Τι είναι η Εξατομικευμένη Ιατρική για τον Καρκίνο του Μαστού; Σκοπός, Διαδικασία & Αποτελέσματα

Η εξατομικευμένη ιατρική για τον καρκίνο του μαστού είναι μια εξατομικευμένη προσέγγιση που χρησιμοποιεί τη γενετική σύνθεση του όγκου σας για να καθοδηγήσει τις αποφάσεις θεραπείας. Αντί να χρησιμοποιούν ένα σχέδιο θεραπείας που ταιριάζει σε όλους, οι γιατροί αναλύουν τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά των καρκινικών σας κυττάρων για να επιλέξουν θεραπείες που είναι πιο πιθανό να λειτουργήσουν για εσάς.

Αυτή η προσέγγιση αντιπροσωπεύει μια σημαντική αλλαγή από τη συμβατική θεραπεία του καρκίνου. Η ιατρική σας ομάδα εξετάζει τόσο το DNA του καρκίνου σας όσο και, μερικές φορές, το δικό σας γενετικό προφίλ για να δημιουργήσει μια στρατηγική θεραπείας προσαρμοσμένη ειδικά στην περίπτωσή σας. Σκεφτείτε το σαν να έχετε ένα λεπτομερές σχέδιο του καρκίνου σας που βοηθά τους γιατρούς να επιλέξουν τα πιο αποτελεσματικά όπλα για την καταπολέμησή του.

Τι είναι η εξατομικευμένη ιατρική για τον καρκίνο του μαστού;

Η εξατομικευμένη ιατρική για τον καρκίνο του μαστού είναι μια θεραπευτική προσέγγιση που αναλύει τα μοριακά και γενετικά χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου όγκου σας. Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να επιλέξει στοχευμένες θεραπείες που είναι πιο πιθανό να είναι αποτελεσματικές έναντι του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου του μαστού που έχετε.

Αυτή η μέθοδος ξεπερνά την εξέταση του μεγέθους και της θέσης του όγκου σας. Αντ' αυτού, εξετάζει τα καρκινικά κύτταρα κάτω από ένα μικροσκόπιο και εκτελεί γενετικές εξετάσεις για να κατανοήσει πώς αναπτύσσεται και εξαπλώνεται ο καρκίνος σας. Ο στόχος είναι να σας ταιριάξουν με θεραπείες που στοχεύουν στις συγκεκριμένες οδούς που χρησιμοποιεί ο καρκίνος σας για να επιβιώσει και να πολλαπλασιαστεί.

Το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας λειτουργεί σαν ένα δακτυλικό αποτύπωμα που είναι μοναδικό για τον όγκο σας. Ορισμένοι καρκίνοι του μαστού βασίζονται σε ορμόνες όπως τα οιστρογόνα για να αναπτυχθούν, ενώ άλλοι έχουν υπερβολική ποσότητα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται HER2. Άλλοι πάλι έχουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που τους κάνουν να ανταποκρίνονται καλύτερα σε ορισμένα φάρμακα. Με τον εντοπισμό αυτών των χαρακτηριστικών, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να επιλέξει θεραπείες που επιτίθενται στα αδύνατα σημεία του καρκίνου σας.

Γιατί γίνεται η εξατομικευμένη ιατρική για τον καρκίνο του μαστού;

Η εξατομικευμένη ιατρική βοηθά τους γιατρούς να επιλέξουν τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες, αποφεύγοντας παράλληλα θεραπείες που είναι απίθανο να λειτουργήσουν για τον συγκεκριμένο καρκίνο σας. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα της θεραπείας σας και να μειώσει τις περιττές παρενέργειες από φάρμακα που δεν θα σας ωφελούσαν.

Η παραδοσιακή θεραπεία του καρκίνου του μαστού συχνά περιελάμβανε την προσπάθεια τυπικών θεραπειών και την παρατήρηση της ανταπόκρισής σας. Με την εξατομικευμένη ιατρική, οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν ποιες θεραπείες είναι πιθανότερο να λειτουργήσουν, πριν καν τις ξεκινήσετε. Αυτό εξοικονομεί πολύτιμο χρόνο και σας βοηθά να αποφύγετε το σωματικό και συναισθηματικό κόστος των αναποτελεσματικών θεραπειών.

