Γενετικός έλεγχος

Οι γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν την εξέταση του DNA σας, της χημικής βάσης δεδομένων που φέρει τις οδηγίες για τις λειτουργίες του σώματός σας. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδιά σας που μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια ή νόσο. Αν και οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών, υπάρχουν περιορισμοί. Για παράδειγμα, εάν είστε υγιές άτομο, ένα θετικό αποτέλεσμα από γενετική εξέταση δεν σημαίνει πάντα ότι θα αναπτύξετε μια ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται ότι δεν θα έχετε μια συγκεκριμένη διαταραχή.

Οι γενετικές εξετάσεις διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών, καθώς και στην προληπτική εξέταση και μερικές φορές στην ιατρική θεραπεία. Διαφορετικοί τύποι γενετικών εξετάσεων γίνονται για διαφορετικούς λόγους:

• Διάγνωση: Εάν έχετε συμπτώματα μιας ασθένειας που μπορεί να προκαλείται από γενετικές αλλαγές, που μερικές φορές ονομάζονται μεταλλαγμένα γονίδια, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν εάν έχετε την ύποπτη διαταραχή. Για παράδειγμα, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιβεβαίωση μιας διάγνωσης κυστικής ίνωσης ή νόσου του Huntington.
• Προεμπτωματική και προγνωστική εξέταση: Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, η διενέργεια γενετικής εξέτασης πριν εμφανίσετε συμπτώματα μπορεί να δείξει εάν διατρέχετε κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της πάθησης. Για παράδειγμα, αυτός ο τύπος εξέτασης μπορεί να είναι χρήσιμος για τον προσδιορισμό του κινδύνου σας για ορισμένους τύπους καρκίνου του παχέος εντέρου.
• Εξέταση φορέα: Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής — όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία ή κυστική ίνωση — ή ανήκετε σε εθνοτική ομάδα που έχει υψηλό κίνδυνο για μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε γενετική εξέταση πριν κάνετε παιδιά. Μια επεκταμένη εξέταση φορέα μπορεί να ανιχνεύσει γονίδια που σχετίζονται με μια μεγάλη ποικιλία γενετικών ασθενειών και μεταλλάξεων και μπορεί να εντοπίσει εάν εσείς και ο/η σύντροφός σας είστε φορείς για τις ίδιες παθήσεις.
• Φαρμακογενετική: Εάν έχετε μια συγκεκριμένη πάθηση ή ασθένεια, αυτός ο τύπος γενετικής εξέτασης μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του ποιο φάρμακο και ποια δοσολογία θα είναι πιο αποτελεσματικά και ωφέλιμα για εσάς.
• Προγεννητική εξέταση: Εάν είστε έγκυος, οι εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένους τύπους ανωμαλιών στα γονίδια του μωρού σας. Η σύνδρομο Down και η σύνδρομο τρισωμίας 18 είναι δύο γενετικές διαταραχές που συχνά ελέγχονται ως μέρος της προγεννητικής γενετικής εξέτασης. Παραδοσιακά αυτό γίνεται εξετάζοντας δείκτες στο αίμα ή με επεμβατικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση. Νεότερες εξετάσεις, που ονομάζονται εξετάσεις κυτταρικού ελεύθερου DNA, εξετάζουν το DNA του μωρού μέσω μιας εξέτασης αίματος που γίνεται στη μητέρα.
• Νεογνικός έλεγχος: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος γενετικής εξέτασης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλες οι πολιτείες απαιτούν να εξετάζονται τα νεογέννητα για ορισμένες γενετικές και μεταβολικές ανωμαλίες που προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Αυτός ο τύπος γενετικής εξέτασης είναι σημαντικός επειδή εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι υπάρχει μια διαταραχή όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η δρεπανοκυτταρική νόσος ή η φαινυλκετονουρία (PKU), η φροντίδα και η θεραπεία μπορούν να ξεκινήσουν αμέσως.
• Προεμφυτευτική εξέταση: Που ονομάζεται επίσης προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, αυτή η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν προσπαθείτε να συλλάβετε ένα παιδί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα έμβρυα ελέγχονται για γενετικές ανωμαλίες. Τα έμβρυα χωρίς ανωμαλίες εμφυτεύονται στη μήτρα με την ελπίδα να επιτευχθεί εγκυμοσύνη.

