Albinismo

El término albinismo generalmente se refiere al albinismo oculocutáneo (OCA). El OCA es un grupo de trastornos hereditarios en los que el cuerpo produce poca o ninguna cantidad de una sustancia llamada melanina. El tipo y la cantidad de melanina en el cuerpo determinan el color de la piel, el cabello y los ojos. La melanina también desempeña un papel en el desarrollo y la función de los ojos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los síntomas del albinismo generalmente se observan en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son leves. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Aunque no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar medidas para proteger su piel y sus ojos y recibir el cuidado ocular y dermatológico adecuado.

Los síntomas del albinismo afectan el color de la piel, el cabello y los ojos, así como la visión. La forma más fácil de ver el albinismo resulta en cabello blanco y piel muy clara en comparación con los hermanos u otros parientes consanguíneos. Pero el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana que tienen albinismo pueden tener una piel marrón claro o marrón rojizo y pecas. Para algunas personas, el color de la piel puede ser casi el mismo que el de los padres o hermanos sin albinismo. Con la exposición al sol, algunas personas pueden desarrollar: Pecas. Lunares, con o sin color, que a veces son rosados. Manchas grandes parecidas a pecas, llamadas lentigos solares (len-TIJ-ih-neez). Quemaduras solares y ninguna capacidad para broncearse. Para algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. Para otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia y la adolescencia, lo que provoca ligeros cambios de color. El color del cabello puede variar de blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener un color de cabello amarillo, rojo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en la edad adulta temprana. O el cabello puede mancharse por contacto con minerales en el agua y el medio ambiente, haciendo que el cabello parezca más oscuro con la edad. Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad. Con el albinismo, las partes coloreadas de los ojos, llamadas iris, generalmente no tienen suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. Debido a esto, los ojos muy claros pueden parecer rojos con algunas luces. Los problemas de visión son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir: Movimiento rápido de los ojos de un lado a otro que no se puede controlar, llamado nistagmo. Una posición de cabeza poco común o postura de la cabeza, como inclinar la cabeza para intentar reducir los movimientos oculares y ver mejor. Ojos que no pueden mirar en la misma dirección al mismo tiempo o parecen estar cruzados, una afección llamada estrabismo. Problemas para ver objetos cercanos o lejanos, llamados hipermetropía o miopía. Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia. Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o el cristalino dentro del ojo, llamada astigmatismo, que causa visión borrosa. Diferencias en el desarrollo de la fina capa de tejido en la pared posterior interna del ojo, llamada retina. Esta diferencia resulta en una visión reducida. Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se llama enrutamiento incorrecto del nervio óptico. Mala percepción de la profundidad, lo que significa que no se pueden ver las cosas en tres dimensiones y juzgar qué tan lejos está un objeto. Ceguera legal, visión inferior a 20/200, o ceguera completa. Al nacer su hijo, el proveedor de atención médica puede notar una falta de color en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas. Es probable que el proveedor ordene un examen de la vista y siga de cerca cualquier cambio en el color de la piel y la visión de su hijo. Si observa signos de albinismo en su bebé, hable con su proveedor de atención médica. Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo con albinismo experimenta epistaxis frecuentes, hematomas fáciles o infecciones a largo plazo. Estos síntomas pueden sugerir afecciones hereditarias raras pero graves que incluyen albinismo.

Al nacer su hijo, el proveedor de atención médica puede notar una falta de color en el cabello o la piel que afecta a las pestañas y las cejas. Es probable que el proveedor ordene un examen de la vista y controle de cerca cualquier cambio en el color de la piel y la visión de su hijo.

Si observa signos de albinismo en su bebé, hable con su proveedor de atención médica.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo con albinismo experimenta epistaxis frecuentes, facilidad para la formación de hematomas o infecciones prolongadas. Estos síntomas pueden sugerir afecciones hereditarias raras pero graves que incluyen albinismo.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Se recibe uno de cada progenitor. La salud de los progenitores rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo sano con dos genes sanos. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo sano que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

Varios genes dan instrucciones para producir una de varias proteínas implicadas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por un cambio en uno de estos genes. Pueden producirse diferentes tipos de albinismo, basándose principalmente en el cambio genético que causó el trastorno. El cambio genético puede provocar la ausencia total de melanina o una gran disminución de la cantidad de melanina.

Los tipos de albinismo se agrupan según cómo se transmiten en las familias y en función del gen afectado.