Το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόβλεψη του πόσο επιθετικός μπορεί να είναι και αν είναι πιθανό να επανεμφανιστεί μετά τη θεραπεία. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν την ιατρική σας ομάδα να αναπτύξει ένα πιο ολοκληρωμένο σχέδιο θεραπείας που αντιμετωπίζει όχι μόνο τον τρέχοντα καρκίνο σας, αλλά και εργάζεται για την πρόληψη μελλοντικών υποτροπών.

Ποια είναι η διαδικασία για τον έλεγχο της εξατομικευμένης ιατρικής;

Ο έλεγχος της εξατομικευμένης ιατρικής ξεκινά με την ανάλυση ενός δείγματος του ιστού του όγκου σας, που συνήθως λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της βιοψίας ή της χειρουργικής επέμβασης. Το εργαστήριο εξετάζει αυτόν τον ιστό χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές γενετικού ελέγχου για να εντοπίσει συγκεκριμένες μεταλλάξεις και χαρακτηριστικά των καρκινικών σας κυττάρων.

Ο γιατρός σας θα συλλέξει αρχικά ένα δείγμα ιστού, εάν δεν είναι ήδη διαθέσιμο από την αρχική διάγνωση. Αυτό το δείγμα πηγαίνει σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο όπου οι τεχνικοί εξάγουν DNA και RNA από τα καρκινικά σας κύτταρα. Στη συνέχεια, πραγματοποιούν ολοκληρωμένους γενετικούς ελέγχους, που συχνά ονομάζονται προφίλ όγκου ή γονιδιωματική αλληλούχιση, για να εντοπίσουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις και επίπεδα πρωτεϊνών.

Η διαδικασία ελέγχου περιλαμβάνει συνήθως αρκετές βασικές αναλύσεις που βοηθούν να σχηματιστεί μια πλήρης εικόνα του καρκίνου σας:

• Έλεγχος υποδοχέων ορμονών για να διαπιστωθεί εάν ο καρκίνος σας αναπτύσσεται ως απόκριση σε οιστρογόνα ή προγεστερόνη
• Έλεγχος πρωτεΐνης HER2 για να προσδιοριστεί εάν ο καρκίνος σας έχει υπερβολική ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης που προάγει την ανάπτυξη
• Ανάλυση γενετικών μεταλλάξεων για την αναζήτηση συγκεκριμένων αλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο
• Έλεγχος φόρτου μετάλλαξης όγκου για να διαπιστωθεί πόσες γενετικές αλλαγές έχει συνολικά ο καρκίνος σας
• Έλεγχος αστάθειας μικροδορυφόρων για έλεγχο προβλημάτων επιδιόρθωσης DNA

Η όλη διαδικασία ελέγχου διαρκεί συνήθως μία έως δύο εβδομάδες, αν και ορισμένα αποτελέσματα ενδέχεται να είναι διαθέσιμα νωρίτερα. Η ιατρική σας ομάδα θα εξετάσει όλα τα αποτελέσματα μαζί για να δημιουργήσει το εξατομικευμένο σας θεραπευτικό πλάνο.

Πώς να προετοιμαστείτε για τον έλεγχο εξατομικευμένης ιατρικής;

Οι περισσότεροι έλεγχοι εξατομικευμένης ιατρικής απαιτούν ιστό που έχει ήδη συλλεχθεί κατά τη διάρκεια της βιοψίας ή της χειρουργικής επέμβασης, επομένως συνήθως δεν χρειάζεστε ειδική προετοιμασία. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να λάβει πρόσθετα δείγματα ιστού εάν το αρχικό δείγμα δεν είναι κατάλληλο για ολοκληρωμένο έλεγχο.

