Τι είναι η Θαλασσαιμία; Συμπτώματα, Αίτια & Θεραπεία

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας παράγει αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Όταν έχετε θαλασσαιμία, το σώμα σας παράγει λιγότερη υγιή αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από το κανονικό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και κόπωση.

Αυτή η κληρονομική πάθηση μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Αν και μπορεί να ακούγεται τρομακτικό στην αρχή, πολλοί άνθρωποι με θαλασσαιμία ζουν πλήρεις, ενεργές ζωές με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και υποστήριξη. Η κατανόηση της πάθησης αποτελεί το πρώτο βήμα για την αποτελεσματική διαχείρισή της.

Τι είναι η Θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας έχει ελαττωματικά γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Σκεφτείτε την αιμοσφαιρίνη ως μικρά φορτηγάκια στο αίμα σας που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε κάθε σημείο του σώματός σας. Όταν αυτά τα φορτηγάκια είναι κατεστραμμένα ή σε έλλειψη, τα όργανα σας δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο για να λειτουργήσουν σωστά.

Η πάθηση εμφανίζεται σε διάφορες μορφές, από πολύ ήπιες έως σοβαρές. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν τόσο ήπια θαλασσαιμία που δεν το γνωρίζουν καν, ενώ άλλοι χρειάζονται τακτική ιατρική θεραπεία. Η σοβαρότητα εξαρτάται από το ποια γονίδια επηρεάζονται και πόσα από αυτά φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας.

Το σώμα σας προσπαθεί να αντισταθμίσει την έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων δουλεύοντας πιο σκληρά. Αυτή η υπερβολική προσπάθεια μπορεί να επηρεάσει την σπλήνα, το ήπαρ και την καρδιά με την πάροδο του χρόνου, γι' αυτό είναι τόσο σημαντική η σωστή ιατρική φροντίδα.

Ποιες είναι οι Τύποι Θαλασσαιμίας;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας, που ονομάζονται με βάση το μέρος της αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται. Η άλφα θαλασσαιμία συμβαίνει όταν τα γονίδια που παράγουν αλφα-γλοβινικές αλυσίδες λείπουν ή έχουν αλλάξει. Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που παράγουν βήτα-γλοβινικές αλυσίδες δεν λειτουργούν σωστά.

Η άλφα θαλασσαιμία έχει τέσσερις υποτύπους ανάλογα με το πόσα γονίδια επηρεάζονται. Αν λείπει μόνο ένα γονίδιο, μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα. Όταν επηρεάζονται δύο γονίδια, μπορεί να έχετε ήπια αναιμία. Τρία γονίδια που λείπουν προκαλούν πιο σημαντική αναιμία, ενώ τέσσερα γονίδια που λείπουν είναι η πιο σοβαρή μορφή.

Η βήτα θαλασσαιμία επίσης εμφανίζεται σε διάφορες μορφές. Η ήπια βήτα θαλασσαιμία σημαίνει ότι φέρετε ένα ελαττωματικό γονίδιο και συνήθως έχετε ήπια ή καθόλου συμπτώματα. Η σοβαρή βήτα θαλασσαιμία, που ονομάζεται επίσης αναιμία Cooley, είναι η σοβαρή μορφή που συνήθως απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Ποια είναι τα Συμπτώματα της Θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν πολύ ανάλογα με τον τύπο που έχετε και πόσο σοβαρό είναι. Πολλοί άνθρωποι με ήπιες μορφές βιώνουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να αντιμετωπίσουν πιο δύσκολες ενδείξεις που επηρεάζουν την καθημερινή τους ζωή.

Ακολουθούν τα συνηθισμένα συμπτώματα που μπορεί να βιώσετε:

• Κόπωση και αδυναμία που δεν βελτιώνονται με την ξεκούραση
• Χλωμό δέρμα, ιδιαίτερα εμφανές στο πρόσωπο, τα χείλη ή τα νύχια
• Δύσπνοια κατά τη διάρκεια κανονικών δραστηριοτήτων
• Κρύα χέρια και πόδια
• Ζάλη ή λιποθυμία
• Πονοκέφαλοι που εμφανίζονται συχνά
• Δυσκολία συγκέντρωσης ή εστίασης

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρήσετε επιπλέον συμπτώματα. Η σπλήνα σας μπορεί να μεγαλώσει, προκαλώντας πληρότητα ή δυσφορία στην άνω αριστερή κοιλιακή χώρα. Ορισμένοι άνθρωποι εμφανίζουν ίκτερο, που κάνει τα λευκά των ματιών και το δέρμα να φαίνονται κιτρινωπά.

