Σβαννωμάτωση

Η Σβαννωμάτωση είναι μια πάθηση που προκαλεί αργά αναπτυσσόμενους όγκους στον νευρικό ιστό. Οι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε νεύρα στα αυτιά, στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στα μάτια. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε περιφερικά νεύρα, τα οποία είναι νεύρα που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η Σβαννωμάτωση είναι σπάνια. Συνήθως διαγιγνώσκεται στην πρώιμη ενηλικίωση.

Υπάρχουν τρεις τύποι σβαννωμάτωσης. Κάθε τύπος προκαλείται από ένα αλλοιωμένο γονίδιο.

Στην Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με NF2 (NF2), οι όγκοι αναπτύσσονται και στα δύο αυτιά και μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής. Το αλλοιωμένο γονίδιο που προκαλεί αυτόν τον τύπο μερικές φορές κληρονομείται από έναν γονέα. Η Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με NF2 ήταν προηγουμένως γνωστή ως νευροϊνωμάτωση 2 (NF2).

Οι άλλοι δύο τύποι σβαννωμάτωσης είναι η Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με SMARCB1 και η Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με LZTR1. Τα αλλοιωμένα γονίδια που προκαλούν αυτούς τους τύπους συνήθως δεν κληρονομούνται στις οικογένειες.

Οι όγκοι που προκαλούνται από σβαννωμάτωση συνήθως δεν είναι καρκινικοί. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, απώλεια ακοής, προβλήματα ισορροπίας και πόνο. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Τα συμπτώματα της σχηβαννωμάτωσης εξαρτώνται από τον τύπο. Τα συμπτώματα της σχηβαννωμάτωσης που σχετίζεται με NF2 (NF2) συνήθως οφείλονται σε αργά αναπτυσσόμενους όγκους και στα δύο αυτιά, γνωστούς ως ακουστικά νευρίνωματα ή ιγμοειδή σχηβαννώματα. Οι όγκοι είναι καλοήθεις, πράγμα που σημαίνει ότι δεν είναι καρκινικοί. Οι όγκοι αναπτύσσονται στο νεύρο που μεταφέρει πληροφορίες ήχου και ισορροπίας από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής. Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται κατά τα τέλη της εφηβείας και τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης και μπορεί να ποικίλλουν. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: Προοδευτική απώλεια ακοής. Βουητό στα αυτιά. Κακή ισορροπία. Πονοκέφαλοι. Μερικές φορές, η NF2 μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη όγκων σε άλλα νεύρα, συμπεριλαμβανομένων του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης και των ματιών. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε περιφερικά νεύρα, τα οποία βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Άτομα που έχουν NF2 μπορεί επίσης να αναπτύξουν άλλους καλοήθεις όγκους. Τα συμπτώματα αυτών των όγκων μπορεί να περιλαμβάνουν: Μούδιασμα και αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια. Πόνο. Κακή ισορροπία. Πτώση του προσώπου. Αλλαγές στην όραση ή καταρράκτη. Σπασμούς. Πονοκέφαλοι. Αυτοί οι δύο τύποι σχηβαννωμάτωσης συνήθως επηρεάζουν άτομα μετά την ηλικία των 20 ετών. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μεταξύ 25 και 30 ετών. Η σχηβαννωμάτωση που σχετίζεται με SMARCB1 και LZTR1 μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη όγκων σε νεύρα στον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη και τα μάτια. Οι όγκοι μπορεί επίσης να αναπτυχθούν σε περιφερικά νεύρα που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Τα συμπτώματα της σχηβαννωμάτωσης που σχετίζεται με SMARCB1 και LZTR1 περιλαμβάνουν: Μακροχρόνιο πόνο, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα και μπορεί να είναι αναπηρικός. Μούδιασμα ή αδυναμία σε διάφορα μέρη του σώματος. Απώλεια μυών, γνωστή ως ατροφία. Αυτοί οι τύποι σχηβαννωμάτωσης μπορούν επίσης να προκαλέσουν την ανάπτυξη όγκων στο αυτί. Αλλά αυτό συμβαίνει σπάνια και οι όγκοι συνήθως αναπτύσσονται μόνο σε ένα αυτί. Αυτό διαφέρει από την NF2, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη όγκων και στα δύο αυτιά. Για αυτόν τον λόγο, τα άτομα με σχηβαννωμάτωση που σχετίζεται με SMARCB1 και LZTR1 δεν έχουν την ίδια απώλεια ακοής με τα άτομα που έχουν NF2. Επισκεφθείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν έχετε συμπτώματα σχηβαννωμάτωσης. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Επισκεφθείτε έναν επαγγελματία υγείας εάν έχετε συμπτώματα νευρινώματος. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Η Σβαννωμάτωση προκαλείται από ένα αλλοιωμένο γονίδιο. Τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται εξαρτώνται από τον τύπο: Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με NF2 (NF2). Το γονίδιο NF2 παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μερλίνη, επίσης γνωστή ως σβαννωμίνη, η οποία καταστέλλει όγκους. Ένα αλλοιωμένο γονίδιο προκαλεί απώλεια μερλίνης, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη. Σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με SMARCB1 και LZTR1. Μέχρι στιγμής, είναι γνωστά δύο γονίδια που προκαλούν αυτούς τους τύπους σβαννωμάτωσης. Αλλαγές στα γονίδια SMARCB1 και LZTR1, τα οποία καταστέλλουν όγκους, συνδέονται με αυτές τις παθήσεις.