Εάν χρειάζεστε ένα νέο δείγμα ιστού, η ιατρική σας ομάδα θα εξηγήσει τη συγκεκριμένη διαδικασία και οποιαδήποτε προετοιμασία απαιτείται. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει βιοψία με βελόνα ή μια μικρή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με την τοποθεσία και την προσβασιμότητα του όγκου σας.

Πριν ξεκινήσει ο έλεγχος, είναι χρήσιμο να συγκεντρώσετε πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων σχετικών καρκίνων. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τον γενετικό σας σύμβουλο και τον ογκολόγο να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας με μεγαλύτερη ακρίβεια. Ίσως θελήσετε επίσης να προετοιμάσετε ερωτήσεις σχετικά με το τι θα αποκαλύψει ο έλεγχος και πώς μπορεί να επηρεάσει τις επιλογές θεραπείας σας.

Πώς να διαβάσετε τα αποτελέσματα της εξατομικευμένης ιατρικής σας;

Η αναφορά εξατομικευμένης ιατρικής σας θα προσδιορίσει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, επίπεδα πρωτεϊνών και άλλα χαρακτηριστικά των καρκινικών σας κυττάρων. Ο ογκολόγος σας θα εξηγήσει τι σημαίνει κάθε εύρημα για τις επιλογές θεραπείας και την πρόγνωσή σας.

Η αναφορά συνήθως περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τους υποδοχείς ορμονών, οι οποίες σας ενημερώνουν εάν ο καρκίνος σας αναπτύσσεται ως απόκριση σε οιστρογόνα ή προγεστερόνη. Εάν ο καρκίνος σας είναι θετικός στους υποδοχείς ορμονών, είναι πιθανό να επωφεληθείτε από θεραπείες που μπλοκάρουν τις ορμόνες. Εάν είναι αρνητικός στους υποδοχείς ορμονών, αυτές οι θεραπείες δεν θα είναι αποτελεσματικές για εσάς.

Η κατάσταση HER2 είναι ένα άλλο κρίσιμο εύρημα στην αναφορά σας. Περίπου το 20% των καρκίνων του μαστού έχουν υπερβολική ποσότητα πρωτεΐνης HER2, γεγονός που τους κάνει να αναπτύσσονται πιο επιθετικά. Ωστόσο, αυτοί οι καρκίνοι συχνά ανταποκρίνονται πολύ καλά σε στοχευμένες θεραπείες όπως η τραστουζουμάμπη (Herceptin) που μπλοκάρουν ειδικά το HER2.

Η αναφορά σας μπορεί επίσης να προσδιορίσει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις επιλογές θεραπείας. Ορισμένες μεταλλάξεις καθιστούν τους καρκίνους πιο πιθανό να ανταποκριθούν σε ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας ή στοχευμένες θεραπείες. Άλλες μπορεί να υποδεικνύουν ότι ο καρκίνος σας έχει υψηλότερο ή χαμηλότερο κίνδυνο εξάπλωσης ή επανεμφάνισης μετά τη θεραπεία.

Το φορτίο μετάλλαξης όγκου, ή TMB, σας λέει πόσες γενετικές αλλαγές έχει ο καρκίνος σας συνολικά. Οι καρκίνοι με υψηλό TMB μερικές φορές ανταποκρίνονται καλύτερα σε ανοσοθεραπείες που βοηθούν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να καταπολεμήσει τον καρκίνο. Ο γιατρός σας θα εξηγήσει πώς αυτές οι πληροφορίες ισχύουν για τη συγκεκριμένη κατάστασή σας.

