Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία (θαλασσαι-μία) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλεί στο σώμα σας να έχει λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό. Η αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο. Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει αναιμία, αφήνοντάς σας κουρασμένους.

Εάν έχετε ήπια θαλασσαιμία, ίσως να μην χρειάζεστε θεραπεία. Αλλά οι πιο σοβαρές μορφές μπορεί να απαιτούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Μπορείτε να κάνετε βήματα για να αντιμετωπίσετε την κόπωση, όπως η επιλογή μιας υγιεινής διατροφής και η τακτική άσκηση.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας. Τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζετε εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησής σας.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Αδυναμία
• Χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα
• Παραμορφώσεις των οστών του προσώπου
• Βραδύτητα ανάπτυξης
• Διογκωμένη κοιλιά
• Σκούρα ούρα

Ορισμένα βρέφη εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα θαλασσαιμίας κατά τη γέννηση, ενώ άλλα τα αναπτύσσουν κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους. Ορισμένα άτομα που έχουν μόνο ένα παθολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης δεν παρουσιάζουν συμπτώματα θαλασσαιμίας.

Κλείστε ραντεβού με τον παιδίατρο του παιδιού σας για αξιολόγηση εάν παρουσιάζει οποιοδήποτε από τα σημεία ή τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας.

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που παράγουν αιμοσφαιρίνη — την ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά.

Τα μόρια της αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες, οι οποίες μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις. Στη θαλασσαιμία, η παραγωγή είτε των άλφα είτε των βήτα αλυσίδων μειώνεται, με αποτέλεσμα είτε την άλφα-θαλασσαιμία είτε τη βήτα-θαλασσαιμία.

Στην άλφα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Όσο περισσότερα τα μεταλλαγμένα γονίδια, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία.

Στη βήτα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το ποιο τμήμα του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης.
• Ορισμένες καταγωγές. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται πιο συχνά σε Αφροαμερικανούς και σε άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο και τη Νοτιοανατολική Ασία.

Πιθανές επιπλοκές της μέτριας έως σοβαρής θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Υπερφόρτωση σιδήρου. Άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να έχουν υπερβολική ποσότητα σιδήρου στο σώμα τους, είτε από την ίδια την ασθένεια είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, στο ήπαρ και στο ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει τους αδένες που παράγουν ορμόνες και ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα.
• Λοιμώξεις. Άτομα με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχει αφαιρεθεί η σπλήνα.

Σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

• Δυσμορφίες των οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του μυελού των οστών, με αποτέλεσμα το πλάτυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ιδιαίτερα στο πρόσωπο και στο κρανίο. Η διόγκωση του μυελού των οστών κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα καταγμάτων.
• Μεγαλωμένη σπλήνα. Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και να φιλτράρει ανεπιθύμητα υλικά, όπως παλιά ή κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η θαλασσαιμία συχνά συνοδεύεται από καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό προκαλεί διόγκωση της σπλήνας και αυξημένη λειτουργία από το κανονικό.

Μια διόγκωση της σπλήνας μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και να μειώσει τη διάρκεια ζωής των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν η σπλήνα μεγαλώσει υπερβολικά, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή της.

• Επιβραδυνόμενοι ρυθμοί ανάπτυξης. Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία.
• Προβλήματα καρδιάς. Η συμφόρηση της καρδιάς και οι ανώμαλοι καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή θαλασσαιμία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μπορείτε να προλάβετε τη θαλασσαιμία. Εάν έχετε θαλασσαιμία ή εάν είστε φορέας γονιδίου θαλασσαιμίας, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με γενετικό σύμβουλο για καθοδήγηση εάν θέλετε να κάνετε παιδιά. Υπάρχει μια μορφή διάγνωσης με υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογία, η οποία ελέγχει ένα έμβρυο στα αρχικά του στάδια για γενετικές μεταλλάξεις σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γονείς που έχουν θαλασσαιμία ή που είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης να αποκτήσουν υγιή μωρά. Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμων ωαρίων και τη γονιμοποίησή τους με σπέρμα σε ένα πιάτο σε εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για τα ελαττωματικά γονίδια και μόνο αυτά χωρίς γενετικές ανωμαλίες εμφυτεύονται στη μήτρα.

Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής τους. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει θαλασσαιμία, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με εξετάσεις αίματος.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τις ανωμαλίες στο μέγεθος, το σχήμα ή το χρώμα. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για ανάλυση DNA για να εντοπιστούν μεταλλαγμένα γονίδια.

Οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν πριν από τη γέννηση του μωρού για να διαπιστωθεί εάν έχει θαλασσαιμία και να προσδιοριστεί πόσο σοβαρή μπορεί να είναι. Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας σε έμβρυα περιλαμβάνουν:

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Συνήθως γίνεται γύρω στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτή η εξέταση περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για αξιολόγηση.
• Αμνιοπαρακέντηση. Συνήθως γίνεται γύρω στην 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτή η εξέταση περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.

Οι ήπιες μορφές της θεολασσαιμίας δεν χρειάζονται θεραπεία.

Για μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία, οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Χηλίωση. Αυτή είναι θεραπεία για την αφαίρεση του υπερβολικού σιδήρου από το αίμα σας. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί ως αποτέλεσμα τακτικών μεταγγίσεων. Μερικοί άνθρωποι με θαλασσαιμία που δεν έχουν τακτικές μεταγγίσεις μπορεί επίσης να αναπτύξουν υπερβολικό σίδηρο. Η αφαίρεση του υπερβολικού σιδήρου είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία σας.