Τα παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να εμφανίσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την εξέλιξη. Μπορεί επίσης να αναπτύξουν προβλήματα στα οστά, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στα οστά του προσώπου που δίνουν στο πρόσωπο μια χαρακτηριστική εμφάνιση. Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται επειδή το σώμα δουλεύει τόσο σκληρά για να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Τι προκαλεί τη Θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία προκαλείται από αλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδια που λένε στο σώμα σας πώς να παράγει αιμοσφαιρίνη. Κληρονομείτε αυτές τις γενετικές αλλαγές από τους γονείς σας, πράγμα που σημαίνει ότι η πάθηση είναι κληρονομική. Δεν είναι κάτι που μπορείτε να κολλήσετε από άλλους ή να αναπτύξετε αργότερα στη ζωή σας λόγω επιλογών τρόπου ζωής.

Η πάθηση είναι πιο συχνή σε ανθρώπους των οποίων οι οικογένειες προέρχονται από ορισμένες περιοχές του κόσμου. Αυτό περιλαμβάνει την περιοχή της Μεσογείου, την Αφρική, την Μέση Ανατολή, τη Νότια Ασία και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ο λόγος για τον οποίο η θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε αυτές τις περιοχές σχετίζεται με την προστασία από την ελονοσία που προσέφερε το γονίδιο της θαλασσαιμίας στους προγόνους.

Όταν και οι δύο γονείς φέρουν γονίδια θαλασσαιμίας, τα παιδιά τους έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν την πάθηση. Αν ένας γονέας έχει το γονίδιο, τα παιδιά μπορεί να γίνουν φορείς. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν τους συγκεκριμένους κινδύνους και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πότε να επισκεφθείτε έναν γιατρό για Θαλασσαιμία;

Θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό εάν βιώνετε επίμονη κόπωση που δεν βελτιώνεται με την ξεκούραση ή τον ύπνο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν η κόπωση παρεμβαίνει στις καθημερινές σας δραστηριότητες ή φαίνεται χειρότερη από την κανονική κόπωση λόγω πολυάσχολου προγράμματος ή άγχους.

Προγραμματίστε ένα ραντεβού εάν παρατηρήσετε χλωμό δέρμα, ιδιαίτερα στο πρόσωπο, τα χείλη ή κάτω από τα νύχια. Άλλα σημάδια προειδοποίησης περιλαμβάνουν συχνούς πονοκεφάλους, ζάλη ή δύσπνοια κατά τη διάρκεια δραστηριοτήτων που παλιά σας φαινόταν εύκολες.

Εάν σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά και γνωρίζετε ότι η θαλασσαιμία υπάρχει στην οικογένειά σας, είναι συνετό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν μείνετε έγκυος. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις πιθανότητες να μεταδώσετε την πάθηση στα παιδιά σας και να συζητήσετε τις επιλογές σας.

Για τα παιδιά, προσέξτε για σημάδια καθυστέρησης στην ανάπτυξη, συχνές λοιμώξεις ή αλλαγές στην όρεξη. Τα παιδιά με θαλασσαιμία μπορεί επίσης να φαίνονται πιο ευερέθιστα ή να έχουν δυσκολία να συμβαδίζουν με τους συνομηλίκους τους κατά τη διάρκεια σωματικών δραστηριοτήτων.

Ποιοι είναι οι Παράγοντες Κινδύνου για Θαλασσαιμία;

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για θαλασσαιμία είναι το οικογενειακό σας ιστορικό και η εθνική σας καταγωγή. Η πάθηση είναι κληρονομική, οπότε το να έχετε γονείς ή συγγενείς με θαλασσαιμία αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητές σας να την έχετε κι εσείς.

Ακολουθούν οι κύριοι παράγοντες κινδύνου που πρέπει να γνωρίζετε:

• Να έχετε γονείς που φέρουν γονίδια θαλασσαιμίας
• Μεσογειακή, Αφρικανική ή Μέσης Ανατολής καταγωγή
• Νοτιοασιάτικη ή Νοτιοανατολικής Ασίας καταγωγή
• Οικογενειακό ιστορικό αναιμίας ή διαταραχών του αίματος
• Συγγενικοί γάμοι (γάμος εντός της οικογένειας)

Η γεωγραφική καταγωγή παίζει σημαντικό ρόλο επειδή η θαλασσαιμία αναπτύχθηκε σε περιοχές όπου η ελονοσία ήταν συχνή. Το να φέρεις ένα γονίδιο θαλασσαιμίας προσέφερε στην πραγματικότητα κάποια προστασία από την ελονοσία, γι' αυτό το γονίδιο έγινε πιο συχνό σε αυτούς τους πληθυσμούς με την πάροδο του χρόνου.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι το να έχετε υψηλότερο κίνδυνο δεν σημαίνει ότι έχετε σίγουρα θαλασσαιμία. Πολλοί άνθρωποι από αυτά τα υπόβαθρα δεν έχουν την πάθηση, ενώ ορισμένοι άνθρωποι χωρίς προφανείς παράγοντες κινδύνου μπορούν ακόμα να είναι φορείς.