Πώς να βελτιστοποιήσετε τη θεραπεία σας με εξατομικευμένη ιατρική;

Η στενή συνεργασία με την ομάδα ογκολογίας σας διασφαλίζει ότι θα έχετε το μέγιστο όφελος από τις προσεγγίσεις της εξατομικευμένης ιατρικής. Το σχέδιο θεραπείας σας θα πρέπει να επανεξετάζεται τακτικά και να προσαρμόζεται με βάση τον τρόπο με τον οποίο ο καρκίνος σας ανταποκρίνεται και τα νέα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Παραμείνετε ενεργά αφοσιωμένοι στις αποφάσεις θεραπείας σας, θέτοντας ερωτήσεις σχετικά με το γιατί συνιστώνται συγκεκριμένες θεραπείες για το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας. Η κατανόηση του σκεπτικού πίσω από το σχέδιο θεραπείας σας μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε πιο σίγουροι και αφοσιωμένοι στη φροντίδα σας.

Εξετάστε το ενδεχόμενο συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές που ταιριάζουν στα γενετικά χαρακτηριστικά του καρκίνου σας. Πολλές θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής είναι αρχικά διαθέσιμες μέσω κλινικών δοκιμών και η συμμετοχή μπορεί να σας δώσει πρόσβαση σε πρωτοποριακές θεραπείες που δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμες.

Διατηρείτε λεπτομερή αρχεία των απαντήσεων σας στη θεραπεία και τυχόν παρενεργειών που αντιμετωπίζετε. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν την ιατρική σας ομάδα να βελτιώσει το θεραπευτικό σας πλάνο και να κάνει προσαρμογές όπως απαιτείται. Ορισμένες προσεγγίσεις εξατομικευμένης ιατρικής περιλαμβάνουν την εναλλαγή μεταξύ διαφορετικών στοχευμένων θεραπειών με βάση τον τρόπο με τον οποίο ο καρκίνος σας ανταποκρίνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ποια είναι η καλύτερη προσέγγιση εξατομικευμένης ιατρικής;

Η καλύτερη προσέγγιση εξατομικευμένης ιατρικής εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τα συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά του καρκίνου σας και τη συνολική κατάσταση της υγείας σας. Δεν υπάρχει μία και μοναδική «καλύτερη» θεραπεία που να λειτουργεί για όλους, γι' αυτό ακριβώς η εξατομικευμένη ιατρική είναι τόσο πολύτιμη.

Για καρκίνους του μαστού θετικούς σε ορμονικούς υποδοχείς, η καλύτερη προσέγγιση συχνά περιλαμβάνει θεραπείες αποκλεισμού ορμονών σε συνδυασμό με στοχευμένες θεραπείες που ταιριάζουν στις συγκεκριμένες μεταλλάξεις του όγκου σας. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι εξαιρετικά αποτελεσματικές στον έλεγχο της ανάπτυξης του καρκίνου, ενώ προκαλούν λιγότερες παρενέργειες από την παραδοσιακή χημειοθεραπεία.

Οι καρκίνοι του μαστού HER2-θετικοί ανταποκρίνονται συνήθως πολύ καλά σε στοχευμένες θεραπείες όπως η τραστουζουμάμπη, η περτουζουμάμπη και νεότερα συζεύγματα αντισώματος-φαρμάκου. Αυτές οι θεραπείες στοχεύουν ειδικά την πρωτεΐνη HER2 και έχουν βελτιώσει δραματικά τα αποτελέσματα για άτομα με αυτόν τον τύπο καρκίνου του μαστού.

Οι τριπλά αρνητικοί καρκίνοι του μαστού, στους οποίους λείπουν ορμονικοί υποδοχείς και HER2, συχνά απαιτούν πιο σύνθετες προσεγγίσεις εξατομικευμένης ιατρικής. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να αναζητήσει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις όπως αλλαγές BRCA1 ή BRCA2, οι οποίες μπορούν να κάνουν αυτούς τους καρκίνους πιο ευαίσθητους σε ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας ή αναστολείς PARP.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την αποτυχία της θεραπείας εξατομικευμένης ιατρικής;

Ορισμένοι παράγοντες μπορούν να κάνουν τις θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής λιγότερο αποτελεσματικές, αν και πολλοί από αυτούς μπορούν να αντιμετωπιστούν με προσεκτική παρακολούθηση και προσαρμογές στη θεραπεία. Η κατανόηση αυτών των παραγόντων κινδύνου βοηθά την ιατρική σας ομάδα να βελτιστοποιήσει το θεραπευτικό σας πλάνο.

Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να αναπτύξουν αντοχή σε στοχευμένες θεραπείες με την πάροδο του χρόνου αποκτώντας νέες μεταλλάξεις ή βρίσκοντας εναλλακτικές οδούς ανάπτυξης. Γι' αυτό ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περιοδική επανεξέταση του καρκίνου σας για να δει εάν το γενετικό του προφίλ έχει αλλάξει κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Αρκετοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν το πόσο καλά λειτουργούν οι θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής για εσάς:

• Προηγούμενες χημειοθεραπείες ή ακτινοθεραπείες που μπορεί να έχουν προκαλέσει πρόσθετες γενετικές αλλαγές στον καρκίνο σας
• Γενικές συνθήκες υγείας που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται τα φάρμακα
• Το στάδιο και η έκταση του καρκίνου σας όταν ξεκινά η θεραπεία εξατομικευμένης ιατρικής
• Πόσο γρήγορα αναπτύσσεται και εξαπλώνεται ο καρκίνος σας
• Η παρουσία πολλαπλών γενετικών μεταλλάξεων που καθιστούν την επιλογή θεραπείας πιο περίπλοκη

Η ιατρική σας ομάδα θα εργαστεί για την ελαχιστοποίηση αυτών των παραγόντων κινδύνου και την προσαρμογή του θεραπευτικού σας πλάνου όπως απαιτείται. Η τακτική παρακολούθηση και η επικοινωνία με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της αποτελεσματικότητας των προσεγγίσεων εξατομικευμένης ιατρικής.

Είναι καλύτερο να έχετε στοχεύσιμες ή μη στοχεύσιμες μεταλλάξεις;

Η ύπαρξη στοχεύσιμων μεταλλάξεων στον καρκίνο του μαστού σας θεωρείται γενικά πλεονεκτική, επειδή σημαίνει ότι υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα σχεδιασμένα να επιτίθενται σε αυτές τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές. Ωστόσο, τόσο οι στοχεύσιμες όσο και οι μη στοχεύσιμες μεταλλάξεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία με τις τρέχουσες προσεγγίσεις εξατομικευμένης ιατρικής.

Οι στοχεύσιμες μεταλλάξεις είναι γενετικές αλλαγές για τις οποίες οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει συγκεκριμένα φάρμακα. Για παράδειγμα, εάν ο καρκίνος σας έχει μετάλλαξη PIK3CA, μπορεί να επωφεληθείτε από φάρμακα όπως η αλπελισίμπη που στοχεύουν συγκεκριμένα αυτήν την οδό. Αυτές οι στοχευμένες θεραπείες συχνά προκαλούν λιγότερες παρενέργειες από την παραδοσιακή χημειοθεραπεία, ενώ είναι εξαιρετικά αποτελεσματικές έναντι του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου σας.

Οι μη στοχεύσιμες μεταλλάξεις δεν έχουν ακόμη συγκεκριμένα φάρμακα σχεδιασμένα για αυτές, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι οι επιλογές θεραπείας σας είναι περιορισμένες. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί ακόμα να χρησιμοποιήσει αυτές τις γενετικές πληροφορίες για να καθοδηγήσει τις αποφάσεις θεραπείας, όπως η επιλογή φαρμάκων χημειοθεραπείας που λειτουργούν καλύτερα κατά των καρκίνων με ορισμένα μοτίβα μετάλλαξης.

