Amiloidosis

La amiloidosis (am-uh-loi-DO-sis) es una enfermedad rara que ocurre cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunos tipos de amiloidosis se presentan con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de las otras enfermedades. Algunos tipos de amiloidosis pueden provocar insuficiencia orgánica potencialmente mortal.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con fármacos fuertes utilizados para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de trasplantes de órganos o de células madre.

Algunas personas con amiloidosis experimentan púrpura, una afección en la que los vasos sanguíneos pequeños filtran sangre hacia la piel. Esto ocurre con mayor frecuencia alrededor de los ojos, pero también puede afectar otras partes del cuerpo.

Una lengua agrandada (macroglosia) puede ser un signo de amiloidosis. A veces también puede aparecer arrugada en su borde.

Es posible que no experimente síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar, dependiendo de los órganos afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden incluir:

• Fatiga y debilidad severas
• Falta de aliento
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
• Hinchazón de los tobillos y las piernas
• Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
• Una lengua agrandada, que a veces parece arrugada alrededor de su borde
• Cambios en la piel, como engrosamiento o facilidad para formar hematomas, y manchas purpúreas alrededor de los ojos

Consulte a su proveedor de atención médica si experimenta regularmente alguno de los signos o síntomas asociados con la amiloidosis.

Existen muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunos tipos son hereditarios. Otros son causados por factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a múltiples órganos. Otros afectan solo a una parte del cuerpo.

Tipos de amiloidosis:

• Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina). Este es el tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis AL también se llama amiloidosis primaria. Por lo general, afecta al corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
• Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria. Por lo general, es desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta con mayor frecuencia a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario a menudo afecta a los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre con mayor frecuencia cuando una proteína producida por el hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina (TTR).
• Amiloidosis de tipo salvaje. Esta variedad también se ha llamado amiloidosis sistémica senil. Ocurre cuando la proteína TTR producida por el hígado es normal, pero produce amiloide por razones desconocidas. La amiloidosis de tipo salvaje tiende a afectar a hombres mayores de 70 años y, a menudo, se dirige al corazón. También puede causar el síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis a menudo tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Los sitios típicos de la amiloidosis localizada incluyen la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores que aumentan el riesgo de amiloidosis incluyen:

• Edad. La mayoría de las personas diagnosticadas con amiloidosis tienen entre 60 y 70 años.
• Sexo. La amiloidosis es más común en hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de amiloidosis AA.
• Historial familiar. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si está en diálisis, las proteínas anormales pueden acumularse en la sangre y eventualmente depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Las personas de ascendencia africana parecen tener un mayor riesgo de portar una mutación genética asociada con un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

La amiloidosis puede dañar gravemente:

• Corazón. La amiloide reduce la capacidad del corazón para llenarse de sangre entre latidos. Se bombea menos sangre con cada latido. Esto puede causar dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas del ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con la amiloide pueden llegar a ser mortales.
• Riñones. La amiloide puede dañar el sistema de filtrado de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar los productos de desecho del cuerpo. Con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.

La amiloidosis a menudo se pasa por alto porque los signos y síntomas pueden imitar los de enfermedades más comunes. El diagnóstico precoz puede ayudar a prevenir daños adicionales en los órganos. Un diagnóstico preciso es importante porque el tratamiento varía mucho, según su afección específica. Pruebas de laboratorio Se puede analizar sangre y orina en busca de proteínas anormales que puedan indicar amiloidosis. Las personas con ciertos síntomas también pueden necesitar pruebas de función tiroidea y renal. Biopsia Se puede analizar una muestra de tejido para detectar signos de amiloidosis. La biopsia se puede tomar de la grasa debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas pueden necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o el riñón. El tejido se puede analizar para ver qué tipo de amiloide está involucrado. Pruebas de imagen Las imágenes de los órganos afectados por la amiloidosis pueden incluir: Ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas sonoras para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar qué tan bien funciona el corazón. También puede mostrar daño cardíaco que puede ser específico de tipos particulares de amiloidosis. Imágenes por resonancia magnética (IRM). La IRM utiliza ondas de radio y un campo magnético fuerte para crear imágenes detalladas de órganos y tejidos. Estas se pueden utilizar para verificar la estructura y la función del corazón. Imagenología nuclear. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radiactivo (rastreadores) en una vena. Esto puede revelar daño cardíaco temprano causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede guiar las decisiones de tratamiento. Atención en Mayo Clinic Nuestro atento equipo de expertos de Mayo Clinic puede ayudarlo con sus inquietudes de salud relacionadas con la amiloidosis. Comience aquí Más información Atención de amiloidosis en Mayo Clinic Análisis de orina

No existe cura para la amiloidosis. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar la producción adicional de proteína amiloide. Si la amiloidosis ha sido desencadenada por otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar la afección subyacente puede ser útil.

• Quimioterapia. Algunos medicamentos contra el cáncer se utilizan en la amiloidosis AL para detener el crecimiento de células anormales que producen la proteína que forma el amiloide.
• Medicamentos para el corazón. Si su corazón se ve afectado, es posible que deba tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de coágulos. También es posible que necesite medicamentos para controlar su frecuencia cardíaca. Los medicamentos que aumentan la micción pueden reducir la tensión en el corazón y los riñones.
• Terapias dirigidas. Para ciertos tipos de amiloidosis, medicamentos como el patisiran (Onpattro) y el inotersen (Tegsedi) pueden interferir con las órdenes enviadas por genes defectuosos que crean amiloide. Otros medicamentos, como el tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y el diflunisal, pueden estabilizar fragmentos de proteína en el torrente sanguíneo y evitar que se transformen en depósitos de amiloide.
• Trasplante autólogo de células madre sanguíneas. Este procedimiento implica la recolección de sus propias células madre de la sangre a través de una vena y su almacenamiento durante un corto tiempo mientras recibe quimioterapia de alta dosis. Luego, las células madre se devuelven a su cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es más adecuado para las personas cuya enfermedad no está avanzada y cuyo corazón no se ve muy afectado.
• Diálisis. Si sus riñones han sido dañados por la amiloidosis, es posible que deba comenzar la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre de forma regular.
• Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente su corazón o riñones, es posible que necesite una cirugía para reemplazar esos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.