Adrenoleucodistrofia
Descripción general
La adrenoleucodistrofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) es un tipo de enfermedad hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.
En la adrenoleucodistrofia (ALD), el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL), lo que provoca que los AGCL saturados se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.
El tipo más común de ALD es la ALD ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La ALD ligada al cromosoma X afecta a los hombres con más gravedad que a las mujeres, quienes portan la enfermedad.
Las formas de ALD ligada al cromosoma X incluyen:
- ALD de inicio en la infancia. Esta forma de ALD ligada al cromosoma X suele aparecer entre los 4 y los 10 años de edad. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia), y los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica a tiempo, la ALD de inicio en la infancia puede provocar la muerte en un plazo de cinco a diez años.
- Enfermedad de Addison. Las glándulas productoras de hormonas (glándulas suprarrenales) a menudo no producen suficientes esteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que padecen ALD, lo que provoca una forma de ALD ligada al cromosoma X conocida como enfermedad de Addison.
- Adrenomieloneuropatía. Esta forma de ALD ligada al cromosoma X de inicio en la edad adulta es una forma menos grave y de progresión lenta que causa síntomas como marcha rígida y disfunción vesical e intestinal. Las mujeres portadoras de ALD pueden desarrollar una forma leve de adrenomieloneuropatía.
Diagnóstico
Para diagnosticar la ALD, su médico revisará sus síntomas y su historial médico y familiar. Su médico realizará un examen físico y ordenará varias pruebas, que incluyen:
- Resonancia magnética (RM). Los potentes imanes y las ondas de radio crean imágenes detalladas de su cerebro en una exploración por RM. Esto permite a los médicos detectar anomalías en el cerebro que podrían indicar adrenoleucodistrofia, incluido el daño al tejido nervioso (sustancia blanca) del cerebro. Los médicos pueden utilizar varios tipos de RM para ver las imágenes más detalladas de su cerebro y detectar signos tempranos de leucodistrofia.
- Examen de la vista. La medición de las respuestas visuales puede controlar la progresión de la enfermedad en los hombres que no presentan otros síntomas.
- Biopsia de piel y cultivo de células de fibroblastos. En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de piel para verificar si hay niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCVL).
Análisis de sangre. Estas pruebas detectan niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCVL) en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.
Los médicos utilizan muestras de sangre para las pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la ALD. Los médicos también utilizan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
Tratamiento
La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener la progresión de la ALD si se realiza cuando aparecen los primeros síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar sus síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para ralentizar o detener la progresión de la adrenoleucodistrofia en niños si la ALD se diagnostica y trata precozmente. Las células madre se pueden extraer de la médula ósea mediante trasplante de médula ósea.
- Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas con ALD desarrollan insuficiencia suprarrenal y necesitan hacerse pruebas regulares de las glándulas suprarrenales. La insuficiencia suprarrenal se puede tratar eficazmente con esteroides (terapia de reemplazo de corticosteroides).
- Medicamentos. Su médico puede recetarle medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, incluyendo rigidez y convulsiones.
- Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y reducir la rigidez muscular. Su médico puede recomendar sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad si es necesario.
En un ensayo clínico reciente, niños con ALD cerebral en estadio temprano fueron tratados con terapia génica como alternativa al trasplante de células madre. Los resultados preliminares de la terapia génica son prometedores. La progresión de la enfermedad se estabilizó en el 88 por ciento de los niños que participaron en el ensayo. Se necesita investigación adicional para evaluar los resultados a largo plazo y la seguridad de la terapia génica para la ALD cerebral.
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