Ποιες είναι οι Πιθανές Επιπλοκές της Θαλασσαιμίας;

Ενώ πολλοί άνθρωποι με ήπια θαλασσαιμία ζουν φυσιολογικές ζωές, οι σοβαρές μορφές μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά. Η κατανόηση αυτών των πιθανών προβλημάτων σας βοηθά να συνεργαστείτε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για να τα προλάβετε ή να τα ελαχιστοποιήσετε.

Οι πιο συχνές επιπλοκές επηρεάζουν τα όργανα που δουλεύουν πιο σκληρά για να αντισταθμίσουν την έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων:

• Υπερφόρτωση σιδήρου από συχνές μεταγγίσεις αίματος
• Μεγαλωμένη σπλήνα που μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αφαίρεση
• Προβλήματα στα οστά, συμπεριλαμβανομένης της οστεοπόρωσης και των παραμορφώσεων των οστών
• Προβλήματα στην καρδιά από συσσώρευση σιδήρου ή καταπόνηση
• Βλάβη στο ήπαρ από υπερβολικό σίδηρο
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη στα παιδιά
• Καθυστέρηση στην εφηβεία στους εφήβους

Η υπερφόρτωση σιδήρου είναι ιδιαίτερα ανησυχητική επειδή το σώμα σας δεν έχει φυσικό τρόπο να απαλλαγεί από τον υπερβολικό σίδηρο. Με την πάροδο του χρόνου, αυτός ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στην καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα, ενδεχομένως προκαλώντας σοβαρές βλάβες.

Τα καλά νέα είναι ότι οι σύγχρονες θεραπείες μπορούν να προλάβουν ή να διαχειριστούν αποτελεσματικά τις περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές. Η τακτική παρακολούθηση και η τήρηση του θεραπευτικού σας σχεδίου μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης σοβαρών προβλημάτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Θαλασσαιμίας;

Η διάγνωση της θαλασσαιμίας συνήθως ξεκινά με εξετάσεις αίματος που μετρούν διάφορες πτυχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Ο γιατρός σας θα εξετάσει την πλήρη αιματολογική σας εξέταση, η οποία δείχνει τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας, καθώς και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης σας.

Εάν οι αρχικές εξετάσεις υποδεικνύουν θαλασσαιμία, ο γιατρός σας θα παραγγείλει πιο συγκεκριμένες εξετάσεις. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια ειδική εξέταση που εντοπίζει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να προσδιορίσει ποιο τύπο θαλασσαιμίας έχετε και πόσο σοβαρό είναι.

Μπορεί επίσης να συσταθεί γενετική εξέταση, ειδικά εάν σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά. Αυτή η εξέταση μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις και να βοηθήσει στον προσδιορισμό εάν είστε φορέας. Το οικογενειακό ιστορικό και η εθνική καταγωγή παρέχουν πρόσθετες ενδείξεις που βοηθούν τον γιατρό σας να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Μερικές φορές η θαλασσαιμία ανακαλύπτεται κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων αίματος ή κατά την διερεύνηση συμπτωμάτων όπως κόπωση ή αναιμία. Υπάρχουν προγεννητικές εξετάσεις για οικογένειες με υψηλό κίνδυνο, επιτρέποντας στους γονείς να γνωρίζουν εάν το αγέννητο παιδί τους θα επηρεαστεί.

Ποια είναι η Θεραπεία για τη Θαλασσαιμία;

Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο που έχετε και πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας. Άτομα με ήπιες μορφές μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία, ενώ άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία χρειάζονται ολοκληρωμένη ιατρική φροντίδα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Για σοβαρή θαλασσαιμία, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος είναι συχνά η κύρια θεραπεία. Αυτές οι μεταγγίσεις αντικαθιστούν τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια σας με υγιή, βοηθώντας το σώμα σας να λάβει το οξυγόνο που χρειάζεται. Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε λίγες εβδομάδες για να διατηρήσουν την ενέργειά τους και να αποτρέψουν επιπλοκές.

