Οζώδης Склеρωση

Η φυματώδης склеρωση (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), που ονομάζεται επίσης σύνδρομο φυματώδους склеρωσης (TSC), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων σε πολλά μέρη του σώματος. Αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκίνος. Οι μη καρκινικοί όγκοι, που ονομάζονται επίσης καλοήθεις όγκοι, είναι υπερπλασίες κυττάρων και ιστών που δεν αναμένονται. Τα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ, ανάλογα με το πού αναπτύσσονται οι όγκοι και πόσο μεγάλοι γίνονται.

Η φυματώδης склеρωση συχνά εντοπίζεται για πρώτη φορά κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Μερικές φορές η φυματώδης склеρωση μπορεί να έχει τόσο ήπια συμπτώματα που η πάθηση δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση, ή δεν διαγιγνώσκεται καθόλου. Μερικές φορές η φυματώδης склеρωση προκαλεί σοβαρές αναπηρίες.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη φυματώδη склеρωση, και η πορεία της διαταραχής και το πόσο σοβαρή γίνεται δεν μπορεί να προβλεφθεί. Αλλά υπάρχουν θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Τα συμπτώματα της φυματικής σκλήρυνσης οφείλονται σε μη καρκινικούς όγκους σε διάφορα μέρη του σώματος, πιο συχνά στο δέρμα, στον εγκέφαλο, στα μάτια, στα νεφρά, στην καρδιά και στους πνεύμονες. Όμως, οποιοδήποτε μέρος του σώματος μπορεί να επηρεαστεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, ανάλογα με το μέγεθος ή τη θέση των όγκων. Αν και τα συμπτώματα διαφέρουν για κάθε άτομο με φυματική σκλήρυνση, μπορεί να περιλαμβάνουν: Αλλαγές στο δέρμα. Οι αλλαγές στο δέρμα είναι οι πιο συχνές. Αυτές περιλαμβάνουν κηλίδες ανοικτόχρωμου δέρματος και μικρές περιοχές παχύρρευστου, λείου ή ανώμαλου δέρματος. Στο μέτωπο, το δέρμα μπορεί να έχει ανυψωμένες, αποχρωματισμένες περιοχές. Μπορεί να εμφανιστούν μικρές μαλακές εξογκώματα κάτω ή γύρω από τα νύχια. Οι όγκοι στο πρόσωπο που ξεκινούν στην παιδική ηλικία και μοιάζουν με ακμή είναι συνηθισμένοι. Σπασμοί. Οι όγκοι στον εγκέφαλο μπορεί να σχετίζονται με σπασμούς. Ένας σπασμός είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της φυματικής σκλήρυνσης. Σε μικρά παιδιά, ένας κοινός τύπος σπασμού που ονομάζεται βρεφικός σπασμός περιλαμβάνει σκλήρυνση των χεριών και των ποδιών και κάμψη της πλάτης και του κεφαλιού. Προβλήματα στη σκέψη, τη λογική και τη μάθηση. Η φυματική σκλήρυνση μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Μερικές φορές περιορίζει την ικανότητα σκέψης, λογικής και μάθησης. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ψυχικές διαταραχές, όπως η διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ). Προβλήματα συμπεριφοράς. Τα συνηθισμένα προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να περιλαμβάνουν υπερκινητικότητα, αυτοτραυματισμό ή επιθετικότητα ή προβλήματα κοινωνικής και συναισθηματικής προσαρμογής. Προβλήματα στα νεφρά. Οι όγκοι στα νεφρά είναι συνηθισμένοι και μπορεί να αναπτυχθούν περισσότεροι όγκοι με την πάροδο του χρόνου. Καρδιακά προβλήματα. Οι όγκοι στην καρδιά, εάν υπάρχουν, είναι συνήθως μεγαλύτεροι κατά τη γέννηση και συρρικνώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Προβλήματα στους πνεύμονες. Οι όγκοι που αναπτύσσονται στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσουν βήχα ή δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά με σωματική δραστηριότητα ή άσκηση. Αυτοί οι όγκοι στους πνεύμονες εμφανίζονται πιο συχνά σε γυναίκες παρά σε άνδρες. Προβλήματα στα μάτια. Οι όγκοι μπορεί να εμφανίζονται ως λευκές κηλίδες στον φωτοευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του ματιού που ονομάζεται αμφιβληστροειδής. Αυτοί οι όγκοι συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση. Οδοντιατρικές αλλαγές. Τα δόντια μπορεί να έχουν κοιλότητες στην επιφάνεια. Μικροί όγκοι μπορεί να εμφανιστούν στα ούλα, στο εσωτερικό των μάγουλων και στη γλώσσα. Τα συμπτώματα της φυματικής σκλήρυνσης μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση. Ή τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και χρόνια αργότερα στην ενηλικίωση. Επικοινωνήστε με τον παιδίατρο εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας ή παρατηρήσετε οποιοδήποτε σύμπτωμα φυματικής σκλήρυνσης.

