Γενετικός έλεγχος BRCA για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών

Η εξέταση γονιδίου BRCA αναζητά αλλαγές στο DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Χρησιμοποιεί δείγμα αίματος ή σάλιου για να εντοπίσει αυτές τις αλλαγές. Το DNA είναι το γενετικό υλικό μέσα στα κύτταρα. Περιέχει τις οδηγίες, που ονομάζονται γονίδια, που λένε στα κύτταρα τι να κάνουν. Βλαβερές αλλαγές στα γονίδια μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου. Οι επαγγελματίες υγείας μερικές φορές αποκαλούν αυτές τις αλλαγές στα γονίδια παραλλαγές ή μεταλλάξεις.

Η εξέταση γονιδίου BRCA αναζητά αλλαγές στο DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα πιο γνωστά γονίδια. Η εξέταση συχνά αναζητά αυτά τα γονίδια και πολλά άλλα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο πολλών καρκίνων, όπως: Καρκίνος του μαστού. Καρκίνος του μαστού σε άνδρες. Καρκίνος των ωοθηκών. Καρκίνος του προστάτη. Καρκίνος του παγκρέατος. Εάν βρεθεί αλλαγή γονιδίου, εσείς και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορείτε να συνεργαστείτε για τη διαχείριση του κινδύνου σας.

Δεν υπάρχει ιατρικός κίνδυνος που σχετίζεται με την εξέταση γονιδίου BRCA ή οποιαδήποτε άλλη γενετική εξέταση που εξετάζει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η λήψη αίματος για την εξέταση εγκυμονεί ορισμένους μικρούς κινδύνους. Αυτοί μπορεί να περιλαμβάνουν αιμορραγία, μώλωπες και ζάλη. Άλλες επιπτώσεις των γενετικών εξετάσεων περιλαμβάνουν τις συναισθηματικές, οικονομικές, ιατρικές και κοινωνικές επιπτώσεις των αποτελεσμάτων σας. Τα άτομα που βγαίνουν θετικά σε μια γενετική μεταβολή μπορεί να αντιμετωπίσουν: Αίσθημα άγχους, θυμού ή θλίψης για την υγεία σας και την υγεία της οικογένειάς σας. Ανησυχίες για πιθανή ασφαλιστική διάκριση. Τεντωμένες οικογενειακές σχέσεις. Δύσκολες αποφάσεις σχετικά με τα βήματα που πρέπει να κάνετε για την πρόληψη του καρκίνου. Αντιμετώπιση της ανησυχίας ότι τελικά θα πάθετε καρκίνο. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ορισμένες συναισθηματικές ανησυχίες εάν βγείτε αρνητικά ή εάν λάβετε αποτελέσματα που δεν είναι ξεκάθαρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν: "Ενοχή επιζώντος" που μπορεί να συμβεί εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν θετικά αποτελέσματα και εσείς όχι. Αβεβαιότητα και ανησυχία ότι το αποτέλεσμά σας μπορεί να μην είναι ένα πραγματικά αρνητικό αποτέλεσμα. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν ότι έχετε μια γενετική μεταβολή για την οποία οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Ο γενετικός σας σύμβουλος ή άλλος επαγγελματίας εκπαιδευμένος στη γενετική μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε οποιαδήποτε από αυτά τα συναισθήματα. Αυτό το άτομο μπορεί να παρέχει σε εσάς και την οικογένειά σας υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας.

Το πρώτο βήμα στη διαδικασία γενετικής εξέτασης του γονιδίου BRCA είναι η γενετική συμβουλευτική. Για να το κάνετε αυτό, συναντάτε έναν γενετικό σύμβουλο ή άλλον επαγγελματία υγείας εκπαιδευμένο στην γενετική. Αυτό το άτομο μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε εάν η εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς και ποια γονίδια πρέπει να εξεταστούν. Θα συζητήσετε επίσης τους πιθανούς κινδύνους, τους περιορισμούς και τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων. Ο γενετικός σύμβουλος ή άλλος επαγγελματίας γενετικής θέτει λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό και ιατρικό σας ιστορικό. Οι πληροφορίες βοηθούν στην αξιολόγηση του κινδύνου σας να έχετε μια κληρονομική γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Για να προετοιμαστείτε για τη συνάντησή σας με τον επαγγελματία γενετικής: Συγκεντρώστε πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, ειδικά αυτό των στενών συγγενών. Καταγράψτε το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό. Αυτό περιλαμβάνει τη συλλογή αρχείων από ειδικούς ή αποτελέσματα προηγούμενων γενετικών εξετάσεων, εάν είναι διαθέσιμα. Γράψτε ερωτήσεις για να θέσετε σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις. Σκεφτείτε να έχετε μαζί σας έναν φίλο ή μέλος της οικογένειας. Αυτό το άτομο μπορεί να βοηθήσει να θέσει ερωτήσεις ή να σημειώσει. Εξαρτάται από εσάς εάν επιλέξετε να κάνετε γενετική εξέταση. Εάν αποφασίσετε να κάνετε γενετική εξέταση, προετοιμαστείτε. Εξετάστε τις συναισθηματικές και κοινωνικές επιπτώσεις που μπορεί να έχει η γνώση της γενετικής σας κατάστασης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων ενδέχεται επίσης να μην σας δώσουν ξεκάθαρες απαντήσεις σχετικά με τον κίνδυνο καρκίνου. Επομένως, προετοιμαστείτε και για αυτήν την πιθανότητα.

Η εξέταση γονιδίου BRCA είναι πιο συχνά μια εξέταση αίματος. Ένα μέλος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης εισάγει μια βελόνα σε μια φλέβα, συνήθως στο χέρι σας. Η βελόνα αντλεί το δείγμα αίματος. Το δείγμα πηγαίνει σε εργαστήριο για γενετική εξέταση. Μερικές φορές συλλέγονται και άλλοι τύποι δειγμάτων για γενετική εξέταση, συμπεριλαμβανομένων των σιέλων. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και ενδιαφέρεστε για μια γενετική εξέταση σιέλων, συζητήστε το με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης. Ένας γενετικός σύμβουλος ή άλλος επαγγελματίας υγείας εκπαιδευμένος στη γενετική μπορεί να σας πει τον καλύτερο τύπο δείγματος για τη γενετική σας εξέταση.