Γενικά, οι γενετικές εξετάσεις έχουν ελάχιστο φυσικό κίνδυνο. Οι εξετάσεις αίματος και επιχρίσματος από το μάγουλο έχουν σχεδόν μηδενικό κίνδυνο. Ωστόσο, οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών, έχουν μικρό κίνδυνο απώλειας της κύησης (άμβλωση). Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να έχουν επίσης συναισθηματικούς, κοινωνικούς και οικονομικούς κινδύνους. Συζητήστε όλους τους κινδύνους και τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων με τον γιατρό σας, έναν ιατρικό γενετιστή ή έναν γενετικό σύμβουλο πριν υποβληθείτε σε γενετική εξέταση.

Πριν υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις, συγκεντρώστε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, μιλήστε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο για το προσωπικό και οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, για να κατανοήσετε καλύτερα τον κίνδυνο που αντιμετωπίζετε. Υποβάλετε ερωτήσεις και συζητήστε τυχόν ανησυχίες σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια αυτής της συνάντησης. Επίσης, συζητήστε τις επιλογές σας, ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Εάν υποβάλλεστε σε εξέταση για μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στις οικογένειες, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συζητήσετε την απόφασή σας να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις με την οικογένειά σας. Αυτές οι συζητήσεις πριν από τις εξετάσεις μπορούν να σας δώσουν μια εικόνα για το πώς η οικογένειά σας μπορεί να αντιδράσει στα αποτελέσματα των εξετάσεών σας και πώς μπορεί να τους επηρεάσει. Δεν καλύπτουν όλες οι ασφαλιστικές καλύψεις υγείας τις γενετικές εξετάσεις. Επομένως, πριν υποβληθείτε σε γενετική εξέταση, επικοινωνήστε με τον ασφαλιστικό σας φορέα για να δείτε τι θα καλυφθεί. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο ομοσπονδιακός νόμος για την μη διάκριση γενετικών πληροφοριών του 2008 (GINA) συμβάλλει στην πρόληψη της διάκρισης από τους ασφαλιστές υγείας ή τους εργοδότες σε βάρος σας με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Σύμφωνα με τον GINA, η διάκριση στην εργασία με βάση τον γενετικό κίνδυνο είναι επίσης παράνομη. Ωστόσο, αυτός ο νόμος δεν καλύπτει την ασφάλιση ζωής, μακροπρόθεσμης φροντίδας ή αναπηρίας. Οι περισσότερες πολιτείες προσφέρουν πρόσθετη προστασία.

Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, θα συλλεχθεί δείγμα αίματος, δέρματος, αμνιακού υγρού ή άλλου ιστού και θα σταλεί σε εργαστήριο για ανάλυση. Δείγμα αίματος. Μέλος της ομάδας υγείας σας παίρνει το δείγμα εισάγοντας μια βελόνα σε φλέβα στο χέρι σας. Για εξετάσεις νεογνικού ελέγχου, λαμβάνεται δείγμα αίματος με τρύπημα της φτέρνας του μωρού σας. Βουρτσάκι από το μάγουλο. Για ορισμένες εξετάσεις, συλλέγεται δείγμα βουρτσίσματος από το εσωτερικό του μάγουλου σας για γενετική εξέταση. Αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή την προγεννητική γενετική εξέταση, ο γιατρός σας εισάγει μια λεπτή, κοίλη βελόνα μέσα από το κοιλιακό σας τοίχωμα και στη μήτρα σας για να συλλέξει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για εξέταση. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Για αυτή την προγεννητική γενετική εξέταση, ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Ανάλογα με την κατάστασή σας, το δείγμα μπορεί να ληφθεί με σωλήνα (καθετήρα) μέσω του τραχήλου της μήτρας σας ή μέσω του κοιλιακού σας τοιχώματος και της μήτρας σας χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα.