Ataxia

La ataxia duradera suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular, conocida como cerebelo.

La ataxia describe una mala coordinación muscular que provoca movimientos torpes. Puede afectar a la marcha y el equilibrio, la coordinación de las manos, el habla y la deglución, y los movimientos oculares.

La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro llamada cerebelo o sus conexiones. El cerebelo controla la coordinación muscular. Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluidas las afecciones genéticas, los accidentes cerebrovasculares, los tumores, la esclerosis múltiple, las enfermedades degenerativas y el consumo excesivo de alcohol. Ciertos medicamentos también pueden causar ataxia.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos como andadores y bastones pueden ayudar a mantener la independencia. Estos también se denominan dispositivos adaptativos. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia y el ejercicio regular también pueden ayudar.

Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse con el tiempo o comenzar repentinamente. La ataxia puede ser un síntoma de varias afecciones del sistema nervioso. Los síntomas pueden incluir: Mala coordinación. Caminar inestablemente o con los pies separados. Pérdida del equilibrio. Dificultad con las tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abrocharse una camisa. Cambios en el habla. Movimientos oculares de un lado a otro que no se pueden controlar. Dificultad para tragar. Si aún no tiene una afección que cause ataxia, como la esclerosis múltiple, consulte a su profesional de la salud lo antes posible si: Pierde el equilibrio. Pierde la coordinación muscular en una mano, brazo o pierna. Tiene dificultad para caminar. Su habla es arrastrada. Tiene dificultad para tragar.

Si no tiene una afección que ya cause ataxia, como la esclerosis múltiple, consulte a su profesional de la salud lo antes posible si:

• Pierde el equilibrio.
• Pierde la coordinación muscular en una mano, brazo o pierna.
• Tiene problemas para caminar.
• Tiene dificultad para hablar.
• Tiene dificultad para tragar.

La ataxia es causada por daño a la parte del cerebro llamada cerebelo o sus conexiones. El cerebelo se encuentra en la base del cerebro y se conecta al tronco encefálico. El cerebelo ayuda a controlar el equilibrio, los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquirida, degenerativa y hereditaria.

• Alcohol. El consumo excesivo de alcohol a largo plazo puede causar ataxia persistente. La ataxia puede mejorar evitando por completo el alcohol.
• Medicamentos. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos. Puede ser causada por sedantes como el fenobarbital y las benzodiazepinas. También puede ser causada por medicamentos anticonvulsivos, especialmente la fenitoína. Algunos tipos de quimioterapia también pueden causar ataxia.
• Toxinas. La intoxicación por metales pesados, como el plomo o el mercurio, y la intoxicación por solventes, como el diluyente de pintura, también pueden causar ataxia.
• Demasiado poco o demasiado de ciertas vitaminas. La ataxia puede ser causada por la falta de vitamina E, vitamina B-12 o vitamina B-1, también conocida como tiamina. Demasiada poca o demasiada vitamina B-6 también puede causar ataxia. La falta de una vitamina determinada se conoce como deficiencia vitamínica. Cuando una deficiencia vitamínica es la causa de la ataxia, a menudo se puede revertir.
• Afecciones tiroideas. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Accidente cerebrovascular. La aparición repentina de ataxia ocurre con un accidente cerebrovascular. Esto puede deberse a un bloqueo de los vasos sanguíneos o a una hemorragia cerebral.
• Esclerosis múltiple. Esta afección puede causar ataxia.
• Enfermedades autoinmunes. Varias enfermedades en las que el sistema inmunitario ataca las células sanas, conocidas como enfermedades autoinmunes, pueden causar ataxia. Pueden incluir una enfermedad que causa la acumulación de células inflamatorias en partes del cuerpo, conocida como sarcoidosis. O pueden incluir una enfermedad causada por una reacción inmunitaria a la ingestión de gluten, conocida como enfermedad celíaca. La ataxia también puede ser causada por ciertos tipos de una afección que provoca inflamación en el cerebro y la médula espinal, llamada encefalomielitis.
• Infecciones. En raras ocasiones, la ataxia puede ser un síntoma de varicela en la infancia y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. El síntoma generalmente mejora con el tiempo.
• COVID-19. La ataxia puede ser el resultado de una infección grave con el virus que causa el COVID-19.
• Síndromes paraneoplásicos. Estas son afecciones degenerativas raras desencadenadas por una respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso, conocido como neoplasia. Los síndromes paraneoplásicos con mayor frecuencia se producen a partir de cáncer de pulmón, ovario o mama o linfoma. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
• Cambios en el cerebro. Un área infectada en el cerebro, conocida como absceso, puede causar ataxia. Y un crecimiento en el cerebro, como un tumor canceroso o no canceroso, puede dañar el cerebelo.
• Traumatismo craneoencefálico. El daño cerebral puede causar ataxia.
• Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de afecciones causadas por daño al cerebro de un niño. El daño puede ocurrir antes, durante o poco después del nacimiento. Afecta la capacidad del niño para coordinar los movimientos corporales.

Algunos tipos de ataxia y algunas afecciones que causan ataxia se transmiten en las familias. Estas afecciones también se denominan hereditarias. Si tiene una de estas afecciones, es posible que haya nacido con un cambio genético que hace que el cuerpo produzca proteínas irregulares.

Las proteínas irregulares afectan la función de las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. Hacen que las células nerviosas se descompongan y mueran, lo que se conoce como degeneración. A medida que la enfermedad progresa, los problemas de coordinación empeoran.

Las personas con ataxia genética pueden haber heredado un gen dominante de uno de los padres, conocido como patrón de herencia autosómico dominante. O pueden haber heredado un gen recesivo de ambos padres, conocido como patrón de herencia autosómico recesivo. En una afección recesiva, los padres no se ven afectados, pero los hermanos pueden verse afectados.

Los diferentes cambios genéticos causan diferentes tipos de ataxia. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo. Cada tipo causa mala coordinación, pero también tiene otros síntomas específicos.

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales, llamados autosomas. Solo se necesita un gen alterado para que alguien se vea afectado por este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante, en este ejemplo, el padre, tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado y un 50% de posibilidades de tener un hijo no afectado.

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia espinocerebelosa, y el número sigue creciendo. La ataxia y la degeneración cerebelosa son comunes a todos los tipos, y puede haber otros síntomas.
• Ataxia episódica (AE). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia episódica. Los tipos AE1 y AE2 son los más comunes. La AE1 implica episodios breves de ataxia que pueden durar segundos o minutos. Los episodios son provocados por el estrés, el movimiento repentino o el sobresalto. A menudo se asocian con contracciones musculares.

La AE2 implica episodios más largos de ataxia, que suelen durar de 30 minutos a seis horas. Estos episodios también son provocados por el estrés. Pueden producirse mareos y debilidad muscular. Las personas con AE2 pueden sentirse muy cansadas. A veces, los síntomas desaparecen más adelante en la vida. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas pueden responder a los medicamentos.

Ataxia episódica (AE). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia episódica. Los tipos AE1 y AE2 son los más comunes. La AE1 implica episodios breves de ataxia que pueden durar segundos o minutos. Los episodios son provocados por el estrés, el movimiento repentino o el sobresalto. A menudo se asocian con contracciones musculares.

La AE2 implica episodios más largos de ataxia, que suelen durar de 30 minutos a seis horas. Estos episodios también son provocados por el estrés. Pueden producirse mareos y debilidad muscular. Las personas con AE2 pueden sentirse muy cansadas. A veces, los síntomas desaparecen más adelante en la vida. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas pueden responder a los medicamentos.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Se obtiene uno de cada padre. Su salud rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados. Tienen un 50% de posibilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

• Ataxia de Friedreich. Esta es la ataxia hereditaria más común. Implica daño al cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transmiten señales de los brazos y las piernas al cerebro y la médula espinal. Los síntomas suelen aparecer mucho antes de los 25 años. Una exploración cerebral generalmente no muestra cambios en el cerebelo con este tipo de ataxia.

El primer síntoma de la ataxia de Friedreich suele ser dificultad para caminar. La afección suele afectar a los brazos y el tronco. Este tipo de ataxia puede causar cambios en los pies, como arcos altos. También puede causar una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis.

Otros síntomas que pueden desarrollarse incluyen dificultad para hablar, fatiga, movimientos oculares irregulares y pérdida de audición. La ataxia de Friedreich también puede provocar agrandamiento del corazón, conocido como cardiomiopatía. También pueden producirse insuficiencia cardíaca y diabetes. El tratamiento temprano de las afecciones cardíacas puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

• Ataxia asociada a RFC1. Esta es la causa más común de ataxia que ocurre más adelante en la vida. Los síntomas de ataxia suelen aparecer con mareos y entumecimiento u hormigueo en el cuerpo. A veces, este tipo de ataxia causa tos.
• Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad infantil causa degeneración en el cerebro y el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de otras enfermedades, incluidas infecciones y tumores.

