Τι είναι η εξέταση γονιδίου BRCA; Σκοπός, Επίπεδα/Διαδικασία & Αποτέλεσμα

Η εξέταση γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση αίματος που ελέγχει για αλλαγές στα γονίδιά σας BRCA1 και BRCA2. Αυτά τα γονίδια κανονικά βοηθούν στην προστασία από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, επιδιορθώνοντας κατεστραμμένο DNA στα κύτταρά σας.

Όταν αυτά τα γονίδια έχουν επιβλαβείς αλλαγές (που ονομάζονται μεταλλάξεις), δεν μπορούν να κάνουν σωστά την προστατευτική τους δουλειά. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων καρκίνων γίνεται υψηλότερος από τον μέσο όρο. Η εξέταση βοηθά εσάς και τον γιατρό σας να κατανοήσετε τον προσωπικό σας κίνδυνο καρκίνου, ώστε να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας.

Τι είναι η εξέταση γονιδίων BRCA;

Η εξέταση γονιδίων BRCA αναζητά συγκεκριμένες αλλαγές σε δύο σημαντικά γονίδια που ονομάζονται BRCA1 και BRCA2. Σκεφτείτε αυτά τα γονίδια ως το φυσικό συνεργείο επιδιόρθωσης του σώματός σας για κατεστραμμένο DNA.

Όλοι έχουν αυτά τα γονίδια και λειτουργούν όλο το εικοσιτετράωρο για να διορθώσουν μικρά προβλήματα DNA που συμβαίνουν φυσικά στα κύτταρά σας. Όταν λειτουργούν κανονικά, μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Ωστόσο, όταν αυτά τα γονίδια έχουν επιβλαβείς μεταλλάξεις, δεν μπορούν να εκτελέσουν αποτελεσματικά τα προστατευτικά τους καθήκοντα.

Η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από το χέρι σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συλλέξει σάλιο αντί για αυτό. Το δείγμα πηγαίνει σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο όπου οι επιστήμονες εξετάζουν την αλληλουχία του DNA σας για να αναζητήσουν γνωστές επιβλαβείς αλλαγές.

Γιατί γίνεται η εξέταση γονιδίων BRCA;

Η εξέταση BRCA βοηθά στον εντοπισμό ατόμων που έχουν κληρονομήσει υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και αρκετών άλλων καρκίνων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτήν την εξέταση εάν ο καρκίνος υπάρχει στην οικογένειά σας ή εάν έχετε ορισμένους προσωπικούς παράγοντες κινδύνου.

Οι πληροφορίες από αυτήν την εξέταση μπορούν να καθοδηγήσουν σημαντικές αποφάσεις για την υγεία. Εάν βγείτε θετικοί για μια επιβλαβή μετάλλαξη, εσείς και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορείτε να δημιουργήσετε ένα εξατομικευμένο σχέδιο για την πρόληψη του καρκίνου και την έγκαιρη ανίχνευση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συχνότερο έλεγχο, προληπτικά φάρμακα ή ακόμη και προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις.

Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για τα μέλη της οικογένειάς σας. Δεδομένου ότι αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται, τα αποτελέσματά σας μπορεί να ωθήσουν τους συγγενείς να εξετάσουν και αυτοί τη διενέργεια εξετάσεων. Αυτή η προσέγγιση σε επίπεδο οικογένειας μπορεί να βοηθήσει στην προστασία πολλαπλών γενεών.

Ποια είναι η διαδικασία για τη γονιδιακή εξέταση BRCA;

Η διαδικασία γονιδιακής εξέτασης BRCA είναι απλή και διαρκεί συνήθως λίγα λεπτά. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα λάβει μια μικρή ποσότητα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, παρόμοια με τις συνήθεις εξετάσεις αίματος.

Πριν από την εξέταση, θα συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο ο οποίος θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό και θα εξηγήσει τι μπορεί να σημαίνουν τα αποτελέσματα. Αυτή η συνεδρία συμβουλευτικής είναι ζωτικής σημασίας, επειδή σας βοηθά να κατανοήσετε τις επιπτώσεις των εξετάσεων και σας προετοιμάζει για διαφορετικά πιθανά αποτελέσματα.

Δείτε τι μπορείτε να περιμένετε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξέτασης:

1. Συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής πριν από την εξέταση για να συζητηθεί το οικογενειακό σας ιστορικό και οι παράγοντες κινδύνου
2. Λήψη αίματος ή συλλογή σάλιου σε ιατρική εγκατάσταση
3. Εργαστηριακή ανάλυση του DNA σας, η οποία διαρκεί συνήθως 2-4 εβδομάδες
4. Συζήτηση των αποτελεσμάτων με τον γενετικό σας σύμβουλο και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης
5. Συμβουλευτική μετά την εξέταση για την εξήγηση των αποτελεσμάτων και τη συζήτηση των επόμενων βημάτων

Ολόκληρη η διαδικασία δίνει έμφαση στην υποστήριξη και την εκπαίδευση. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θέλει να διασφαλίσει ότι αισθάνεστε ενημερωμένοι και άνετα καθ' όλη τη διάρκεια του ταξιδιού των εξετάσεών σας.