Η θεραπεία χηλίωσης σιδήρου αφαιρεί τον υπερβολικό σίδηρο από το σώμα σας, κάτι που είναι ζωτικής σημασίας εάν λαμβάνετε τακτικές μεταγγίσεις. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί φάρμακα που δεσμεύουν τον σίδηρο και βοηθούν το σώμα σας να τον αποβάλλει μέσω των ούρων ή των κοπράνων. Χωρίς αυτή τη θεραπεία, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε επικίνδυνα επίπεδα στα όργανα σας.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών, που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, μπορεί ενδεχομένως να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία. Αυτή η θεραπεία αντικαθιστά τον μυελό των οστών σας με υγιή μυελό από έναν συμβατό δότη. Ωστόσο, φέρει σημαντικούς κινδύνους και συνήθως προορίζεται για σοβαρές περιπτώσεις όταν υπάρχει διαθέσιμος κατάλληλος δότης.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια αναδυόμενη θεραπεία που δείχνει ελπίδα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας. Αυτή η προσέγγιση περιλαμβάνει τη τροποποίηση των γονιδίων σας για να βοηθήσει το σώμα σας να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη. Ενώ εξακολουθεί να μελετάται, τα πρώτα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά για άτομα με σοβαρές μορφές της πάθησης.

Πώς να φροντίσετε τον εαυτό σας στο σπίτι με Θαλασσαιμία;

Η φροντίδα του εαυτού σας στο σπίτι περιλαμβάνει την υιοθέτηση επιλογών τρόπου ζωής που υποστηρίζουν την συνολική υγεία και τα επίπεδα ενέργειας σας. Η κατανάλωση μιας ισορροπημένης διατροφής πλούσιας σε θρεπτικά συστατικά βοηθά το σώμα σας να λειτουργεί όσο το δυνατόν καλύτερα, ακόμη και με λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Εστιάστε σε τρόφιμα πλούσια σε φολικό οξύ, όπως τα φυλλώδη πράσινα λαχανικά, τα όσπρια και τα εμπλουτισμένα δημητριακά. Το σώμα σας χρειάζεται φολικό οξύ για να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια. Ωστόσο, αποφύγετε τα συμπληρώματα σιδήρου εκτός εάν ο γιατρός σας σας τα συστήσει ρητά, καθώς η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να είναι επιβλαβής εάν έχετε θαλασσαιμία.

Η τακτική, ήπια άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην βελτίωση της ενέργειας και της συνολικής ευεξίας σας. Ξεκινήστε αργά με δραστηριότητες όπως το περπάτημα ή το κολύμπι και ακούστε το σώμα σας. Ξεκουραστείτε όταν νιώθετε κουρασμένοι και μην πιέζεστε υπερβολικά σε μέρες που η ενέργειά σας είναι χαμηλή.

Προλάβετε τις λοιμώξεις πλένοντας τα χέρια σας συχνά, παραμένοντας ενημερωμένοι με τους εμβολιασμούς και αποφεύγοντας τα πλήθη κατά την περίοδο της γρίπης. Άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να είναι πιο ευαίσθητα σε ορισμένες λοιμώξεις, ειδικά εάν η σπλήνα τους είναι διευρυμένη ή έχει αφαιρεθεί.

Παρακολουθήστε τα συμπτώματά σας και κρατήστε ένα ημερολόγιο για το πώς νιώθετε κάθε μέρα. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να προσαρμόσει το θεραπευτικό σας σχέδιο και να εντοπίσει τυχόν αλλαγές νωρίς. Μην διστάσετε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε νέα συμπτώματα ή νιώθετε χειρότερα από το συνηθισμένο.

Πώς πρέπει να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας με τον γιατρό;

Πριν από το ραντεβού σας, σημειώστε όλα τα συμπτώματά σας, συμπεριλαμβανομένου του πότε ξεκίνησαν και τι τα βελτιώνει ή τα επιδεινώνει. Να είστε συγκεκριμένοι σχετικά με τα επίπεδα κόπωσης σας, οποιονδήποτε πόνο βιώνετε και πώς αυτά τα συμπτώματα επηρεάζουν τις καθημερινές σας δραστηριότητες.

Φέρτε μια πλήρη λίστα με όλα τα φάρμακα που παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων των βιταμινών και των συμπληρωμάτων. Συγκεντρώστε επίσης πληροφορίες για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, ιδιαίτερα για οποιονδήποτε συγγενή με αναιμία, θαλασσαιμία ή άλλες διαταραχές του αίματος.

Προετοιμάστε ερωτήσεις για να θέσετε στον γιατρό σας σχετικά με την πάθηση σας, τις επιλογές θεραπείας και τι να περιμένετε. Ορισμένες χρήσιμες ερωτήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ερωτήσεις σχετικά με περιορισμούς δραστηριότητας, πότε να ζητήσετε επείγουσα φροντίδα ή πώς να διαχειριστείτε τις παρενέργειες από τις θεραπείες.