Ο τομέας της εξατομικευμένης ιατρικής εξελίσσεται ραγδαία και οι ερευνητές αναπτύσσουν συνεχώς νέες στοχευμένες θεραπείες. Μια μετάλλαξη που θεωρείται μη στοχεύσιμη σήμερα μπορεί να έχει συγκεκριμένες θεραπείες διαθέσιμες στο εγγύς μέλλον. Ο ογκολόγος σας θα σας ενημερώνει για νέες επιλογές θεραπείας που γίνονται διαθέσιμες για το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της θεραπείας εξατομικευμένης ιατρικής;

Οι θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες, αν και είναι συχνά πιο διαχειρίσιμες από τις παρενέργειες της παραδοσιακής χημειοθεραπείας. Η ιατρική σας ομάδα θα σας παρακολουθεί προσεκτικά και θα προσαρμόζει τις θεραπείες όπως απαιτείται για την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών.

Οι στοχευμένες θεραπείες μπορεί να προκαλέσουν συγκεκριμένες παρενέργειες που σχετίζονται με τις πρωτεΐνες ή τις οδούς που μπλοκάρουν. Για παράδειγμα, τα φάρμακα που στοχεύουν τον HER2 μπορεί μερικές φορές να επηρεάσουν τη λειτουργία της καρδιάς, ενώ οι θεραπείες που μπλοκάρουν τις ορμόνες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα εμμηνόπαυσης ή λέπτυνση των οστών. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί αυτά τα αποτελέσματα και θα παρέχει υποστηρικτική φροντίδα όπως απαιτείται.

Ορισμένες θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές που απαιτούν προσεκτική διαχείριση:

• Δερματικές αντιδράσεις όπως εξάνθημα ή ευαισθησία στο ηλιακό φως από ορισμένες στοχευμένες θεραπείες
• Διάρροια ή πεπτικά προβλήματα από ορισμένα στοματικά στοχευμένα φάρμακα
• Αλλαγές στις τιμές αίματος που απαιτούν προσαρμογές δόσης ή διακοπές θεραπείας
• Αλλαγές στη λειτουργία του ήπατος που χρειάζονται παρακολούθηση με τακτικές εξετάσεις αίματος
• Κόπωση ή αδυναμία που μπορεί να επηρεάσουν τις καθημερινές σας δραστηριότητες

Οι περισσότερες παρενέργειες από τις θεραπείες εξατομικευμένης ιατρικής είναι διαχειρίσιμες με υποστηρικτική φροντίδα και προσαρμογές δόσης. Η ιατρική σας ομάδα θα συνεργαστεί μαζί σας για να βρει τη σωστή ισορροπία μεταξύ αποτελεσματικής θεραπείας και ποιότητας ζωής.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της ανεπαρκούς εξατομικευμένης ιατρικής;

Χωρίς προσεγγίσεις εξατομικευμένης ιατρικής, μπορεί να λάβετε θεραπείες που είναι λιγότερο αποτελεσματικές για τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του μαστού που έχετε. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένες αποκρίσεις στη θεραπεία, περιττές παρενέργειες και ενδεχομένως χειρότερα αποτελέσματα.

Η χρήση μιας προσέγγισης «one-size-fits-all» σημαίνει ότι μπορεί να χάσετε στοχευμένες θεραπείες που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν καλύτερα για το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας. Για παράδειγμα, εάν ο καρκίνος σας έχει υπερέκφραση HER2 αλλά αυτό δεν εντοπιστεί, μπορεί να μην λάβετε φάρμακα που στοχεύουν το HER2 και θα μπορούσαν να βελτιώσουν δραματικά τα αποτελέσματά σας.

Η ανεπαρκής εξατομικευμένη ιατρική μπορεί να οδηγήσει σε αρκετά ανησυχητικά αποτελέσματα:

• Λήψη χημειοθεραπείας όταν η στοχευμένη θεραπεία θα ήταν πιο αποτελεσματική και θα προκαλούσε λιγότερες παρενέργειες
• Απώλεια ευκαιριών για θεραπείες αποκλεισμού ορμονών σε καρκίνους θετικούς σε ορμονικούς υποδοχείς
• Καθυστερημένη αναγνώριση κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου που επηρεάζουν τον σχεδιασμό της θεραπείας
• Μη βέλτιστη αλληλουχία θεραπείας που μειώνει την αποτελεσματικότητα των μεταγενέστερων θεραπειών
• Αυξημένος κίνδυνος υποτροπής του καρκίνου λόγω ανεπαρκούς αρχικής επιλογής θεραπείας

Τα καλά νέα είναι ότι η εξατομικευμένη ιατρική γίνεται πλέον η συνήθης πρακτική για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Τα περισσότερα κέντρα καρκίνου πραγματοποιούν πλέον τακτικά γενετικές εξετάσεις για να διασφαλίσουν ότι θα λάβετε τις πιο κατάλληλες θεραπείες για τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου σας.