Σε μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ένα επικρατές γονίδιο. Βρίσκεται σε ένα από τα μη-φυλετικά χρωμοσώματα, τα λεγόμενα αυτοσώματα. Απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί κάποιος από αυτόν τον τύπο πάθησης. Ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατούσα πάθηση — σε αυτό το παράδειγμα, ο πατέρας — έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα υγιές παιδί.

Το γονίδιο που προκαλεί νευρινώματα είναι μερικές φορές κληρονομικό από έναν γονέα. Ο κίνδυνος κληρονομιάς του γονιδίου διαφέρει ανάλογα με τον τύπο του νευρινώματος.

Για περίπου τους μισούς ανθρώπους που έχουν νευρινώματα σχετιζόμενα με NF2 (NF2), έλαβαν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα που προκάλεσε την ασθένεια. Το NF2 έχει ένα αυτοσωμικό επικρατές μοτίβο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε παιδί ενός γονέα που πάσχει από την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα να έχει την γονιδιακή μεταλλαγή. Τα άτομα που έχουν NF2 και οι συγγενείς τους δεν επηρεάζονται, είναι πιθανό να έχουν μια νέα γονιδιακή μεταλλαγή.

Στα νευρινώματα που σχετίζονται με SMARCB1 και LZTR1, η ασθένεια είναι λιγότερο πιθανό να κληρονομηθεί από έναν γονέα. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ο κίνδυνος κληρονομιάς των νευρινωμάτων που σχετίζονται με SMARCB1 και LZTR1 από έναν άρρωστο γονέα είναι περίπου 15%.

Επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν στην νευρινωμάτωση, και αυτές εξαρτώνται από τον τύπο που έχει το άτομο.

Επιπλοκές που σχετίζονται με νευρινωμάτωση NF2 (NF2) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μερική ή ολική απώλεια ακοής.
• Βλάβη του προσωπικού νεύρου.
• Αλλαγές στην όραση.
• Μικροί καλοήθεις όγκοι του δέρματος, γνωστοί ως δερματικά νευρινώματα.
• Αδυναμία ή μούδιασμα στα πόδια ή τα χέρια.
• Υπάρχουν πολλοί καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής στήλης, γνωστοί ως μηνιγγιώματα. Αυτά απαιτούν συχνές χειρουργικές επεμβάσεις.

Ο πόνος που προκαλείται από αυτόν τον τύπο νευρινωμάτωσης μπορεί να είναι εξουθενωτικός. Άτομα με αυτόν τον τύπο μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση ή διαχείριση από ειδικό για τον πόνο.

Για τη διάγνωση της νευρινωμάτωσης, ένας επαγγελματίας υγείας ξεκινά με μια ανασκόπηση του προσωπικού και οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας και μια φυσική εξέταση. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση της νευρινωμάτωσης που σχετίζεται με NF2 (NF2) ή της νευρινωμάτωσης που σχετίζεται με SMARCB1 και LZTR1.

Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Οφθαλμολογική εξέταση. Μια οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει καταρράκτη και απώλεια όρασης.
• Εξετάσεις ακοής και ισορροπίας. Αυτές περιλαμβάνουν μια εξέταση που μετράει την ακοή, που ονομάζεται ακουομετρία, και μια εξέταση που μετράει την ισορροπία καταγράφοντας τις κινήσεις των ματιών, γνωστή ως ηλεκτρονυσταγμογραφία. Μια άλλη εξέταση μετράει τα ηλεκτρικά μηνύματα που μεταφέρουν τον ήχο από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο, γνωστή ως απάντηση εγκεφαλικού στελέχους που προκαλείται από ακουστικό ερέθισμα.
• Απεικονιστικές εξετάσεις. Οι ακτινογραφίες, οι αξονικές τομογραφίες ή οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό αλλαγών στα οστά, όγκων στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό και πολύ μικρών όγκων. Οι απεικονιστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για την παρακολούθηση της πάθησης μετά τη διάγνωση.
• Γενετικές εξετάσεις. Οι γενετικές εξετάσεις δεν θα εντοπίσουν πάντα την NF2 ή τη νευρινωμάτωση που σχετίζεται με SMARCB1 και LZTR1, επειδή άλλα γονίδια που δεν είναι γνωστά μπορεί να εμπλέκονται στην πάθηση. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι επιλέγουν γενετικές εξετάσεις πριν κάνουν παιδιά.