Τα συμπτώματα της φυματικής σκλήρυνσης μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση. Ή τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και χρόνια αργότερα στην ενηλικίωση.

Επικοινωνήστε με τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας ή παρατηρήσετε οποιαδήποτε συμπτώματα φυματικής σκλήρυνσης.

Η φυματώδης склеρωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια - μερικές φορές ονομαζόμενες μεταλλάξεις - είτε στο γονίδιο TSC1 είτε στο γονίδιο TSC2. Θεωρείται ότι αυτά τα γονίδια εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται πολύ γρήγορα ή ανεξέλεγκτα. Αλλαγές σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται περισσότερο από ό,τι χρειάζεται. Αυτό οδηγεί σε πολλαπλούς όγκους σε όλο το σώμα. Αυτοί οι όγκοι θεωρούνται καλοήθεις όγκοι.

Η φυματώδης склеρωση μπορεί να είναι αποτέλεσμα είτε:

• Μιας τυχαίας διαίρεσης κυττάρων. Περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων που έχουν φυματώδη склеρωση έχουν μια νέα αλλαγή είτε στο γονίδιο TSC1 είτε στο γονίδιο TSC2 που σχετίζεται με τη φυματώδη склеρωση. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό φυματώδους склеρωσης.
• Μιας γενετικής αλλαγής που κληρονομείται στις οικογένειες. Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων που έχουν φυματώδη склеρωση λαμβάνουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο TSC1 ή TSC2 από έναν γονέα που έχει την πάθηση.

Εάν έχετε φυματώδη склеρωση, έχετε έως και 50% πιθανότητα να μεταδώσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο και την πάθηση στα βιολογικά σας παιδιά, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά που σχετίζονται με εσάς με αίμα μπορεί να κληρονομήσουν αυτό το γονίδιο. Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να ποικίλλει. Ένας γονέας με φυματώδη склеρωση μπορεί να έχει ένα παιδί που έχει μια ηπιότερη ή μια πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής.

Ανάλογα με το πού αναπτύσσονται οι μη καρκινικοί όγκοι και το μέγεθός τους, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Παρακάτω παρατίθενται μερικά παραδείγματα:

• Υπερβολική ποσότητα υγρού μέσα και γύρω από τον εγκέφαλο. Ένας τύπος μη καρκινικού όγκου του εγκεφάλου, το υποεπιθηλιακό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα, μπορεί να αναπτυχθεί κατά μήκος της επένδυσης των γεμάτων με υγρό χώρων στον εγκέφαλο, που ονομάζονται κοιλίες. Ο όγκος μπορεί να εμποδίσει τη ροή του υγρού που βοηθά στην προστασία του εγκεφάλου, προκαλώντας συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο. Αυτή η συσσώρευση ονομάζεται υδροκέφαλος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μέγεθος κεφαλής μεγαλύτερο από το αναμενόμενο, ναυτία, πονοκεφάλους και αλλαγές στη συμπεριφορά.
• Επιπλοκές στην καρδιά. Οι όγκοι στην καρδιά, συνήθως σε βρέφη, μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος ή να προκαλέσουν προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό.
• Πνευμονική ανεπάρκεια. Οι όγκοι στους πνεύμονες βλάπτουν τον πνευμονικό ιστό και μπορούν να οδηγήσουν σε πνευμοθώρακα. Οι όγκοι παρεμβαίνουν στην ικανότητα των πνευμόνων να παρέχουν οξυγόνο στην υπόλοιπη περιοχή του σώματος.
• Ευαισθησία σε καρκινικούς όγκους. Η φυματική σκλήρυνση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων στα νεφρά και στον εγκέφαλο.
• Βλάβη στην όραση. Οι όγκοι στο μάτι μπορούν να παρεμβαίνουν στην όραση εάν εμποδίζουν πολύ μεγάλο μέρος του αμφιβληστροειδούς, αν και αυτό είναι σπάνιο.