Για να βοηθήσετε το σώμα σας να απαλλαγεί από τον επιπλέον σίδηρο, ίσως χρειαστεί να πάρετε ένα από του στόματος φάρμακο, όπως η δεφερασιρόξη (Exjade, Jadenu) ή η δεφεριπρόνη (Ferriprox). Ένα άλλο φάρμακο, η δεφεροξαμίνη (Desferal), χορηγείται με βελόνα.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών, μπορεί να αποτελέσει επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις. Για παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία, μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για ισόβιες μεταγγίσεις αίματος και φάρμακα για τον έλεγχο της υπερφόρτωσης σιδήρου.

Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει τη λήψη εγχύσεων βλαστικών κυττάρων από συμβατό δότη, συνήθως ένα αδελφό.

• Συχνές μεταγγίσεις αίματος. Οι πιο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας συχνά απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος, ενδεχομένως κάθε λίγες εβδομάδες. Με την πάροδο του χρόνου, οι μεταγγίσεις αίματος προκαλούν συσσώρευση σιδήρου στο αίμα σας, η οποία μπορεί να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα.
• Χηλίωση. Αυτή είναι θεραπεία για την αφαίρεση του υπερβολικού σιδήρου από το αίμα σας. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί ως αποτέλεσμα τακτικών μεταγγίσεων. Μερικοί άνθρωποι με θαλασσαιμία που δεν έχουν τακτικές μεταγγίσεις μπορεί επίσης να αναπτύξουν υπερβολικό σίδηρο. Η αφαίρεση του υπερβολικού σιδήρου είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία σας.

Για να βοηθήσετε το σώμα σας να απαλλαγεί από τον επιπλέον σίδηρο, ίσως χρειαστεί να πάρετε ένα από του στόματος φάρμακο, όπως η δεφερασιρόξη (Exjade, Jadenu) ή η δεφεριπρόνη (Ferriprox). Ένα άλλο φάρμακο, η δεφεροξαμίνη (Desferal), χορηγείται με βελόνα.

• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών, μπορεί να αποτελέσει επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις. Για παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία, μπορεί να εξαλείψει την ανάγκη για ισόβιες μεταγγίσεις αίματος και φάρμακα για τον έλεγχο της υπερφόρτωσης σιδήρου.

Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει τη λήψη εγχύσεων βλαστικών κυττάρων από συμβατό δότη, συνήθως ένα αδελφό.

Μπορείτε να βοηθήσετε στη διαχείριση της θαλασσαιμίας σας ακολουθώντας το θεραπευτικό σας πλάνο και υιοθετώντας υγιεινές συνήθειες.

Τρώτε μια υγιεινή διατροφή. Η υγιεινή διατροφή μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε καλύτερα και να αυξήσετε την ενέργειά σας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει συμπλήρωμα φυλλικού οξέος για να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Για να διατηρήσετε τα οστά σας υγιή, βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιέχει επαρκείς ποσότητες ασβεστίου και βιταμίνης D. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποιες είναι οι σωστές ποσότητες για εσάς και αν χρειάζεστε συμπλήρωμα.

Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τη λήψη άλλων συμπληρωμάτων, όπως το φυλλικό οξύ. Είναι μια βιταμίνη Β που βοηθά στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αποφύγετε τις λοιμώξεις. Πλένετε τα χέρια σας συχνά και αποφεύγετε τους άρρωστους. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν σας έχει αφαιρεθεί η σπλήνα.

Θα χρειαστείτε επίσης ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης, καθώς και εμβόλια για την πρόληψη της μηνιγγίτιδας, της πνευμονίας και της ηπατίτιδας Β. Εάν εμφανίσετε πυρετό ή άλλα σημεία και συμπτώματα λοίμωξης, απευθυνθείτε στον γιατρό σας για θεραπεία.

• Αποφύγετε την υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Εκτός αν σας το συστήσει ο γιατρός σας, μην παίρνετε βιταμίνες ή άλλα συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο.
• Τρώτε μια υγιεινή διατροφή. Η υγιεινή διατροφή μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε καλύτερα και να αυξήσετε την ενέργειά σας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει συμπλήρωμα φυλλικού οξέος για να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Για να διατηρήσετε τα οστά σας υγιή, βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιέχει επαρκείς ποσότητες ασβεστίου και βιταμίνης D. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποιες είναι οι σωστές ποσότητες για εσάς και αν χρειάζεστε συμπλήρωμα.

Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τη λήψη άλλων συμπληρωμάτων, όπως το φυλλικό οξύ. Είναι μια βιταμίνη Β που βοηθά στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

• Αποφύγετε τις λοιμώξεις. Πλένετε τα χέρια σας συχνά και αποφεύγετε τους άρρωστους. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν σας έχει αφαιρεθεί η σπλήνα.

Θα χρειαστείτε επίσης ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης, καθώς και εμβόλια για την πρόληψη της μηνιγγίτιδας, της πνευμονίας και της ηπατίτιδας Β. Εάν εμφανίσετε πυρετό ή άλλα σημεία και συμπτώματα λοίμωξης, απευθυνθείτε στον γιατρό σας για θεραπεία.