La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas en forma de "araña" que pueden aparecer en las comisuras de los ojos de un niño o en las orejas y las mejillas. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, la falta de equilibrio y la dificultad para hablar suelen ser los primeros síntomas. Las infecciones sinusales y respiratorias frecuentes son comunes.

Los niños con ataxia-telangiectasia tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia o linfoma.

• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es el resultado de un daño al cerebelo que está presente al nacer.
• Enfermedad de Wilson. En las personas con esta afección, el cobre se acumula en el cerebro, el hígado y otros órganos. Esto puede causar ataxia y otros síntomas.

Ataxia de Friedreich. Esta es la ataxia hereditaria más común. Implica daño al cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transmiten señales de los brazos y las piernas al cerebro y la médula espinal. Los síntomas suelen aparecer mucho antes de los 25 años. Una exploración cerebral generalmente no muestra cambios en el cerebelo con este tipo de ataxia.

El primer síntoma de la ataxia de Friedreich suele ser dificultad para caminar. La afección suele afectar a los brazos y el tronco. Este tipo de ataxia puede causar cambios en los pies, como arcos altos. También puede causar una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis.

Otros síntomas que pueden desarrollarse incluyen dificultad para hablar, fatiga, movimientos oculares irregulares y pérdida de audición. La ataxia de Friedreich también puede provocar agrandamiento del corazón, conocido como cardiomiopatía. También pueden producirse insuficiencia cardíaca y diabetes. El tratamiento temprano de las afecciones cardíacas puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad infantil causa degeneración en el cerebro y el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de otras enfermedades, incluidas infecciones y tumores.

La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas en forma de "araña" que pueden aparecer en las comisuras de los ojos de un niño o en las orejas y las mejillas. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, la falta de equilibrio y la dificultad para hablar suelen ser los primeros síntomas. Las infecciones sinusales y respiratorias frecuentes son comunes.

Los niños con ataxia-telangiectasia tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia o linfoma.

Existen varios factores de riesgo para la ataxia. Las personas con antecedentes familiares de ataxia tienen un mayor riesgo de padecerla.

Otros factores de riesgo incluyen:

• Consumo excesivo de alcohol durante un período prolongado.
• Hipotiroidismo o hipoparatiroidismo.
• Esclerosis múltiple.
• Enfermedad causada por una reacción inmunitaria a la ingesta de gluten, conocida como enfermedad celíaca.
• Enfermedad que provoca la acumulación de células inflamatorias en partes del cuerpo, conocida como sarcoidosis.
• Enfermedad degenerativa llamada atrofia multisistémica.
• Síndrome paraneoplásico provocado por cáncer.
• Tomar medicamentos que aumentan el riesgo de ataxia, como anticonvulsivos y sedantes.
• Exposición a metales pesados, como plomo o mercurio, o disolventes, como los del diluyente de pintura.
• Falta de vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 o vitamina B-1, también conocida como tiamina. El exceso de vitamina B-6 también es un factor de riesgo.

Al diagnosticar la ataxia, su profesional de la salud busca una causa tratable. Probablemente se le realizarán exámenes físicos y neurológicos. Su profesional de la salud revisará su visión, equilibrio, coordinación y reflejos. También podría necesitar:

• Análisis de sangre. Estos podrían ayudar a encontrar causas tratables de la ataxia.
• Estudios de imagen. Una resonancia magnética (RM) del cerebro podría ayudar a encontrar las posibles causas. Una RM a veces puede mostrar la contracción del cerebelo y otras estructuras cerebrales en personas con ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo de sangre o un tumor benigno.
• Punción lumbar, también conocida como punción raquídea. Esta prueba puede ser útil si una infección, inflamación o ciertas enfermedades podrían estar causando la ataxia. Se inserta una aguja en la parte inferior de la espalda, entre dos huesos, para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo. El líquido, que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, se envía a un laboratorio para su análisis.
• Pruebas genéticas. Su profesional de la salud podría recomendar pruebas genéticas para ver si un cambio genético puede estar causando una afección que provoca ataxia. Existen pruebas genéticas para muchas, pero no todas, las ataxias hereditarias.