Πότε πρέπει να επισκεφτώ έναν γιατρό για συμβουλή εξατομικευμένης ιατρικής;

Θα πρέπει να συζητήσετε τις επιλογές εξατομικευμένης ιατρικής με τον ογκολόγο σας το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού. Οι πρώιμες γενετικές εξετάσεις και η ανάλυση του όγκου μπορούν να βοηθήσουν στην καθοδήγηση των αρχικών αποφάσεων θεραπείας και στη βελτίωση των συνολικών αποτελεσμάτων σας.

Εάν δεν έχετε κάνει εκτεταμένες γενετικές εξετάσεις του όγκου σας, αξίζει να ρωτήσετε την ιατρική σας ομάδα σχετικά με αυτές τις επιλογές. Ακόμη και αν έχετε ήδη ξεκινήσει τη θεραπεία, οι εξετάσεις εξατομικευμένης ιατρικής μπορούν ακόμα να παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για την προσαρμογή της τρέχουσας θεραπείας σας ή τον σχεδιασμό μελλοντικών θεραπειών.

Εξετάστε το ενδεχόμενο να ζητήσετε συμβουλή εξατομικευμένης ιατρικής εάν αντιμετωπίζετε κάποια από αυτές τις καταστάσεις:

• Η τρέχουσα θεραπεία σας δεν λειτουργεί τόσο καλά όσο αναμενόταν
• Αντιμετωπίζετε σοβαρές παρενέργειες από τις τυπικές θεραπείες
• Ο καρκίνος σας έχει επανεμφανιστεί μετά την αρχική θεραπεία
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή άλλων σχετικών καρκίνων
• Ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε σε κλινικές δοκιμές για νεότερες στοχευμένες θεραπείες

Πολλά κέντρα καρκίνου διαθέτουν προγράμματα εξατομικευμένης ιατρικής με ειδικούς που επικεντρώνονται ειδικά στην αντιστοίχιση των ασθενών με τις πιο κατάλληλες στοχευμένες θεραπείες. Αυτά τα προγράμματα μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμα εάν έχετε έναν σπάνιο ή σύνθετο τύπο καρκίνου του μαστού.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την εξατομικευμένη ιατρική για τον καρκίνο του μαστού

Ερ.1 Καλύπτονται οι εξετάσεις εξατομικευμένης ιατρικής από την ασφάλιση;

Τα περισσότερα ασφαλιστικά προγράμματα, συμπεριλαμβανομένου του Medicare, καλύπτουν τις εξετάσεις ιατρικής ακριβείας για τον καρκίνο του μαστού όταν κρίνεται ιατρικά απαραίτητο από τον ογκολόγο σας. Ωστόσο, η κάλυψη μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το συγκεκριμένο ασφαλιστικό σας πρόγραμμα και τον τύπο των συνιστώμενων εξετάσεων.

Το γραφείο της ιατρικής σας ομάδας μπορεί να σας βοηθήσει να επαληθεύσετε την ασφαλιστική σας κάλυψη πριν από την έναρξη των εξετάσεων. Πολλές εταιρείες εξετάσεων προσφέρουν επίσης προγράμματα οικονομικής βοήθειας εάν αντιμετωπίζετε προκλήσεις στην κάλυψη. Μην αφήσετε τις ανησυχίες για το κόστος να σας εμποδίσουν να συζητήσετε τις επιλογές ιατρικής ακριβείας με τον γιατρό σας.