Εάν έχετε κάνει προηγούμενες εξετάσεις αίματος ή ιατρικά αρχεία από άλλους γιατρούς, φέρτε αντίγραφα μαζί σας. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν την τρέχουσα ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να κατανοήσει το ιατρικό σας ιστορικό και να παρακολουθήσει τις αλλαγές στην πάθηση σας με την πάροδο του χρόνου.

Ποιο είναι το Κύριο Μήνυμα για τη Θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια διαχειρίσιμη γενετική πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν και απαιτεί συνεχή ιατρική φροντίδα, πολλοί άνθρωποι με θαλασσαιμία ζουν πλήρεις, ενεργές ζωές με την κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι η έγκαιρη διάγνωση και η συνεπής ιατρική φροντίδα κάνουν τεράστια διαφορά στην ποιότητα ζωής σας. Η στενή συνεργασία με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης, η τήρηση του θεραπευτικού σας σχεδίου και η υιοθέτηση υγιεινών επιλογών τρόπου ζωής μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Εάν έχετε θαλασσαιμία ή είστε φορέας, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η κατανόηση της πάθησης σας σας δίνει τη δυνατότητα να λαμβάνετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας και το μέλλον της οικογένειάς σας.

Συχνές Ερωτήσεις για τη Θαλασσαιμία

Μπορεί η θαλασσαιμία να θεραπευτεί;

Επί του παρόντος, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη καθιερωμένη θεραπεία για σοβαρή θαλασσαιμία, αλλά φέρει σημαντικούς κινδύνους και απαιτεί συμβατό δότη. Η γονιδιακή θεραπεία δείχνει ελπίδα ως πιθανή θεραπεία και μελετάται σε κλινικές δοκιμές. Οι περισσότεροι άνθρωποι με θαλασσαιμία διαχειρίζονται την πάθηση τους με επιτυχία με συνεχή θεραπεία αντί να επιδιώκουν θεραπεία.

Είναι η θαλασσαιμία το ίδιο με την δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Όχι, η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι διαφορετικές γενετικές διαταραχές του αίματος, αν και και οι δύο επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη. Η θαλασσαιμία περιλαμβάνει μειωμένη παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, ενώ η δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγει αιμοσφαιρίνη με μη φυσιολογικό σχήμα που προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν σε σχήμα δρεπάνι. Ωστόσο, και οι δύο παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν αναιμία και απαιτούν παρόμοιες μεθόδους διαχείρισης.

Μπορώ να κάνω παιδιά εάν έχω θαλασσαιμία;

Ναι, πολλοί άνθρωποι με θαλασσαιμία μπορούν να κάνουν παιδιά, αλλά η γενετική συμβουλευτική συνιστάται έντονα πριν από την εγκυμοσύνη. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν γονίδια θαλασσαιμίας, υπάρχει κίνδυνος να μεταδώσουν σοβαρές μορφές στα παιδιά τους. Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν τη θαλασσαιμία σε αγέννητα μωρά, επιτρέποντας στις οικογένειες να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη τους.

Θα επιδεινωθεί η θαλασσαιμία μου με την πάροδο του χρόνου;

Η θαλασσαιμία από μόνη της δεν επιδεινώνεται συνήθως με την πάροδο του χρόνου, αφού είναι μια γενετική πάθηση με την οποία γεννιέστε. Ωστόσο, επιπλοκές από την πάθηση ή την θεραπεία της μπορεί να αναπτυχθούν εάν δεν διαχειριστούν σωστά. Η τακτική ιατρική φροντίδα, η τήρηση των θεραπευτικών σχεδίων και η παρακολούθηση για επιπλοκές βοηθούν στην πρόληψη της επιδείνωσης της πάθησης στην υγεία σας καθώς μεγαλώνετε.

Πρέπει να αποφεύγω ορισμένα τρόφιμα εάν έχω θαλασσαιμία;

Γενικά, θα πρέπει να αποφεύγετε τα συμπληρώματα σιδήρου και τα τρόφιμα εμπλουτισμένα με σίδηρο εκτός εάν ο γιατρός σας σας τα συστήσει ρητά, καθώς η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να είναι επιβλαβής. Εστιάστε σε μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε φολικό οξύ και άλλα θρεπτικά συστατικά που υποστηρίζουν την συνολική υγεία. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες οδηγίες διατροφής με βάση τις ατομικές σας ανάγκες και το θεραπευτικό σας σχέδιο.