Πώς να προετοιμαστείτε για την εξέταση γονιδίων BRCA;

Η προετοιμασία για τη γονιδιακή εξέταση BRCA περιλαμβάνει τη συγκέντρωση πληροφοριών σχετικά με το ιστορικό υγείας της οικογένειάς σας και όχι τη σωματική προετοιμασία. Δεν χρειάζεται να νηστέψετε ή να αποφύγετε τροφές ή φάρμακα πριν από την εξέταση.

Η πιο σημαντική προετοιμασία είναι η συλλογή λεπτομερών πληροφοριών σχετικά με τις διαγνώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας. Αυτό περιλαμβάνει και τις δύο πλευρές του οικογενειακού σας δέντρου, ανατρέχοντας τουλάχιστον τρεις γενεές, εάν είναι δυνατόν. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα χρησιμοποιήσει αυτές τις πληροφορίες για να αξιολογήσει εάν οι εξετάσεις είναι κατάλληλες για εσάς.

Ακολουθούν οι πληροφορίες που θα πρέπει να συγκεντρώσετε πριν από το ραντεβού σας:

• Είδη καρκίνων που έχουν διαγνωστεί σε μέλη της οικογένειας
• Ηλικίες κατά τις οποίες τα μέλη της οικογένειας διαγνώστηκαν με καρκίνο
• Εάν συγγενείς έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο
• Πληροφορίες για συγγενείς και από την πλευρά της μητέρας σας και από την πλευρά του πατέρα σας
• Τυχόν γνωστές γενετικές μεταλλάξεις στην οικογένειά σας

Εξετάστε το ενδεχόμενο να φέρετε ένα έμπιστο μέλος της οικογένειας ή φίλο στα συμβουλευτικά σας ραντεβού. Η συναισθηματική υποστήριξη μπορεί να σας βοηθήσει να επεξεργαστείτε τις πληροφορίες και να λάβετε αποφάσεις που σας φαίνονται σωστές.

Πώς να διαβάσετε τα αποτελέσματα της εξέτασης γονιδίου BRCA;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης γονιδίου BRCA εμπίπτουν σε τρεις κύριες κατηγορίες: θετικό, αρνητικό ή παραλλαγή αβέβαιης σημασίας. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα εξηγήσει ακριβώς τι σημαίνουν τα συγκεκριμένα αποτελέσματά σας για την υγεία σας.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχετε μια επιβλαβή μετάλλαξη είτε στο BRCA1 είτε στο BRCA2. Αυτό αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και αρκετών άλλων καρκίνων κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Ωστόσο, η ύπαρξη μετάλλαξης δεν εγγυάται ότι θα αναπτύξετε καρκίνο.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα συνήθως σημαίνει ότι δεν βρέθηκαν επιβλαβείς μεταλλάξεις BRCA. Εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου της οικογένειάς σας προέρχεται από άλλους γενετικούς παράγοντες ή περιβαλλοντικές αιτίες που δεν σχετίζονται με τα γονίδια BRCA.

Μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας σημαίνει ότι η εξέταση βρήκε μια γενετική αλλαγή, αλλά οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι αν αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτό το αποτέλεσμα απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση καθώς γίνονται διαθέσιμες περισσότερες έρευνες για να διευκρινιστεί η σημασία της παραλλαγής.

Ποιο είναι το καλύτερο αποτέλεσμα εξέτασης γονιδίου BRCA;

Το καλύτερο αποτέλεσμα εξέτασης γονιδίου BRCA είναι ένα αληθινό αρνητικό, που σημαίνει ότι δεν ανιχνεύθηκαν επιβλαβείς μεταλλάξεις και η οικογένειά σας δεν έχει ιστορικό καρκίνων που σχετίζονται με το BRCA. Αυτό το αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου σας είναι παρόμοιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Ωστόσο, κάθε αποτέλεσμα παρέχει πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να καθοδηγήσουν τις αποφάσεις σας για την υγεία. Ακόμη και ένα θετικό αποτέλεσμα, ενώ είναι ανησυχητικό, σας δίνει τη δυνατότητα να λάβετε προληπτικά μέτρα για την υγεία σας. Πολλοί άνθρωποι με μεταλλάξεις BRCA δεν αναπτύσσουν ποτέ καρκίνο, ειδικά όταν ακολουθούν τις συνιστώμενες στρατηγικές ελέγχου και πρόληψης.