Ανάλογα με τα συμπτώματα, εσείς ή το παιδί σας μπορεί να δείτε διάφορους ειδικούς που είναι ειδικοί στην σκλήρυνση φυματίου. Αυτοί μπορεί να περιλαμβάνουν ειδικούς σε προβλήματα του εγκεφάλου (νευρολόγος), καρδιάς (καρδιολόγος), ματιών (οφθαλμίατρος), δέρματος (δερματολόγος) και νεφρών (νεφρολόγος). Άλλοι ειδικοί μπορεί να συμπεριληφθούν, όπως χρειάζεται.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης συνήθως κάνει μια σωματική εξέταση και συζητά μαζί σας για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό. Ο πάροχος αναζητά όγκους, που ονομάζονται επίσης καλοήθεις όγκοι, οι οποίοι προκαλούνται συνήθως από σκλήρυνση φυματίου. Ο πάροχος πιθανότατα θα παραγγείλει διάφορες εξετάσεις - συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος και γενετικών εξετάσεων - για να διαγνώσει τη σκλήρυνση φυματίου και να εντοπίσει συναφή προβλήματα.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις πιθανότατα θα περιλαμβάνουν ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ηλεκτρο-εν-σεφ-α-λο-γράφημα), που μερικές φορές ονομάζεται ΗΕΓ. Αυτή η εξέταση καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο και μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της αιτίας των επιληπτικών κρίσεων.

Για να εντοπιστούν οι όγκοι στο σώμα, οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική Τομογραφία (ΜΡI). Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου ή άλλων μερών του σώματος.
• Αξονική Τομογραφία (ΑΤ). Αυτή η τεχνική ακτινογραφίας δημιουργεί τομογραφικές εικόνες, και μερικές φορές τρισδιάστατες εικόνες, του εγκεφάλου ή άλλων μερών του σώματος.
• Υπέρηχος. Που ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα, αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες ορισμένων μερών του σώματος, όπως το ήπαρ, η καρδιά και τα νεφρά.

Για να προσδιοριστεί εάν η καρδιά έχει επηρεαστεί, οι εξετάσεις συνήθως περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα. Που ονομάζεται επίσης ΗΚΓ ή ΗΚΓ, αυτή η εξέταση καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

Χρησιμοποιείται φακός και μεγεθυντικός φακός για να εξεταστεί το εσωτερικό του ματιού, συμπεριλαμβανομένου του αμφιβληστροειδούς.

Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει την εξέταση των δοντιών και του εσωτερικού του στόματος. Πιθανότατα θα περιλαμβάνει ακτινογραφίες των δοντιών και των γνάθων.

Εάν χρειάζεται, με βάση την εξέταση, μια αξιολόγηση με ψυχίατρο, ψυχολόγο ή άλλον πάροχο ψυχικής υγείας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, περιορισμών στην ικανότητα μάθησης και λειτουργίας ενός παιδιού, εκπαιδευτικών ή κοινωνικών προβλημάτων ή διαταραχών συμπεριφοράς ή συναισθημάτων.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της σκλήρυνσης φυματίου. Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με σκλήρυνση φυματίου χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, και οι δύο γονείς μπορεί να θελήσουν να εξετάσουν γενετικές εξετάσεις για σκλήρυνση φυματίου για τον εαυτό τους. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να κατανοήσουν τον κίνδυνο σκλήρυνσης φυματίου για τα άλλα παιδιά τους και τυχόν μελλοντικά παιδιά.

Τα άτομα με σκλήρυνση φυματίου μπορούν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική πριν από τα αναπαραγωγικά τους χρόνια για να κατανοήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης της πάθησης και τις επιλογές τους.