• Albinismo oculocutáneo (AOC), el tipo más común, significa que una persona recibe dos copias de un gen alterado, una de cada progenitor. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. El AOC es el resultado de un cambio en uno de ocho genes, etiquetados de OCA1 a OCA8. El AOC provoca una disminución de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo. El color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según y dentro de los tipos.
• Albinismo ocular se limita principalmente a los ojos, causando problemas de visión. La forma más común de albinismo ocular es el tipo 1. Este tipo se transmite mediante un cambio genético en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al X puede ser transmitido por una madre que porta un gen X alterado a su hijo. Esto se denomina herencia recesiva ligada al X. El albinismo ocular suele producirse solo en hombres. Es mucho menos común que el AOC.
• Puede producirse albinismo relacionado con síndromes hereditarios raros. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de AOC, así como problemas de sangrado y hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye una forma de AOC, así como problemas inmunitarios con infecciones recurrentes, problemas en el cerebro y los nervios, trastornos hemorrágicos y otros problemas graves.

Los factores de riesgo dependen de si uno o ambos padres portan un gen afectado. Los diferentes tipos de albinismo tienen diferentes patrones de herencia.

El albinismo puede incluir complicaciones en la piel y los ojos. También puede incluir desafíos sociales y emocionales.

Los problemas de visión pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y al sol. La quemadura solar es una de las complicaciones más graves del albinismo. La exposición al sol puede causar daño solar, lo que puede provocar una piel áspera y engrosada. La quemadura solar también puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Debido a la falta de pigmento en la piel, un tipo de cáncer de piel llamado melanoma puede aparecer como crecimientos o lunares rosados o rojos, en lugar del color negro o marrón habitual. Esto puede dificultar la identificación del cáncer de piel en una etapa temprana. Sin exámenes de piel cuidadosos y regulares, es posible que el melanoma no se diagnostique hasta que esté avanzado.

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas hacia las personas con albinismo pueden tener un impacto negativo en las personas con esta afección.

Las personas con albinismo pueden experimentar acoso, burlas o preguntas no deseadas sobre su apariencia, gafas o herramientas de ayuda visual. Pueden verse diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que pueden sentirse marginados o ser tratados como marginados. Estas experiencias pueden causar aislamiento social, baja autoestima y estrés.

Se prefiere el uso del término "persona con albinismo" para evitar el impacto negativo de otros términos.

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarle a comprender el tipo de albinismo y las probabilidades de tener un hijo futuro con albinismo. El asesor puede explicar las pruebas genéticas disponibles.

El diagnóstico del albinismo se basa en: Un examen físico que incluye la revisión de la pigmentación de la piel y el cabello. Un examen ocular completo. Comparación de la pigmentación de su hijo con la de otros miembros de la familia. Revisión del historial médico de su hijo, incluyendo si ha habido hemorragias que no se detienen, moretones frecuentes o grandes, o infecciones inesperadas. Un especialista en trastornos de la visión y los ojos, llamado oftalmólogo, generalmente debe realizar el examen ocular de su hijo. El examen incluye una evaluación con herramientas para observar la retina y determinar si hay signos de problemas en el desarrollo o la función ocular. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el tipo de albinismo y el riesgo de transmitir el cambio genético a los hijos.

El albinismo es un trastorno genético y actualmente no tiene cura. El tratamiento se centra en recibir atención ocular adecuada y controlar la piel en busca de problemas. Su equipo de atención puede incluir a su proveedor de atención primaria, un especialista en atención ocular llamado oftalmólogo y un especialista en atención de la piel llamado dermatólogo.

Un especialista en genética puede ayudar a identificar el tipo específico de albinismo. Esta información puede ayudar a guiar la atención, identificar posibles complicaciones y determinar el riesgo de la afección en futuros hijos.

El tratamiento generalmente incluye:

• Cuidado de los ojos. Esto incluye someterse a un examen de la vista al menos una vez al año por un oftalmólogo. Probablemente necesitará lentes recetados para ayudar con los problemas de visión. Aunque la cirugía rara vez forma parte del tratamiento de los problemas oculares relacionados con el albinismo, su oftalmólogo puede recomendarle una cirugía en los músculos oculares para reducir el nistagmo. La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la afección sea menos notable.
• Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye someterse a un examen de la piel al menos una vez al año para detectar cáncer de piel o manchas que puedan provocar cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede aparecer como lunares o crecimientos rosados o rojos. Los lunares o crecimientos, con o sin color, especialmente los que son rosados o rojos y siguen cambiando, deben ser revisados de inmediato por un especialista en piel.

Las personas con síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi generalmente necesitan atención especializada regular para problemas médicos y para prevenir complicaciones.