Αυτό που έχει μεγαλύτερη σημασία είναι πώς χρησιμοποιείτε τα αποτελέσματά σας για να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας. Είτε θετικά είτε αρνητικά, τα αποτελέσματά σας γίνονται ένα εργαλείο για τη δημιουργία ενός εξατομικευμένου σχεδίου υγειονομικής περίθαλψης που ταιριάζει στη συγκεκριμένη κατάσταση και τις προτιμήσεις σας.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA;

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA είναι κληρονομικές καταστάσεις, επομένως ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό αυτών των μεταλλάξεων. Κληρονομείτε ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου BRCA από κάθε γονέα και μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε αντίγραφο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου.

Ορισμένα εθνοτικά υπόβαθρα έχουν υψηλότερα ποσοστά μεταλλάξεων BRCA. Τα άτομα ασκενάζι εβραϊκής καταγωγής έχουν περίπου 1 στις 40 πιθανότητες να φέρουν μετάλλαξη BRCA, σε σύγκριση με περίπου 1 στις 500 στον γενικό πληθυσμό. Αυτή η αυξημένη συχνότητα οφείλεται σε ιδρυτικά φαινόμενα σε αυτούς τους πληθυσμούς.

Αρκετά μοτίβα οικογενειακού ιστορικού υποδηλώνουν αυξημένη πιθανότητα μεταλλάξεων BRCA:

• Πολλαπλά μέλη της οικογένειας με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών
• Διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Καρκίνος των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία
• Καρκίνος του μαστού στους άνδρες
• Τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος του μαστού και στους δύο μαστούς
• Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών στο ίδιο άτομο

Η ύπαρξη αυτών των παραγόντων κινδύνου δεν σημαίνει ότι σίγουρα έχετε μετάλλαξη BRCA. Πολλοί άνθρωποι με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό έχουν αρνητικά αποτελέσματα, ενώ άλλοι με περιορισμένο οικογενειακό ιστορικό έχουν θετικά αποτελέσματα.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές των μεταλλάξεων του γονιδίου BRCA;

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων τύπων καρκίνου, με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών να είναι οι πιο συχνοί. Ο ακριβής κίνδυνος ποικίλλει ανάλογα με το ποιο γονίδιο επηρεάζεται και άλλους προσωπικούς παράγοντες.

Οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1 έχουν περίπου 55-72% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους και 39-44% κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. Όσες έχουν μεταλλάξεις BRCA2 αντιμετωπίζουν περίπου 45-69% κίνδυνο καρκίνου του μαστού και 11-17% κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. Αυτοί οι αριθμοί είναι πολύ υψηλότεροι από τους κινδύνους του γενικού πληθυσμού.

Πέρα από τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, οι μεταλλάξεις BRCA μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για άλλους καρκίνους:

• Καρκίνος του παγκρέατος (ειδικά με μεταλλάξεις BRCA2)
• Καρκίνος του προστάτη στους άνδρες
• Καρκίνος του ανδρικού μαστού
• Μελάνωμα
• Καρκίνος των σαλπίγγων
• Πρωτοπαθής περιτοναϊκός καρκίνος

Αυτοί οι καρκίνοι που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA εμφανίζονται συχνά σε νεότερες ηλικίες από το συνηθισμένο. Μπορεί επίσης να είναι πιο επιθετικοί ή να έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά από καρκίνους που αναπτύσσονται σε άτομα χωρίς αυτές τις μεταλλάξεις.

Πότε πρέπει να επισκεφτώ έναν γιατρό για έλεγχο του γονιδίου BRCA;

Θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συζητήσετε τον έλεγχο του γονιδίου BRCA με τον γιατρό σας εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Η απόφαση για έλεγχο είναι προσωπική και εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως το οικογενειακό σας ιστορικό, η ηλικία και οι προσωπικές προτιμήσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει γενετική συμβουλευτική εάν έχετε συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να υποβληθείτε σε έλεγχο, αλλά σας βοηθά να κατανοήσετε εάν ο έλεγχος μπορεί να είναι επωφελής για εσάς και την οικογένειά σας.

