρόνο οικογενειακού χρόνου μπορεί να αφαιρέσει μέρος της εστίασης από το φαγητό. Δοκιμάστε οικογενειακές συζητήσεις ή παιχνίδια κατά τη διάρκεια του φαγητού. Ενθαρρύνετε τα παιδιά με ΦΚΥ να επικεντρωθούν σε αθλήματα, μουσική ή αγαπημένα χόμπι, όχι μόνο σε αυτό που μπορούν και δεν μπορούν να φάνε. Εξετάστε επίσης το ενδεχόμενο να δημιουργήσετε εορταστικές παραδόσεις που επικεντρώνονται σε ειδικά έργα και δραστηριότητες, όχι μόνο στο φαγητό.
• Αφήστε το παιδί σας να βοηθήσει στη διαχείριση της διατροφής όσο το δυνατόν νωρίτερα. Τα νήπια μπορούν να κάνουν επιλογές σχετικά με το ποιο δημητριακό, φρούτο ή λαχανικό θέλουν να φάνε και να βοηθήσουν στη μέτρηση των μερίδων. Μπορούν επίσης να σερβίρονται μόνα τους προμετρημένα σνακ. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να βοηθήσουν στον προγραμματισμό του μενού, να ετοιμάσουν τα δικά τους γεύματα και να κρατήσουν τα δικά τους αρχεία τροφίμων.
• Κάντε τη λίστα με τα ψώνια και τα γεύματα με όλη την οικογένεια υπόψη. Ένα ντουλάπι γεμάτο με περιορισμένα τρόφιμα μπορεί να είναι δελεαστικό για ένα παιδί ή έναν ενήλικα με ΦΚΥ, οπότε προσπαθήστε να επικεντρωθείτε σε τρόφιμα που μπορεί να φάει όλη η οικογένεια. Σερβίρετε λαχανικά σοτέ με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Εάν τα άλλα μέλη της οικογένειας το επιθυμούν, μπορούν να προσθέσουν μπιζέλια, καλαμπόκι, κρέας και ρύζι. Ή δημιουργήστε ένα μπουφέ σαλάτας με επιλογές χαμηλής και μέτριας περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Μπορείτε επίσης να σερβίρετε σε όλη την οικογένεια μια νόστιμη σούπα ή καρύ με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
• Να είστε προετοιμασμένοι για πικ-νικ, πάρτι και ταξίδια με αυτοκίνητο. Προγραμματίστε εκ των προτέρων, ώστε να υπάρχει πάντα μια επιλογή τροφής φιλική προς την ΦΚΥ. Ετοιμάστε σνακ με φρέσκα φρούτα ή κράκερ με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Πάρτε σουβλάκια με φρούτα ή λαχανικά σε ένα μπάρμπεκιου και φτιάξτε μια σαλάτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη για το πάρτι της γειτονιάς. Άλλοι γονείς, φίλοι και μέλη της οικογένειας πιθανότατα θα κάνουν προσαρμογές και θα είναι εξυπηρετικοί εάν εξηγήσετε τους διατροφικούς περιορισμούς.
• Μιλήστε με τους καθηγητές και άλλο προσωπικό στο σχολείο του παιδιού σας. Οι καθηγητές και το προσωπικό της καφετερίας του παιδιού σας μπορούν να βοηθήσουν πολύ με τη δίαιτα ΦΚΥ εάν αφιερώσετε χρόνο για να εξηγήσετε τη σημασία της και τον τρόπο λειτουργίας της. Συνεργαζόμενοι με τους καθηγητές του παιδιού σας, μπορείτε επίσης να προγραμματίσετε εκ των προτέρων για ειδικές εκδηλώσεις και πάρτι στο σχολείο, ώστε το παιδί σας να έχει πάντα ένα γλυκό για να φάει.