Ερ.2 Λειτουργεί η ιατρική ακριβείας για όλους τους τύπους καρκίνου του μαστού;

Οι προσεγγίσεις ιατρικής ακριβείας μπορούν να ωφελήσουν όλους τους τύπους καρκίνου του μαστού, αν και οι συγκεκριμένες διαθέσιμες θεραπείες ποικίλλουν ανάλογα με τα γενετικά χαρακτηριστικά του καρκίνου σας. Ορισμένοι τύποι καρκίνου του μαστού έχουν περισσότερες στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές από άλλους.

Οι τριπλά αρνητικοί καρκίνοι του μαστού, οι οποίοι ιστορικά είχαν λιγότερες στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές, επωφελούνται όλο και περισσότερο από τις προσεγγίσεις ιατρικής ακριβείας. Οι ερευνητές εντοπίζουν νέους γενετικούς στόχους και αναπτύσσουν αντίστοιχες θεραπείες για αυτούς τους πιο δύσκολους καρκίνους.

Ερ.3 Πόσο συχνά πρέπει να επαναλαμβάνεται η εξέταση ιατρικής ακριβείας;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει επανέλεγχο εάν ο καρκίνος σας σταματήσει να ανταποκρίνεται στις τρέχουσες θεραπείες ή εάν επανέλθει μετά από μια περίοδο ύφεσης. Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να αποκτήσουν νέες μεταλλάξεις με την πάροδο του χρόνου, επομένως οι ενημερωμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν νέες θεραπευτικές επιλογές.

Ο χρόνος επανάληψης των εξετάσεων εξαρτάται από την ατομική σας κατάσταση και τον τρόπο με τον οποίο ο καρκίνος σας ανταποκρίνεται στη θεραπεία. Ο ογκολόγος σας θα σας συμβουλεύσει πότε οι πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να είναι ευεργετικές για τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας.

Ερ.4 Μπορεί η ιατρική ακριβείας να βοηθήσει στην πρόληψη της επανεμφάνισης του καρκίνου του μαστού;

Η εξατομικευμένη ιατρική μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου επανεμφάνισης του καρκίνου του μαστού, διασφαλίζοντας ότι λαμβάνετε την πιο αποτελεσματική αρχική θεραπεία για τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου σας. Ορισμένα γενετικά ευρήματα βοηθούν επίσης στην πρόβλεψη του κινδύνου επανεμφάνισης και καθοδηγούν τις αποφάσεις σχετικά με πρόσθετες προληπτικές θεραπείες.

Για παράδειγμα, ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν θα επωφεληθείτε από παρατεταμένη ορμονοθεραπεία ή επιπλέον χημειοθεραπεία για τη μείωση του κινδύνου επανεμφάνισης. Η ιατρική σας ομάδα χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να δημιουργήσει ένα ολοκληρωμένο σχέδιο επιβίωσης προσαρμοσμένο στις ανάγκες σας.

Ε.5 Τι συμβαίνει εάν δεν υπάρχουν διαθέσιμες στοχευμένες θεραπείες για τις μεταλλάξεις του καρκίνου μου;

Ακόμη και όταν δεν υπάρχουν συγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες για τις μεταλλάξεις του καρκίνου σας, οι γενετικές πληροφορίες είναι ακόμα πολύτιμες για τον σχεδιασμό της θεραπείας. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτές τις πληροφορίες για να επιλέξει τα πιο κατάλληλα σχήματα χημειοθεραπείας ή να εξετάσει κλινικές δοκιμές που δοκιμάζουν νέες στοχευμένες θεραπείες.

Ο τομέας της εξατομικευμένης ιατρικής εξελίσσεται ραγδαία, με νέες στοχευμένες θεραπείες να αναπτύσσονται τακτικά. Ο ογκολόγος σας θα σας ενημερώνει για τις αναδυόμενες επιλογές θεραπείας που μπορεί να γίνουν διαθέσιμες για το γενετικό προφίλ του καρκίνου σας στο μέλλον.