Εξετάστε το ενδεχόμενο να προγραμματίσετε μια συμβουλευτική συνεδρία εάν έχετε κάποια από αυτές τις καταστάσεις:

• Πολλαπλοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών
• Διάγνωση καρκίνου σε ασυνήθιστα νεαρές ηλικίες στην οικογένειά σας
• Γνωστή μετάλλαξη BRCA στην οικογένειά σας
• Άρρενες συγγενείς με καρκίνο του μαστού
• Συγγενείς με καρκίνο μαστού και ωοθηκών
• Ασκεναζική εβραϊκή καταγωγή με οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών

Ακόμη και αν δεν πληροίτε τα τυπικά κριτήρια για έλεγχο, η συζήτηση των ανησυχιών σας με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον προσωπικό σας κίνδυνο και τις επιλογές προσυμπτωματικού ελέγχου.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με τον έλεγχο του γονιδίου BRCA

Ερ.1 Είναι καλό το τεστ γονιδίου BRCA για την πρόληψη του καρκίνου;

Ο ίδιος ο έλεγχος του γονιδίου BRCA δεν αποτρέπει τον καρκίνο, αλλά παρέχει κρίσιμες πληροφορίες που μπορούν να καθοδηγήσουν τις στρατηγικές πρόληψης του καρκίνου. Το τεστ προσδιορίζει εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου.

Με αυτές τις πληροφορίες, εσείς και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορείτε να αναπτύξετε ένα εξατομικευμένο σχέδιο πρόληψης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ενισχυμένο έλεγχο με μαγνητική τομογραφία και μαστογραφία, προληπτικά φάρμακα ή χειρουργικές επεμβάσεις μείωσης του κινδύνου. Μελέτες δείχνουν ότι αυτές οι στρατηγικές μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου σε άτομα με μεταλλάξεις BRCA.

Ερ.2 Το να έχω μια μετάλλαξη BRCA σημαίνει ότι σίγουρα θα πάθω καρκίνο;

Όχι, το να έχετε μια μετάλλαξη BRCA δεν εγγυάται ότι θα αναπτύξετε καρκίνο. Ενώ αυτές οι μεταλλάξεις αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, πολλοί άνθρωποι με μεταλλάξεις BRCA δεν αναπτύσσουν ποτέ καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Τα ποσοστά που ακούτε για τον κίνδυνο καρκίνου που σχετίζεται με το BRCA αντιπροσωπεύουν μέσους όρους σε μεγάλους πληθυσμούς. Ο ατομικός σας κίνδυνος εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η συγκεκριμένη μετάλλαξή σας, το οικογενειακό ιστορικό, οι επιλογές τρόπου ζωής και άλλοι γενετικοί παράγοντες. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντική η εξατομικευμένη συμβουλευτική.

Ερ.3 Μπορούν οι άνδρες να επωφεληθούν από τον έλεγχο του γονιδίου BRCA;

Ναι, οι άνδρες μπορούν σίγουρα να επωφεληθούν από τον έλεγχο των γονιδίων BRCA. Ενώ οι άνδρες έχουν χαμηλότερα ποσοστά καρκίνου του μαστού από τις γυναίκες, οι μεταλλάξεις BRCA εξακολουθούν να αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του προστάτη και του παγκρέατος.

Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA μεταβιβάζουν επίσης αυτά τα γονίδια στα παιδιά τους. Ένας άνδρας με μετάλλαξη BRCA έχει 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού. Ο έλεγχος μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για τον οικογενειακό προγραμματισμό και τις αποφάσεις ελέγχου.

Ε.4 Πόσο ακριβείς είναι οι εξετάσεις γονιδίων BRCA;

Οι εξετάσεις γονιδίων BRCA είναι εξαιρετικά ακριβείς όταν εκτελούνται από πιστοποιημένα εργαστήρια. Εντοπίζουν σωστά επιβλαβείς μεταλλάξεις περισσότερο από 99% των περιπτώσεων όταν αναζητούν γνωστές μεταλλάξεις.

Ωστόσο, η εξέταση αναζητά μόνο μεταλλάξεις που οι επιστήμονες έχουν ήδη εντοπίσει ως επιβλαβείς. Μπορεί να υπάρχουν σπάνιες ή άγνωστες μεταλλάξεις που οι τρέχουσες εξετάσεις δεν ανιχνεύουν. Γι' αυτό, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξαλείφει εντελώς τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, ειδικά εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό.

Ε.5 Θα καλύψει η ασφάλισή μου τον έλεγχο γονιδίων BRCA;

Πολλά ασφαλιστικά προγράμματα καλύπτουν τον έλεγχο γονιδίων BRCA όταν πληροίτε συγκεκριμένα ιατρικά κριτήρια. Αυτά τα κριτήρια περιλαμβάνουν συνήθως ένα προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο μεταφοράς μετάλλαξης BRCA.

Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν πληροίτε τα κριτήρια κάλυψης και να σας βοηθήσει με την προ-έγκριση, εάν χρειαστεί. Ορισμένες εταιρείες δοκιμών προσφέρουν επίσης προγράμματα οικονομικής βοήθειας για άτομα χωρίς ασφαλιστική κάλυψη ή για όσους αντιμετωπίζουν οικονομικές δυσκολίες.